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【中文期刊】 孙维 沈嘉玮 等 《上海交通大学学报（医学版）》 2010年30卷6期 707-712页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 建立完整的适合汉族人群的脊肌萎缩症(SMA)产前基因诊断体系.方法 对30名正常汉族人的外周血样本进行基因多态性分析,评估位于运动神经元存活基因1(SMN1)两侧的短串联重复序列(STR)位点的多态信息含量;并通过在6个SMA产前诊断...
【中文期刊】 刘效巍 宋春莉 等 《中华神经医学杂志》 2006年5卷5期 539-540页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 少年型脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是脊肌萎缩症的一个亚型,由Kugelberg Welander(1956年)首次报道,是一种常染色体隐性遗传性疾病,临床少见,容易与肌营养不良混淆.现报道一家系...
【中文期刊】 任晨春 郭东花 等 《职业与健康》 2019年35卷13期 1765-1769页 ISTICCA
【摘要】 目的 SMN1基因的第7、8外显子(E7、E8)与脊肌萎缩症(SMA)的发生密切相关,探讨荧光定量PCR(QF-PCR)方法应用于检测SMN1基因E7、E8的可行性,建立一种准确、简便、快速、高通量、费用低廉并且适合在国内广泛开展的诊断方法...
【关键词】 脊肌萎缩症； 荧光定量聚合酶链式反应； SMN1基因；
【中文期刊】 利婧 朱瑜龄 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷5期 658-661页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 分析脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)患者运动神经元存活基因(survial motor neuron 1,SMN1突变情况,了解SMN1基因缺失在SMA患者各亚型的分布及其对诊断的意义.方法 应用多...
【关键词】 脊肌萎缩症； SMN1基因； 多重连接依赖式探针扩增法；
【中文期刊】 王艳云 冯善伟 等 《中华医学遗传学杂志》 2012年29卷2期 218-221页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨少年型脊肌萎缩症(juvenile spinal muscular atrophy,SMAⅢ)的临床特征、基因型及相关实验室检查.方法 收集并分析18例确诊的SMAⅢ患者的临床资料、基因型及实验室检查结果.结果 患者平均起病年龄6...
【中文期刊】 罗丽霞 潘乾 等 《中华医学遗传学杂志》 2012年29卷4期 455-458页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 明确1例表型复杂的神经肌病患者的诊断.方法 对该患者进行电生理、病理和致病基因突变分析,并结合国内外文献进行总结.结果 该患者临床病理表现貌似强直性肌营养不良( myotonic dystrophy,DM).基因诊断未发现假肥大...
【中文期刊】 贺静 朱宝生 等 《中国妇幼保健》 2010年25卷32期 4745-4748页 ISTICCA
【摘要】 目的:建立有效快速的脊肌萎缩症(SMA)的基因诊断和有脊肌萎缩症患儿生育史孕妇的产前诊断方法.方法:应用聚合酶链式反应和限制性片段多态性(PCR-RFLP)检测方法对87例疑似患儿SMN基因第7、8外显子进行缺失分析;通过PCR-RFLP和...
【关键词】 脊肌萎缩症； SMN基因； PCR-酶切分析方法；
【中文期刊】 王莉 康冰 等 《中华实用诊断与治疗杂志》 2009年23卷11期 1059-1061页 ISTIC
【摘要】 目的:探讨脊肌萎缩症的基因诊断方法.方法:基于运动神经元生存基因的2个同源拷贝碱基上的差异,应用PCR-酶切和等位基因特异性PCR对8例脊肌萎缩症患者与其直系亲属及10例正常对照者对照进行脊肌萎缩症基因第7外显子缺失检测.结果:PCR-酶切...
【中文期刊】 曾健 林炎鸿 等 《中华医学遗传学杂志》 2009年26卷2期 139-143页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1例脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)患者及其家系成员的SMN基因行突变分析.方法 采用多重连接依赖性探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplific...
【关键词】 脊肌萎缩症； 多重连接依赖性探针扩增； SMN基因；
【中文期刊】 兰风华 曾健 等 《中华医学遗传学杂志》 2007年24卷4期 373-377页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对5名生育过脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA)患儿的妇女当前所怀胎儿进行产前诊断.方法 超声监视下行羊膜腔穿刺术抽取羊水.离心后直接从沉渣中提取胎儿基因组DNA.采用短串联重复序列位点检测法排除母体...
