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【中文期刊】 史健 王亚静 等 《中国全科医学》 2025年28卷11期 1383-1394页ISTICPKUCA
【摘要】 背景 表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-TKI)的靶向治疗已成为表皮生长因子受体(EGFR)突变晚期非小细胞肺癌(NSCLC)的规范治疗方案,但临床发现了不可避免的原发性或继发性耐药最终导致了疾病进展.为此,寻找早期预测有效人群的...
【关键词】 非小细胞肺癌；表皮生长因子受体突变；表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 陈韶萍 邱荣洲 等 《昆虫学报》 2025年68卷1期 82-88页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 [目的]小菜蛾Plutella xylostella是世界性的十字花科蔬菜害虫.本研究旨在明确视蛋白基因LW-opsin突变对小菜蛾生长发育和繁殖能力的影响,为开发小菜蛾遗传防控新靶标提供理论依据.[方法]实验室条件下,利用年龄-龄期两性生...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴若兰 李慧龙 等 《中南大学学报（医学版）》 2025年50卷1期 105-118页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:UDP-N-乙酰葡糖胺-2-差向异构酶/N-乙酰甘露糖胺激酶(uridine diphospho-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase,GNE)肌病是一种...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 丁婷婷 刘浩辰 《山东大学学报（医学版）》 2025年63卷3期 92-98,116页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨 1 例非综合征型先天缺牙患者的致病基因突变情况,并对其牙齿缺失特点进行研究分析.方法 收集患者家系及正常对照的血液样本并提取DNA.通过外显子测序及Sanger测序来发现并验证致病基因突变.使用预测软件Polyphen-2、Mu...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周莉 周普辉 《中国实验血液学杂志》 2025年33卷3期 853-857页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:鉴定1例遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷症家系F7基因突变,并探讨F7基因突变对FⅦ结构和功能的影响.方法:用凝固法检测先证者及家系成员凝血酶原时间(PT)和活化部分凝血活酶时间(APTT),基于PT乏因子血浆法测定FⅡ、Ⅴ、Ⅶ和X的活性...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王泽宇 王闪闪 等 《植物遗传资源学报》 2025年26卷9期 1754-1763页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 为加快旱地小麦优质种质资源的创制,丰富遗传多样性,本研究采用甲基磺酸乙酯(EMS)诱变技术构建了小麦长6990突变体库,并对其表型性状和高分子量麦谷蛋白亚基(HMW-GS)进行了系统筛选.通过对M2群体中20331个单株进行田间表型性状统计...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘永蓓 张小雨 《植物遗传资源学报》 2025年26卷2期 394-403页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 工业大麻(Cannabis sativa L.)是一种应用在造纸、医疗保健、纺织等领域的高价值经济作物.创制工业大麻新种质是开展品种选育和功能基因组研究的重要基础.本研究利用甲基磺酸乙酯(EMS)构建了中大麻资4号的突变体群体.通过设置8个...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 钱斌燕 叶小明 等 《实用放射学杂志》 2025年41卷7期 1119-1123页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 基于能谱CT参数、淋巴细胞与单核细胞比值(LMR)、系统性炎症反应指数(SIRI)构建非小细胞肺癌(NSCLC)患者表皮生长因子受体(EGFR)基因突变的预测模型.方法 比较EGFR突变型、野生型NSCLC患者的能谱CT参数、LMR、...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 梁爽 吴凡 等 《中国实验血液学杂志》 2025年33卷1期 269-275页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:通过基因型和表型的关联性研究,探究B基因c.917T＞C变异(p.L306P)对B型糖基转移酶(GTB)表达及功能的影响,以阐明这一亚型发生的分子机制.方法:研究对象是一例初筛正反定型不一致的献血者标本,利用ABO血型血清学鉴定、GT...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 蒋英杰 刘言 等 《海军军医大学学报》 2025年46卷5期 609-620页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析神经母细胞瘤大鼠肉瘤病毒癌基因同源物(NRAS)基因突变结直肠癌(CRC)患者的临床病理特征与其肿瘤组织中Kirsten大鼠肉瘤病毒癌基因同源物(KRAS)、磷脂酰肌醇4,5-二磷酸3-激酶催化亚基α(PIK3CA)、v-raf鼠...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 耿荟云 汪治华 《中国当代儿科杂志》 2025年27卷1期 121-126页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 青少年起病的成人型糖尿病(maturity-onset diabetes of the young,MODY)是一类特殊类型糖尿病,临床特征包括糖尿病发病年龄早(30岁以前)、常染色体显性遗传、葡萄糖诱导的胰岛素分泌受损和高血糖.迄今已报道...
【关键词】 青少年起病的成人型糖尿病；基因突变；临床表现；
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【中文期刊】 郭晓潞 吴亚敏 等 《中国实验血液学杂志》 2025年33卷2期 481-485页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:了解昆明地区人群地中海贫血基因携带率和基因型分布特点,并比较β+、β0杂合突变携带者与健康人群之间红细胞参数的差异,以及18-45岁成人不同性别间红细胞参数的差异.方法:回顾性分析2020年4月1日至2022年3月31日于昆明医科大学...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 邓蓓 王萌 等 《基因组学与应用生物学》 2025年44卷6期 622-632页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 为探讨跨膜前后轴转换1(transmembrane anterior-posterior axis transition 1,TAPT1)蛋白的功能及其在视神经发育中的调控机制,本研究应用Expasy-ProtParam、SOPMA、Phy...
