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【中文期刊】 李芳芳 朱辉 等 《广西医科大学学报》 2025年42卷4期 518-525页ISTICCA
【摘要】 目的:分析鸡源禽流感病毒H10N8 HA受体结合域位点突变,并检测病毒在人源性呼吸道细胞的复制效率以及对BALB/c小鼠致病性.方法:全基因组测序2株鸡源禽流感病毒H10N8(A/CK/KM/12/2021和A/CK/KM/20/2021)...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 戴紫惠 杨瑞婧 等 《中国超声医学杂志》 2024年40卷3期 328-332页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 利用超声引导下粗针活检全外显子测序(WES)技术筛选甲状腺癌的致病基因以及其涉及的分子机制.方法 收集行超声引导下粗针活检的41例甲状腺癌组织样本,对其进行全外显子测序.接着筛选甲状腺癌致病基因,并对其进行富集分析.结果 共发现了 8...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙倩 许峥嵘 《中国当代医药》 2024年31卷31期 136-139页CA
【摘要】 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)是一种罕见的遗传性内分泌疾病,由下丘脑促性腺激素释放激素(GnRH)神经元功能受损导致.根据患者是否有嗅觉缺失,IHH可分为卡尔曼综合征(KS)和嗅觉正常的IHH(nIHH).随着基因测序技术的发...
【关键词】 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症；基因突变；信号素3A；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈玉清 李金明 《协和医学杂志》 2023年14卷5期 945-952页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 新型冠状病毒(severe acute respiratory syndrome coronavirus 2,SARS-CoV-2)Omicron变异株首次在博茨瓦纳被检出,随后造成了全世界范围内的感染人数激增.截至目前,Omicron是需...
【关键词】 Omicron变异株；基因突变；病毒学特征；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 冼雪芳 梁瑞金 等 《浙江医学》 2023年45卷24期 2627-2631,2641页ISTICCA
【摘要】 目的 检测并分析少汗性外胚层发育不良(HED)患者基因突变情况,以期为该类患者的基因诊断提供依据.方法 选取2018年9月至2022年12月深圳市龙华区人民医院收治的13例HED患儿,采集外周静脉血,获取基因组DNA,采用PCR法扩增外胚层...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 何茜 王大华 《中国医学科学院学报》 2022年44卷6期 1095-1101页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 间隙连接蛋白(Cx)在保证细胞间物质信息传递及维持皮肤屏障稳态方面发挥着重要作用,其基因突变,甚至表达水平异常均会引起多种疾病,严重影响患者生活质量.在编码人类Cx家族的21个基因中,与Cx基因突变相关的临床伴随疾病至少有14种.其中,Cx...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 肖诚 刘洁颖 等 《遗传》 2022年44卷10期 913-925页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 LMNA基因突变相关脂肪萎缩综合征(lipodystrophy syndrome)是一组由A型核纤层蛋白(lamin A/C,LMNA)基因突变引起的常染色体显性遗传单基因疾病,以选择性脂肪缺失伴胰岛素抵抗等代谢异常为特征.本文总结了目前已...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 亓文晶 王雅宁 等 《听力学及言语疾病杂志》 2022年30卷5期 544-546页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨一例先天性极重度感音神经性聋患儿的遗传学病因,为家庭再生育提供遗传学指导.方法 患儿(女,2岁)为先证者,表现为双侧极重度感音神经性聋,其父母听力学检查正常;采集患儿及其父母外周血样本,进行高精度临床外显PLUS的检测和分析.根据...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨英 张萍 等 《巴楚医学》 2023年6卷4期 97-102页
【摘要】 先天性长QT综合征(LQTS)是一类编码心脏离子通道的基因突变,以癫痫、尖端扭转型室速、晕厥和猝死为主要表现的一组常染色体遗传病.因其突变基因与临床表型的一致性较好,临床上常用基因型确定临床分型.随着基因检测技术的发展,LQTS的基因诊断也...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周建福 连文昌 等 《莆田学院学报》 2023年30卷2期 36-40,52页
【摘要】 收集 2020 年 7 月至 2022 年 6 月莆田地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)筛查阳性样本,采用多色探针荧光PCR熔解曲线法检测G6PD突变基因,分析高发致病性G6PD突变基因型及其临床表型.结果显示,317 例G6PD...
