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【中文期刊】 李明月 刘佳琦 等 《中国卫生经济》 2025年44卷7期 51-54页ISTICPKU
【摘要】 目的:探讨我国噬血细胞综合征与斯蒂尔病的费用结构差异,为优化罕见病医保及分级诊疗政策提供依据.方法:运用"卫生费用核算体系 2011"的理论和方法,核算2020年噬血细胞综合征和斯蒂尔病的治疗费用,分析其筹资模式.结果:2020年,我国噬血...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 艾丹丹 段承阿鑫 等 《中国卫生经济》 2025年44卷10期 105-108页ISTICPKU
【摘要】 目的:通过梳理眼科基因疗法在典型国家进行医保准入价值评估的经验与挑战,为该类药品在我国的医保准入提供参考意见.方法:通过国际案例分析,总结梳理了美国、加拿大、英国、法国、荷兰等典型国家卫生技术评估机构对眼科基因治疗开展技术审评的主要考量因素...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘慧玲 赵恒伯 等 《卫生经济研究》 2025年42卷2期 46-50页PKU
【摘要】 目的:分析2022年江西省罕见病治疗费用及其影响因素,为完善罕见病防治策略提供参考.方法:基于SHA2011理论和方法,核算分析2022年江西省罕见病治疗费用,采用K-Means聚类和支持向量机模型分析罕见病住院费用的影响因素.结果:202...
【关键词】 罕见病；治疗费用；卫生费用核算体系2011；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张小钰 赵振博 等 《神经病学与神经康复学杂志》 2025年21卷5期 353-360页
【摘要】 神经系统罕见病约占全部罕见病的60%,是罕见病中患者数量较多、影响范围较广的一类疾病.该类疾病具有高度异质性和复杂的临床表现,可累及神经肌肉、代谢、免疫或发育多个环节,因而诊断难度大、误诊率高.目前,国际上仍缺乏专门针对神经系统罕见病的统一...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李骥 陈雪妍 等 《罕见病研究》 2025年4卷2期 165-172页
【摘要】 小肠罕见疾病的疾病谱广,临床症状特异性差,诊断手段相对有限,极大地影响了疾病的早期诊治.同时,消化罕见病亚专业发展滞后,医师对罕见病认知不足,缺乏有经验的多学科协作团队,进一步增加了疾病的诊治难度.近年来,随着基因检测技术的开展、影像学和内...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李景南 钱家鸣 《罕见病研究》 2025年4卷2期 153-157页
【摘要】 消化系统罕见病是指以消化系统为主要受累的罕见疾病.目前临床上尚缺乏关于消化系统罕见病的具体分类,临床医师对消化系统罕见病的知晓率低,诊疗过程中易漏诊、误诊,缺乏特异有效的治疗手段,给患者带来巨大的疾病负担.随着第一批、第二批国家罕见病目录的...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 朱惠云 王嘉琪 等 《罕见病研究》 2025年4卷2期 202-207页
【摘要】 目的 探究小肠镜在治疗黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)、蓝色橡皮疱样痣综合征(blue rubber bleb nevus syndrome,BRBNS)、隐源性多灶性溃疡性狭窄性肠炎(cryptoge...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李霜 雷佳佳 等 《中国皮肤性病学杂志》 2024年38卷7期 822-826页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 卟啉病是血红素生物合成代谢过程中的酶缺陷而引起的一类罕见病.其中,皮肤卟啉病主要表现为日晒后出现暴露部位的疼痛和水疱等光敏症状.皮肤卟啉病的治疗以避光为主,目前针对皮肤卟啉病患者光敏性增加的特点,黑皮质素受体1(melanocortin 1...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 魏芊 汪磊 等 《腹部外科》 2024年37卷6期 469-471页ISTIC
【摘要】 该文报道了武汉科技大学附属孝感医院2023年6月30日收治的1例脾原发性炎性肌纤维母细胞瘤,于2023年7月10日行腹腔镜下脾切除术,术后经病理及免疫组织化学证实为脾炎性肌纤维母细胞瘤.病人术后恢复良好,第15天痊愈出院.病人术后3个月随访...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 曾兴颖 李红 《山东医药》 2025年65卷10期 144-149页
【摘要】 Blau综合征(BS)是一种罕见的慢性肉芽肿性自身炎症性疾病,临床表现主要包括皮疹、肉芽肿性关节炎和葡萄膜炎三联征.由于疾病的罕见性,目前尚无特异性治疗药物及标准化治疗方案.现有治疗包括皮质类固醇、羟氯喹、甲氨蝶呤(MTX)、硫唑嘌呤、环孢...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 刘庆柱 《黑龙江医学》 2024年48卷24期 3016-3018,3022页
【摘要】 多数罕见病与遗传物质存在联系,因而基因治疗成为罕见病治疗最有效的治疗方式.然而,当前我国罕见病治疗的整个过程中存在着药物紧缺、治疗效果欠佳、诊疗技术落后以及罕见病患者不断遭受社会歧视等问题,随着健康中国战略的实施和精准医疗的不断发展,罕见病...
