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【中文期刊】 曹婉芊 黄顺祥 等 《中南大学学报（医学版）》 2023年48卷10期 1572-1582页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:遗传性压力易感性周围神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsy,HNPP)是一种少见的常染色体显性遗传周围神经病,通常由周围髓鞘蛋白22(peripheral ...
【关键词】 遗传性压力易感性周围神经病；周围髓鞘蛋白22；单神经麻痹；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 徐福意 晁天柱 等 《中国实验动物学报》 2017年25卷1期 20-24页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 基于野生小家鼠来源1号染色体替换系群体(population of specific chromosome 1 substitu-tion strains,PCSSs)中18个品系的全基因组重测序结果,鉴定1号染色体上的缺失突变并对其...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王芳 张琰琴 等 《北京大学学报（医学版）》 2017年49卷5期 760-767页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨多重竞争性荧光PCR在X连锁Alport综合征分子诊断中的应用.方法:选择20例在北京大学第一医院确诊且未进行基因诊断的X连锁Alport综合征患者为研究对象,同时选择2例经多重连接依赖性探针扩增技术检测到COL4A5基因大片段缺...
【关键词】 Alport综合征,X连锁；大片段缺失突变；COL4A5基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王君 吴芳 等 《中国人兽共患病学报》 2016年32卷3期 276-280页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 基于融合PCR技术(SOE-PCR)、T载体克隆技术,构建结核分枝杆菌(Mycobacterium tuberculosis,MTB)双组份系统缺失突变载体的方法.方法 利用SOE-PCR技术,将PhoP、PhoR和PhoPR基因上、...
【关键词】 结核分枝杆菌；PhoPR双组份系统；缺失突变株；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 胡彬 曾秉辉 等 《中国病理生理杂志》 2015年7期 1237-1241页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：研究1例婴儿恶性石骨症患者的致病基因及其突变。 TCIRG1和CLCN7是婴儿恶性石骨症最常见的致病基因。前者被认为是纯合性致病基因，国外只有6例其杂合性改变也致本病的报导，而我国无杂合性突变导致本病的报道。方法：通过骨组织X线检查结...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 喻陆 史春夏 《中国老年学杂志》 2012年32卷24期 5438-5441页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 通过研究松花粉对衰老细胞线粒体(mt) DNA4977缺失突变的影响,探讨松花粉抗衰老的作用机制.方法 将细胞分为青年组、衰老细胞组、含240 mg/dl松花粉的衰老细胞处理组,三组细胞分别用不同培养基培养后,抽提线粒体DNA,进行P...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 崔芳 黄旭升 等 《海南医学院学报》 2010年16卷4期 407-410页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:观察遗传性压迫易感性神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP)的临床、电生理、病理及遗传学特点,以提高对本病的认识及诊断水平.方法:对5例HNP...
【关键词】 遗传性压迫易感性神经病；常染色体显性遗传；周围髓鞘蛋白22；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 申本昌 张成 等 《中国医学科学院学报》 2007年29卷1期 83-86页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 比较多重连接依赖式探针扩增法(MLPA)和变性高效液相色谱法(DHPLC)检测Duchenne型肌营养不良症(DMD)患者DMD基因缺失/重复突变的效果.方法 选择2004年10月～2005年10月在我院确诊的22位无关DMD男性患者...
【关键词】 Duchenne肌营养不良症；多重连接依赖式探针扩增法；变性高效液相色谱法；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 武明花 李小玲 等 《中南大学学报（医学版）》 2007年32卷2期 231-234页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:研究LRRC4基因在恶性脑胶质瘤细胞系中的表达情况.方法:采用RT-PCR结合Northern-blot检测LRRC4基因在U251,U87,SF126,SF767,BT325及M17等6种恶性脑胶质瘤细胞系中的表达;并应用聚合酶链反...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 朱武洋 秦鄂德 等 《南方医科大学学报》 2007年27卷1期 31-34,37页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 制备登革2型病毒中国分离株(DEN2-43)的衣壳蛋白缺失突变病毒.方法 在DEN2-43株病毒感染性全长cDNA克隆的基础之上,利用融合PCR技术构建衣壳蛋白基因缺失的全长cDNA,将其线性化并体外转录成RNA后,经电穿孔法导入宿主...
【关键词】 登革病毒；感染性全长cDNA克隆；缺失突变病毒；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 刘军 孙洋 等 《生物工程学报》 2007年23卷2期 211-217页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 出血性大肠杆菌O157感染是重要的新发食物源性传染病,主要致病特征之一是能引起人肠上皮细胞特征性的A/E损伤,A/E损伤主要是由LEE致病岛所编码的毒力因子所引起,ler是LEE致病岛毒力基因群的中心调节基因,对LEE致病岛所编码的毒力因子...
