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【中文期刊】 王利伟 李建瑞  等 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 2025年32卷1期 22-26页 ISTICCSCD

【摘要】 目的 对27个非综合征型遗传性聋家系进行GJB2、SLC26A4、线粒体DNA12S rRNA A1555G基因突变筛查,明确这些耳聋家系的遗传学病因.方法 对27个耳聋家系的125名家系个体进行问卷调查、听力学检查、提取外周血DNA,扩增...

【关键词】 耳聋； 遗传性； 突变；

【中文期刊】 厚媛 石元贞  等 《中华耳科学杂志》 2023年21卷6期 914-919页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 LMX1A是LIM同源盒基因家族成员(LIM-homeobox)之一,编码LIM同源盒转录因子,是决定许多细胞分化及器官形成的关键转录因子,在内耳的结构形成中发挥重要的作用.该基因包含两个LIM结构域和一个同源结构域,LIM结构域介导蛋白质...

【关键词】 LMX1A； 非综合征型遗传性耳聋； DFNA7；

【中文期刊】 袁永一 李晓鸽  等 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2025年60卷2期 153-165页 MEDLINEISTICPKUCSCD

【摘要】 目的:分析遗传性综合征型聋患者人工耳蜗植入的围手术期注意事项、术后效果及其影响因素。方法:本研究为回顾性队列研究，研究对象为2010—2021年间在中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科就诊的综合征型聋患者47例，其中男26例、女21例，年龄...

【关键词】 听觉丧失，感音神经性； 综合征； 遗传性聋；

【中文期刊】 张昊昱 张宁  等 《中华耳科学杂志》 2016年14卷5期 639-643页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的：从基因检测确定耳聋发病原因，同时为受检者的婚育遗传咨询与干预措施提供依据。方法对来自7个家庭共21例自愿受检者进行检测前咨询告知其检测的目的方法及意义后，使用耳聋基因芯片和直接测序法对其进行耳聋基因检测。结果在21例受检者中检出1例G...

【关键词】 遗传性耳聋； 基因检测,产前基因诊断； 突变；

【中文期刊】 孟晔 陶媛媛  等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2020年39卷2期 113-116,143页 ISTICCA

【摘要】 目的:了解辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)子代儿童常见遗传性耳聋基因突变发生率.方法:随机选取2010年1月—2014年12月在中国科学技术大学附属第一医院行ART助孕成功的129例子...

【关键词】 遗传性耳聋； 生殖技术,辅助； 点突变；

【中文期刊】 冯永 马璐  《医学临床研究》 2020年37卷4期 481-485页 ISTICCA

【摘要】 耳聋是人类最常见的感觉障碍性疾病.新生儿耳聋的发病率为 1/500[1];且耳聋发病率伴随年龄增加而逐渐提高,80 岁以上人群中约 60％出现听力障碍[2].耳聋按致病因素划分,约有 60％是由遗传因素造成的,称为遗传性耳聋.自从上世纪 9...

【关键词】 聋； 遗传性疾病,先天性； 基因；

【中文期刊】 金占国 程静  等 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2011年25卷9期 395-398页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:对1个DFNA5大家系的临床遗传学特点及听力学特征进行分析.方法:通过整理分析家系资料,确定该家系的遗传方式为常染色体显性遗传,对家系成员的临床特点进行分析,对比研究该家系成员听力受损与年龄增长之间的关系.结果:该家系是一个分布于5代...

【关键词】 聋,常染色体显性遗传非综合征性； 聋,遗传性； 家系；

【中文期刊】 冯永 刘亚兰  《中国耳鼻咽喉头颈外科》 2015年22卷2期 55-56页 ISTICCSCD

【摘要】 聋病是人类常见的致残性疾病,2013年世界卫生组织(WHO)发布的最新评估数据显示,全球目前共有3.6亿人存在不同程度的听力障碍,占全球总人口的5％,而中国的听力残疾人有2780万,居各类残疾之首(33％).其中60％的聋是由遗传因素引起的...