【中文期刊】 何芳 《现代护理》 2006年12卷24期 2319页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨重症脊肌萎缩症患者的呼吸道护理.方法 对5例重症脊肌萎缩症长期使用呼吸机的患者,针对其病程长,病情重的特点,提出合理的呼吸道管理方案,对患者及时有效地实施气管切开术后护理、呼吸机的管理.结果 5例患者中无一例因肺部感染死亡,病情控...
【中文期刊】 吴志国 杨晓苏 等 《中华医学遗传学杂志》 2003年20卷5期 430-432页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 运动神经元生存蛋白(survival of motor neurons, SMN)是脊肌萎缩症的基因产物.目前对SMN蛋白的功能研究已成为探讨脊肌萎缩症发病机理的热点.本文就SMN蛋白的结构、组织分布及功能研究现状作一综述.
【中文期刊】 梁婵婵 王巧真 等 《神经解剖学杂志》 2020年36卷1期 29-34页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:通过研究RhoA和ROCK2在SOD1-G93A转基因小鼠脊髓内的表达变化以阐明Rho/ROCK信号通路在肌萎缩侧索硬化症(ALS)病程中的作用.方法:饲养SOD1-G93A转基因小鼠和同窝野生型小鼠至发病早期、中期和晚期,部分小鼠冰...
【中文期刊】 隆琦 姚妹 等 《中华临床营养杂志》 2020年28卷3期 177-181页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:评价脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)患儿的营养状况，为SMA的多学科管理提供理论依据。方法:采用横断面调查，选择就诊于浙江大学医学院附属儿童医院多学科诊治团队的SMA患儿，收集患儿病史、体格测量...
【中文期刊】 李海冰 夏雨 等 《中华小儿外科杂志》 2020年41卷10期 926-932页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:观察脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)患儿髋关节和脊柱畸形发生的临床特点，为SMA的骨科管理提供依据。方法:收集2019年1月至2019年12月就诊于浙江大学医学院附属儿童医院SMA多学科门诊的S...
【中文期刊】 黄美欢 曹建国 等 《中华物理医学与康复杂志》 2020年42卷7期 665-670页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 脊髓性肌萎缩症(SMA)是由运动神经元生存基因缺陷导致的罕见神经肌肉疾病，属于常染色体隐性遗传疾病，其发病率约为1/11，000。2007年国际SMA标准护理委员会首次发布了SMA管理指南，并在全世界范围内得到广泛应用。近10年来随着SMA...
【中文期刊】 《浙江大学学报（英文版）（B辑：生物医学和生物技术）》 2016年1期 76-82页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】
目的：分析我国脊肌萎缩症（SMA）患儿SMN2基因甲基化水平与其转录水平，并初步探讨该基因的甲基化修饰是否影响我国儿童型SMA疾病的严重程度。
创新点：首次在中国儿童型 SMA人群中分析 SMN2基因甲基化状态，提示该基因的甲基化...
【关键词】 CpG岛； 甲基化； 运动神经元存活基因2；
【中文期刊】 王洪立 郑超君 等 《中华骨科杂志》 2019年39卷8期 458-465页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 建立平山病的华山诊断标准以及临床分型系统.方法 对2007年9月至2018年8月期间我院收治的青春期起病、以上肢肌肉萎缩为主要临床表现,且具有完整临床资料359例临床病例进行回顾性分析.该组病例男性348例,女性11例(男:女为31....
【中文期刊】 赵衍斌 张一龙 等 《中华骨科杂志》 2019年39卷8期 491-495页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨密歇根手功能简表评估平山病患者手功能障碍状况的可行性和有效性.方法 2011年8月至2016年12月间接受手术治疗的27例平山病患者纳入研究.均为男性;年龄13～27岁,平均(19.0±3.3)岁.手术节段包括 C4～C7节段18...
