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            【中文期刊】 孙丹  范余娟  等 《实用医学杂志》 2015年31卷22期 3717-3719页ISTICPKUCA

            【摘要】 目的:研究人类乳腺癌易感基因1(BRCA1)在子宫内膜癌中微卫星不稳定性(MSI)发生情况及其与临床病理特征的关系. 方法:采用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)法和DNA序列分析法,分别对77例子宫内膜组织BRCA1基因...

            【关键词】 子宫内膜肿瘤人类乳腺癌易感基因1微卫星不稳定性

            浏览:241 被引:9 下载:49
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            【中文期刊】 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2009年23卷17期 802-804页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 <篇首> 目前喉癌主要是手术治疗,其根本目的在于彻底切除肿瘤并在此基础上进行喉功能重建,学者们开展各种术式治疗喉癌,但术后复发率仍有15%(Kaplan等,1983).手术切缘是影响喉癌术后复发的主要原因,其中分布于切缘的少量癌细胞及细胞表面形...

            【关键词】 喉肿瘤切缘p53基因

            浏览:210 被引:5 下载:20
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            【中文期刊】 陈斌  饶莉  等 《四川大学学报(医学版)》 2008年39卷6期 969-972页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 研究特发性扩张型心肌病(IDCM)患者心肌肌钙蛋白T基因(TNNT2,AY044273)突变,及其与中国成都地区IDCM患者发病的关系.方法 从96例IDCM患者和110例健康对照者外周血中提取DNA,通过聚合酶链反应-单链构象多态性...

            【关键词】 特发性扩张型心肌病心肌肌钙蛋白T基因基因突变

            浏览:238 被引:0 下载:42
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            【中文期刊】 田辉  刘贤锡  等 《中国老年学杂志》 2005年25卷11期 1298-1300页ISTICPKUCA

            【摘要】 目的探讨p73基因与老年人肺癌发生、发展的关系.方法采用逆转录多聚酶链反应(RT-PCR)检测65例老年人肺癌组织中p73基因mRNA的表达,并与癌旁组织和正常肺组织对比,结合肺癌的临床病理学特征及预后进行分析;同时采用聚合酶链反应-单链构...

            【关键词】 肺肿瘤p73基因逆转录多聚酶链反应

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            【中文期刊】 孟秀萍  于海霞  等 《口腔医学研究》 2004年20卷5期 517-520页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的:对我国现有的2例家族遗传性牙龈纤维瘤病进行国外已证实的已知基因突变位点--SOS1基因21号外显子的排除性定位.方法:采用PCR-SSCP-银染的方法对2例遗传性牙龈纤维瘤病家系的致病基因进行排除性定位.结果:两家系中均未发现SOS1...

            【关键词】 遗传性牙龈纤维瘤病聚合酶链反应-单链构象多态性分析基因突变

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            【中文期刊】 潘雪莉  张爱华  等 《环境与职业医学》 2004年21卷5期 360-363页ISTICPKUCSCD

            【摘要】 [目的]分析燃煤型砷中毒患者外周血中p53基因突变情况.[方法]采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)技术对60例燃煤型砷中毒患者外周血中p53基因5~8外显子的突变情况进行初筛,并进一步克隆测序,以确定突变位点及类型.[结果...

            【关键词】 燃煤型砷中毒p53基因聚合酶链反应-单链构象多态性分析

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            【中文期刊】 姚勤  戴淑真  等 《中国肿瘤临床》 2003年30卷11期 797-801页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的:探讨子宫内膜癌组织中PTEN抑癌基因突变、蛋白表达异常及其与子宫内膜癌发生发展的关系.方法:采用聚合酶链反应-单链构象多态性分析方法和DNA测序技术,检测52例子宫内膜癌组织中PTEN基因突变高发区外显子5、8的突变情况,同时应用链霉...

            【关键词】 PTN基因子宫内膜癌免疫组化

            浏览:387 被引:3 下载:8
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            【中文期刊】 陈航  饶莉  等 《中国心血管杂志》 2003年8卷3期 176-178页ISTICPKU

            【摘要】 目的探讨特发性扩张型心肌病患者中是否有δ-肌聚糖基因的突变.方法用人工合成的寡核苷酸引物,通过聚合酶链反应(PCR)-单链构象多态性分析(SSCP),结合DNA测序对δ-肌聚糖基因的可疑突变部位外显子6与外显子9p进行分析.结果分析了50例...

