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【中文期刊】 邱婷 许吟 等 《中国儿童保健杂志》 2018年26卷7期 796-799页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 通过对无锡市2～4岁苯丙酮尿症(PKU)儿童生活质量进行调查,并对其与苯丙氨酸(Phe)浓度的关系进行分析,以了解早期饮食治疗的PKU儿童生活质量现状,指导治疗方案.方法 选取无锡市2011年6月-2015年6月出生经新生儿疾病筛查确...
【中文期刊】 李松 孙巧玲 等 《中国当代儿科杂志》 2016年18卷8期 702-706页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：了解苯丙酮尿症（PKU）患儿的生活质量及其影响因素。方法以安徽省三家主要妇幼保健机构诊治的104名PKU患儿为研究对象，采用PedsQLTM 4.0普适性核心量表评价患儿的生活质量。采用多因素logistic回归分析法调查患儿生活质量...
【中文期刊】 张立琴 苏乃仑 等 《中国儿童保健杂志》 2011年19卷11期 971-972,979页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]研究低苯丙氨酸饮食治疗的苯丙酮尿症( phenylketonuria,PKU)儿童饮食治疗过程中微量营养素、氨基酸、肉碱的营养状况,为寻求其最佳治疗方案提供依据. [方法]选取1997年12月-2005年6月经青岛市新生儿疾病筛查...
【中文期刊】 赵彩红 张立琴 《中国儿童保健杂志》 2010年18卷8期 672-674页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 苯丙酮尿症(phenylketnuria,PKU)是一种因苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺陷导致苯丙氨酸(phenylalanine,phe)代谢异常的常染色体隐性遗传病.目前该病的治疗主要是低...
【中文期刊】 夏兴焕 赵文彬 等 《中国儿童保健杂志》 2010年18卷1期 71-72页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]应用Gesell测查苯丙酮尿症(phenytkelonuria,PKU)患儿发育商,观察经过治疗的PKU患儿智力发育情况. [方法]Gesell测查32名PKU患儿发育商并与正常同龄儿童进行对照. [结果] 经干预治疗的PKU患儿与...
【中文期刊】 林小梅 黄小林 等 《现代预防医学》 2009年36卷2期 380-382页 ISTICPKUCA
【摘要】 [目的]探讨新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)的筛查、治疗随访及疗效评估.[方法]采用时间分辨荧光免疫法(Tr-FIA)或荧光法测定新生儿滤纸血斑中促甲状腺素(TSH)、苯丙氨酸(phe)浓度,筛查CH、PKU,确诊...
【关键词】 婴儿； 新生； 先天性甲状腺功能低下症；
【中文期刊】 任淑莉 《现代预防医学》 2009年36卷20期 3873,3878页 ISTICPKUCA
【摘要】 [目的]分析和总结密云县新生儿疾病筛查情况. [方法]婴儿出生喂奶72 h后取足跟血两滴滴渗在规定的滤纸上,测定相应的血生化指标,筛查出苯丙酮尿症(PKU),先天性甲状腺功能低下症(CH). [结果]1995～2007年共筛查新生儿34 6...
【关键词】 新生儿疾病筛查； 苯丙酮尿症； 先天性甲状腺功能低下症；
【中文期刊】 李风侠 刘鸿丽 等 《中国儿童保健杂志》 2009年17卷4期 464-466页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的] 总结陕西省新生儿疾病筛查中心开展工作以来,甲状腺功能低下(congenital hypotlwoidism,CH)和苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)筛查结果和干预效果. [方法] 陕西省筛查网络出生的新生儿,C...
【关键词】 新生儿疾病筛查； 先天性甲状腺功能低下； 苯丙酮尿症；
【中文期刊】 仇亚丽 《中国儿童保健杂志》 2009年17卷6期 723-724页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]分析宿迁市新生儿疾病筛查中先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)和苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)的筛查状况.[方法]应用时间分辨荧光免疫分析法检测新生儿足跟血滤纸干血...
【关键词】 新生儿疾病筛查； 先天性甲状腺功能减退症； 苯丙酮尿症；
【中文期刊】 杨芳 金红 等 《中国儿童保健杂志》 2009年17卷4期 425-427页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的] 评价营养干预对苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿的生长发育及抗氧化能力的影响.[方法] 选择饮食控制的PKU患者为实验组,年龄相仿的健康儿童为对照组,测定身高、体重及智力发育商(develop-ment qu...
