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【中文期刊】 彭馨莹 李存治 等 《中国工业医学杂志》 2025年38卷1期 47-53页ISTICCA
【摘要】 含能材料可用于火箭推进剂制造、粉末和高性能炸药加工等领域,在制造、运输、储存和处置的过程中均有可能对从业人员健康造成一定危害.本文拟着重介绍CD59基因突变、纠错第二代测序(ecNGS)、ToxTracker技术等遗传毒性检测方法,希望能为...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 朱莉雅 卿吉琳 等 《临床血液学杂志》 2024年37卷6期 373-379页ISTICCA
【摘要】 目的:建立一种基于两对交叉引物PCR技术(PCR with confronting two-pair primers,PCR-CTPP)同时快速检测非缺失型α地中海贫血WS、QS和CS三种突变类型的方法及其在临床中的应用.方法:根据α珠蛋白...
【关键词】 非缺失型α地中海贫血；PCR-CTPP法；点突变；
- 概要：
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【中文期刊】 庞妃 陈超 等 《基因组学与应用生物学》 2021年40卷1期 172-181页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 纤维素由于大量纤维素链间氢键的存在形成了很难被纤维素酶降解的微晶纤维素.膨胀因子通过破坏纤维素链间的氢键使纤维素酶能更好地接近和降解底物.草酸青霉(Penicillium oxalicum)HP7-1的基因组中注释为膨胀因子基因有4个,分别...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵晓东 《中国实用儿科杂志》 2017年32卷7期 481-483页ISTICPKUCSCD
【摘要】 作为一组单基因遗传的免疫功能缺陷性疾病,原发性免疫缺陷病(PID)通常具有明确的致病机制和特异的干预治疗靶点.近10年来新发现的PID病种中,相当部分具有功能获得性突变(GOF),临床上常表现为自身免疫和炎症反应.小分子抑制剂或生物大分子在...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 谭艳静 李明栋 等 《基因组学与应用生物学》 2016年35卷11期 3047-3053页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 草酸青霉是自然界中常见的产纤维素酶的丝状真菌,其基因组含有多个纤维素酶基因,能够分泌完整的纤维素酶系.真菌纤维素酶基因的表达主要是在转录水平上受到调控.通过对草酸青霉野生菌株HP7-1及其高产纤维素酶突变株EU2106的转录组以及基因组进行...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郑斌娇 张婷 等 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2016年30卷12期 933-937,941页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:了解318例非综合征型聋人群缝隙连接蛋白B6 (GJB6)基因突变的携带情况.方法:利用PCR方法扩增318例非综合征型聋人群GJB6基因编码区,用基因芯片与二代测序法对可能携带致病GJB6突变家系全体成员进行118个已知的耳聋基因检...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 江芳 丁泽红 等 《植物生理学报》 2016年52卷8期 1214-1222页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 玉米是典型的C4植物，具有独特的花环结构和二氧化碳浓缩机制，因而具有较高的光合效率。BSD2(bundle sheath defective II)基因主要在花环结构的维管束鞘细胞表达，其缺失会造成维管束鞘细胞中的叶绿体发育异常，从而影响叶...
【关键词】 玉米；C4光合；维管束鞘细胞缺失突变体II (bsd2)；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 胡思翠 孙清 等 《中国实用儿科杂志》 2015年30卷11期 873-875页ISTICPKUCSCD
【摘要】 Bartter综合征(Bartter syndrome,BS)临床多表现低钾性碱中毒、血压正常或偏低、高肾素血症、高醛固酮血症,部分患儿出现高钙尿症导致肾脏钙化.其发病机制主要由控制肾小管离子通道的基因突变所致,据目前已知的基因突变将其分为...