【关键词】 聋； 遗传性疾病,先天性； 基因；

【中文期刊】 邢婉丽 项光新  等 《中国医学文摘-耳鼻咽喉科学》 2012年27卷6期 311-312页

【摘要】 临床上一般先依照临床表现对遗传性聋患者进行分类,然后确定与各类遗传性聋可能相关的致病基因,再根据这些基因的突变频率确定检测顺序,针对不同的基因结构采用不同的突变检测方法,最后对有突变家系的其他成员进行突变检测以最后确诊.

【关键词】 遗传性疾病,先天性(Genetic Diseases,Inborn)； 聋(Deafness)； 寡核苷酸序列分析(Oligonucleotide Array Sequence Analysis)；

【中文期刊】 张致恺 张燕梅  等 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2019年33卷1期 58-62,66页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:总结耳聋相关基因诊断与遗传咨询临床实践的相关流程和经验,探讨耳聋相关基因诊断与遗传咨询的策略和原则.方法:回顾性分析151例遗传咨询对象的临床资料,按照发生耳聋风险、耳聋病因分析、干预措施选择、婚育指导、预防耳聋以及氨基苷类抗生素使用...

【关键词】 聋,遗传性； 基因诊断； 遗传咨询；

【中文期刊】 朱韵倩 周文浩  《中华新生儿科杂志》 2021年36卷6期 75-78页 ISTICCSCD

【摘要】 新生儿耳聋发病率逐年升高，遗传因素是新生儿耳聋的主要病因之一。耳聋基因检测为遗传性耳聋的诊断和治疗提供了方向。本综述比较不同听力筛查和基因检测手段，介绍耳聋基因检测的现状、成本与效益，以及基因检测在耳蜗植入疗效预测中的价值，以期提高新生儿遗...

【关键词】 婴儿，新生； 遗传性耳聋； 基因检测；

【中文期刊】 史敏 刘斐  等 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2017年31卷4期 277-283页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:分析广西地区23个非综合征型耳聋家系耳聋基因的突变特点,了解广西地区该疾病的分子流行病学特点.方法:研究对象为广西地区23个非综合征型耳聋家系中的患者及其血缘家属共66例(家系组),另取散发NSHL患者及血缘亲属共167例作为对照组,...

【关键词】 耳聋基因突变； 遗传性疾病,先天性； deafness gene mutations；

【中文期刊】 李琦 施雯玉  等 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2017年31卷17期 1347-1351页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:研究外源性脑源性神经因子(BDNF)对条件敲除缝隙链接蛋白26(Cx26)小鼠耳蜗形态和功能的影响.方法:选取条件敲除的Cx26小鼠为动物模型,在出生后2 d(P0-P2)通过中阶注射给予外源性BDNF.分别观察BDNF在耳蜗中的表达...

【关键词】 外源性脑源性神经因子； 耳蜗； 聋,遗传性；

【中文期刊】 汪芹 聂智樱  等 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2014年28卷10期 672-675页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:应用耳聋基因芯片联合DNA测序法对134例非综合征型聋患者进行静纤毛表达的Taperin基因的突变检测,分析该基因在中国人遗传性聋患者中的突变率及类型特点.方法:采集134例非综合征型聋患者和100例听力正常者的外周血,提取基因组DN...

【关键词】 基因； 静纤毛； 突变；

【中文期刊】 李洪波 程静  等 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2012年26卷9期 414-417,421页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:分析一个连续5代遗传的常染色体显性高频听力损失家系的听力学及遗传学特征.方法:通过对家系成员进行全面体检及临床听力学检测,整理、分析家系资料,确定遗传规律,绘制遗传图谱并进行听力学特征分析.应用Affymetrix 5.0 SNP芯片...

【关键词】 常染色体显性遗传； 聋,遗传性； 遗传异质性；

【中文期刊】 张华 陈俞  等 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2012年26卷1期 5-7页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:检测耳聋家系中耳聋患者的基因型,结合听力损失程度,分析常见耳聋基因的基因型与表型之间的关系.方法:选取2个耳聋小家系,检测4个耳聋基因的9个位点的突变,同时对家系成员进行纯音测听检查.结果:LGR-1家系中,Ⅰ:1、Ⅰ:2、Ⅰ:4和Ⅱ...