【中文期刊】 陈欣 潘胜发 等 《中华骨科杂志》 2019年39卷8期 485-490页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨颈椎前路融合内固定术治疗平山病的中远期疗效.方法 回顾性分析2008年5月至2011年5月期间31例明确诊断为平山病的临床资料,男30例,女1例;年龄16～27岁,平均(19.0±2.7)岁.术前均经过至少6个月的保守治疗(颈托制...
【中文期刊】 王洪立 吕飞舟 等 《中华骨科杂志》 2019年39卷24期 1507-1513页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 总结颈椎病伴上肢远端肌萎缩的临床特点,并探讨应用颈椎前路减压融合术治疗的临床疗效.方法 对2006年6月至2015年6月期间采用颈椎前路减压融合术治疗的颈椎病伴上肢远端肌萎缩病例进行回顾性分析,将临床资料完整且获得术后2年以上随访的3...
【中文期刊】 章印红 张云茜 等 《中国当代儿科杂志》 2019年21卷3期 239-243页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿的运动神经元存活基因1(SMN1)和SMN2拷贝数与临床表型之间的关系进行分析,提高对SMA患儿的早期诊断和临床干预水平.方法 选取45例SMA患儿,应用多重连接依赖性探针扩增技术对SMN1和SMN2基因...
【中文期刊】 金翔 郁奇峰 等 《中华骨科杂志》 2019年39卷8期 466-473页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨平山病患者颈椎屈曲位MRI特异性"膜-壁分离"现象(loss of attachment)对颈椎前路融合内固定术后疗效的影响.方法 2014年2月至2016年11月共纳入接受双节段颈椎前路融合内固定术治疗的平山病患者26例.术前均...
【中文期刊】 郑超君 聂聪 等 《中华骨科杂志》 2019年39卷8期 496-503页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨动态F波检测对平山病颈椎前路融合内固定术后疗效的预测价值.方法 2014年2月至2016年1月期间,按纳入及排除标准选取36例采用颈椎前路融合内固定术治疗的平山病患者,男35例,女1例;年龄14～28岁,平均(17.9±2.6)岁...
【中文期刊】 潘胜发 傅瑜 等 《中华骨科杂志》 2019年39卷8期 504-509页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨多点刺激运动单位估数(motor unit number estimation,MUNE)评价平山病患者颈椎前路融合内固定术后疗效的价值.方法 回顾性分析2007年10月至2016年5月接受颈椎前路植骨融合内固定手术治疗的36例平...
【中文期刊】 方心俞 章宏杰 等 《中华骨科杂志》 2019年39卷8期 474-484页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨颈椎前路融合或非融合内固定术治疗平山病的中期临床疗效.方法 2008年7月至2015年12月期间采用颈椎前路手术治疗平山病患者29例,依据纳入和排除标准,共23例患者纳入研究.根据手术方式不同分为融合组和非融合组.融合组11例,男...
【中文期刊】 张菁菁 王玉国 等 《现代妇产科进展》 2021年30卷6期 434-437页 ISTIC
【摘要】 目的:对江苏地区5776例孕妇进行脊髓性肌萎缩症(SMA)的携带者筛查,确定本地区SMA的携带频率,通过对高风险胎儿进行产前诊断,减少SMA患儿的出生.方法:荧光定量PCR法检测SMN1基因第7和第8外显子的拷贝数,筛查SMA携带者,并通过...
【中文期刊】 徐燕 张军玉 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷3期 214-218页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA)家系进行产前诊断，为SMA产前分子诊断提供遗传咨询指导意见。方法:纳入2016年至2019年在本院产前诊断中心就诊的21个家系开展研究，应用多重连接探针扩增(...
【中文期刊】 李慧 杨志仙 等 《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷6期 470-474页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 总结1例脊髓性肌萎缩症伴进行性肌阵挛癫痫(SMA-PME)患儿的临床及遗传学特征,并进行文献复习.方法 对2016年8月就诊于北京大学第一医院儿科的1例SMA-PME患儿的临床及基因检测进行分析,并对至今共报道的10例ASAH1基因突...