【关键词】 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶；基因突变；致病性变异；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 镇旭阳 林关宁 《生物医学工程学进展》 2023年44卷4期 381-390页CA
【摘要】 错义突变的致病性预测在基因组学和临床研究中有重要作用,其中基于计算方法的预测工具已经取得较大进展.现有的工具大多根据功能影响、保守性来对错义突变的致病性进行预测,从DNA序列出发进行错义突变致病性预测的工具较少.随着自然语言处理技术在多个生...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 朱法荣 李晓梅 等 《妇儿健康导刊》 2023年2卷15期 88-90,封3-封4页
【摘要】 新生儿PURA综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病,临床表现缺乏特异性.本文收集 1 例患儿的临床及实验室检查资料,利用Illumina二代测序平台,使用xGen? Exome Research Panel杂交捕获人类全部基因的外显子区及相...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈双剑 廖宏亮 等 《中国当代医药》 2023年30卷16期 18-21,27页CA
【摘要】 常染色体显性遗传多囊肾病(ADPKD)是最常见的肾脏遗传性疾病,临床表现为双侧肾囊肿、肝囊肿和颅内动脉瘤风险增加,随着肾脏损伤和肾功能进行性减退,最终导致尿毒症的发生.ADPKD具有基因遗传异质性,约93％病例是由PKD1基因和PKD2基因...
【关键词】 常染色体显性遗传多囊肾病；致病基因突变；基因检测；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 吴银娟 何晴 等 《传染病信息》 2022年35卷1期 84-89页ISTIC
【摘要】 感染被认为是导致肿瘤发生的主要因素之一,约17％的肿瘤患者可归因于慢性感染.近年来有研究发现许多寄生蠕虫感染与肿瘤的发生发展密切相关.寄生蠕虫与肿瘤关系复杂,部分寄生蠕虫可以通过机械损伤、分泌排泄产物刺激、基因突变等方式促进肿瘤的发生,还有...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 韩雪莹 朱丽蒙 等 《现代肿瘤医学》 2022年30卷12期 2237-2242页ISTICCA
【摘要】 目的:建立并探讨二代测序(NGS)快速分析系统在肿瘤数据分析中的临床实用效果.方法:收集500例金域医学2018-2019年NGS标本,以下机数据作为研究对象.对数据分析人员和NGS快速分析系统软件筛选出致病位点的准确度、重复性和耗时进行比...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘鹏鹏 刘亚青 等 《中国神经精神疾病杂志》 2020年46卷6期 361-364页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 富含脯氨酸的跨膜蛋白2 (Proline-rich transmembrane protein 2,PRRT2)是位于16 号染色体的一个小基因,内部包含4 个外显子,2～4 号外显子编码包含 340 个氨基酸的多域蛋白, 是由国内学者鉴定...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李静怡 樊倩影 等 《中国骨质疏松杂志》 2020年26卷9期 1311-1314,1343页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析一例Ⅰ型成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)患儿的临床特点,并研究患者及其家系的基因突变情况及致病性鉴定.方法 详细询问病史,分析骨转换指标、骨密度、骨骼X线特点.采用高通量测序法,对患儿骨病检测包2...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 曹蓝 李魁彪 等 《中国人兽共患病学报》 2019年35卷2期 107-112,119页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 通过对广州市人感染H7N9禽流感病毒高致病性变异株基因变异和进化特点进行分析,掌握本地区H7N9病毒病原学特点,为疾病防控提供参考.方法 选取2017年广州市人感染H7N9禽流感病毒阳性标本10份,提取核酸扩增HA、NA、M基因进行测...
【关键词】 人感染H7N9禽流感病毒；高致病性突变株；耐药；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄霜 陈素琴 《新医学》 2021年52卷11期 879-884页ISTICCA
【摘要】 目的 鉴定一个戈谢病Ⅱ型中国家系中GBA基因的致病性突变.方法 收集1例戈谢病Ⅱ型10个月女性患儿的临床及家系资料,提取该先证者及其父母外周血DNA,采用PCR扩增GBA基因的11个外显子及剪接位点序列,对PCR产物进行直接测序;对先证者及...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙杰 宋翠豪 等 《实用皮肤病学杂志》 2021年14卷1期 50-51页ISTIC
【摘要】 18岁女性患者,间断呕血3年,皮肤反复渗血1年余.在皮肤未受损情况下,全身多处反复出现自限性血汗,伴呕血、血泪及鼻衄.收集红色泪液进行全自动细胞分析仪检测,泪液中可见红细胞、白细胞、血红蛋白等血液成分,且与外周血成分基本一致.诊断:血汗症....