【中文期刊】 周兰霞 赵丽 等 《实用儿科临床杂志》 2008年23卷20期 1582-1583,1586页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨甘肃省苯丙酮尿症(PKU)的发病情况.方法 对1999年10月-2006年12月59 900例新生儿和在本院儿科门诊就诊的118例疑似PKU患儿,均采集足跟静脉血3滴,滴到新生儿筛查专用滤纸片上,形成3个直径0.8～1.0 cm的...
【中文期刊】 孟云 赵德华 等 《实用儿科临床杂志》 2007年22卷6期 472-473页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析苯丙酮尿症(PKU)患儿的临床误诊情况.方法 对2003年1月～2006年10月本院门诊首诊为脑性瘫痪的72例PKU患儿进行回顾性分析,包括家族史、现病史、体格检查、脑电图和CT摄片、末梢血苯丙氨酸(phe)水平.结果 临床表现为...
【中文期刊】 王啸 余永强 等 《实用儿科临床杂志》 2007年22卷8期 617-618,621页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨苯丙酮尿症(PKU)患儿临床及生化与MRI异常改变的关系,评价常规MRI在PKU脑部病变中的价值.方法 经临床生化证实为PKU患儿12例.其中4例为新生儿筛查证实,其后接受正规低苯丙氨酸(Phe)饮食治疗;8例未经任何治疗.12例...
【中文期刊】 朱立梅 张欢欢 等 《实用儿科临床杂志》 2006年21卷20期 1381-1382,1401页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨连云港地区新生儿先天性甲状腺功能减退症(CH)及苯丙酮尿症(PKU)发病及分布特征.方法 采集生后72 h新生儿155 091例足跟血于干血滤纸片上.PKU采用盖氏细菌抑制法测血苯丙氨酸(Phe)水平、CH采用酶联免疫吸附试验(E...
【关键词】 婴儿,新生； 筛查； 先天性甲状腺功能减低症；
【中文期刊】 顾学范 《实用儿科临床杂志》 2000年15卷5期 297-299页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种常染色体隐性遗传性疾病,因苯丙氨酸羟化酶缺陷导致苯丙氨酸代谢障碍.患儿出生后如不能得到及时治疗,将因高苯丙氨酸血症以及中间代谢产物对中枢神经系统的毒性作用,导致严重的智能发育障...
【中文期刊】 李雪琴 杨镇林 《预防医学情报杂志》 2019年35卷11期 1286-1289,1293页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析2016-2018年新生儿疾病4项筛查在乐山、雅安和眉山地区开展情况及各筛查疾病在新生儿中的确诊阳性率,评价其临床应用价值,为继续开展该项工作提供理论依据.方法 采集出生72 h后、充分哺乳的新生儿足跟血于专用903滤纸上,制成干...
【关键词】 新生儿疾病筛查； 先天性甲状腺功能减退症； 苯丙酮尿症；
【中文期刊】 王川 高倩 等 《中国妇幼保健》 2017年32卷22期 5653-5655页 ISTICCA
【摘要】 目的 总结并分析北京市朝阳区新生儿疾病筛查情况,为今后北京地区新生儿疾病的预防和治疗提供参考依据.方法 对北京市朝阳区2011-2016年新生儿疾病筛查情况进行回顾性分析.结果 6年来共筛查新生儿290 500例,筛查率稳定在98％以上.确...
【关键词】 新生儿疾病筛查； 先天性甲状腺功能减低症； 苯丙酮尿症；
【中文期刊】 曹春红 杨小艳 等 《中国妇幼保健》 2017年32卷17期 4148-4150页 ISTICCA
【摘要】 目的 研究西安市苯丙酮尿症儿童治疗、生存现状,为卫生行政部门提供决策依据.方法 选取2002-2016年底在西安市妇幼保健院新生儿筛查分中心确诊和治疗随诊的全部苯丙酮尿症儿童为研究对象,回顾性分析其临床资料.结果 需要治疗的苯丙酮尿症患儿中...
【中文期刊】 卜朴 杨青 等 《微量元素与健康研究》 2019年36卷2期 51-53页 CA
【摘要】 目的:找出全自动酶免工作站在苯丙酮尿症筛查中的作用,为实验室进一步开展大量筛查、提高实验室筛查能力提供依据.方法:全自动酶免工作站是参照新生儿筛查技术规范中的要求,采用荧光法,运用已设计出的适合新生儿疾病筛查的筛查程序来进行筛查实验.结果:...
