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【中文期刊】 郑佳 廖静 等 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 2024年29卷4期 230-231页 ISTICCA
【摘要】 《法国遗传性血小板疾病中心血小板无力症患者急诊管理共识建议》是法国遗传性血小板疾病中心、法国急诊医学会、患者协会代表和Orphanet专家小组合作编写,由法国急诊医学会2023年06月发表于《Orphanet罕见病杂志》.该共识对血小板无力...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 余航 张静 等 《生殖医学杂志》 2023年32卷7期 1101-1104页 ISTICCA
【摘要】 血小板无力症是一类罕见的遗传性出血性疾病,患者出血严重程度不一,女性患者可有月经过多表现.本文报道了 1例青春期女性患儿因血小板无力症,初潮时出现异常子宫出血导致失血性休克.经重组人凝血因子Ⅶ(rFⅦa)、口服短效避孕药及抗纤溶剂联合治疗后...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 史元湘 曹莉莉 等 《海南医学》 2023年34卷11期 1633-1634页 ISTICCA
【摘要】 血小板无力症是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,女性多表现为月经过多,少数青春期患者则表现为卵巢血肿,容易误诊为卵巢囊肿而导致手术.反复出血加剧原发疾病严重程度,从而导致围手术期难以控制的腹腔内出血.因此,对于合并血小板无力症的青春期女性因...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨飞 江淼 等 《中国实验血液学杂志》 2022年30卷2期 559-564页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:用CRISPR/Cas9技术构建稳定表达的ITGA2B c.2659C＞T(p.Q887X)无义突变的血小板无力症小鼠模型,并对其血小板膜表面糖蛋白αⅡbβ3的功能做进一步研究.方法:根据ITGA2B基因信息设计并合成针对c.2659...
【关键词】 小鼠模型； 血小板无力症； CRISPR/Cas9；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黎海燕 李保才 等 《临床输血与检验》 2022年24卷2期 244-249页 ISTICCA
【摘要】 血小板无力症(Glanzmann thrombasthenia,GT)是由于血小板膜表面整合素αⅡbβ3障碍导致的先天性出血性疾病,由于该病的罕见性,很少临床医生对GT有丰富的经验,治疗仍面临着许多挑战.本文就这几年来GT的临床表现、实验室...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 苗文佳 谷昊 等 《检验医学》 2022年37卷11期 1026-1029页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨不同致聚剂诱导的血小板最大聚集率(MAR)和血栓弹力图(TEG)参数血栓最大振幅(MA)在血小板无力症(GT)和巨大血小板综合征(BSS)中的诊断价值.方法 选取2014年7月—2021年6月首都医科大学附属北京儿童医院24例GT...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 班建东 齐凤娜 等 《实用口腔医学杂志》 2020年36卷4期 690-691页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 血小板无力症是由于Ⅱb/Ⅲa数量或结构异常,导致血小板对多种诱聚剂反应不良的少见遗传病.本文报道1例遗传性血小板无力症患者洁治后出血不止的病例.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈秀萍 周红琴 等 《中华急危重症护理杂志》 2022年3卷4期 348-350页
【摘要】 总结4例遗传性血小板无力症患儿的护理经验.针对该类患儿先天基因缺陷引起血小板功能低下,不易止血、合并皮肤黏膜损伤后容易导致严重失血的特点,采取相应的护理措施,对严重失血患儿进行急救护理及针对性治疗;消化道出血患儿胃镜检查围术期风险评估及干预...
【关键词】 血小板无力症； 遗传性血小板功能障碍； 儿童；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李建琴 王兆钺 等 《临床儿科杂志》 2016年2期 132-135页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨血小板无力症（GT）的基因测序与产前诊断。方法采集1例表型GT患儿、父母及1例正常对照者的静脉血，患儿母亲腹中孕23周胎儿的脐带血和羊水，及其出生2 d时的静脉血。检测患儿、患儿父母、胎儿脐血及正常对照者的血凝常规和血小板聚集试验...