【关键词】 聋,遗传性； 基因；

【中文期刊】 李洪波 张旭  等 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2012年26卷10期 459-462页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:对收集到的一个Treacher Collins综合征(TCS)患者的临床表型特征进行分析,并选取TCOF1基因进行突变检测分析.方法:收集患者病史,进行详细的全身和专科检查.患者签署知情同意书并抽取外周静脉血,聚合酶链反应扩增TCOF...

【关键词】 Treacher collins综合征； 聋,遗传性； TCOF1基因；

【中文期刊】 韩冰 戴朴  等 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2007年42卷9期 660-663页 MEDLINEISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 利用基因诊断方法为有再生育要求的耳聋家庭明确分子致病机制,并行产前诊断鉴别胎儿的基因型,为耳聋家庭提供准确的遗传指导与干预.方法 共有8个耳聋家庭参加研究.8个家庭均有一个子女为重度-极重度感音神经性聋患儿,其中7个家庭(家庭1～7)...

【关键词】 聋； 遗传性疾病,先天性； 基因；

【中文期刊】 袁虎 韩东一  等 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2007年42卷6期 422-427页 MEDLINEISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 利用中国遗传性聋家系(Z029家系)进行基因定位研究,为进一步克隆耳聋致病基因奠定基础.方法 通过解放军总医院耳鼻咽喉研究所遗传性聋资源收集网络采集到一个六代遗传性聋大家系(173人),应用全基因组的微卫星DNA标记进行基因扫描和基因...

【关键词】 聋； 遗传性疾病,先天性； 基因,显性；

【中文期刊】 韩冰 戴朴  等 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2007年42卷7期 499-503页 MEDLINEISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 利用基因诊断方法分析夫妻同为聋人的耳聋家庭的分子致病机制,为耳聋夫妇提供准确的遗传咨询和指导.方法 2005年7月至2006年6月期间共有4个耳聋家庭参加研究,4对夫妇均为重度到极重度聋患者.所有受检患者均采集外周血并提取DNA,进行...

【关键词】 聋； 遗传性疾病,先天性； 基因；

【中文期刊】 孙勍 谢溯江  等 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2007年42卷8期 594-598页 MEDLINEISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 分析携带凝血因子C同源物(coagulation factor C homology,COCH)基因新突变的中国常染色体显性遗传非综合征型聋(autosomal dominant non-syndromic sensorineural...

【关键词】 聋； 遗传性疾病,先天性； 基因；

【中文期刊】 庄金梅 张宝珍  等 《中华耳鼻咽喉科杂志》 1991年26卷6期 354-355页 MEDLINEISTICPKUCSCD

【关键词】 聋(Deafness)； 遗传性疾病(Hereditary diseases)； 染色体,人,16对(Chromosomes,human,pair16)；

【中文期刊】 汪吉宝 钟乃川  等 《中华耳鼻咽喉科杂志》 1991年26卷6期 352-353页 MEDLINEISTICPKUCSCD

【关键词】 遗传性疾病(Hereditary diseases)； 聋,感觉神经性(Deafness,sensorimeural)；

【中文期刊】 韩明鲲 王秋菊  等 《国际耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2008年32卷3期 153-155页 ISTIC

【摘要】 POU3F4基因是X染色体上唯一已克隆的非综合征型耳聋相关基因,该基因突变导致的遗传性聋具有显著的遗传学特点和特异的颞骨影像学改变.本文对POU3F4基因及其突变引起的耳聋做简要综述.

【关键词】 聋(Deaf)； 遗传性疾病,X线连锁(Gentic Diseases,X-Linked)； 基因(Genes)；

【中文期刊】 郝津生 张亚梅  等 《国际耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2006年30卷6期 371-375页 ISTIC

【摘要】 编码缝隙连接蛋白的Connexcin(Cx)基因突变是非综合征型耳聋的分子遗传基础.本文从它们在组织和器官的表达、突变类型、引起耳聋的机制等方面的研究进展进行综述.探讨其可能的发病机制为基因诊断,预防及治疗提供了新的理论依据.