【关键词】 全自动酶免工作站； 新生儿遗传代谢病病筛查； 苯丙酮尿症；
【中文期刊】 黄小玲 袁晃堆 等 《中国妇幼保健》 2012年27卷16期 2457-2459页 ISTICCA
【摘要】 目的:分析东莞市10年新生儿疾病筛查和随访结果,评价东莞市新生儿筛查中心开展新生儿疾病筛查的成效和经济效益,以及对提高人口素质的重要性.方法:对2001～2010年东莞市新生儿疾病筛查中心先天性甲状腺功能低下症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)...
【关键词】 新生儿筛查； 先天性状腺功能低下症； 苯丙酮尿症；
【中文期刊】 崔岚 谢晓媛 等 《中国妇幼保健》 2012年27卷18期 2767-2769页 ISTICCA
【摘要】 目的:了解天津市新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症( PKU)的发病率和筛查现状.方法:新生儿出生72 h后采集足跟血滴于滤纸片,应用时间分辨荧光免疫方法检测干血片的促甲状腺激素(TSH)的水平,采用荧光法检测苯丙氨酸(phe...
【中文期刊】 潘金兰 《中国妇幼保健》 2012年27卷17期 2572-2574页 ISTICCA
【摘要】 目的:分析建湖县2002 ～2011年新生儿疾病筛查和发病情况,为今后实施一级预防提供依据.方法:建湖县20个接产单位住院分娩的活产新生儿在出生72 h并充分哺乳后采集足跟血制成滤纸干血片,分别应用时间分辨荧光法和荧光法分析检测血片中促甲状...
【中文期刊】 赵德华 王凤羽 等 《中国妇幼保健》 2012年27卷8期 1201-1202页 ISTICCA
【摘要】 目的:了解河南省苯丙酮尿症(PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因外显子7突变类型和频率.方法:采用聚合酶链反应和基因测序的方法对河南省48例经典型PKU患者的PAH基因外显子7进行检测分析.结果:检出5种苯丙氨酸羟化酶基因突变,R243...
【中文期刊】 刘宇丹 张强 等 《中国妇幼保健》 2012年27卷8期 1158-1160页 ISTICCA
【摘要】 目的:探索解决PKU新生儿治疗费用的最佳途径及PKU治疗和管理的模式,评价免费治疗补助的干预效果,为全国范围的推广应用提供科学的依据.方法:200名患儿接受免费特殊奶粉补助,随访患儿的体格和智力发育情况,随访检测患儿血液苯丙氨酸(Pheny...
【中文期刊】 可秀芬 《中国妇幼保健》 2011年26卷4期 487-488页 ISTICCA
【摘要】 目的:分析新生儿疾病筛杳网络建没在贫困山区新生儿疾病工作中的重要作用.解析承德市新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的发病情况.方法:采用时间分辨免疫荧光分析法和荧光法分析检测新生儿足跟血滤纸干血斑中促甲状腺素、苯丙氨...
【关键词】 新生儿疾病筛查； 先天性甲状腺功能低下； 苯丙酮尿症；
【中文期刊】 王培安 张梅 等 《中国妇幼保健》 2011年26卷15期 2294-2295页 ISTICCA
【摘要】 目的:了解徐州市新生儿疾病筛查的情况.方法:选取2003年1月～2010年3月徐州市697 873例接受先天性甲状腺功能减退症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)筛查的新生儿,于出生72 h后采足跟血制成滤纸干血片,应用时间分辨免疫荧光法检测血片...
【中文期刊】 李明珠 李龙 《中国误诊学杂志》 2011年11卷27期 6684-6684页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析苯丙酮尿症(PKU)误诊为脑性瘫痪的原因.方法 对10 a来未经新生儿筛查的43例PKU,误诊为脑性瘫痪巧例,对其诊治经过及误诊情况进行分析.结果 误诊率达34.9%(15/43),其中痉挛型7例,迟缓型6例,混合型2例.结论 儿...
【中文期刊】 田维兵 徐雁 等 《中国妇幼保健》 2010年25卷14期 1938-1939页 ISTICCA
【摘要】 目的:通过近年来对苯丙酮尿症的一同方法的筛查结果,了解潍坊地区苯丙酮尿症的发病情况.方法:先后采用细菌抑制法,WALLC时间分辨仪荧光法,ASTORIA API流式荧光法检测按规定采取的新生儿滤纸干血片PHE值,根据不同的切值筛查出阳性患儿...
【中文期刊】 莫澜 鲜义辉 等 《中国妇幼保健》 2010年25卷29期 4220-4221页 ISTICCA
【摘要】 目的:了解贵州省新生儿疾病筛查中心对先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症(CH和PKu)的筛查情况和发病率.方法:2007年10月～2008年9月贵州省新筛中心省级网络医院出生的新生儿34942例,在出生后72 h采足跟血,用时间分辨荧光免疫...