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郭东炜 谢杰 等 《中山大学学报（医学科学版）》 2018年39卷6期 844-853页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]对7家拟诊为Maroteaux_Lamy综合征(MPSⅥ)的患儿及其父母进行ARSB基因的突变检测和新突变的致病性鉴定,以揭示其分子发病机制,为将来的产前/植入前基因诊断等创造前提条件.[方法]在临床初诊及GAG尿检和MPS酶检的基...
【关键词】 Maroteaux_Lamy综合征；ARSB基因；新突变；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 何瑞 马琳 等 《中华预防医学杂志》 2025年59卷2期 247-253页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 毛细血管畸形（CM）作为脉管畸形中最常见的类型，在临床上具有广泛的诊疗需求，需对此类疾病进行深入研究并制定有效的管理策略。除单纯性CM以外，还存在一大类疾病表现为CM相关综合征，其发病均与 GNAQ、 GNA11基因的体...
【关键词】 毛细血管畸形；GNAQ/ GNA11基因突变 ；致病机制；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李立博 翁建娥 等 《中国热带医学》 2025年25卷8期 1022-1029页ISTICPKUCA
【摘要】 猪作为流感病毒的"混合器",既可以感染人源流感病毒,又可以感染禽源流感病毒,这使得不同来源的流感病毒容易在猪体内通过基因重配产生新型的毒株.目前,欧亚类禽H1N1猪流感病毒(Eurasian avian-like H1N1,EA H1N1)...
【关键词】 欧亚类禽H1N1病毒；猪流感病毒；基因重配；
- 概要：
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【中文期刊】 杜洋 苏冠方 《眼科新进展》 2015年35卷9期 887-890,895页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 家族性渗出性玻璃体视网膜病变(familial exudative vitreoretinopathy,FEVR)是一种罕见的遗传性视网膜血管发育异常的疾病,具有遗传异质性,遗传模式、表型和病程多样性的特点.FEVR遗传方式包括常染色体显性...
【关键词】 家族性渗出性玻璃体视网膜病变；致病基因；突变；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 李荣 郭源平 等 《遗传》 2015年1期 41-47页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 为了揭示成骨不全(Osteogenesis imperfecta, OI)Ⅰ型家系的分子遗传学发生机制，文章采用PCR-DNA直接测序法，对患儿 COL1A1和 COL1A2基因共103个外显子(E)进行突变检测。结果显示：患儿 COL1A...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杜洋 苏冠方 《眼科新进展》 2015年35卷9期 887-890,895页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 家族性渗出性玻璃体视网膜病变(familial exudative vitreoretinopathy,FEVR)是一种罕见的遗传性视网膜血管发育异常的疾病,具有遗传异质性,遗传模式、表型和病程多样性的特点.FEVR遗传方式包括常染色体显性...
【关键词】 家族性渗出性玻璃体视网膜病变；致病基因；突变；
- 概要：
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【中文期刊】 马红樱 黄炳辉 等 《湖北理工学院学报》 2021年37卷3期 39-43页
【摘要】 为了鉴定散发性和家族性发作性运动诱发性运动障碍(Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia,PKD)的致病基因,收集散发性和家族性PKD病例,采集患者及亲属的外周血样本,提取基因组DNA,Sanger测序进行PRRT...
【关键词】 发作性运动诱发性运动障碍；致病基因；突变分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杜新雅 李晓宇 等 《口腔疾病防治》 2020年28卷1期 47-51页ISTIC
【摘要】 目的 探讨MSX1基因与Van der Woude综合征(VWS)家系中缺牙的关系.方法 从VWS家系9中伴发缺牙患者2人及家系正常成员2人、60个牙列完整的健康者共64人的静脉血中提取DNA,设计MSX1基因引物,采用PCR方法扩增MSX...