【关键词】 连接蛋白类(Connexins)； 遗传性疾病, 先天性(Genetic Diseases, Inborn)； 聋(Deafness)；

【中文期刊】 纵亮 韩东一  等 《国际耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2006年30卷2期 130-133页 ISTIC

【摘要】 非综合征型遗传性耳聋的致病基因研究是近年研究的热点,其中非综合征型常染色体显性遗传性耳聋4型(DFNA4型耳聋)基因一直受到各国学者的关注.本文详述了DFNA4基因的定位、克隆及突变筛查,为阐释遗传性耳聋发生的分子病理机制提供帮助.

【关键词】 染色体畸变(Chromosome Aberrations)； 基因(Genes)； 遗传性疾病,先天性(Genetic Diseases,Inborn)；

【中文期刊】 冯晓 阮标  《国外医学（耳鼻咽喉科学分册）》 2005年29卷4期 231-233页 ISTIC

【摘要】 本文对非综合征性耳聋新近发现的突变方式及相关基因作一粗略总结,对非综合征性耳聋主要两型的临床表现作尝试性回顾.

【关键词】 聋(Deafness)； 遗传性疾病,先天性(Genetic Diseases,Inborn)；

【中文期刊】 贺定华 冯永  《国外医学（耳鼻咽喉科学分册）》 2004年28卷6期 379-382页 ISTIC

【摘要】 耳聋的遗传基础比较复杂,具有很强的遗传异质性.在人类约有15种连接蛋白,现证实有4种连接蛋白与遗传性耳聋有关,本文从它们在组织和器官的表达、突变类型、引起耳聋的机制及临床应用等方面的研究进展进行综述.

【关键词】 连接蛋白类(Connexins)； 基因(Genes)； 聋(Deafness)；

【中文期刊】 路远 陈晓巍  《国外医学（耳鼻咽喉科学分册）》 2003年27卷6期 322-326页 ISTIC

【摘要】 Connexin26基因其编码的产物为一种缝隙连接蛋白,组成的质膜通道蛋白,在细胞间的连接和递质的传递中起着重要的作用.近年来的研究发现此基因的突变与遗传性综合征耳聋和非综合征耳聋密切相关,对这一基因的研究可使我们对耳聋的致病机理有更加深入...

【关键词】 突变(Mutation)； 聋(Deafness)； 遗传性疾病,先天性(Genetic Diseases,Inborn)；

【中文期刊】 金占国 程静  等 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2011年25卷4期 158-161页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:对常染色体显性高频听力损失一个遗传性耳聋家系的听力学特征及遗传学特征进行详细分析.方法:通过家系调查,对家系成员进行全面体查及听力学检查,整理、分析家系资料,总结家系听力学特征和遗传学特征,绘制遗传图谱.应用微卫星标记对常染色体显性遗...

【关键词】 遗传性疾病,先天性； 高频； 表型；

【中文期刊】 王芳 丁洁  《中国全科医学》 2008年11卷6期 462-464页 ISTICPKUCA

【摘要】 <篇首> Alport综合征(Alport syndrome, AS)是一种主要表现为血尿、肾功能进行性减退的遗传性肾小球基底膜(glomerular basement membrane, GBM)疾病,常伴有感音神经性耳聋和眼部异常,极少数患...

【关键词】 肾炎,遗传性； 诊断； 治疗；

【中文期刊】 袁虎 韩东一  等 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2007年21卷1期 32-34页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 <篇首> 近几年来,遗传性聋致病基因的研究已经取得了令人瞩目的成绩.现已发现的听觉基因有73个,分别贡献于不同遗传方式及不同表型的遗传性聋[1].但是遗传性先天性传导性聋以及伴有其他症状的综合征的基因学研究报道很少.本研究发现了一个表现为传导性...