【关键词】 Bartter综合征；Gitelman综合征；CLCNKB基因；
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【中文期刊】 李彩凤 《中国优生与遗传杂志》 2020年28卷2期 141-143页ISTIC
【摘要】 目的 了解佛山市南海区孕妇地中海贫血筛查结果及基因突变类型,为预防地中海贫血患儿出生提供依据.方法 选取201 3年1月至201 8年12月于佛山市南海区第二人民医院行产前检查的孕妇2300例,采用全自动血细胞分析仪检测血常规,采用红细胞(...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郭辉 龙文林 等 《生物技术》 2020年30卷2期 168-174页ISTICCA
【摘要】 [目的]研究VEGF启动子区18-bp插入/缺失(Indel)位点对糖尿病肾病(DN)的影响.[方法]通过3％琼脂糖电泳,在DN和对照群体中检测基因型;根据分型结果统计分析基因型频率、风险值等,以及该Indel位点与DN临床指标的相关性;然...
- 概要：
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【中文期刊】 陈伟 陈如意 等 《生物技术》 2019年29卷6期 513-518,524页ISTICCA
【摘要】 [目的]构建新型Red同源重组质粒,对red基因进行分子定向进化,获取高重组效率的red突变基因.[方法]采用PCR的方法扩增不同的功能片断,通过体外同源重组的方法构建Red同源重组质粒pRO38.采用双链重组的实验验证质粒的同源重组功能后...
- 概要：
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【中文期刊】 罗卉丽 陈秀兰 等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷11期 100-101,22页ISTIC
【摘要】 目的 了解十堰市新生儿人群中α、β地中海贫血检出率及基因型的分布情况.方法 送检对象来自十堰市共计38 626例样本,采用Sebia公司生产的毛细管血红蛋白电泳仪对新生儿足跟血片进行初筛,筛查阳性的新生儿召回采静脉血2ml标本进行α、β地中...
- 概要：
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【学位论文】 作者：刘颖 导师：庄丽维 哈尔滨医科大学 临床医学 内科学(消化系病)（硕士） 2007年
【摘要】 目的：研究NAFLD肝组织线粒体DNA4977碱基对(mtDNA<'4977>)缺失突变情况；探讨非酒精性脂肪肝(nonalcoholic fatty liver disease，NAFLD)肝脏超声诊断与病理分级的关系。 方法：...
- 概要：
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【学位论文】 作者：梁海凌 导师：张小如 福建中医学院 福建中医药大学 中药学 方剂学（硕士） 2006年
【摘要】 目的：通过研究以补肾健脾养血活血法为组方原则的康欣口服液对Balb/c小鼠脑线粒体DNA(以下称mtDNA)缺失突变的影响，从分子水平揭示康欣口服液延缓衰老的机理，为中医药抗衰老新药的研发提供理论基础。 方法：1.近交系Balb/...
- 概要：
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【学位论文】 作者：杨庆松 导师：王宁利 首都医科大学 临床医学 眼科学（博士） 2005年
【摘要】 目的定位一个中国人X连锁隐性遗传视网膜色素变性家系的致病基因,并寻找基因突变.方法选取已知X连锁视网膜色素变性候选基因附近的短串联重复序列多态性标记(short tandem repeat polymorphism,STRP)进行两点连锁分...
- 概要：
- 方法：
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【学位论文】 作者：曾小美 导师：沈允钢 中国科学院上海生命科学研究院植物生理生态研究所 中国科学院上海生命科学研究院 生物学 植物学（博士） 2004年
【摘要】 该文实验工作主要集中在叶绿体ATP合酶ε亚基的结构与功能研究、光自养型愈伤组织的诱导培养及其自养过程中光合特性和光合磷酸化活力的变化等方面.1.叶绿体ATP合酶ε亚基定点突变对其功能的影响利用突变引物和PCR方法将菠菜叶绿体ATP合酶ε亚基...
- 概要：
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【学位论文】 作者：贾红艳 导师：齐艳华 哈尔滨医科大学 临床医学 眼科学（硕士） 2004年
【摘要】 目的:定位一个中国人常染色体显性遗传核性先天性白内障家系的致病基因,并寻找基因突变.方法：选取已知先天性白内障候选基因附近的短串联重复序列多态性标记(short tandem repeat polymorphism,STRP)进行两点连锁分...