【关键词】 出血性大肠杆菌O157；基因缺失突变；免疫接种；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 戴纪刚 肖颖彬 等 《第三军医大学学报》 2006年28卷21期 2123-2126页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 明确mtDNA 4 977 bp大片段缺失在肺癌组织、癌旁正常组织及非癌患者肺组织中的分布频率,探讨mtDNA 4 977 bp大片段缺失与肿瘤的关系.方法 采用长距离PCR方法对37例肺癌组织和相应的癌旁正常组织、20例非癌患者正常...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李建萍 张小清 等 《中国肿瘤临床》 2006年33卷12期 690-692页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨甲状腺癌细胞增殖、分化与端粒酶激活及抑癌基因p16失活(缺失突变)之间可能存在的联系.方法:应用TRAP、多重PCR、免疫组化法检测42例甲状腺癌与16例癌旁组织端粒酶活性、p16基因外显子2缺失、p16蛋白表达.结果:甲状腺癌组...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 罗福康 沈大斌 等 《第三军医大学学报》 2005年27卷12期 1204-1207页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的克隆人趋化因子ELC基因,表达并初步纯化ELC融合蛋白.方法从扁桃体中提取总RNA,再进行RT-PCR,扩增ELC成熟蛋白基因,并在5′和3′分别添加NcoⅠ和EcoRⅠ酶切位点,通过这两个酶切位点重组于pET32a(+)载体上,转化E...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 吴毓 赵宝昌 等 《中国生物化学与分子生物学报》 2004年20卷6期 773-777页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 人胎盘核糖核酸酶抑制因子(HRI)是一种存在于细胞浆中的50 kD的酸性蛋白质,富含亮氨酸和半胱氨酸.作为胞浆蛋白可保护细胞不受外来胰RNase侵袭.HRI主要结构是由7个富含亮氨酸的重复序列组成,7个亮氨酸重复单位有规律环状排列使N端、C...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 蒋栋 许军 等 《病毒学报》 2002年18卷4期 317-324页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 检测慢性乙型肝炎病毒(HBV)携带者和患者外周血内HBV前S区基因缺失突变的分子结构特点,探讨其发生机理.用聚合酶链反应方法从慢性乙肝患者和携带者血清中扩增出前S区基因片段,克隆、测序,分析缺失发生的结构特点,从而推测这些前S区基因缺失突变...
- 概要：
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【中文期刊】 王涛 梁直厚 等 《华中科技大学学报(医学版)》 2002年31卷3期 259-261，265页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 为观察中国不同亚型帕金森病(Parkinson's disease,PD)患者的parkin基因外显子2～10的缺失分布,并探讨parkin基因在PD发病机制中的可能作用,对63例PD患者进行了观察.根据起病年龄将63例患者分为早发性PD组...
- 概要：
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【中文期刊】 张燕 王学敏 等 《第二军医大学学报》 2002年23卷2期 221-223页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:在人外周血细胞中筛选到新的线粒体DNA大片段缺失突变后,进一步探讨该缺失在稳定组织内的分布.方法:以人外周血细胞及人体多种组织DNA为模板,进行PCR扩增,筛选该突变.结果:在人外周血细胞及多种稳定组织中发现13.1 kb缺失突变的存...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 覃扬 陈军 等 《华西医科大学学报》 2001年32卷4期 492-494,500页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的探讨p16基因缺失和突变在人原发性肝癌分子发病机理中所起的作用.方法采用多重PCR和PCR-SSCP对31例人原发性肝癌、31例癌旁肝硬化组织以及8例正常人白细胞中p16基因第一,二外显子和部分第一,二内含子缺失和突变进行了研究.结果在...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄海林 刘俊 《浙江临床医学》 2018年20卷9期 1476-1478页ISTIC
【摘要】 目的 探讨大鼠老年性耳聋与听觉器官线粒体DNA4834bp缺失突变的关系.方法 取SD大鼠按年龄随机分为对照组(3个月龄)与观察组(24个月龄),各10只.分别对2组大鼠进行听性脑干反应(ABR)测试听阈,采用PCR技术检测大鼠内耳耳蜗及蜗...