- 概要：
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【中文期刊】 刘晓 伍熙源 等 《罕见病研究》 2024年3卷3期 345-349页
【摘要】 近年来,在国家政策激励和监管改革的持续推动下,中国罕见病药物研发持续增长未来可期.截至2024年3月,国内已有30余款用于罕见病的基因治疗产品获得临床试验默示许可.为指导和规范罕见病基因治疗产品的临床试验设计,国家药品监督管理局药品审评中心...
- 概要：
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【中文期刊】 陈楠 《罕见病研究》 2024年3卷1期 12-17页
【摘要】 罕见肾脏病是导致肾衰竭的重要病因之一,其中大部分是遗传性肾脏病.成人慢性肾脏病中遗传性疾病所占比例低于儿童,但仍有近10%的成人慢性肾脏病患者由单个致病基因变异所致.近十多年以来,随着不断迭代更新的测序技术在临床广泛应用,罕见肾脏病的诊断能...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 段小红 《实用口腔医学杂志》 2023年39卷1期 5-10页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 口腔遗传病与罕见病多表现为多器官或组织的结构异常或功能障碍,具有患病率低、临床特征复杂多样、病情较重的特征,是口腔诊治的难点.该文回顾了口腔遗传病与罕见病的有关概念,相关学科在国内外的发展以及国内目前针对此类疾病的诊治现状,并就口腔遗传病与...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 王晓乐 林雪芹 等 《中南大学学报（医学版）》 2023年48卷9期 1388-1396页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 儿童神经遗传罕见病多起病早,缺乏特异性治疗手段,病死率高,严重危及患儿的健康及生命.以腺相关病毒(adeno-associated virus,AAV)介导的基因治疗为代表的疾病修正治疗为儿童神经遗传罕见病的治疗提供了新的方向.目前,AAV...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李佳琦 《中国当代儿科杂志》 2023年25卷7期 759-766页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 罕见病有7 000余种,全球罕见病患者总数约4.75亿,其中儿童占2/3.因每种罕见病的患病人群基数小,制药企业研发资金有限,仍有几千种罕见病还没有获得批准的治疗药物.目前,95%的罕见病患者尚无药可治,因此能够治疗罕见病的药物被称为孤儿药...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵晨阳 黄云虹 等 《中国临床药理学杂志》 2023年39卷14期 2126-2128页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 随着生物治疗技术的进步和罕见病基因诊断技术的发展,罕见病成为基因治疗的研发方向之一,受到越来越多的关注.本文主要介绍基因治疗产品的研发现状、基因治疗罕见病的临床试验设计、Zolgensma 治疗脊髓性肌萎缩症(SMA)的临床试验案例分析,以...
- 概要：
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【中文期刊】 刘雪华 陈卉芳 等 《中国护理管理》 2023年23卷4期 608-612页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:探讨甲基丙二酸血症患儿在进行饮食治疗时其照顾者的照护体验,以期为促进患儿饮食治疗管理提供参考和依据.方法:应用现象学研究法,采用目的抽样法,于2021年9月—12月选取山东省某三级甲等医院进行治疗或复诊的16名单纯型甲基丙二酸血症患儿...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王倩云 《疑难病杂志》 2023年22卷1期 98-101,105页ISTICCA
【摘要】 脊髓性肌萎缩是一种常染色体隐性遗传的罕见神经肌肉系统疾病,其特征表现是进行性肌无力和肌萎缩.随着神经科学的发展,许多研究不断丰富对其诊治的认知,对未来攻克此类罕见疾病提供了科学技术基础.现就脊髓性肌萎缩临床认识、治疗进展进行综述.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄云虹 赵晨阳 等 《中国临床药理学杂志》 2022年38卷24期 3060-3064页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 罕见病发病率很低但种类繁多,受影响的患者群体数量大,且发病早、病情重、预后差、多数缺乏有效治疗手段,成为个人、家庭和社会的巨大负担.绝大多数罕见病是遗传病,存在基因异常.近年来,随着人类基因组图谱的确定和测序技术的进步,对多个罕见病致病基因...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李玉欢 李伟 《罕少疾病杂志》 2023年30卷3期 109-112页
【摘要】 罕见病是发病率很低的一大类少见疾病,其中很多疾病为慢性、严重的遗传病,常常危及生命,多数为基因缺陷导致,缺乏有效的治疗方法.基因治疗是一种新型的治疗方法,可利用载体将遗传物质引入靶细胞,通过纠正或补充缺陷基因来治疗或预防罕见病.本文将概述基...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘晓涵 晋红中 《罕见病研究》 2023年2卷2期 147-152页
【摘要】 皮肤罕见病种类多样,诊疗中面临诸多挑战及困难.近年来皮肤罕见病的诊断水平不断提高,以二代测序技术为代表的分子诊断工具,可有效辅助临床建立罕见病精准诊断.孤儿药研发及基因治疗不断取得突破和进步,为皮肤罕见病患者带来了曙光.建立科学的疾病管理体...