【关键词】 血小板无力症； 微卫星分析； 糖蛋白Ⅱb/Ⅲa基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 高敏 《临床儿科杂志》 2015年33卷5期 486-489页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传性血小板无力症是一种遗传性血小板功能障碍性疾病,由于血小板膜糖蛋白GPⅡb/Ⅲa数量或结构异常,导致血小板对多种诱聚剂反应不良.临床表现为自幼反复发生的自发性出血,且常伴终生.本病属罕见遗传性疾病,尚无统一的根治性治疗措施.文章对遗传性...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 袁小瑜 陈方平 等 《中南大学学报（医学版）》 2009年34卷8期 712-717页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 β3复合物的12.95%.结论:αⅡbA477P(A446P)显著降低了αⅡbβ3复合物在细胞膜表面的表达,其机制可能是该位点的突变干扰了αⅡb和β3正常结合或者影响了αⅡb蛋白的正常构型.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 安潇 王精兵 等 《介入放射学杂志》 2008年17卷11期 836-836页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 <篇首> 临床资料患者女,26岁.以"月经量过多1 d"于2007年11月22日入院.患者出生时即因出血倾向而诊断为先天性血小板无力症(ghnzmann thrombasthenia,GT),幼年时曾有胃出血病史,自初潮起每次月经均量多,曾4次...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 蹇在伏 唐发清 等 《中南大学学报（医学版）》 2008年33卷2期 165-168页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:为了明确1例血小板无力症患者发生的分子机制.方法:用40对引物对血小板无力症患者GPⅡ/皿a (αⅡbβ3)基因的45个外显子序列及其剪切点进行全长扩增,用SSCP-聚丙烯酰胺凝胶电泳技术对扩增产物进行基因突变筛选,将筛选出的PCR产...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王凯 彭建强 等 《中国实验血液学杂志》 2006年14卷2期 369-374页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 为了研究rAAV载体介导的血小板无力症基因治疗的可行性,构建了由CMV启动子调控的rAAV2-Ⅱb、rAAV2-Ⅲa病毒载体,并采用多种方法验证了rAAV2-Ⅱb和rAAV2-Ⅲa病毒载体在真核细胞中的表达能力,其中包括用RT-RCR方法检...
【关键词】 腺相关病毒载体； 血小板无力症； 血小板膜糖蛋白GPⅡb/GPⅢa；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 田萌苏 徐方运 等 《中国实用儿科杂志》 2005年20卷2期 91-92页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的分析总结血小板无力症(GT)患儿的临床特征和实验室资料.方法对1990～2002年中国医学科学院中国协和医科大学血液学研究所血液病医院收治的45例GT患儿的临床表现、实验室资料、治疗措施进行回顾分析.结果 45例血小板无力症患儿的血小板...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 付斌 傅敢 等 《中国实验血液学杂志》 2005年13卷2期 182-187页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本研究选择αⅡb作为靶蛋白观察绿色荧光蛋白(GFP)标记对αⅡbβ3复合物生物合成过程和表达的影响.从人αⅡb表达载体p3.1-2b中经PCR扩增的αⅡb基因全长cDNA,插入表达载体pEGFP-M中构建αⅡbGFP融合蛋白表达载体,测序正...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赫宇微 杜彬 等 《中国医科大学学报》 2003年32卷5期 477-478页 ISTICPKUCABP
【摘要】 依据血小板无力症的临床特点,结合临床工作,介绍护理方法.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 唐雪元 陈方平 等 《湖南医科大学学报》 2002年27卷3期 207-210页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨整合素αⅡb β3缺陷对血小板由内到外信号传导的影响.方法:采用DNA序列分析、流式细胞术、RT-PCR和Western blotting等检测细胞中转染cDNA的存在、表达及细胞结合PAC-1、纤维蛋白原(fibrinogen,...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 甘芳宴 屈晨雪 《临床检验杂志》 2019年37卷9期 686-690页 ISTICCA
【摘要】 血小板无力症是一种遗传性血小板型出血性疾病,其发病机制是由ITGA2B或ITGB3基因突变导致GPⅡb/Ⅲa复合物数量或结构异常,引起血小板聚集功能障碍.GPⅡb或GPⅢa不同结构域突变对GPⅡb/Ⅲa的生物合成、转运及功能等的影响各异.该...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 高丙晶 龚岩 等 《临床检验杂志》 2019年37卷9期 680-685页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨1例血小板无力症患儿的发病原因,阐明其致病机制.方法 收集1例血小板无力症患儿外周血,通过基因测序技术明确致病基因位点;采用PCR定点突变方法制备突变质粒,转染中国仓鼠卵巢上皮细胞(CHO-K1),构建体外真核表达系统.用免疫印迹...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 曹满雄 江迦典 等 《汕头大学医学院学报》 2020年33卷3期 147-151页
【摘要】 目的:探讨一个新的ITGA2B基因无义突变在血小板无力症家系中的致病性.方法:收集一个血小板无力症家系的临床资料,血栓弹力图及流式细胞术检测后,进行全外显子测序及一代测序,采用SWISS-MODEL软件分析ITGA2B基因突变位点对蛋白质空...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 努尔艾拉·阿比丁 《饮食保健》 2020年7卷22期 135页
【摘要】 目的:通过对患有血小板无力症的患者的个例进行探讨,分析血小板无力症患者的策略.方法:对1例患有血小板无力症的患者的临床资料、治疗过程及回访资料进行回顾性分析.结果:患者出院时无鼻出血、牙龈出血症状,贫血貌改善,发热消失,无皮肤察点察斑,无腹...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 许毅 陆皓 等 《上海中医药杂志》 2018年52卷5期 63-64页 ISTICCSCDCA
【摘要】 血小板无力症(glanzmann thrombasthenia,GT)是一种罕见的常染色体隐性遗传性血小板功能缺陷性疾病,血小板膜糖蛋白GPⅡb(aⅡB,CD41)和(或)GPⅢa(β,CD61)的任一突变均可致GPⅡb/Ⅲa复合物形成不稳...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李佳明 王兆钺 等 《血栓与止血学》 2017年23卷3期 361-365页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨遗传性血小板膜糖蛋白(GP)缺陷疾病临床特征和发病机制.方法 采用血小板聚集试验观察血小板对各种诱聚剂的反应,流式细胞术检测血小板膜GPⅠb/Ⅸ/Ⅴ、αⅡb/33复合物的含量;应用PCR扩增与DNA直接测序技术进行GPⅠb/Ⅸ/Ⅴ...
