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【中文期刊】 洪嫚 王萍 等 《中华血液学杂志》 2023年44卷4期 308-315页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:研究腺嘌呤单碱基编辑器（ABE7.10）对人G6PC3基因致病性突变纠正的可行性。方法:构建不同sgRNA的表达载体，分别在人HEK293T突变模型和人类胚胎中尝试纠正的可行性和编辑效率，通过深度测序进行脱靶分析。结果:①成功构建了G...
【中文期刊】 胡志鑫 陈柯新 等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷5期 618-623页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 染色体嵌合型(CM)是胚胎植入前遗传检测(PGT)中可观察到的普遍现象。CM胚胎中滋养外胚层(TE)细胞的遗传状态不一定与未来发育成为胎儿的内细胞团(ICM)相同。部分低比例CM胚胎移植后仍能获得健康活产儿，但是其具有较高流产率等妊娠风险。...
【中文期刊】 谭启富 姚一 等 《中国现代神经疾病杂志》 2011年11卷4期 413-418页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 目的:回顾5例手术失败癫(癎)患者临床诊断与治疗经过,探讨失败原因,总结经验教训.方法:与结果5例首次手术失败癫(癎)患者,男4例,女1例;年龄最小2岁7个月、最大24岁.其中胚胎发育不良性神经上皮瘤3例,海马硬化伴皮质发育不良2例.首次手...
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