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【中文期刊】 吴修伟 宋斌 等 《川北医学院学报》 2024年39卷10期 1302-1306页ISTICCA
【摘要】 目的:分析范可尼贫血相关基因D2(FANCD2)在子宫内膜癌(UCEC)的表达及其意义.方法:生物信息学分析FANCD2 在UCEC中的表达、预后及与免疫细胞浸润的关系;逆转录聚合酶链式反应(RT-qPCR)检测FANCD2 在62 例子宫...
【关键词】 子宫内膜癌；范可尼贫血相关基因D2；顺铂；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 宋艾芸 覃霞 等 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 2024年29卷5期 309-316页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨儿童范可尼贫血(FA)移植预后及相关危险因素.方法 回顾性分析2016年1月—2019年12月在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心经基因检测确诊FA并进行异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)的21例患者.结果 患者起病中...
【关键词】 范可尼贫血；异基因造血干细胞移植；儿童；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄智红 张雪梅 《中国临床护理》 2024年16卷6期 391-393页
【摘要】 文章总结了1例成人范可尼贫血患者行异基因造血干细胞移植的护理经验.结合患者疾病、移植方式及心理特点等,采取个性化护理措施,包括造血干细胞回输、移植物抗宿主病的早期干预、输血相关护理、口腔黏膜炎的预防及护理以及针对性心理疏导.经过精心治疗和护...
【关键词】 范可尼贫血；异基因造血干细胞移植；移植物抗宿主病；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 资娟 肖剑文 等 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 2022年27卷2期 101-105页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨儿童范可尼贫血(FA)的临床特征、基因特点及预后.方法 回顾性分析2012年1月-2019年9月在重庆医科大学附属儿童医院诊断的25例FA患儿的临床资料.结果 伴有先天畸形者9例(36％),所有患儿均发生骨髓衰竭,无患儿发生恶性肿...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 朱娇 王英英 等 《临床检验杂志》 2022年40卷9期 678-681页ISTICCA
【摘要】 目的 分析范可尼贫血互补群D2(fanconi anemia complementation group D2,FANCD2)突变与卵巢上皮癌(epithelial ovar?ian cancer,EOC)患者行新辅助化疗(neoadjuv...
【关键词】 范可尼贫血互补群D2；基因突变；卵巢上皮癌；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨桥 郭红刚 等 《中国实验动物学报》 2019年27卷3期 323-330页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 构建范可尼贫血通路Fancm基因敲除小鼠,研究Fancm基因缺失对小鼠生理功能,特别是雄性生殖器官的影响.方法 采用CRISPR/Cas9技术,获得Fancm基因敲除小鼠.分析FANCM蛋白在野生型和Fancm-/-小鼠睾丸组织中的表...
【关键词】 范可尼贫血综合征；FANCM蛋白；Crispr/Cas9技术；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 贺燕 谢梦女 等 《遗传》 2017年39卷6期 469-481页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 范可尼贫血(Fanconi anemia,FA)是一种罕见的常染色体或X染色体连锁的隐性遗传病,其发生源于范可尼贫血基因(FA基因)突变.FA基因是一组在DNA交联损伤中起同源重组修复作用的基因.FA女性患者常见早发性卵巢功能衰退(prem...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李再仪 邹一丰 等 《中国实验血液学杂志》 2004年12卷2期 231-235页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 范可尼贫血(FA)是造血干细胞受累的一种常染色体隐性遗传疾病,其临床表现复杂多样,病人细胞对DNA交联剂如MMC,DEB等具有高度敏感性,基因分析发现至少有8个亚型(A,B,C,D1,D2,E,F,G),其中除B和D1基因以外,其余6个基因...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨娅平 李栋梁 等 《山东医药》 2018年58卷38期 75-77页ISTICCA
【摘要】 目的 报告1例疑似范可尼贫血(FA)患儿,并对其家系进行致病基因突变及表型分析以明确诊断,探讨其分子发病机制.方法 采用目标序列捕获和高通量测序方法对1例拟诊FA患儿的FANCA基因外显子及其侧翼序列进行测序,在确定息儿致病基因型后,应用S...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈万紫 陈加弟 等 《福建医科大学学报》 2018年52卷3期 178-181页ISTIC
【摘要】 目的 探讨染色体断裂实验联合二代测序检测技术在范可尼贫血(FA)基因突变尤其是FA嵌合患者诊断中的应用价值. 方法 收集疑似FA的患儿2例,取外周血细胞进行0,25,50与100 ng/mL丝裂霉素C(MMC)诱导染色体断裂实验,同时应用二...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 刘宇 王培昌 《河北医药》 2016年38卷19期 2885-2890页ISTICCA
【摘要】 目的：通过对范可泥贫血症（ fanconi anemia， FA）家系DNA聚合酶基因突变分析，初步观察其稳定突变位点，为上述疾病易感基因风险突变位点的进一步确定奠定基础。方法 FA家系15例成员作为研究对象对家系先征者DNA聚合酶基因家族...