【中文期刊】 万瑞平 吴燕玲 等 《中国儿童保健杂志》 2018年26卷3期 341-343页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析婴儿型脊肌萎缩症(Ⅰ型SMA)患儿的早期临床特征,为早期诊断提供线索.方法 对2015年10月-2016年10月在佛山市妇幼保健院被确诊的Ⅰ型SMA6例临床表现和相关辅助检查进行了回顾性分析.结果 6 例患儿均为SMN1基因7号和...
【中文期刊】 王洪立 吕飞舟 等 《中华骨科杂志》 2017年37卷4期 210-216页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 总结颈椎病伴上肢近端肌萎缩的临床特征及诊断流程,分析颈椎前路减压融合术对颈椎病伴上肢近端肌萎缩的临床疗效.方法 回顾性分析2006年6月至2013年12月期间采用颈椎前路减压融合术治疗22例颈椎病伴上肢近端肌萎缩患者的临床资料,男17...
【中文期刊】 王旻晋 王军 等 《四川大学学报（医学版）》 2016年47卷6期 936-940页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 以中国西南地区汉族人群为研究对象,构建脊肌萎缩症(SMA)相关基因拷贝数变化频率,为SMA的临床诊断和分型提供依据.方法 收集62例临床诊断为SMA的无亲缘关系患者,以及50例无亲缘关系的正常人作为健康对照组,采用多重连接酶依赖的探针...
【中文期刊】 邢燕蒙 刘沛东 等 《中华神经科杂志》 2016年49卷9期 692-696页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 通过报道脊髓性肌萎缩症(SMA)一特殊家系临床、电生理和基因的特点,探讨影响SMA临床表型的可能因素.方法 收集一SMA家系成员的临床资料,分别对其行肌电图检查及SMA致病基因运动神经元生存基因(SMN)检测.结果 先证者男性,19岁...
【中文期刊】 杨苓 王孝文 等 《神经解剖学杂志》 2016年32卷6期 763-768页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:检测不同疾病阶段肌萎缩侧索硬化症(ALS)转基因小鼠脊髓内Nrf2及HO-1表达变化,以探究抗氧化应激能力变化与ALS发病的关系.方法:应用免疫荧光双重标记和Western Blot技术检测Nrf2及其下游调节蛋白HO-1在ALS发病...
【中文期刊】 胡丹 刘维强 等 《生殖与避孕》 2016年36卷2期 87-94页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:应用并评价多次退火环状循环扩增(multiple annealing and looping-based amplification cycles,MALBAC)技术在单细胞水平诊断脊髓性肌萎缩症(spinal muscular at...
【关键词】 多次退火环状循环扩增(MALBAC)； 多重链置换扩增(MDA)； 脊髓性肌萎缩症(SMA)；
【中文期刊】 武海荣 蔡贞玉 等 《中华围产医学杂志》 2015年18卷1期 37-41页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨妊娠合并脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)的围产期管理方法. 方法 2013年1月中国医科大学航空总医院收治1例SMAⅢ型孕妇,总结其围产期保健及分娩过程的治疗经验,并进行文献复习. 结果 S...
【中文期刊】 中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷3期 263-268页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)为最常见的婴幼儿致死性常染色体隐性遗传病之一,由运动神经元存活基因1 (SMN1)突变所致,新生儿发病率为1/10000～1/6000,人群携带率约为1/72～1/47...
【中文期刊】 彭康雯 何怡婧 等 《国际神经病学神经外科学杂志》 2020年47卷6期 645-649页 ISTIC
【摘要】 中枢神经系统疾病除了神经系统相关症状外,常伴随胃肠道症状,在不同疾病患者体内可观察到相应肠道菌群失调现象.肠道菌群及代谢产物可通过外周神经、免疫等途径参与中枢神经系统活动,肠道菌群失调与阿尔兹海默病、帕金森病、肌萎缩性脊髓侧索硬化、多发性硬...
【关键词】 阿尔兹海默症； 帕金森病； 肌萎缩性脊髓侧索硬化；
【中文期刊】 李耀华 《中国生物制品学杂志》 2020年33卷6期 714-718页 ISTICCSCDCABP
【摘要】 脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种常染色体隐性遗传病,95％的SMA患者为运动神经元存活基因1 (survival motor neuron 1,SMN1)外显子7和/或外显子8缺失.SMA基因检...
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