            【关键词】 δ-肌聚糖扩张型心肌病聚合酶链反应

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            【中文期刊】 黄海荣  何秀云  等 《中国防痨杂志》 2003年25卷4期 260-263页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的了解DNA序列分析与PCR-SSCP法分析利福平敏感性的价值.方法应用DNA序列分析与PCR-SSCP法检测利福平敏感的结核分支杆菌临床分离株25株、耐药株41株的利福平耐药相关基因rpoB基因核心区域的突变情况.结果 25株利福平敏感...

            【关键词】 DNA序列分析聚合酶链反应-单链构象多态性药物耐受性

            浏览:270 被引:6 下载:22
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            【中文期刊】 郦明芳  范乐明  等 《南京医科大学学报(自然科学版)》 2002年22卷2期 97-100页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的:探讨聚合酶链反应-单链构象多态性分析(polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism, PCR-SSCP)在家族性高胆固醇血症(familial hy...

            【关键词】 家族性高胆固醇血症聚合酶链反应-单链构象多态性分析基因突变

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            【中文期刊】 杨平  Martin Armstrong  等 《遗传》 1999年21卷5期 14-16页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

            【摘要】 人类MINK基因的两种突变导致长QT综合征(LQTS).我们设计了两对引物利用PCR-SSCP结合直接测序法在病人及健康者中对MINK基因进行分析,结果发现第149位密码子产生A→G转换.在所研究的对象中,此变化在病人及正常对照者中均有存在...

            【关键词】 人MINK基因聚合酶链反应-单链构象多态性分析长QT综合征

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            【中文期刊】 陈丽芬  耿翠芝  等 《中华乳腺病杂志(电子版)》 2010年04卷4期 418-426页ISTICCSCDCA

            【摘要】 目的 探讨河北省家族性和散发性乳腺癌患者乳腺癌易感基因(BRCA)1/2的突变位点及携带情况.方法 采用聚合酶链反应-单链构象多态性分析和基因测序技术对18例家族性乳腺癌患者、50例散发性乳腺癌患者、23例乳腺良性疾病患者及20例健康对照组...

            【关键词】 聚合酶链反应-单链构象多态性分析基因测序BRCA1/2基因

            浏览:590 被引:6 下载:143
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            【中文期刊】 朱敏  范玉美  等 《医学研究杂志》 2008年37卷3期 26-29页ISTIC

            【摘要】 目的 了解浙江省耐异烟肼、利福平、乙胺丁醇结核分枝杆菌katG、rpoB、embB基因突变特点.方法 以结核分枝杆菌标准株H37Rv为对照,应用聚合酶链反应--单链构象多态性(PCR-SSCP)技术、聚合酶链反应--直接测序(PCR-DS)...

            【关键词】 结核分枝杆菌耐药聚合酶链反应-单链构象多态性

            浏览:302 被引:17 下载:16
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            【中文期刊】 陆军  胡忠昌  等 《工业卫生与职业病》 2008年34卷2期 72-75页ISTICCA

            【摘要】 目的 探索尘肺结核患者感染的结核分枝杆菌(M tuberculosis)耐药基因突变与耐药性的关系,及聚合酶链反应一单链构象多态性分析(PCR-SSCP)的临床应用价值.方法 在102例淮南矿区煤工尘肺并发结核患者中分离出M tubercu...

            【关键词】 煤工尘肺结核分枝杆菌耐药

            浏览:146 被引:2 下载:21
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            【中文期刊】 于燕妮  陈杨  等 《贵州医药》 2007年31卷2期 107-109页ISTICCA

            【摘要】 目的 探讨胃癌组织中p53基因第5~8外显子突变率及p53蛋白的表达.方法 应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)和银染技术,对30例胃癌石蜡包埋组织中p53基因第5~8外显子突变率进行检测;同时应用免疫组织化学Envis...

            【关键词】 胃癌p53基因聚合酶链反应-单链构象多态性分析

            浏览:273 被引:7 下载:13
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            【中文期刊】 陆军  叶松  等 《临床检验杂志》 2007年25卷2期 107-108页ISTICCA

            【摘要】 目的 探索尘肺结核患者感染的结核分枝杆菌(MT)L型的耐药基因rpsL突变与耐受链霉素(SM)的关系.方法 用PCR-SSCP方法检测rpsL基因,与采用常规SM药敏试验(AST法)的结果进行对比分析.结果 采用AST法检测,52株结核分枝...