- 概要：
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【学位论文】 作者：吕旌乔 导师：赵一鸣 北京大学 特种医学 劳动卫生与环境卫生学（博士） 2003年
【摘要】 目的: 研究噪声性听力损伤个体易感性差异与线粒体DNA4977bp缺失突变（mtDNA<'4977>）的关系，探讨线粒体DNA突变在噪声性听力损伤易感性中的作用.方法： 1.在前期研究工作基础上，应用模型法对163名接触稳态噪声的纺织工人听...
- 概要：
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【学位论文】 作者：程道宾 导师：王进 罗曙光 广西医科大学 临床医学 神经病学（硕士） 2003年
【摘要】 目的:研究Parkin基因1~7号外显子缺失突变与广西地区早发性帕金森病(PPD)的关系;分析PPD相关的临床特点.方法:研究对象是39例广西地区的PPD患者,男29例,女10例,用PPD患者外周静脉血提取白细胞基因组DNA;TE缓冲液溶解...
- 概要：
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- 结论：
【学位论文】 作者：皇甫竞坤 导师：邓红 任喜民 西安交通大学 临床医学 内科学（硕士） 2002年
【摘要】 该实验通过对乙型肝炎病毒（HBV）基本核心启动子（BCP）以及前S2（pre S2）基因序列的研究,了解HBV在慢性感染者中的存在状态,并对BCP、pre S2序列的异质性进行初步的阐明.结果提示：（1）证实了HBV在慢性乙型肝炎患者的体内...
- 概要：
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【学位论文】 作者：何文君 导师：刘望夷 中国科学院上海生命科学研究院生物化学与细胞生物学研究所 中国科学院上海生命科学研究院 生物学 生物化学与分子生物学（博士） 2002年
【摘要】 该论文包括三部分内容.第一部分裸子植物侧柏种子中一种RNA水解酶型核糖件失活蛋白（Orientin)的发现及其在大鼠核糖体RNA上作用位点的确定;第二部核糖体失活蛋白Cinnamomin A链N端和C端区域缺失突变与酶活性关系的研究.第三部...
【关键词】 核糖体失活蛋白 ； Sarcin/Ricin结构域 ；
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【学位论文】 作者：石晓冰 导师：沈允钢 中国科学院上海植物生理生态研究所 中国科学院上海生命科学研究院植物生理生态研究所;中国科学院上海生命科学研究院 生物学 植物学（博士） 2001年
【摘要】 F<,1>F<,O>ATP合酶存于多种生物体内、是能量代谢的关键酶.在线粒体内膜、类囊体膜和细菌的质膜上,ATP合酶利用跨膜的质子动力势合成生物体的能量通货—ATP.ATP合酶是亚基复合物,叶绿体ATP合酶可以根据亚基在膜上的位置及功能的不...
- 概要：
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【学位论文】 作者：贾旭明 导师：金锋 王沥 中国科学院遗传学研究所 中国科学院遗传与发育生物学研究所 基础医学 人类遗传学（硕士） 2000年
【摘要】 该论文包括群体遗传学实验分析和群体遗传学数理统计两大部分.在群体遗传传学实验分析部分中,作者对中国阿尔泰语系民族的蒙古族和满族进行了岩藻糖转移酶融合突变等位基因(Se<'fus>)和线粒体DNAD环区9bp缺失突变的检测.结果表明,Se<'...
【关键词】 Se<'fus>融合突变 ； 9bp缺失突变 ；
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【中文期刊】 杨圣梅 谭橙 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷6期 1247-1250页ISTIC
【摘要】 目的 研究1个侗族X连锁隐性遗传视网膜色素变性(RP)家系的临床表型和致病变异.方法 选取湖南怀化的1个侗族RP家系进行调查研究,对该家系进行专业的眼部检查,提取DNA,利用全外显子组测序技术对该家系的先证者(Ⅲ1)和患者(Ⅱ1)进行分析,...
