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【中文期刊】 范余娟 孙丹 等 《中华肿瘤防治杂志》 2015年22卷16期 1283-1286页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨人类乳腺癌易感基因1(breat cancer susceptibility gene 1,BRCA1)在子宫内膜癌组织中单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)发生情况,及其与临床病...
【关键词】 子宫内膜癌；人类乳腺癌易感基因1；单核苷酸多态性；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵晋梅 王宏伟 等 《中华血液学杂志》 2005年26卷5期 299-302页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的探讨髓系转录因子CCAAT/增强子结合蛋白α(C/EBPα)基因突变与急性髓系白血病(AML)发生的关系.方法采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析联合测序的方法检测48例AML患者骨髓标本,11名正常体检者的外周血标...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 胡震 吴炅 等 《中华肿瘤杂志》 2004年26卷11期 657-659页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的研究中国家族性和早发性乳腺癌患者的BRCA1基因突变情况.方法选取41例家族性和早发性乳腺癌患者的外周血单个核细胞DNA,应用PCR-SSCP和DNA序列测定方法,对BRCA1基因全序列进行突变检测和分析.结果 41例乳腺癌患者中,3例...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 肖永红 王其南 《中华传染病杂志》 2000年18卷2期 106-109页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究伤寒杆菌DNA旋转酶A亚单位基因(gyrA)变异与其耐喹诺酮类的关系.方法 应用聚合酶链反应(PCR)检测、限制性片段长度多态性(RFLP)、单链构象多态性分析(SSCP)及序列测定,对伤寒杆菌$275(临床分离敏感菌株)及其自发...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李栋梁 侯瑞生 等 《中国卫生检验杂志》 2014年24卷21期 3127-3128页ISTIC
【摘要】 目的 检测结核分枝杆菌耐药基因(KatG,rpoB和rpsL)突变,了解结核分枝杆菌对INH、RFP、SM的耐药状况.方法 应用聚合酶链反应一单链构象多态性分析(PCR-SSCP)结合药物敏感试验,了解74例肺结核病人结核分枝杆菌基因突变情...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 俞萍 李继承 等 《中华医学遗传学杂志》 2001年18卷2期 88-91页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的阐明先天性视网膜劈裂症(X-linked juvenile retinoschisis, RS or XLRS)的发病机理，为建立基因诊断的方法提供理论依据。方法采用聚合酶链反应-单链构象多态性分析，对6个独立XLRS病例进行了XLRS...
【关键词】 先天性视网膜劈裂症；聚合酶链反应-单链构象多态性分析；基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 朱大明 陈在嘉 等 《中华医学遗传学杂志》 2000年17卷2期 108-111页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨聚合酶链反应-单链构象多态性分析(polymerase chain reaction-single strain conformation polymorphism, PCR-SSCP)在家族性高胆固醇血症(familial hy...
【关键词】 家族性高胆固醇血症；聚合酶链反应-单链构象多态性分析；家系分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘竞 张海添 等 《中国实用医刊》 2011年38卷5期 1-5页
【摘要】 目的 了解EMSY基因在散发性乳腺癌组织中的突变情况,探讨EMSY基因突变与散发性乳腺癌的关系.方法 收集72例散发性乳腺癌组织及18例乳腺良性肿瘤患者的肿瘤组织,常规酚-氯法抽提组织DNA,并应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-...
【关键词】 乳腺癌；突变；聚合酶链反应-单链构象多态性分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【会议论文】陈杨 中华医学会病理学分会2006年学术年会 2006年
【摘要】 目的探讨胃癌中p53基因第5-8 外显子突变率,认识p53基因与胃癌发生的关系, 作用及地位.方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)和银染技术,对30 例胃癌石蜡包埋组织中p53基因第5-8外显子突变率进行检测.结果 ...
【关键词】 聚合酶链反应一单链构象多态性分析(PCR-SSCP) ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：孟秀萍导师：王万成 吉林大学 口腔医学 口腔临床医学（硕士） 2005年
【摘要】 遗传性牙龈纤维瘤病(hereditary gingival fibromatosis, HGF)是以牙龈组织弥漫性渐进性增生为主要特点的良性病变.多有家族史,遗传方式主要是常染色体显性遗传,也有常染色体隐性遗传的报道.近年来随着基因组计划的...