            【关键词】 尘肺结核分枝杆菌L型耐药

            浏览:253 被引:1 下载:73
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            【中文期刊】 刘志贞  李佩珍  等 《中国药物与临床》 2006年6卷7期 499-501页ISTICCA

            【摘要】 目的探讨腺瘤、大肠癌组织与APC基因突变的关系.方法41例大肠癌与腺瘤组织标本,采用银染单链构相多态性技术分析APC基因突变情况.结果35例原发性结、直肠癌组织有16例发生APC基因突变,突变率为45.7%.8例腺瘤组织检出突变3例,突变率...

            【关键词】 大肠肿瘤基因,APC聚合酶链反应-单链构象多态性分析

            浏览:320 被引:6 下载:29
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            【中文期刊】 李俊  江孝清  等 《武汉大学学报(医学版)》 2005年26卷6期 707-709,733页ISTICCABP

            【摘要】 目的:研究鼻咽癌组织中P73基因的表达及其临床意义.方法:运用逆转录聚合酶链反应技术(RT-PCR)及单链构象多态性分析技术(SSCP)检测P73mRNA的表达及P73基因的突变情况.运用免疫组化SABC技术检测P73蛋白的表达情况.结果:...

            【关键词】 鼻咽癌P73基因逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)

            浏览:190 被引:3 下载:0
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            【中文期刊】 陈航  饶莉  等 《中国分子心脏病学杂志》 2005年5卷2期 471-474页ISTICCA

            【摘要】 目的探讨中国特发性扩张型心肌病是否与δ-肌聚糖基因(SGCD)的突变相关.方法用人工合成的寡核苷酸引物,通过聚合酶链反应(PCR)-单链构象多态性分析(SSCP)-DNA测序法对70名特发性心肌病患者和70例健康对照SGCD基因的全部9个外...

            【关键词】 δ-肌聚糖扩张型心肌病聚合酶链反应

            浏览:230 被引:1 下载:11
            • 概要:
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            【中文期刊】 化爱玲  郑梅玲  等 《中国优生与遗传杂志》 2005年13卷7期 40-42页ISTIC

            【摘要】 目的探讨46,XY女性性反转患者的发病机制.方法应用PCR扩增SRY基因;PCR产物通过限制性酶切-单链构象多态性方法检测未知突变;基因测序以进一步明确突变.结果11例46,XY女性患者中检出2例SRY基因缺失,9例46,XY女性患者PCR...

            【关键词】 性反转SRY基因聚合酶链反应

            浏览:240 被引:1 下载:35
            • 概要:
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            【中文期刊】 孙屏  郭冬平  等 《中国动脉硬化杂志》 2004年12卷5期 577-580页ISTICCA

            【摘要】 为分析一家族性高胆固醇血症家系低密度脂蛋白受体的基因突变,提取患儿及其父母外周血基因组DNA,用聚合酶链反应扩增低密度脂蛋白受体基因的18个外显子.用单链构象多态性分析检测聚合酶链反应产物,对单链构象多态性分析电泳结果异常者进行DNA序列分...

            【关键词】 分子生物学低密度脂蛋白受体外显子基因突变聚合酶链反应-单链构象多态性分析

            浏览:191 被引:1 下载:8
            • 概要:
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            【中文期刊】 杨连卫  任艳  《医学研究通讯》 2004年33卷7期 57-59页ISTIC

            【摘要】 目的研究抑癌基因nm23-H1突变与子宫内膜癌的发生、临床分期、组织学分级的关系.方法取正常子宫内膜组织20例,增生过长内腹35例,内膜腺癌组织30例,以PCR-SSCP技术检测nm23-H1基因的突变情况.结果正常子宫内膜组织中未发现nm...

            【关键词】 子宫内膜癌nm23-H1基因聚合酶链反应-单链构象多态性分析

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            【中文期刊】 杨宇虹  葛林  等 《中国动脉硬化杂志》 2003年11卷6期 570-572页ISTICCA

            【摘要】 为筛查中国人群脂蛋白脂肪酶基因的突变情况,并探讨这些突变对脂蛋白代谢可能产生的影响,研究者利用聚合酶链反应-单链构象多态性分析技术,对140例人群(高甘油三酯血症组51例,正常对照组89例)的脂蛋白脂肪酶基因进行了突变筛查,对可疑突变的扩增...

