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【中文期刊】 支胜尧 罗晓彤 《基因组学与应用生物学》 2025年44卷7期 702-715页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 β-地中海贫血和镰状细胞病是由β珠蛋白基因突变引起的两种常见单基因遗传病.它们的显著特征是血红蛋白合成异常,造成患者终身定期输血维持生命,并伴随多种并发症.异体造血干细胞移植(hematopoietic stem cell transpla...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈素琴 黄玮俊 等 《基础医学教育》 2025年27卷2期 108-114页
【摘要】 血红蛋白病具有发病率高、病情复杂、危害大等特点,是临床实践中经常遇到的病种.因此,教师有必要在医学生中开展相关知识的拓展.文章以中山大学中山医学院医学遗传学教研室开设的血红蛋白及相关遗传病通识教育选修课程为例,从教学目标、课程设计与实践、教...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈素琴 黄玮俊 等 《基础医学教育》 2024年26卷11期 921-926页
【摘要】 个体化医疗时代要求医学生必须掌握医学遗传学知识.单一课堂教学模式有局限性,需要与其他教学模式有效融合,以提高教学效果.文章以血红蛋白病教学内容为例,在中山大学中山医学院2020级"5+3"临床医学专业学生进行教学改革,探讨基于CBL的线上线...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张倩倩 张立 等 《遗传》 2019年41卷8期 746-753页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 个体基因组信息得益于大数据的积累,其应用不再局限于科学研究,正在经历逐步走向日常医疗实践的过程中.对疾病关联基因组信息的系统整理、归档及合理应用配置是未来精准医学的重要基础.血红蛋白病在我国南方发病率高,其分子病理学基础有明显的种族特异性....
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘佳伟 洪涛 等 《遗传》 2018年40卷2期 95-103页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 β-血红蛋白病(β-hemoglobinopathies)是严重危害人类健康的6种常见疾病之一,尽管其遗传分子机制已被阐释清楚,但目前除异基因骨髓移植外尚还缺乏根治性的治疗策略.近年来,基因组编辑技术的迅速发展及其在人造血干祖细胞中的应用为...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈桂兰 屈艳霞 等 《中国实验血液学杂志》 2017年25卷6期 1768-1771页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:应用高效液相色谱技术(HPLC)检测广州市育龄期夫妇异常血红蛋白病的发生情况.方法:对2008年10月至2016年2月参加广州市出生缺陷干预工程和免费孕前健康体检的育龄期夫妇筛查,应用HPLC检测各种异常血红蛋白,应用Gap-PCR检...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李长钢 王缨 等 《临床儿科杂志》 2009年27卷8期 744-747页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探寻建立地中海贫血(地贫)规范化的临床检验模式.方法 分析临床确诊含有2种以上珠蛋白基因异常而诊断为复合地中海贫血/血红蛋白病患者,血红蛋白H病及β地贫双重杂合子/纯合子的临床和血液学特点,比较各类多重珠蛋白异常患者血红蛋白水平、MC...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈竺 陈赛娟 等 《中国实验血液学杂志》 2008年16卷1期 1-21页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文总结了国际近数十年来的血液学发展,展示了实验血液学如何不断地从临床实践的各种难题中寻找研究方向和新靶点,更新思路,实验室成果又如何不断地反馈和渗透到临床应用,促进了现代血液学的快速形成和发展,这是一个"转换型研究"的好典型.近数十年来,...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 余伍忠 李厚钧 等 《人类学学报》 2001年20卷1期 69-75页ISTICPKUCSCD
【摘要】 对"丝绸之路"沿线陕、甘、新等省区的22万余人进行了血红蛋白病调查,应用蛋白质一级结构分析技术,从271例异常血红蛋白先证者中,发现变异体24种,以HbD Punjab、HbG TaiPei、HbGCoushatta频率较高,呈梯度分布,其...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙维军 方凤 等 《第二军医大学学报》 1999年20卷9期 607页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 1 临床资料患儿,男,3个月,因进行性面色苍白1月余收入院.患儿入院前1个月无明显诱因突然出现面色苍白,呈进行性加重,伴皮肤轻度黄染,尿色深;查Hb 16～72 g/L,网织红细胞0.13,拟极重度贫血(溶血性).予输血、输洗涤红细胞...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 徐湘民 《海南医学》 2019年z1期 47-55页ISTICCA