【关键词】 聋,传导性； 上睑下垂； 耳畸形；

【中文期刊】 贺楚峰 冯永  等 《临床耳鼻咽喉科杂志》 2006年20卷13期 579-581页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:对非综合征型耳聋家系进行CX26基因的突变检测,对检测出CX26基因突变的家系进行产前诊断并实施早期干预.方法:对来自国内十多个省份的100个非综合征型耳聋家系中的先证者通过聚合酶链反应、单链构像多态性分析以及直接测序法进行CX26基...

【关键词】 聋,非综合征型； CX26基因； DNA突变分析；

【中文期刊】 《北京大学学报（医学版）》 2005年37卷1期 51-54页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 Objective: To develop a molecular screening test for genetic defects on hearing loss related genes has significant impac...

【关键词】 分子筛查； 遗性性耳聋； DNA,线粒体；

【中文期刊】 李为民 韩东一  等 《临床耳鼻咽喉科杂志》 2004年18卷10期 582-585,589页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨非综合征型遗传性聋(NSHL)家系中线粒体基因(mtDNA)突变所占比重以及母系遗传的统计学规律.探讨mtDNA突变与遗传性聋的关系及突变在这类家系及散发感音神经性聋(SNHL)中的发生率.方法:收集遗传性NSHL家系29个,行家...

【关键词】 聋； 系谱； DNA,线粒体；

【中文期刊】 邹建华  《中国临床康复》 2003年7卷10期 1552-1553页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的通过调查广东省聋儿状况,分析广东省聋儿残疾发生的相关因素及提出康复对策.方法采用填写表格、询问病史、听力测试等方法,对广东省 1 886例聋儿进行调查分析.结果 3岁以前发病占 52.7%.感音神经性聋占 76.7%,重度以上耳聋占 8...

【关键词】 聋儿 /流行病学； 语言发展障碍； 康复,听力障碍；

【中文期刊】 唐佳 曾钦龙  等 《分子诊断与治疗杂志》 2018年10卷4期 222-227页 ISTIC

【摘要】 目的 了解江门地区新生儿常见耳聋基因突变类型和携带率,建立有效的新生儿听力筛查与耳聋基因联合筛查体系.方法 选择2016年6月至2018年2月江门市妇幼保健院和开平市妇幼保健院出生的13 725例新生儿,利用诱发耳声发射和自动判别听性脑干电...

【关键词】 新生儿； 听力筛查； 耳聋基因筛查,PCR反向斑点杂交法；

【中文期刊】 刘兴梅 杨可婕  等 《贵州医科大学学报》 2018年43卷9期 1019-1022页 ISTIC

【摘要】 目的:探讨贵州籍遗传性耳聋基因突变类型及分布情况.方法:选择听力门诊进行听力测试的贵州籍受检者285例,采用耳聋基因芯片技术分别检测4个基因9个突变位点,分别为GJB2(35delG、176del16、235delC、299delA)、GJ...

【关键词】 听觉丧失,感音神经性； 基因； 突变；

【中文期刊】 戴国平 刘平  等 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 2016年23卷5期 299-301页 ISTICCSCD

【摘要】 先天性感音神经性聋包括遗传和非遗传内耳或听觉神经系统畸形（损害）而导致的感音神经性聋，也可伴发其他器官或系统畸形，先天性聋中大部分是遗传性的，约半数是严重耳聋。可分为单纯性耳聋及耳聋伴有内耳畸形。先天性感音神经性聋的病因中，CT和MRI所能...

【关键词】 听觉丧失,感音神经性； 耳蜗； 畸形；

【中文期刊】 封纪珍 李素芳  等 《河北医科大学学报》 2015年36卷11期 1271-1275页 ISTICCA

【摘要】 目的 通过分析石家庄市新生儿听力和耳聋基因联合筛查数据,探讨本区域新生儿听力筛查与耳聋基因筛查之间的关系,及早发现耳聋并对高危个体进行生活和用药指导.方法 新生儿出生后3d采用耳声发射技术和自动听性脑干诱发电位两步筛查法进行听力筛查,同时采...

【关键词】 听力检查； 婴儿,新生； 基因检测；