【关键词】 巨大血小板综合征； 血小板无力症； 血小板膜糖蛋白复合物；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周鹭 陈秀芳 等 《交通医学》 2019年33卷2期 162-164页
【摘要】 目的:调查和分析汉族血小板无力症患者的诊疗现状,进一步认识血小板无力症的临床特点,提高诊疗水平.方法:回顾性分析97例血小板无力症患者的临床资料,总结人口学资料、临床特点及诊治经过.结果:97例患者分布17个省,仅18.7％患者来自近亲结婚...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王艳 张敬宇 等 《临床荟萃》 2014年11期 1302-1305页 ISTICCA
【摘要】
1病例摘要
患者男,41岁,汉族,已婚,农民。主因间断皮肤瘀点、瘀斑34年,持续鼻出血半个月于2012年7月11日入院。患者34年前无明显诱因出现皮肤自发性瘀点、瘀斑,以四肢和胸腹部皮肤为著,当时曾就诊于省内多家省级医院,检测血小...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 乔宇光 许为青 等 《中国中西医结合耳鼻咽喉科杂志》 2013年6期 420-423页 ISTIC
【摘要】 目的：总结血小板无力症伴鼻出血患儿的临床特征和诊治措施。方法回顾性分析2000～2010年以鼻出血首诊的3例血小板无力症患者临床资料，并复习相关文献，总结其临床特征与诊疗方法。结果例1为双侧弥漫性鼻腔出血且有家族史，例2无明显诱因顽固性鼻出...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 许剑辉 李大鹏 等 《血栓与止血学》 2013年19卷3期 97-102页 ISTICCA
【摘要】 目的 回顾近年来血小板无力症(glanzmann's thrombasthenia,GT)临床诊断治疗的现状,探讨进一步精确诊断的必要性.方法 分析我中心过去7年间收治的45例确诊和临床疑诊GT患者临床资料、出血积分和血小板聚集试验结果,并...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 冯莉雅 《健康必读》 2018年12期 295-296页
【摘要】 血小板无力症是一种先天性,家族遗传的疾病,临床表现为中度或重度的出血症状和外伤后出血不止.由于没有有效的治疗手段,以及病理机制的复杂性,该病症的患者生活质量受到了极大的影响,严重者甚至会威胁到生命.本文主要对该病症的发病机制进行深入研究,讨...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 秦欢欢 王学锋 等 《中国实验诊断学》 2010年14卷11期 1803-1807页 ISTIC
【摘要】 目的 对3个遗传性血小板无力症(GT)家系进行临床表型和基因型诊断,探讨其分子发病机制.方法 通过凝血指标检测、血小板(PLT)聚集试验、出血时间测定和流式细胞仪检测,明确3个遗传性GT家系的诊断,用PCR扩增先证者的αIIb及β3基因的所...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王静 李怀远 等 《检验医学》 2010年25卷12期 925-928页 ISTICCA
【摘要】 目的 对1例血小板无力症(GT)患者进行实验诊断,分析引起血小板膜糖蛋白(GP)缺陷的突变基因.方法 通过对先证者凝血常规、血小板计数、血小板聚集功能、出血时间、GPⅡb/Ⅲa(CD41/CD61)含量等项目的检测和血涂片中血小板形态及分布...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郁婷婷 丁秋兰 等 《诊断学理论与实践》 2009年8卷3期 296-301页 ISTIC
【摘要】 目的:对5个遗传性血小板无力症(GT)家系进行临床表型和基因型诊断.方法:通过止血和凝血指标检测、血小板(PLT)聚集试验和流式细胞术明确5个GT家系的诊断,用PCR扩增结合直接测序法分析先证者的αⅡb基因和β1基因的所有外显子及其侧翼序列...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 方希敏 李原 等 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 2008年13卷2期 69-70,84页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨血小板无力症(glanzmann's thrombasthenia,GT)患者血小板聚集功能异常的可能机制.方法 采用流式细胞仪检测血小板糖蛋白Ⅱb(GPⅡb,CD41)/Ⅲa(GPⅢa,CD61)含量,并通过血小板聚集试验、血小...