【关键词】 VanderWoude综合征；先天缺牙；下唇瘘；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 鹿枭蟒 孙子渊 《山东医药》 2020年60卷32期 98-101页ISTICCA
【摘要】 甲状腺癌是内分泌系统的一种常见恶性肿瘤,其发生发展有多种基因参与,且不同的基因突变与其分型具有明显相关性.目前研究最多的甲状腺癌相关基因主要包括BRAF基因、RAS基因,且不断有新的进展.其他甲状腺癌相关基因如S100A13基因、结直肠肿瘤...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 车选义 杨燕 等 《陕西医学杂志》 2020年49卷2期 201-204页ISTICCA
【摘要】 目的 :探讨应用高通量测序技术检测先天性上睑下垂家系中致病基因的价值.方法 :采用高通量测序技术对先证者进行致病基因检测,获取致病基因突变位点,通过Sanger测序对高度可疑的位点进行测序验证.通过Sanger法对家系成员及100例正常对照...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 曹小丽 覃秋燕 等 《中国实用神经疾病杂志》 2020年23卷23期 2112-2116页ISTIC
【摘要】 目的 分析一个疑似先天性肌强直家系的临床表现、电生理及致病基因突变,为提高该病诊断能力提供方法.方法 观察2019-01就诊于广西医科大学第一附属医院的先天性肌强直先证者的临床特点、实验室检查,提取研究对象基因组DNA进行高通量全外显子测序...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 何轶群 许美芬 等 《遗传》 2013年35卷11期 1237-1243页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 血脂异常(Dyslipidemia)是指血浆中胆固醇和(或)甘油三酯水平升高,可导致严重的心血管疾病,常以冠心病和脑中风为首发表现,该类疾病严重危害着人们的健康.一些血脂异常疾病具有遗传性,主要包括孟德尔遗传和多基因遗传.传统检测血脂异常相...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 蒋艳琴 曾涛 等 《基因组学与应用生物学》 2013年3期 339-346页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 由尖镰孢古巴专化型(Fusarium oxysporum f. sp. cubense, Foc)引起的香蕉枯萎病是香蕉生产中的毁灭性病害之一。Foc有4个小种，其中4号小种(Focr4)因其寄主范围广且无高抗病性的香蕉品种，对香蕉产业的危...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘晨帆 王震英 等 《山东大学学报（医学版）》 2013年51卷1期 93-97页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 对已定位的浅表播撒型汗孔角化症(DSP)致病区段的候选基因进行大规模突变筛查及突变分析,以识别该病的致病基因.方法 收集家系成员的临床资料及血液样本,抽提外周血基因组DNA和正常人皮肤组织RNA.利用皮肤组织RNA对候选基因进行RT-...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘晨帆 王震英 等 《山东大学学报（医学版）》 2013年51卷1期 93-97页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 对已定位的浅表播撒型汗孔角化症(DSP)致病区段的候选基因进行大规模突变筛查及突变分析,以识别该病的致病基因.方法 收集家系成员的临床资料及血液样本,抽提外周血基因组DNA和正常人皮肤组织RNA.利用皮肤组织RNA对候选基因进行RT-...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 白先放 梁伟 等 《基因组学与应用生物学》 2012年31卷3期 249-256页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 为研究甘蓝黑腐病菌Xcc8004基因组中一个功能未知的假定蛋白XC_1348的基因功能,本研究用自杀质粒pK18mob和pK18mobSacB分别通过同源单交换和同源双交换构建XC_1348的非极性整合突变体1348nk和有标记的缺失突变体...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 禚优优 来元亮 等 《基因组学与应用生物学》 2011年30卷5期 521-528页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 水稻细菌性条斑病菌(Xanthomonas oryzae pv.oryzicola,Xoc)是水稻的主要病原细菌之一,该菌引起的水稻细菌性条斑病可导致水稻减产、品质下降.Xoc GX01菌株基因组中含有一个与十字花科黑腐病菌(Xanthom...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 王永 葛金英 等 《微生物学报》 2008年48卷3期 362-368页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 新城疫是危害养禽业发展的重要传染病.新城疫病毒(NDV)具有高度传染性和高致病性,融合蛋白(F)的F1/F2裂解位点存在多个碱性氨基酸并由此形成的泛组织嗜性一直以来被认为是NDV致病的主要决定因素.本研究利用已经构建NDV弱毒LaSota疫...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 桑庆庆 桑道乾 《中国实用神经疾病杂志》 2019年22卷14期 1509-1522页ISTIC
【摘要】 脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)是一组常染色体显性遗传的进行性加重的神经系统退行性疾病,核心症状为小脑共济失调.目前该病的治疗以改善临床症状为主,尚缺乏有效治疗手段,且发病率有逐年上升的趋势,给患者...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 曹满雄 江迦典 等 《汕头大学医学院学报》 2020年33卷3期 147-151页
【摘要】 目的:探讨一个新的ITGA2B基因无义突变在血小板无力症家系中的致病性.方法:收集一个血小板无力症家系的临床资料,血栓弹力图及流式细胞术检测后,进行全外显子测序及一代测序,采用SWISS-MODEL软件分析ITGA2B基因突变位点对蛋白质空...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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