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【中文期刊】 林孟思 孔祥天 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷11期 2381-2387页ISTIC
【摘要】 目的 本研究综合运用长距离PCR和多重PCR技术、高通量测序技术和多重连接依赖性探针扩增技术鉴定一个甲型血友病家庭中的致病基因突变,并为该家庭提供相应的产前咨询意见.方法 使用长距离PCR(LD-PCR)和多重PCR对F8基因内含子22和1...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 李瑞芳 朱艳宁 等 《基因组学与应用生物学》 2017年36卷6期 2430-2439页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 我们的前期工作发现,黄单胞菌中的HpaM是一个位于外膜的Ⅲ型分泌系统的装置蛋白,对其编码基因缺失后,病原菌丧失在寄主上的致病力和在非寄主上引起过敏反应的能力.为了进一步了解该蛋白的功能,本研究将十字花科黑腐病菌中HpaM的功能域分别进行缺失...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 芮萌 宋秀杰 等 《人民军医》 2017年60卷4期 399-401页ISTIC
【摘要】 表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制药(EGFR-TKIs)目前被认为是EGFR敏感突变肺癌的首选治疗药物,但常因耐药导致病情进展.本文报道EGFR基因第19外显子缺失突变肺腺癌1例,采用第一代EGFR-TKIs治疗失败后,改用奥希替尼治疗的临床...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郭大伟 周品一 等 《中国细胞生物学学报》 2017年39卷10期 1279-1287页MEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 该文旨在探讨肝癌细胞HepG2中lncRNA BDNF AS(antisense brain derived neurotrophic factor)对BDNF基因表达的调控作用.将BDNF AS质粒、BDNF AS与 BDNF基因完全互补...
【关键词】 lncRNA BDNFAS；BDNF；肝癌细胞；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Hunt SM ; Elvin M ; 等 《Genes and Development: a Journal Devoted to the Molecular Analysis of Gene Expression in Eukaryotes, Prokaryotes, and Viruses》 2007年21卷15期 1964-1974页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 De Raedt T ; Maertens O ; 等 《Genes, Chromosomes and Cancer》 2006年45卷10期 893-904页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Alleles;Chromosomes;Human;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Sullivan LS ; Bowne SJ ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2006年47卷10期 4579-4588页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Bayer AL ; Jones M ; 等 《Blood: The Journal of the American Society of Hematology》 2009年113卷3期 733-743页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Abd-El-Aziz MM ; Barragan I ; 等 《Annals of Human Genetics》 2008年72卷Pt.4期 463-477页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Chromosome Mapping;Chromosomes;Human;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Pociot F ; Hansen PM ; 等 《Journal of the American Society of Nephrology: JASN》 1998年9卷12期 2302-2307页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Amino Acid Substitution;Diabetes Mellitus;Insulin-Dependent;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Ishimura R ; Martin GR ; 等 《The Journal of Neuroscience: The Official Journal of the Society for Neuroscience》 2008年28卷19期 4938-4948页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Namihira H ; Sato M ; 等 《Endocrine journal》 1999年46卷6期 811-816页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Gene Deletion;Germ-Line Mutation;Multiple Endocrine Neoplasia Type 1;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Ichimura K ; Vogazianou AP ; 等 《Oncogene》 2008年27卷14期 2097-2108页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Dubois V ; Tiercy JM ; 等 《Tissue Antigens: Histocompatibility and Immunogenetics》 2004年63卷2期 173-180页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Assie G ; LaFramboise T ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2008年82卷4期 903-915页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Chromosome Aberrations;DNA Mutational Analysis;Germ-Line Mutation;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 de-Heer IM ; de-Klein A ; 等 《Plastic and reconstructive surgery》 2005年115卷7期 1894-1902页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Acrocephalosyndactylia;Chromosome Deletion;DNA Transposable Elements;
- 概要：
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