【关键词】 缺失突变；线粒体DNA4834bp；老年性耳聋；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 何洋 杨亭亭 等 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 2017年24卷4期 245-248,261页ISTICCA
【摘要】 目的 通过外显子组学测序筛查视神经脊髓炎(neuromyelitis optica, NMO)的基因突变位点,为进一步确定NMO的易感基因积累资料.方法 收集散发性NMO患者4例,取其外周血后提取DNA,基于IlluminaHiSeq平台进...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 姚雪兵 杨林 等 《南昌大学学报（医学版）》 2017年57卷4期 9-13页ISTIC
【摘要】 目的 分别构建绿色荧光蛋白(GFP)与氨基端或羧基端缺失突变乙型肝炎病毒X蛋白(hepatitis B virus X protein,HBx)的重组表达载体,建立稳定表达GFP/HBxn、GFP/HBxc融合蛋白的HepG2细胞系,以进一...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张清秀 魏秀娥 等 《东南大学学报（医学版）》 2016年35卷6期 832-835页ISTICCA
【摘要】 目的:缺失突变SynGAP(1-700 aa)-Flag中的670-685aa片段,为后续实验中新的药物靶点的鉴定提供可靠理论依据.方法:以前期构建好的pCMV-SynGAP (1-700aa)-Flag质粒为模板,重叠延伸PCR技术缺失突...
【关键词】 SynGAP；重叠延伸聚合酶链式反应；缺失突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 沈忠良 饶玉良 等 《微生物与感染》 2016年11卷5期 278-286页MEDLINEISTICCA
【摘要】 乙型肝炎病毒小表面抗原（small hepatitis B virus surface antigen ，SHB）在细胞内质网上表达，沿着细胞分泌途径分泌到胞外。为系统分析SHB拓扑结构对SHB表达和分泌的影响，首先通过生物信息学预测临床病...
【关键词】 乙型肝炎病毒小表面抗原；缺失突变；表达；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 庞赛楠 张志培 等 《现代肿瘤医学》 2015年17期 2436-2439页ISTICCA
【摘要】 目的：探讨EGFR 19缺失突变在非小细胞肺癌（ NSCLC）组织中的表达及与临床病理特点的关系，为NSCLC TKI个体化靶向治疗提供临床依据。方法：收集第四军医大学唐都医院胸腔外科2010年9月至2013年11月手术切除经ARMS法检测...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 姚雪兵 杨林 等 《广东医学》 2015年36卷24期 3742-3745页ISTICCA
【摘要】 目的 明确氨基端或羧基端缺失突变50个氨基酸的HBx对肝癌细胞增殖的影响及可能机制.方法 PCR法分别扩增氨基端、羧基端缺失50个氨基酸的HBx基因片段( HBxn、HBxc ) ,并定向插入绿色荧光蛋白( GFP)真核表达载体pEGFP-...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 潘红 高洪柳 等 《东南国防医药》 2014年6期 566-568,580页ISTIC
【摘要】 目的：对1例家族性腺瘤性息肉病患者进行结肠息肉病致病基因（ adenomatous polyposis coli ，APC）的突变检测。方法从患者外周血中提取基因组DNA，用目标序列捕获结合二代测序技术对APC致病基因进行测序并用Sange...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄革 李运雄 等 《临床输血与检验》 2014年16卷2期 145-149页ISTICCA
【摘要】 目的 分析由少见基因类型导致的血红蛋白H病家系的分子遗传学特征.方法 采用标准的血液学分析技术检测先证者及家系成员红细胞参数,包括RBC、Hb、MCV、MCH、MCHC和RDW,进行表型诊断.利用SPIFE快速自动电泳分析系统检测其血红蛋白...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 谢丽 尹震宇 等 《临床肿瘤学杂志》 2014年5期 407-410页ISTICCA
【摘要】 目的：探讨结合酶切及片段分析技术建立稳定的高灵敏度EGFR19外显子缺失突变检测技术检测血浆EG-FR19外显子缺失突变的价值。方法设计针对野生型片段的限制性内切酶予以降低野生型DNA背景。通过野生型和突变型序列的分析，以野生型序列为酶切底...
【关键词】 EGFR 19外显子缺失突变；突变检测；血浆；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郭雅洁 王咏红 等 《标记免疫分析与临床》 2013年20卷3期 172-175页ISTICCA
【摘要】 目的 了解中国汉族假性肥大性肌营养不良症(DMD/BMD)患儿基因缺失突变的特点.方法 经PCR和20对引物,对964例疑似DMD/BMD患儿Dystophin基因外显子缺失突变类型及断裂点进行检测分析.结果 有491例患儿(491/964...