【关键词】 遗传性牙龈纤维瘤病 ； 聚合酶链反应-单链构象多态性分析 ；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 李禹龙 贺建勋 等 《中华检验医学杂志》 2019年42卷4期 318-322页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 血浆游离DNA(cell-free DNA,cfDNA)作为一种新型无创分子检测标志物,在疾病早期诊断、预后评估、疗效监测等方面具有潜在价值.目前检测cfDNA的方法包括单链构象多态性分析聚合酶链反应(polymerase chain re...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 于雪梅 冯萍 等 《中国学校卫生》 2010年31卷1期 19-20页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 研究脂联素基因第+45位点单核苷酸多态性与青少年肥胖的相关性,为青少年肥胖防治提供依据.方法 选择台州市第二中学初中二年级健康体检时肥胖中学生47名为肥胖组,选择体重正常中学生50名为对照组,检查血压、血糖、血脂、胰岛素、脂联素和体脂...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙立元 潘晓冬 等 《实用儿科临床杂志》 2010年25卷13期 968-970,973页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 通过对1例伴血清胆固醇水平极度增高的疑诊为家族性高胆固醇血症(FH)的多发性皮肤黄瘤病患儿及其2代家系成员进行基因检测和系谱分析,探讨多发性皮肤黄瘤病的发病机制.方法 收集1例多发性皮肤黄瘤病患儿的家系2代共5例血标本及临床资料,对其...
【关键词】 高胆固醇血症,家族性；黄瘤病,多发性；低密度脂蛋白受体；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李薇 薛欣 等 《卫生研究》 2010年39卷4期 506-508页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析西安地区耐乙胺丁醇(EMB)结核杆菌临床分离株embB基因突变的特点,建立快速检测结核分枝杆菌乙胺丁醇耐药性的方法.方法 应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)和聚合酶链反应.限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 任静朝 段广才 等 《吉林大学学报（医学版）》 2010年36卷1期 45-48页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:研究志贺菌的耐药状况,检测临床分离志贺菌主动外排泵acrAB-tolC基因及调控基因marOR的突变情况,并探讨其与耐药性的关系.方法:对159株临床分离的志贺菌进行四环素、氯霉素、氨苄青霉素、庆大霉素、诺氟沙星、复方新诺明6种药物的...
【关键词】 志贺菌；acrAB-tolC主动外泵基因；marOR基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵雄 姜润松 等 《中华整形外科杂志》 2009年25卷1期 31-33页MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨PVRL 1基因外显子3(poliovims receptor-related 1 exon 3,PVRL 1 exon 3)多态性与江浙地区汉族人群非综合征性唇腭裂(nonsyndromic cleft lip and/or p...
【关键词】 唇裂；腭裂；PVRL1基因外显子3；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 潘晓冬 王绿娅 等 《实用儿科临床杂志》 2009年24卷13期 981-984页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对1例临床确诊为纯合型家族性高胆固醇血症(FH)先证者及其3代家系成员进行基因检测和系谱分析,探讨该FH患儿发病的分子病理基础.方法 收集FH先证者家系3代共29例血标本及临床资料.对先证者进行心电图和超声检查.对其家系成员进行血脂测...
【关键词】 高胆固醇血症,家族性；基因突变；低密度脂蛋白受体；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 程晓东 杨柳 等 《中华检验医学杂志》 2008年31卷11期 1240-1244页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨应用多重PCR-单链构象多态性分析(multiplexpulymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism,multi-PCR-SSCP)方法快速、特异...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吕锐利 段广才 等 《中华微生物学和免疫学杂志》 2008年28卷3期 208-211页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 目的 研究志贺菌mar基因突变与其多重耐药的关系.方法 对54株临床分离的志贺菌进行四环素、氯霉素、氨苄西林、环丙沙星、诺氟沙星等5种药物的药敏试验和有机溶剂耐受实、验(OST),对其,mar基因的marOR区进行聚合酶链反应-单链构象多态...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘敬华 张丽水 等 《中华流行病学杂志》 2006年27卷11期 973-976页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 阐明结核分枝杆菌利福平耐药株rpoB基因突变特点.方法 对110株结核分枝杆菌临床分离株包括rpoB基因利福平耐药决定区(RRDR)81个碱基在内的286 bp片段进行聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析,并对经检测显...