【摘要】 血红蛋白病是最常见的人类孟德尔遗传病之一,主要包括异常血红蛋白、地中海贫血(地贫)二类疾病.该病主要分布在包括中国南方在内的世界上热带和亚热带地区,由于高发地区人群频率高,该病患儿出生的人群负荷是世界公认的公共卫生问题,通过产前诊断阻止患儿...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 余小燕 朱晓洁 等 《海南医学》 2019年30卷15期 1978-1980页ISTICCA
【摘要】 目的 调查广东惠州地区异常血红蛋白(hemoglobin,Hb)病的流行病学特征.方法 对2016年1月至2017年12月在惠州市中心人民医院体检和就诊的28248例调查对象进行生化免疫-电泳筛查,对电泳异常标本采用导流杂交法进行常规α和β...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 姚莉琴 邹团标 等 《基础医学与临床》 2018年38卷10期 1434-1437页ISTICCA
【摘要】 目的 了解云南特有少数民族及婚检人群异常血红蛋白病的流行病学现状.方法 对云南省10个州市、22个县市、15种特有少数民族及汉族儿童共14088人和2012—2014年21317名育龄人群进行了血液分析和血红蛋白(Hb)电泳等实验室检测,并...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵伟红 彭清华 等 《南昌大学学报（医学版）》 2018年58卷3期 105-106页ISTIC
【摘要】 异常血红蛋白病是血红蛋白分子结构异常引起的一组遗传性血液病.由于血液中存在血红蛋白变异体,患者可出现无症状性发绀和低脉搏氧饱和度(SpO2),给病情评估及临床监测带来一定困难.2017年11月16日南昌大学第一附属医院收治了1例异常血红蛋白...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张奇 《中国医疗器械信息》 2019年25卷15期 162-163页
【摘要】 目的:探究高效液相色谱仪测定HbA2/HbF的影响因素的定性定量指标.方法:选取40例血红蛋白病检测样本.根据采集顺序的不同,将其分为1、2两个组进行有效研究.测定人全血中HbA2/HbF的百分含量.并结合实际情况,分析洗脱时间,峰形的测值...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 朱理平 王永志 等 《世界临床医学》 2019年13卷4期 322-323页
【摘要】 目的:观察血红蛋白病患者的骨髓、外周血红细胞形态的改变.方法:对17例血红蛋白病确诊患者行骨髓、外周血红细胞形态学和血常规检查,对结果进行分析.结果:17例骨髓、外周血片中大部分成熟红细胞中央浅染区扩大,出现泪滴状、畸形红细胞.在7例重型β...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 易旺云 袁明生 《国际检验医学杂志》 2015年6期 751-752页ISTICCA
【摘要】 目的：了解中山小榄地区血红蛋白病的检出率及其类型，为优生优育提供参考依据。方法选取2010年6月至2013年12月来该院进行孕期检查孕妇7652例，采用法国 SEBIA 公司生产的 HYDRASYS 自动血红蛋白电泳仪进行血红蛋白（Hb）电...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 徐咏梅 张毅 等 《检验医学与临床》 2014年3期 354-356页ISTICCA
【摘要】 目的：了解云南地区汉族及15种独有少数民族儿童异常血红蛋白（Hb）病流行病学特征。方法对云南省10个州（市）22个县的汉族及15种云南地区独有少数民族儿童共14088例进行血细胞分析及 Hb电泳检测，并进行统计学分析。结果10个州（市）中有...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 索明环 温冬梅 等 《检验医学与临床》 2013年10卷8期 913-914页ISTICCA
【摘要】 目的 分析全自动毛细管电泳的血红蛋白电泳检测结果,并探讨血红蛋白电泳对血红蛋白病的筛查价值.方法 收集2011年1月至2012年6月来自该院和外院1岁以上进行血红蛋白检测的患者资料,记录通过毛细管电泳检测的血红蛋白结果及基因检测结果,分析检...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 熊彪 柳明波 等 《中国临床新医学》 2012年05卷8期 766-768页ISTIC
【摘要】 目的 分析孕产妇产前地中海贫血的基因筛查和诊断情况.方法 应用全血细胞计数和血红蛋白电泳技术对358名孕妇进行产前筛查,分析红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白含量(MCH)值以及血红蛋白电泳异常区带;应用裂口-聚合酶链式反应(Ga...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 蒲彦武 王东 等 《临床军医杂志》 2012年40卷3期 751-752页ISTICCA
【摘要】 血红蛋白病是较为常见的遗传病,根据珠蛋白肽链合成质和量的改变分为异常血红蛋白和地中海贫血.现已鉴定数百种血红蛋白的基因突变,发现在不同人群中有一定差异.为了了解我国“丝绸之路”地区血红蛋白病的特点,我们从1986年以来,在甘肃酒泉地区进行了...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李友琼 覃桂芳 等 《临床检验杂志》 2012年30卷11期 887-889页ISTICCA