【关键词】 假性肥大性肌营养不良症；缺失突变；聚合酶链反应；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李隽 何雪莲 等 《山东医药》 2013年53卷15期 16-19页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨Epstein-Barr(EB)病毒LMP1基因C端区缺失突变与肿瘤发生的关系.方法 通过计算机检索Cochrane Library、PubMed、EMBASE、中文期刊全文数据库、维普中文科技期刊数据库、中国知网全文数据库(CN...
【关键词】 肿瘤；Epstein-Barr病毒；LMP1基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 俞杨 邬兰 等 《国际检验医学杂志》 2013年34卷11期 1357-1359页ISTICCA
【摘要】 目的 对来源于一例慢性乙型肝炎患者的包含罕见大片段缺失的乙肝病毒(HBV)全基因组进行序列分析.方法 提取乙肝病毒基因组DNA,扩增全长基因组,通过单克隆化分析不同准种中大片段缺失的位点和长度;将包含两段缺失突变的片段分别进行扩增,通过扩增...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王继征 张茵 等 《中国分子心脏病学杂志》 2012年12卷2期 92-94页ISTICCA
【摘要】 目的 观察肥厚型心肌病(HCM)患者心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)缺失突变及其表型的特点.方法 在100 例HCM患者中对MYBPC3的所有外显子及其侧翼内含子序列进行基因扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增目的片段,双脱氧末段终...
【关键词】 肥厚型心肌病；心脏型肌球蛋白结合蛋白C；缺失突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄玲莉 李汶 等 《中国现代医学杂志》 2011年21卷36期 4578-4583页ISTIC
【摘要】 目的 迟发性脊柱骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)是一种X-连锁隐性遗传的骨软骨发育不良疾病,主要特征包括非匀称性短躯干型身材矮小及特征性的X线片表现.目前,导致该病的已知致病基因...
【关键词】 迟发性脊柱骨骺发育不良；SEDL基因；缺失突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 强福林 吴徐明 等 《实用癌症杂志》 2011年26卷1期 20-21,26页ISTIC
【摘要】 目的 研究肝细胞肝癌(hepatocarcinoma,HCC)患者乙型肝炎病毒(Hepatitis B virus,HBV)前S2区缺失突变情况.方法 应用PCR法扩增HBV 前S区基因,应用DNAMAN软件对所测基因进行分析.结果 23....
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 范华昊 王娟 等 《生物技术通讯》 2011年22卷3期 366-369页ISTICCA
【摘要】 目的:建立一种PCR方法,以快速校正基孔肯雅病毒非结构蛋白基因合成过程中发生的多位点缺失突变.方法:用PCR方法合成基孔肯雅病毒非结构蛋白基因;对测序的克隆进行序列比对,分析不同克隆上缺失突变发生的位置,以保守区域互相重叠的寡核苷酸为上下游...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 罗曙光 易祖芳 等 《中国临床神经科学》 2009年17卷4期 357-360页ISTIC
【摘要】 目的:研究Parkin基因1～12号外显子缺失突变、点突变与一个早发性帕金森病(EOPD)家族的关系.方法:采用聚合酶链反应(PCR)扩增2例临床确诊为EOPD患者及其亲属的Parkin基因1～12号外显子;用琼脂糖凝胶电泳和单链构象多态性...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 罗曙光 易祖芳 等 《广西医科大学学报》 2008年25卷4期 540-541页ISTICCA
【摘要】 目的:研究Parkin基因1～12号外显子缺失突变与广西地区帕金森病(Parkinson Disease,PD)发病的关系.方法:采用聚合酶链反应(PCR)扩增29例临床确诊为早发性帕金森病(EOPD)和34例临床确诊为晚发性帕金森病(LO...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈美娅 周飞 等 《中国肝脏病杂志（电子版）》 2008年1卷1期 39-42页ISTICCA
【摘要】 目的 研究乙型肝炎病毒(HBV)e抗原阴性患者HBV核心基因启动子变异方式.方法 自5例慢性HBV感染者血清中分别提取HBV DNA,应用多重PVR法鉴定其基因型.PCR扩增X基因序列,克隆入pMD19 T载体,共挑选23个克隆测序,与已知...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 肖莉 周翠兰 等 《南华大学学报（医学版）》 2007年35卷5期 782-783页ISTICCA
【摘要】 根据提出的突变规律,分别从复杂插入一缺失突变的数量结构特征和序列结构特征两方面,对人类基因组突变数据库中同时含有插入与缺失的复杂突变进行分析,并探讨其意义.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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