            【关键词】 生物化学脂蛋白脂肪酶内含子基因突变聚合酶链反应-单链构象多态性分析

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            【中文期刊】 李乐翔  谢云青  等 《实用癌症杂志》 2002年17卷1期 23-25页ISTIC

            【摘要】 目的分析胃癌中p53基因第5~8外显子点突变的发生及其意义.方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)和银染技术,对40例胃良性疾病和30例胃癌标本中p53基因第5~8外显子的点突变情况进行检测.结果40例胃良性疾病均无点...

            【关键词】 银染技术聚合酶链反应-单链构象多态性分析胃癌

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            【中文期刊】 陆军  叶松  《安徽理工大学学报(自然科学版)》 2007年27卷1期 59-62页

            【摘要】 研究尘肺结核患者结核分枝杆菌(Mycobacterium tuberculosis,MTB)耐药基因突变与耐药性的关系.在97例尘肺结核患者痰中检出MTB菌株28株,采用PCR-SSCP法检测katG、rpoB和rpsL基因突变,并与采用常...

            【关键词】 结核结核分枝杆菌耐药

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            【中文期刊】 王武康  邵茵  等 《江南大学学报(自然科学版)》 2002年1卷3期 316-319页

            【摘要】 目的检测肿瘤组织中p53基因的突变率,探索其在肿瘤发展过程中的作用.建立PCR-SSCP检测p53突变的常规方法.方法检测32例癌组织和癌旁组织.用盐沉淀制备样品DNA,以p53基因exon7设计引物,用PCR-SSCP结合银染色显示结果....

            【关键词】 p53基因变异聚合酶链反应-单链构象多态性分析银染色

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            【中文期刊】 范余娟  孙丹  等 《中华肿瘤防治杂志》 2015年22卷16期 1283-1286页ISTICPKUCA

            【摘要】 目的 探讨人类乳腺癌易感基因1(breat cancer susceptibility gene 1,BRCA1)在子宫内膜癌组织中单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)发生情况,及其与临床病...

            【关键词】 子宫内膜癌人类乳腺癌易感基因1单核苷酸多态性

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            【中文期刊】 赵晋梅  王宏伟  等 《中华血液学杂志》 2005年26卷5期 299-302页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的探讨髓系转录因子CCAAT/增强子结合蛋白α(C/EBPα)基因突变与急性髓系白血病(AML)发生的关系.方法采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析联合测序的方法检测48例AML患者骨髓标本,11名正常体检者的外周血标...

            【关键词】 白血病,髓系,急性基因,C/EBPα基因突变

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            【中文期刊】 胡震  吴炅  等 《中华肿瘤杂志》 2004年26卷11期 657-659页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的研究中国家族性和早发性乳腺癌患者的BRCA1基因突变情况.方法选取41例家族性和早发性乳腺癌患者的外周血单个核细胞DNA,应用PCR-SSCP和DNA序列测定方法,对BRCA1基因全序列进行突变检测和分析.结果 41例乳腺癌患者中,3例...

            【关键词】 乳腺肿瘤BRCA1基因基因突变

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            【中文期刊】 潘雪莉  张爱华  等 《中国地方病学杂志》 2003年22卷z1期 455-457页ISTICPKUCA

            【摘要】 目的分析燃煤型砷中毒患者外周血中p53基因5~8外显子突变情况及意义.方法采用PCRSSCP和银染技术对60例砷中毒患者外周血中p53基因5~8外显子的突变情况进行检测.结果癌变组突变率为30%(3/10);癌前组突变率为16.67%(2/...

            【关键词】 燃煤型砷中毒p53基因聚合酶链反应-单链构象多态性分析

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            【中文期刊】 肖永红  王其南  《中华传染病杂志》 2000年18卷2期 106-109页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 研究伤寒杆菌DNA旋转酶A亚单位基因(gyrA)变异与其耐喹诺酮类的关系.方法 应用聚合酶链反应(PCR)检测、限制性片段长度多态性(RFLP)、单链构象多态性分析(SSCP)及序列测定,对伤寒杆菌$275(临床分离敏感菌株)及其自发...

            【关键词】 沙门菌伤寒旋转酶A

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            【中文期刊】 李栋梁  侯瑞生  等 《中国卫生检验杂志》 2014年24卷21期 3127-3128页ISTIC

            【摘要】 目的 检测结核分枝杆菌耐药基因(KatG,rpoB和rpsL)突变,了解结核分枝杆菌对INH、RFP、SM的耐药状况.方法 应用聚合酶链反应一单链构象多态性分析(PCR-SSCP)结合药物敏感试验,了解74例肺结核病人结核分枝杆菌基因突变情...