【摘要】 目的 比较毛细管电泳和血红蛋白分析仪在血红蛋白病检测中的应用.方法 用毛细管电泳仪检测8691例一般就诊患者和可疑血红蛋白病119例患者标本,对确定为血红蛋白变异体的标本,用血红蛋白分析仪再次检测.对所有可疑的地中海贫血或者血红蛋白变异体样...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 罗敏 陈晓红 等 《湖北中医药大学学报》 2012年14卷1期 68-70页ISTIC
【摘要】 异常血红蛋白病是由于遗传缺陷(常染色体显性遗传)致珠蛋白肽链结构异常或合成障碍,使一种或一种以上结构异常的血红蛋白,部分或完全替代了正常的血红蛋白而引起的一组疾病.至今已发现400多种结构异常性血红蛋白病和100多种珠蛋白生成障碍性贫血[1...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 龙贵萍 付正乾 等 《临床检验杂志（电子版）》 2018年7卷4期 638-640页
【摘要】 目的 探讨贵州省育龄期女性异常血红蛋白分布情况.方法 采用红细胞相关参数、血红蛋白定量分析、红细胞孵育渗透脆性试验(一管法)、变性血红蛋白包涵体四联试验对贵州省11.22万例育龄女性样本进行初筛,并对筛查结果异常情况进行统计综合分析.结果 ...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邹团标 姚莉琴 等 《国际检验医学杂志》 2011年32卷3期 401-402页ISTICCA
【摘要】 目的 分析西双版纳地区学龄前儿童血红蛋白病的发病情况.方法 对该地区3个县的2 634例学龄前儿童进行筛查,Hb的测定采用醋酸纤维素膜电泳(pH8.6).结果 该地区主要是以α-地中海贫血和β-地中海贫血检出为主;由于地域和民族的差异,在不...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 彭兰芬 汤惠华 等 《分子诊断与治疗杂志》 2010年2卷1期 40-42页ISTIC
【摘要】 目的 研究脐血血红蛋白电泳在α-珠蛋白生成障碍性贫血及异常血红蛋白病中的诊断价值,了解东莞厚街地区新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血基因携带率、基因类型和异常血红蛋白种类. 方法 用脐血标本进行血红蛋白电泳,对电泳区带进行扫描定量分析,对检出H...
【关键词】 脐血；血红蛋白电泳；α-珠蛋白生成障碍性贫血；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 梁军 赵和秀 《检验医学与临床》 2009年6卷1期 61-61页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 血小板计数结果的准确性直接影响临床诊断和临床治疗,不同于其他血液细胞,血小板本身是一类较脆弱易破坏的血细胞,同时受很多因素的影响,如血小板聚集、红细胞碎片、抗凝剂、血液采集后的测定时间、大血小板、小血小板等都可造成血小板计数的不准确.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 江明华 钱江潮 等 《临床血液学杂志》 2005年18卷6期 371-372页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 患儿,男,5岁.因面色苍白1年余,于2003年8月26日入院.患儿1年前体检发现面色苍白并伴冷汗,但家长未予以重视.1月前至当地医院检查血常规提示:Hb 70 g/L,补充铁剂治疗1月余复查血常规示Hb为74 g/L,转入我院诊疗.患...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 唐霞 龙桂芳 等 《广西医科大学学报》 2003年20卷2期 170-172页ISTICCA
【摘要】 目的:根据血红蛋白肽链分析鉴定各种血红蛋白病并评价现行的血红蛋白分析方法.方法:应用Triton X一100/尿酸/聚丙烯酰胺凝胶电泳(TAUPAGE)结合醋纤膜电泳(CAE)(pH8.6)等5项常规实验对5 649例标本进行分析.结果:在...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈玉芹 《生物学通报》 2003年38卷10期 21-23页ISTICCA
【摘要】 镰形细胞贫血症和地中海贫血症均属于血红蛋白病,血红蛋白是一种含有色素辅基的结合蛋白质,其色素部分是血红素(heme,haem),蛋白质部分是珠蛋白(globin).血红蛋白是一个四聚体,每个亚单位由一条肽链和一分子血红素组成.构成各种血红蛋...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 余伍忠 李厚钧 等 《中国优生与遗传杂志》 2001年9卷1期 1-2,6页ISTIC
【摘要】 本文总结了甘肃河西走廊沿线酒泉、张掖、武威、天水等地区血红蛋白病的类型及分布特点.分析该地区57例异常血红蛋白的一级结构,确定β链变异体7种,α链变异体6种,其中Hb Tianshui为世界新种异常血红蛋白.对27例β地中海贫血进行了基因鉴...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 肖鸽飞 周玉球 等 《中国优生与遗传杂志》 2001年9卷4期 72-73页ISTIC
【摘要】 为了确定珠海市户籍人口中α-地贫的基因携带率及α-地贫新生儿筛查的必要性,本文采用Zip zone电泳法对在1998年11月至1999年12月期间留取的1528份新生儿脐血标本系统地进行Hb Bart's定量.检出Hb Bart's(≥1....
