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【中文期刊】 于淼淼 孙宁宁 等 《中华神经科杂志》 2020年53卷2期 138-142页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 葡萄糖转运体1缺乏综合征是一种由于SLC2A1基因突变导致的罕见神经系统代谢性疾病,临床症状复杂多样,包括早发性癫痫、发育迟滞、运动障碍等,生酮饮食能够有效改善葡萄糖转运体1缺乏综合征患者的临床症状及预后,并且越早治疗,预后越好.文中从发病...
【关键词】 葡萄糖转运体1缺乏综合征；葡萄糖转运体1型；脑疾病,代谢性；
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【中文期刊】 邹志强 郑世翔 等 《中华老年医学杂志》 2014年33卷8期 897-898页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 近年来高容量血液滤过(HVHF)在救治全身炎症反应综合征患者取得了很大进展,而高容量血液滤过治疗对改善合并有代谢性脑病的重症患者的脑功能是否有帮助,目前文献罕有报道.研究表明,血浆S100蛋白是脑损伤的早期指标,是迄今最能反映脑损伤程度的异...
- 概要：
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【中文期刊】 罗芳 林慧佳 等 《中华儿科杂志》 2013年51卷3期 221-226页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨振幅整合脑电图(aEEG)在新生儿胆红素脑病急性期的变化以及在其临床诊断、分期以及预后的评估价值.方法 对2009年10月至2011年12月,在我院新生儿重症监护病房住院的10例急性胆红素脑病患儿进行以aEEG为主要内容的模块化神...
- 概要：
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【中文期刊】 张建明 顾学范 等 《中华儿科杂志》 2007年45卷12期 932-936页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨串联质谱技术(MS/MS)在脑发育落后病因诊断及疗效判断中的意义.方法 应用串联质谱仪,对158例脑发育落后患儿进行血氨基酸谱和酰基肉碱谱定量检测,对检出的11例代谢性疾病患儿MS/MS结果、尿气相色谱/质谱检测(GC/MS)结果...
- 概要：
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【中文期刊】 杨艳玲 孙芳 等 《中华儿科杂志》 2005年43卷5期 331-334页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的探讨尿素循环障碍的发生情况、病因、发病、临床经过与实验室特点.方法以254例高氨血症患儿中发现的26例(10.2%)尿素循环障碍为对象,通过血液氨基酸分析、气相色谱-质谱联用尿有机酸分析、串联质谱法血液酯酰肉碱谱分析进行病因诊断,3例瓜...
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【中文期刊】 任志芳 李星 等 《中国误诊学杂志》 2011年11卷33期 8304-8305页ISTICCA
【摘要】 我院2004-03-2011-03 70例维持性血液透析患者出现尿毒症脑病24例,通过血液灌流联合血液透析治疗后,效果满意.现报告如下.1临床资料1.1 一般资料 本组男14例,女10例,平均年龄55.6岁.
【关键词】 肾透析；血液灌注；肾功能衰竭/治疗/护理；
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【中文期刊】 何时军 李昌崇 《国外医学(儿科学分册)》 2004年31卷4期 216-218页ISTIC
【摘要】 出血性休克与脑病综合征(HSES)于1983年由Levin首先报道并加以命名.HSES发病迅速,病死率高,生存者易留有严重的神经系统后遗症,其临床特点是突发的抽搐和昏迷、休克、弥漫性血管内凝血、水样腹泻、代谢性酸中毒、肝肾功能障碍.该文对H...
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