【关键词】 血小板无力症； 血小板糖蛋白Ⅱb/Ⅲa； 血小板聚集；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 方希敏 李原 等 《温州医学院学报》 2008年38卷2期 166-167页 ISTICCA
【摘要】 目的:探讨血小板无力症(Glanzmann's thrombasthenla,GT)患者血小板聚集功能异常的可能机制.方法:采用流式细胞仪检测血小板糖蛋白Ⅱb(GP Ⅱ b,CD41)/Ⅲa(GP Ⅲ a,CD61)含量,并通过血小板聚集试...
【关键词】 血小板无力症； 血小板糖蛋白Ⅱb/Ⅲa； 血小板聚集；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王德朋 杨春霞 等 《中国妇幼健康研究》 2008年19卷4期 376-378页 ISTIC
【摘要】 血小板无力症是一种常染色体隐性遗传疾病,是由于先天性血小板膜糖蛋白GPⅡb/Ⅲa(简称GPⅡb/Ⅲa)基因缺陷,使得GPⅡb/Ⅲa异常,引起血小板聚集功能异常而导致的出血性疾病.该病好发于青少年,临床表现主要为自幼皮肤、粘膜反复出血,在妇产...
【关键词】 血小板无力症； 血小板膜糖蛋白GPⅡb/Ⅲa； 血小板聚集；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 丁浩 徐修才 等 《安徽医药》 2007年11卷12期 1118页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析总结血小板无力症(GT)患儿的临床特征和实验室资料.方法 1990年1月～2006年1月经我院确诊的3例血小板无力症回顾总结分析.结果 3例患儿男女发病率无明显差异,自幼即发生出血倾向,临床表现主要为出血时间延长、血快收缩异常,血...
【关键词】 血小板无力症； 抗血小板膜糖蛋白(GP)Ⅱb/Ⅲa；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 徐伟 孙志强 等 《贵阳医学院学报》 2006年31卷2期 196-196页 ISTIC
【摘要】 <篇首> 血小板无力症(Glanzmann Thrombasthenia,GT)是由于血小板膜糖蛋白Ⅱb/Ⅲa(GPⅡb/Ⅲa)基因缺陷导致GPⅡb/Ⅲa表达量减少或结构异常引起的一种常染色体隐性遗传性出血性疾病.本病属少见病,临床报道并不多见...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨丽云 郑静晨 等 《中国误诊学杂志》 2006年6卷23期 4519-4520页 ISTICCA
【摘要】 目的:提高对血小板无力症的认识.方法:对1例血小板无力症进行分析,并复习国内外相关文献.结果:该病好发于青少年,临床表现主要为自幼反复出血,明确诊断主要依靠实验室检查,治疗以输血和(或)输血小板对症支持治疗为主.结论:血小板无力症是GPⅡb...
【关键词】 血小板无力症/遗传学；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 江虹 周静 等 《华西医学》 2006年21卷4期 797-798页 ISTICCA
【摘要】 目的:探讨流式细胞术测定血小板膜糖蛋白Ⅱb/Ⅲa(CD41/CD61)及其在血小板无力症(GT)诊断中的初步应用. 方法:以流式细胞术结合免疫荧光标记法检测血小板CD41和CD61的阳性百分率,观察30例正常人、1例血小板无力症疑似患者及其...
【关键词】 流式细胞术； 血小板膜糖蛋白GPⅡb/Ⅲa； CD41/CD61；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 沈卫章 李淑梅 等 《诊断学理论与实践》 2005年4卷6期 451-454,461页 ISTIC
【摘要】 目的:对1例遗传性血小板无力症(GT)先证者及其家系成员进行表型和基因诊断,并探讨其分子发病机制.方法:通过血小板计数、血涂片观察血小板、出血时间测定、凝血象检查和血小板聚集试验进行表型诊断;流式细胞术检测血小板表面αⅡb和β3的含量;PC...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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