【关键词】 范可尼贫血症；共济失调毛细血管扩张症；DNA聚合酶基因；
- 概要：
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【中文期刊】 王敏 周雪梅 等 《全科护理》 2019年17卷14期 1749-1751页
【摘要】 [目的]总结范可尼贫血的儿童通过异基因造血干细胞移植(HSCT)的护理经验.[方法]对7例范可尼贫血患儿通过异基因造血干细胞移植的方法,收集相关临床数据资料进行分析并总结范可尼贫血移植的护理方法.[结果]经过异基因造血干细胞移植的7例患儿,...
【关键词】 范可尼贫血；异基因造血干细胞移植；护理；
- 概要：
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【中文期刊】 余宗涛 张吉才 等 《检验医学》 2015年5期 507-511页ISTICCA
【摘要】 目的：探讨5－氮－2′－脱氧胞苷（5－Aza－CdR）对人肺癌 A549细胞凋亡及抑癌基因范可尼贫血互补基团F（FANCF）基因表达的影响。方法以浓度为0．5、5、50μmol／L 的5－Aza－CdR 处理人肺癌细胞株 A549，常规培养...
【关键词】 范可尼贫血互补基团 F 基因；甲基化；5-氮-2′-脱氧胞苷；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 郭妮娜 马建忠 《中华乳腺病杂志（电子版）》 2010年4卷2期 213-217页ISTICCSCDCA
【摘要】 <篇首> 乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一.2008年世界卫生组织(WHO)公布的资料显示每年约有54万人死于该病.
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 陈霞 马文丽 等 《现代生物医学进展》 2007年7卷10期 1474-1476页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨范可尼贫(Fanconi anemia,FA)发病的分子机制.方法:用GeneSifter软件对FA转录子协会公布的FA基因芯片表达数据进行统计学分析,结合Gene Ontologe和KEGG通路分析.结果:从FA细胞中筛选出69...
【关键词】 范可尼贫血；GeneSifler软件；基因表达谱；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 习必鑫 胡群 等 《临床儿科杂志》 2023年41卷2期 156-160页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 范可尼贫血是一种罕见的单基因缺陷疾病,以进行性骨髓造血功能衰竭为主要特征.异基因造血干细胞移植是范可尼贫血最主要的治疗方式,但是移植相关并发症的发病率和致死率较高,严重影响患儿的生活质量.近30年来,随着医学的进步与发展,基因治疗有望成为治...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 尹子维 符荣党 等 《中华实验外科杂志》 2023年40卷10期 1959-1961页ISTICCA
【摘要】 目的:探究范可尼贫血补充组Ⅰ基因(FANCI)对肝细胞癌(HCC)细胞增殖和周期的影响。方法:通过癌症基因组图谱(TCGA)数据库和本院临床标本，验证了FANCI表达与肝癌患者的临床相关性，并对FANCI共表达基因进行富集分析(GSEA)，...