            【关键词】 结核分枝杆菌耐药性基因突变

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            【中文期刊】 俞萍  李继承  等 《中华医学遗传学杂志》 2001年18卷2期 88-91页MEDLINEISTICCSCDCABP

            【摘要】 目的阐明先天性视网膜劈裂症(X-linked juvenile retinoschisis, RS or XLRS)的发病机理,为建立基因诊断的方法提供理论依据。方法采用聚合酶链反应-单链构象多态性分析,对6个独立XLRS病例进行了XLRS...

            【关键词】 先天性视网膜劈裂症聚合酶链反应-单链构象多态性分析基因突变

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            【中文期刊】 朱大明  陈在嘉  等 《中华医学遗传学杂志》 2000年17卷2期 108-111页MEDLINEISTICCSCDCABP

            【摘要】 目的 探讨聚合酶链反应-单链构象多态性分析(polymerase chain reaction-single strain conformation polymorphism, PCR-SSCP)在家族性高胆固醇血症(familial hy...

            【关键词】 家族性高胆固醇血症聚合酶链反应-单链构象多态性分析家系分析

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            【中文期刊】 王国丽  孙芝琳  等 《中华医学遗传学杂志》 1996年13卷4期 206-208,209,C14页MEDLINEISTICCSCDCABP

            【摘要】 为探讨肺癌发生的分子遗传学机理,采用聚合酶链反应及聚合酶链反应-单链构象多态性技术,对41例人肺癌组织中p53基因外显子5~8及Rb基因外显子14~16、22~23进行了突变分析。结果显示:p53基因突变16例(16/41,39%),分布于...

            【关键词】 人肺癌p53基因Rb基因

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            【中文期刊】 刘竞  张海添  等 《中国实用医刊》 2011年38卷5期 1-5页

            【摘要】 目的 了解EMSY基因在散发性乳腺癌组织中的突变情况,探讨EMSY基因突变与散发性乳腺癌的关系.方法 收集72例散发性乳腺癌组织及18例乳腺良性肿瘤患者的肿瘤组织,常规酚-氯法抽提组织DNA,并应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-...

            【关键词】 乳腺癌突变聚合酶链反应-单链构象多态性分析

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            【会议论文】陈杨 中华医学会病理学分会2006年学术年会 2006年

            【摘要】 目的探讨胃癌中p53基因第5-8 外显子突变率,认识p53基因与胃癌发生的关系, 作用及地位.方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)和银染技术,对30 例胃癌石蜡包埋组织中p53基因第5-8外显子突变率进行检测.结果 ...

            【关键词】 聚合酶链反应单链构象多态性分析(PCR-SSCP)

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            【学位论文】 作者:孟秀萍导师:王万成   吉林大学   口腔医学 口腔临床医学(硕士) 2005年

            【摘要】 遗传性牙龈纤维瘤病(hereditary gingival fibromatosis, HGF)是以牙龈组织弥漫性渐进性增生为主要特点的良性病变.多有家族史,遗传方式主要是常染色体显性遗传,也有常染色体隐性遗传的报道.近年来随着基因组计划的...

            【关键词】 遗传性牙龈纤维瘤病聚合酶链反应-单链构象多态性分析

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            【会议论文】潘雪莉 中华医学会第5届全国地方病学术会议 2003年

            【摘要】 目的:分析燃煤型砷中毒患者外周血中p53基因5~8外显子突变情况及意义.方法:采用PCR-SSCP和银染技术对60例砷中毒患者外周血中p53基因5~8外显子的突变情况进行检测.结果:癌变组突变率为30%(3/10);癌前组突变率为16.67...

            【关键词】 燃煤型砷中毒p53基因聚合酶链反应-单链构象多态性分析

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            【学位论文】 作者:郭文茹导师:王学谦   天津医科大学   生物学 生物化学与分子生物学(硕士) 2002年

            【摘要】 蛋白C(PC)是由肝脏合成的一种维生素K依赖糖蛋白,在Ca<'2+>参与下,凝血酶与凝血酶调节蛋白(TM)结合,将蛋白C转变为活化的蛋白C(APC),APC可灭活因子Va和因子VⅢa,参与机体的凝血调节,是重要的抗凝蛋白.蛋白C缺陷可导致机...

            【关键词】 蛋白C遗传性蛋白C缺陷

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