【关键词】 结核分枝杆菌；耐药；聚合酶链反应-单链构象多态性；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘晓文 姜发纲 《眼视光学杂志》 2006年8卷3期 164-166页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的研究湖北地区汉族原发性先天性青光眼(primarycongenitalglaucoma,PCG)患儿CYP1B1基因的突变情况.方法用苯酚-氟仿法从38例原发性先天性青光眼患儿的全血细胞中提取基因组DNA.然后通过聚合酶链反应-单链构象...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张付峰 唐北沙 等 《中华医学杂志》 2005年85卷26期 1809-1812页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的探讨腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)致病基因的突变特点.方法应用实时荧光定量PCR方法、聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)或PCR直接测序等方法对113个确诊的CMT家系进...
【关键词】 夏科-马多病-图斯病；基因；突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈彻 刘福坤 等 《中华外科杂志》 2005年43卷11期 710-712页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的检测直肠癌术前放疗前后原癌基因Kirsten大鼠肉瘤病毒转化基因(K-ras基因)突变率的变化,从细胞遗传学方面深入研究放射治疗对直肠癌的作用.方法 pTNM Ⅱ期和Ⅲ期直肠癌病人40例.病人术前行40 Gy放疗,放疗前和术中分别取癌组...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 马大烈 刘晓红 等 《中华外科杂志》 2004年42卷3期 140-144页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的探讨c-kit基因突变与胃肠道间质瘤(GIST)临床病理指标和预后的关系,为GIST恶性变判断、预后评估提供客观指标.方法对82例GIST患者运用聚合酶链反应-单链构象多态性分析、DNA测序的方法筛选c-kit基因突变病例,采用统计学方...
【关键词】 基因；突变；原癌基因蛋白质c-kit；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张如旭 唐北沙 等 《中华神经科杂志》 2004年37卷4期 319-322页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的探讨一个X连锁腓骨肌萎缩症(CMTX)伴常染色体隐性遗传的神经性耳聋家系的临床特点并研究其分子遗传学病因.方法对9名家系成员进行详细的临床检查,先证者进行了神经肌电图、听觉诱发电位和神经活检,3名耳聋患者进行电测听检查.运用聚合酶链反应...
【关键词】 夏科-马里-图斯病；听觉丧失,感音神经性；连接蛋白类；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 蒋建国 李宜雄 等 《中华消化杂志》 2004年24卷10期 583-585页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的研究STK13基因在部分Peutz-Jeghers综合征(PJS)家系中的突变情况,判断它是否为中国人PJS新的致病基因,为基因诊断奠定基础.方法采用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)和DNA测序的方法,选择10个无S...
【关键词】 Peutz-Jeghers综合征；STK13基因；突变分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 任玥欣 许国铭 等 《中华消化杂志》 2003年23卷5期 293-296页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的探讨K-ras基因突变在胰腺疾病中的临床意义和在胰腺癌诊断中的价值.方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)方法分别检测胰腺癌、癌旁组织、手术切缘正常组织、慢性胰腺炎石蜡包埋组织的K-ras突变并进行DNA测序确认....
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 姜平 李洪敏 等 《中华劳动卫生职业病杂志》 2002年20卷2期 100-102页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的了解煤工尘肺结核患者所染结核杆菌对异烟肼、利福平及链霉素耐药情况和基因突变情况,以便探寻更有效的药物治疗方法.方法从96份尘肺结核患者痰标本中分离出结核杆菌,测定异烟肼、利福平及链霉素的耐药情况,并用聚合酶链反应-单链构象多态性分析法(...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李洪敏 吴雪琼 等 《中华微生物学和免疫学杂志》 2002年22卷6期 644-646页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 目的分析5种结核杆菌(M.tb)耐药基因突变的情况,了解基因突变和耐药水平的关系.方法134例临床分离株均做传统梯度药敏试验和聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)试验.结果耐PZA(pncA)、SM(rpsL)、REP(rpoB...
【关键词】 结核杆菌；药敏试验；聚合酶链反应-单链构象多态性；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《白求恩医科大学学报》 2001年27卷3期 229-231页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨编码人磷酸核糖焦磷酸合成酶亚单位2的基因PRPS2单核苷酸多态性与产生过剩型痛风患者的关系.方法:利用聚合酶链反应扩增健康人和产生过剩型痛风患者PRPS2基因全部外显(包括外显子与内含子交界区)的片段,采用多荧光标记的PCR单链构...