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈云贞 陈秀勤 等 《医学信息》 2014年17期 168-168页
【摘要】 目的：了解本市区血红蛋白病的类型及阳性发生率。方法采用全自动蛋白电泳仪分析系统对12480份患者标本进行测定分析。其中阳性结果再进行基因检测。结果在12480例患者中发现1460例，阳性发生率11.7%，其中α-地中海贫血表型阳性454例，...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邹单东 兰健萍 《齐齐哈尔医学院学报》 2010年31卷9期 1387页
【摘要】 目的 了解柳州地区血红蛋白病的检出率及类型.方法 采用醋酸纤维素薄膜电泳法,对1500例患者进行血红蛋白电泳分析.结果 在1500例患者中,检出血红蛋白病516例,检出率为34.4%,其中α-地贫135例,占26.1%,β-地贫312例,占...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 姚华 《右江民族医学院学报》 2010年32卷6期 952-953页
【摘要】 大多数教材遵照习惯,将血红蛋白病分为异常血红蛋白和地中海贫血两类.笔者在查阅文献的基础之上,进行了认真的思考,提出将血红蛋白病分为3类,即结构变异型血红蛋白病、数量/速率变异型血红蛋白病和转换障碍型血红蛋白病.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄凌 《实验与检验医学》 2009年27卷3期 226-227页CA
【摘要】 目的 了解贵州地区血红蛋白病的检出率及其类型.方法 采用醋酸纤维素薄膜电泳法,对917例病人进行血红蛋白电泳分析.结果 在917例病人中,检出血红蛋白病339例,检出率为36.9%,其中α-地贫78例(23.0%),β-地贫226例(66....
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张玲 胡朝晖 等 《中国实用医药》 2009年4卷1期 15-17页
【摘要】 目的 比较4种方法(电泳法、wHPLC、MCV法、一管法)筛查Hb病的检出效能及其准确性,为临床寻求一种较理想的筛查方法,提高实验诊断率.方法 选择2007-2008年间在金域医学检验中心进行婚检、孕检、产检及体检标本9203例,同时采用电...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王泓 李磊 等 《现代临床医学》 2008年34卷3期 183-184页
【摘要】 目的:对法国SEBIA电泳仪及其配套试剂测定血红蛋白电泳的性能进行全面评价.方法:用质控血清进行日内、日间重复性测定;参照美国病理学家协会(CAP)性能评价(Performance Test, PT)试验的偏差对准确度进行评价,建立了不同年...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈祖聪 葛世军 等 《大理学院学报》 2007年6卷z1期 259,264页
【摘要】 目的:探索德宏地区血红蛋白病在贫血病人中所占比例及在各民族间的分布情况.方法:通过红细胞计数和血红蛋白测定确定是否贫血,经血红蛋白电泳、血红蛋白A2测定、1min碱变性等实验判断是否为血红蛋白病.结果:本组血红蛋白病例占总贫血病例的57.9...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 龚小倩 陈亚军 等 《中国初级卫生保健》 2006年20卷10期 50-51页
【摘要】 目的 确定韶关市人口中α地中海贫血(简称α-地贫)真实的基因携带率及探讨α-地贫新生儿筛查的必要性.方法 采用Zip zone电泳对2003年1月-2005年3月间连续留取的新生儿脐血标本系统地进行Hb Bart's定量检测.结果 在1 0...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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