- 概要：
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【中文期刊】 张抒扬 田庄 等 《罕见病研究》 2023年2卷1期 1-5页
【摘要】 罕见心血管疾病发病早、死亡率较高,患者长期面临诊断难和治疗率低的困境,因此亟需提升罕见病诊疗水平,加速罕见心血管疾病药物的筛选和研发.近年来,随着新技术和基础研究的迅猛发展,罕见心血管疾病诊疗有了突破性进展.本文总结罕见心血管疾病诊疗的相关...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 吴慧潇 李宗跃 等 《罕见病研究》 2023年2卷3期 319-324页
【摘要】 内分泌代谢罕见病涉及种类众多,在临床诊断、发病机制、治疗方法的研究中面临诸多挑战.近年来,针对内分泌代谢罕见病的研究逐步完善,临床诊断水平有了大幅提高,疾病发生的分子机制研究逐渐深入,基于发病机制进行的治疗方法的探索也不断取得突破和进步.本...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王茜 《上海医药》 2023年44卷19期 91-94页CA
【摘要】 原发性抗体缺陷(primary antibody deficiencies,PAD)是原发性免疫缺陷病中最为常见的类型,包括X连锁无丙种球蛋白血症、普通变异型免疫缺陷病等多种疾病,其主要特征为免疫球蛋白缺失或明显减少,临床表现为反复感染、自...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 旷文静 罗小波 等 《浙江大学学报（医学版）》 2021年50卷2期 148-154页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 梅-罗综合征(MRS)是一种罕见的累及神经、皮肤、黏膜的综合征,以复发性口面部肿胀、复发性面瘫和裂纹舌三联征为特征,好发于青壮年.MRS病因尚不明确,可能与微生物因素、免疫因素、遗传因素等有关,近年关于遗传因素致病的研究较受关注.MRS的治...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 宋雨 张恒岩 等 《中华骨与关节外科杂志》 2021年14卷11期 958-963页ISTICPKUCSCD
【摘要】 消失性骨病(disappearing bone disease)又称大块骨溶解(massive osteolysis)或戈勒姆病(Gorham disease),是一种以骨骼溶解吸收为特征的罕见疾病,多见于青壮年,起病隐匿,进展缓慢,诊断及...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘铮 张文 《中华临床免疫和变态反应杂志》 2022年16卷1期 43-47页ISTICCA
【摘要】 目的 总结儿童及青少年IgG4相关性疾病(IgG4 related disease,IgG4-RD)患者的临床特征及治疗反应.方法 纳入北京协和医院IgG4-RD临床队列中儿童及青少年IgG4-RD患者15例,分析其人口学特征、临床特点、受...