【关键词】 新生儿疾病筛查； 先天性甲状腺功能低下症； 苯丙酮尿症；
【中文期刊】 王静 田安 等 《中国妇幼保健》 2010年25卷32期 4737-4738页 ISTICCA
【摘要】 目的:回顾扬州市新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)6年来筛查情况,总结经验、查找不足,以促进新生儿疾病筛查工作.方法:新生儿出生后72 h采足跟末梢血制成滤纸干血片,用时间分辨免疫荧光分析法(DELFIA)检测血片中...
【中文期刊】 黄晓春 洪雄新 等 《中国妇幼保健》 2010年25卷21期 2981-2983页 ISTICCA
【摘要】 目的:应用ROC分析法对用荧光分析法检测新生儿足跟血苯丙氨酸(Phe)含量筛查苯丙酮尿症(PKU)的切值(cut-off)进行探讨和确定.方法:采集深圳市各设产科医院出生72 h后并充分哺乳的新生儿足跟血滴加在S&S903#滤纸上制成滤纸干...
【中文期刊】 孙曼英 《中国妇幼保健》 2010年25卷5期 591-592页 ISTICCA
【摘要】 目的:提高新生儿疾病筛查率,降低患儿漏诊率,采取家庭努力,政府救助措施,有效提高出生人口健康素质.方法:通过政府文件、专项会议及依法宣教行为,在铁岭市助产机构推行新生儿疾病[苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下(CH)]筛查.具体筛查...
【关键词】 新生儿疾病筛查； 苯丙酮尿症； 先天性甲状腺功能低下；
【中文期刊】 佟斌 杨忠伟 等 《中国妇幼保健》 2010年25卷14期 1942-1943页 ISTICCA
【摘要】 目的:探讨锦州市2002～2008年新生儿疾病筛查情况,总结经验,采取措施,促进筛查工作.方法:新生儿出生后72 h,采足跟末稍血制成滤纸干血片,进行筛查.结果:2002～2008年锦州市新生儿筛查83 328例,确诊先天性甲状腺功能减退症...
【关键词】 新生儿疾病筛查； 苯丙酮尿症； 先天性甲状腺功能减退症；
【中文期刊】 李景艳 《中国误诊学杂志》 2010年10卷6期 1506-1507页 ISTICCA
【摘要】 目的:分析和总结2002/2008年河北省承德市新生儿疾病筛查情况.方法:采集新生儿出生72 h后足跟血3滴,滴渗在专用滤纸片上,2～8 ℃冰箱保存,集中送检后由市筛查中心对先天性甲状腺功能低下症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)进行筛查.结果...
【中文期刊】 熊迎春 安露 《中国妇幼保健》 2010年25卷28期 4015-4016页 ISTICCA
【摘要】 目的:探讨研究贵州省历年新生儿先天性苯丙酮尿症和甲状腺功能低下筛查情况,并提出相应对策.方法:选取2007年6月～2009年10月的新生儿的先天性苯丙酮尿症和甲状腺功能低下筛查资料为研究对象,其中2007年6月～2008年3月的9522名为...
【中文期刊】 覃琴 曾菊华 等 《中国妇幼保健》 2009年24卷4期 494-495页 ISTICCA
【摘要】 目的:了解怀化市新生儿先天甲状腺功能低下,苯丙酮尿症的发生率,促进怀化市新生儿疾病筛查工作更好开展.方法:采用时间分辨荧光免疫分析法(DELFIA),对2003年11月～2007年3月在全市医院出生的20 800例新生儿进行先天性甲状腺功能...
【中文期刊】 夏兴焕 钱俊楠 等 《中国妇幼保健》 2009年24卷7期 929-930页 ISTICCA
【摘要】 目的:了解连云港地区苯丙酮尿症(PKU)发病情况及临床类型.方法:于2000年9月～2007年6月按规范采集新生儿足跟血,采用细菌抑制法(BIA)和荧光定量法筛查PKU.结果:250 051例新生儿,确诊PKU患儿31例,发病率12.39/...
【中文期刊】 樊欣 甘文玲 等 《中国妇幼保健》 2009年24卷8期 1077-1078页 ISTICCA
【摘要】 目的:回顾性分析重庆市新生儿疾病筛查10年来先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的筛查情况.方法:对新生儿疾病筛查10年的相关资料进行同顾性分析.CH筛查先后采用放射免疫法、时间分辨免疫荧光法检测促甲状腺素(TSH)的浓度;...
【关键词】 新生儿疾病筛查； 先天性甲状腺功能低下症； 苯丙酮尿症；
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