【关键词】 范可尼贫血补充组Ⅰ基因；肝癌；细胞周期；
- 概要：
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【中文期刊】 管国涛 戴云鹏 等 《中华实用儿科临床杂志》 2020年35卷20期 1588-1590页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 对山东第一医科大学附属省立医院儿童血液内分泌科于2017年收治的2例范可尼贫血(FA)患儿的临床特征、化验检查结果进行综合分析，并对FA相关基因进行Sanger测序及缺失重复分析(MLPA)。2例患儿分别为4岁3个月(女)、6岁(男)，主要...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邓宇斌 李树浓 等 《中华医学杂志(英文版)》 2001年114卷12期 1295-1299页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的检测UV和γ辐射对正常人外周血单核细胞的hHR21sp基因转录表达水平及hHR21sp在范可尼贫血（Fanconis Anemia FA）骨髓造血细胞和激活后的外周血单核细胞的转录表达情况,并分析hHR21sp基因在FA贫血发病机制中的...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 常丽贤 任媛媛 等 《中国当代儿科杂志》 2016年18卷8期 742-745页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：初步探讨范可尼贫血（FA）基因突变与临床转归的关系。方法回顾性分析临床严重程度及治疗均相同的6例FA患者的临床资料，均采用单细胞凝胶电泳及丝裂霉素C（MMC）诱导的染色体断裂试验进行诊断，并采用先天性骨髓衰竭性疾病的基因检测试剂盒或互...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周全全 王晓娟 等 《中华血液学杂志》 2012年33卷5期 371-377页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨范可尼贫血(FA)患者高肿瘤易感性的潜在机制与原因.方法 采用基因集富集分析(Gene set enrichment analysis,GSEA)对NCBI GEO数据库中21例FA患者和11例健康志愿者的骨髓单个核细胞基因表达谱...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈飞 张克俭 等 《中华血液学杂志》 2007年28卷11期 741-744页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究范可尼贫血(FA)患者FANCA蛋白的表达及其突变子的功能.方法 用3例来源于FA-A型患者的外周血淋巴细胞建立的细胞系作为研究对象,分别提取其细胞总蛋白、细胞胞质蛋白和细胞核蛋白,用Western blot法分析FANCA蛋白的...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈飞 彭光洁 等 《中华血液学杂志》 2005年26卷10期 616-618页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的研究范可尼贫血(FA)患者致病基因的突变类型及其蛋白质的表达和功能.方法以3例来自FA-A型患者的原始淋巴细胞系为研究对象,用Western blot和免疫沉淀法分析FANCA、FANCD2蛋白的表达以及FANCA与FANCF蛋白的相互...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 彭光洁 谢燕 等 《中华儿科杂志》 2001年39卷11期 689-691页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的探讨范可尼贫血(Fanconi anemia, FA)的诊断及其基因亚型.方法将1997年和1998年我科收治的3例FA患儿的临床表现、诊断及基因亚型进行研究.分别对3例FA患儿的外周血淋巴细胞进行了丝裂霉素C(MMC)诱导的染色体断裂...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 夏乐 逯军 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷5期 468-471页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨1例顽固性白细胞和血小板减少患儿家系FANCA基因突变的特点.方法 对患儿的临床表现及辅助检查结果进行分析,并对其家系行全外显子二代测序(next generation sequencing,NGS),并用多重连接探针扩增(mul...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 尹延珂 《国际儿科学杂志》 2010年37卷5期 490-493页ISTIC
【摘要】 范可尼贫血(FA)表现极大的临床异质性,尽管FA相关基因的识别拓宽了人们对于FA发病机制的认识,但除少数病例外,这些基因型与临床表现型之间缺少严格的对应性.对于同一基因型FA患者而言,突变类型对临床表现型影响似乎更为重要,修饰基因、环境因素...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 尚硕红 张桂新 等 《国际输血及血液学杂志》 2009年32卷6期 559-563页ISTICCA
【摘要】 HLA匹配同胞供者异基因造血干细胞移植(MSD allo-HSCT)是治疗范可尼贫血(FA)最有效方法,无关供者(UD)移植、脐带血移植(UCBT)是其替代选择.以包含氟达拉滨(Flu)、低剂量环磷酰胺(Cy)的预处理方案,尤其是Flu+低...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 肖晖 张克俭 等 《中华医学遗传学杂志》 2008年25卷5期 506-510页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 寻找维持基因稳定性的范可尼贫血(Fanconi anemia,FA)/BRCA途径发生缺陷与T和B细胞淋巴瘤潜在发病机制的关系.方法 筛选19种来源于不同亚型的淋巴瘤细胞系,Western印迹分析相关FA蛋白的表达,细胞生长抑制实验检...
【关键词】 淋巴瘤；范可尼贫血/BRCA途径；FANCN/PALB2基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵艳霞 高清平 《国外医学(输血及血液学分册)》 2003年26卷1期 30-32页ISTICCA
【摘要】 范可尼贫血(FA)是一少见的常染色体隐性遗传性疾病,临床表现复杂多样.现已成功克隆出六种FA基因,其基因型与临床表现有关,FA患者中存在FA基因的突变,FA患者体内FA基因及蛋白以复合体方式,通过一系列生化途径,即"FA分子途径"产生作用....