【关键词】 PRPS2 gene；single nucleotide polymorphisms；MF-PCR-SSCP；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 曹立宇 张洪福 《安徽医科大学学报》 1999年34卷6期 418页ISTICPKUCA
【摘要】 <篇首> 目的研究p53、bcl-2及PCNA在大肠癌发生发展中的意义.方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析检测40例腺瘤和80例腺癌中p53基因第5～8外显子突变,同时应用免疫组化S-P法分别检测大肠正常粘膜、增生性息肉、腺瘤以及腺癌中p...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨楠 张广宇 等 《国际呼吸杂志》 2012年32卷14期 1055-1057页ISTIC
【摘要】 目的 在体外建立诱导结核分枝杆菌耐异烟肼药物产生的全过程,分析结核分枝杆菌产生耐药的机理.方法 对结核分枝杆菌强毒株(H37RV)进行诱导试验,与30株临床耐异烟肼药物分离株共同做聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)和序列分析...
【关键词】 结核分枝杆菌；诱导；聚合酶链反应-单链构象多态性；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄琰 李若葆 《肿瘤研究与临床》 2011年23卷11期 747-751页ISTICCA
【摘要】 目的 研究被动吸烟对肺组织转化生长因子β1(TGF-β1)和p53表达和p53突变的影响.方法 用Wistar大鼠建立被动吸烟动物模型.免疫组织化学SP法检测TGF-β1和p53在肺组织中的表达,反转录-聚合酶链反应( RT-PCR)观察T...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 马超 蒋召志 等 《中华男科学杂志》 2011年17卷1期 32-37页MEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 目的:分析男性特发性低促性腺激素型性腺功能减退(IHH)患者KAL1基因突变. 方法:30例IHH患者运用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)结合PCR产物直接测序技术分析KAL1基因外显子突变. 结果:在30例IHH患者中共发...
【关键词】 特发性低促性腺激素型性腺功能减退症；Kallmann综合征；KAL1基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙立元 潘晓冬 等 《现代生物医学进展》 2010年10卷13期 2451-2454,2513页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨本课题组收集家族性高胆固醇血症(FH)患者中存在低密度脂蛋白受体(LDLR)第13外显子(E13)基因突变患者临床生化和心血管系统损害特点.方法:对9例临床诊断为FH、基因检测到LDLR基因E13突变的患者进行回顾性分析.结果:(...
【关键词】 高胆固醇血症,家族性；低密度脂蛋白受体；聚合酶链反应-单链构象多态性；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 廉姜芳 周建庆 等 《中华医学遗传学杂志》 2010年27卷1期 77-80页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1个先天性长QT综合征家系进行分子遗传学分析.方法 应用短串联重复序列(short tandem repeat,STR)连锁分析确定突变基因的位点,聚合酶链反应-单链构象多态性结合测序的方法 筛选KCNH2基因的突变.结果 先证者K...
【关键词】 长QT综合征；聚合酶链反应-单链构象多态性；DNA测序；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李婵媛 王淑云 等 《中华医学遗传学杂志》 2008年25卷5期 560-565页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨MUS81基因突变和表达与喉癌发生发展的相关性.方法 应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析技术结合DNA测序检测分析了42例喉癌患者MUS81基因第9、10外显子的突变;应用半定量逆转录-PCR和Western印迹方法分析MUS8...
【关键词】 喉鳞状细胞癌；MUS81基因；聚合酶链反应-单链构象多态性；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 康杨 原慧萍 等 《中华医学遗传学杂志》 2008年25卷2期 172-175页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 通过分子遗传学分析,确定中国东北地区一个先天性无虹膜家系PAX6基因的突变位点.方法 采集一个家系3例先天性虹膜患者及5名健康成员和100名正常对照者的外周静脉血,应用聚合酶链反应,直接测序法,单链构象多态性技术以及T载体克隆测序等方...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 唐焕文 梁海荣 等 《中华医学遗传学杂志》 2006年23卷5期 578-580页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 检测人类聚腺苷二磷酸核糖聚合酶1[poly(ADP-ribose) polymerase 1, PARP1]基因的基因型和基因频率在中国南方汉族和苗族人群中的分布.方法 收集187名中国南方汉族和210名苗族人的血液DNA,用PCR法...
【关键词】 聚腺苷二磷酸核糖聚合酶-1基因；聚合酶链反应-单链构象多态性；单核苷酸多态；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴为 李春平 等 《中华医学遗传学杂志》 2005年22卷6期 648-652页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的检测JWA启动子单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs),探讨其对基因转录活性的影响和与膀胱癌遗传易感性的相关性.方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性和DNA测序的方法,检测了155例膀...
【关键词】 JWA基因；膀胱癌；聚合酶链反应-单链构象多态性；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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