【关键词】 IgG4相关性疾病儿童及青少年；罕见病；队列研究；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 曾溢滔 《上海医学》 2022年45卷8期 515-519页ISTICCA
【摘要】 罕见病又称为孤儿病,是指患病率极低,但病种繁多、症状严重的一类疾病.罕见病的发病率存在地区和民族间差异,在我国为1/10 000.全世界罕见病有7 000种,80％属遗传病.50％的罕见病患者在出生时或儿童期发病,30％的罕见病患儿在5岁前...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 胡亚 常晓燕 等 《协和医学杂志》 2020年11卷6期 742-745页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析胰腺淋巴上皮囊肿(pancreatic lymphoepithelial cyst,PLEC)的临床诊治特点,为提高其诊疗水平提供借鉴和参考.方法 回顾性分析2015年1月至2019年12月在北京协和医院基本外科行手术治疗并最终确...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郝婵娟 倪鑫 《罕见病研究》 2022年1卷3期 229-232页
【摘要】 罕见病是指一类人群发病率很低的疾病,目前无统一定义.50％～75％的罕见病患者为出生或儿童期发病,给家庭和社会带来巨大的心理负担和经济负担.随着罕见病诊断技术的迅猛发展、治疗手段的不断进步以及相关政策的相继出台,罕见病的防治取得巨大进展.本...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张琰琴 王芳 等 《罕见病研究》 2022年1卷3期 233-237页
【摘要】 儿童罕见肾脏病是导致儿童慢性肾脏病、肾衰竭的重要疾病构成,其中大部分是遗传性肾脏病,占儿童慢性肾脏病的29.7％～52.1％.近十多年以来,随着二代测序技术在临床的广泛应用,提高了儿童罕见肾脏病的诊断能力.2018年公布的中国《第一批罕见病...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 弓孟春 焦塬石 等 《罕见病研究》 2022年1卷2期 101-109页
【摘要】 在已描述的7000多种罕见疾病中仅有5％找到了治疗方法.大数据时代,随着生物医学数据的不断增加,迫切需要高效快速的数据收集、分析和识别方法.以机器学习为着重点的人工智能应用为罕见病开辟了一条全新的途径,并广泛应用于诊断与治疗.人工智能已经向...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘明生 崔丽英 《罕见病研究》 2022年1卷2期 97-100页
【摘要】 神经系统罕见病种类繁多,诊断和治疗均较为困难.近年来,多个治疗神经系统罕见病药物的出现,为患者带来了希望.同时,由于这些药物价格通常较为昂贵,临床医生和患者也面临着药物的可及性以及合理选择用药的问题.另外,有多种罕见病通过廉价的药物即可有效...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 贾鸣男 张路 等 《中国肿瘤临床》 2019年46卷11期 541-545页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Castleman病(Castleman disease,CD)为一种罕见的淋巴增生性疾病,临床上分为单中心型Castleman病(unicentric Castle?man disease,UCD)和多中心型Castleman病(mult...
【关键词】 特发性多中心型Castleman病；罕见病；治疗；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 罗恩 石冰 等 《华西口腔医学杂志》 2019年37卷2期 130-142页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 罕见病是一类遗传性的、慢性的、不可治愈且发病率相对较低的疾病.由于其发病率低,相关医疗资源较为缺乏,对其诊断及治疗的研究也受到限制.近期国家五部委发布的《第一批罕见病目录》纳入了121种罕见病,第一次明确界定了我国罕见病的范围.临床资料显示...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 温文慧 匡泽民 等 《协和医学杂志》 2019年10卷4期 387-392页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是严重遗传代谢性疾病,临床上分为纯合和杂合两种类型,纯合型FH(homozygous FH,HoFH)发病率为1/(16万～100万),被认为是罕见病.H...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 程俊 高华斌 等 《卫生软科学》 2021年35卷9期 21-26页ISTIC
【摘要】 梳理了国内外学者对罕见病医疗保障制度的态度和评价,并以昆明医科大学第一附属医院5年内收治的罕见病中的3个病种为例分析我国罕见病医疗保障的现状,发现我国罕见病医疗保障工作仍然存在如下问题:基本定义缺失和诊断标准不明晰,病例登记系统不完善,基本...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 季双敏 熊文翔 等 《中国新药杂志》 2018年27卷21期 2572-2577页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 随着血友病患者对生活质量的需求提高,选择预防性治疗日益增多,对人凝血因子Ⅷ(rhFⅧ)和Ⅸ(rhFⅨ)的需求量也在增长.目前国内外有多家企业正在积极进行重组人凝血因子Ⅷ和Ⅸ的研发和上市许可的临床试验.本文主要就重组人凝血因子Ⅷ和Ⅸ临床研究中...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈玲 刘艳红 等 《中国新药杂志》 2017年26卷12期 1357-1369页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 文章首先从数量以及技术创新的角度,概述了2016年FDA批准上市新药的总体情况.从药物研发市场的重点治疗领域(肿瘤、自身免疫系统疾病和感染性疾病等)及其罕见病领域,对2016年上市的部分首创新药以及满足患者需求的创新型治疗药物,着重从作用机...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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