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：许伟伟 导师：秦莹莹 山东大学 临床医学 妇产科学（博士） 2022年
【摘要】
背景
早发性卵巢功能不全(Prematureovarianinsufficiency，POI)是一种常见的女性生殖障碍性疾病，严重影响我国约600万生育期女性的身心健康。POI病因高度异质，半数以上患者病因仍不明确。因此，积极开展...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：资娟 导师：温贤浩 重庆医科大学 临床医学 儿科学（硕士） 2020年
【摘要】
目的：探讨儿童FA的临床特点、基因特点及不同治疗方案的预后，为临床诊疗提供参考。
方法：回顾性分析2012年1月至2019年9月在我院就诊的25例FA患儿的临床资料，分析临床表现特点及其与基因的关系，了解不同治疗方案的预后。
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈琪琪 刘钰君 等 《中国性科学》 2025年34卷1期 5-9页ISTIC
【摘要】 目的 分析特发性无精子症(IA)与严重少精子症患者范可尼贫血(FA)通路基因变异特点.方法 选取2014年1月至2023年12月北京大学第三医院收治的70例精液检查未发现精子或精子密度严重低下、诊断为IA或严重少精子症患者作为研究对象,进行...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：廖美玲 导师：程鹏 广西医科大学 临床医学 内科学（硕士） 2019年
【摘要】
目的：本文旨在提高对范可尼贫血(Fanconi anemia，FA)的发病机制、流行病学、临床特点、治疗及预后的认识。
方法：回顾分析本院2例范可尼贫血临床特点、实验室检查，结合国内外相关文献进行复习及讨论分析。
结果：...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：张礼俊 导师：覃纲 西南医科大学 临床医学 耳鼻咽喉科学（硕士） 2017年
【摘要】 目的：鼻咽癌是来源于鼻咽部黏膜上皮的一种恶性肿瘤，根据世界卫生组织分型标准，可分为角化型和非角化型鳞癌、分化型非角化癌、未分化癌。我国是鼻咽癌的高发国家之一，南方的发病率又高于北方，且以未分化癌为主。放射治疗是鼻咽癌的主要治疗方式，临床疗效...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【会议论文】符淳 2015中国医师协会妇产科医师大会 2015年
【摘要】 背景：遗传因素是导致原发性卵巢功能不全(primary ovarian insufficiency,POI)的重要原因之一,其中卵泡耗竭增加是POI的主要发病机制。范可尼贫血(Fanconi Anemia,FA)基因在哺乳动物生殖细胞发育调...
【关键词】 范可尼贫血E基因(Fance) ； 原发性卵巢功能不全 ； 小鼠模型 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【会议论文】常丽贤 第十七届全国小儿血液病学术会议 2014年
【摘要】 目的：范可尼贫血(fanconianemia,FA)是一种罕见的常染色体隐性或X连锁显性遗传病,临床表现有很大的异质性.目前已经发现有15个基因参与了FA的发病.传统的互补实验以及目前所采用的基因检测方法均是先检测占突变比例较大的FA基因类...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：曾慧敏 导师：竺晓凡 程涛 袁卫平 王前飞 北京协和医学院(中国医学科学院) 北京协和医学院;中国医学科学院;清华大学医学部 临床医学 内科学(血液病)（博士） 2011年
【摘要】
研究目的：
范可尼贫血是一种罕见的遗传性疾病,临床特征是造血功能衰竭,多发性先天畸形,易患恶性肿瘤,患者细胞对DNA交联剂如丝裂霉素C(mitomycin C,MMC)异常敏感。目前已发现15个FA易感基因,均参与维持基因组稳...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 史晋宇 邢琳 等 《肿瘤防治研究》 2024年51卷1期 67-72页ISTICCA
【摘要】 范可尼贫血(FA)是一种遗传性疾病,其特征包括骨髓衰竭、发育异常和易患癌症.这种疾病是由基因突变引起的,导致修复DNA链间交联(ICLs)异常.DNA损伤反应失调会导致基因组不稳定,增加突变率和致癌风险.FA通路是DNA损伤应答的重要组成部...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 韩怡天 郎涛 《反射疗法与康复医学》 2024年5卷24期 84-87,99页
【摘要】 目的 探讨异基因造血干细胞移植治疗范可尼贫血、先天性角化不良、血小板无力症的临床疗效.方法 回顾性分析 2017年9 月—2023 年 9 月新疆维吾尔自治区人民医院收治的 13 例先天遗传性疾病患者(范可尼贫血 9 例,先天性角化不良 2...
【关键词】 先天遗传性疾病；异基因造血干细胞移植；临床研究；
- 概要：
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