【关键词】 跨膜前后轴转换1蛋白；斑马鱼；时空表达；
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【中文期刊】 孙琳歌 苏皎 等 《安徽医科大学学报》 2025年60卷7期 1325-1332页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨影响表皮生长因子受体(EGFR)突变晚期肺腺癌一代EGFR酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-TKI)靶向治疗效果的影响因素,构建对应的列线图模型并验证.方法 选取220例接受埃克替尼治疗的EGFR突变晚期肺腺癌患者,按7∶3随机分为训练...
【关键词】 肺癌自身抗体；表皮生长因子受体突变；晚期肺腺癌；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 吴赛 王闪闪 等 《昆虫学报》 2025年68卷1期 1-13页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 [目的]航天蚕Bombyx mori后代小茧突变体sc的幼虫发育缓慢,食桑量少,推测其生长发育相关通路基因受到基因突变的影响.前期研究表明,sc突变受一对位于家蚕第3连锁群的隐性基因控制,但其控制基因并未被鉴定.本研究拟通过比较分析sc与航...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 熊万蓉 赵振华 等 《中国医学影像学杂志》 2025年33卷4期 362-369页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 通过联合影像组学、临床及CT形态学特征构建列线图,预测非小细胞肺癌一线表皮生长因子受体(EGFR)酪氨酸激酶抑制剂耐药后T790M突变.资料与方法 回顾性分析2016年12月—2022年12月绍兴市人民医院晚期非小细胞肺癌EGFR敏感...
【关键词】 癌,非小细胞肺；体层摄影术,X线计算机；影像组学；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李金洁 张全增 等 《西安交通大学学报（医学版）》 2025年46卷5期 835-841页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 寻找并验证导致家族性胸主动脉瘤及夹层的遗传因素.方法 从临床胸主动脉瘤及夹层的病例中筛选出具有家系背景的病患,收集相关临床资料,提取先证者血标本全基因组DNA后进行基因组合检测,并对先证者直系及旁系亲属血样进行一代测序验证,同时设计相...
【关键词】 家族性胸主动脉瘤及夹层；ACTA2；基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李筱玥 王娜 等 《实用医学杂志》 2025年41卷15期 2381-2387页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨表皮生长因子受体(EGFR)突变肺腺癌间质纤维化程度与靶向治疗耐药及预后的相关性.方法 选取2021年1月至2022年12月在医院接受治疗的207例EGFR突变中晚期肺腺癌患者的病历资料,根据患者的预后生存期,最终纳入86例.依据...
【关键词】 肺腺癌；表皮生长因子受体突变；间质纤维化程度；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李一青 李桂河 等 《中国现代神经疾病杂志》 2025年25卷7期 622-628页MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 目的 总结ARSs基因变异致腓骨肌萎缩症(CMT)的临床表现和遗传学特征.方法 与结果 选择1997年1月至2024年2月福建医科大学附属第一医院临床注册登记队列中临床拟诊腓骨肌萎缩症的12 个家系共12例先证者.临床症状,10例四肢近端肌...
【关键词】 夏科-马里-图斯病；氨酰基tRNA合成酶类；基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 古丽巴努·穆海麦提 阿比丹·吐尔汗 等 《现代妇产科进展》 2025年34卷7期 522-527页ISTIC
【摘要】 目的:研究新疆地区维、汉族宫颈癌妇女在不同遗传背景下HLA的多态性,分析HPV16 E6 突变对T细胞抗原表位的影响,预测HLA分子与T细胞抗原表位的亲和力.方法:收集2017 年至2020 年于新疆维吾尔自治区人民医院妇科就诊的HPV16...
【关键词】 HPV感染；HLA多态性；HPV16 E6突变；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 罗亚林 孙明明 等 《中国输血杂志》 2025年38卷5期 660-664,672页ISTICCA
【摘要】 目的 通过体内和体外表达研究,探索中国人群中常见的RHAG*808A变异等位基因对RhAG蛋白、RhD和RhCE血型抗原表达的影响.方法 针对KMxD数据库中发现的 1 个分布频率较高的RHAG基因错义突变(c.808G>A,p.Val27...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 方亭文 曾璐琳 等 《实用老年医学》 2025年39卷3期 303-307页ISTICCA
【摘要】 肺癌位居全国老年人群致死恶性肿瘤的第 1 位.脑转移是造成肺癌病人较差预后的重要原因.非小细胞肺癌(NSCLC)是肺癌中的常见类型.此综述旨在深入探讨NSCLC病人中表皮生长因子受体(EGFR)突变与脑转移间的相关性,及存在脑转移的EGFR...
【关键词】 非小细胞肺癌；脑转移；表皮生长因子受体突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 尚志鸿 岳琳坤 等 《实用临床医药杂志》 2025年29卷14期 28-33页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨磁共振体素内不相干运动-弥散加权成像(IVIM-DWI)定量参数预测Kirsten大鼠肉瘤病毒癌基因同源物(KRAS)突变非小细胞肺癌(NSCLC)患者一线同步放化疗预后的价值.方法 选取139例KRAS突变NSCLC患者作为研究...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 金忆婷 马维娜 等 《中国药业》 2025年34卷15期 94-99页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨奥希替尼致表皮生长因子受体(EGFR)基因突变阳性非小细胞肺癌(NSCLC)患者心脏毒性的危险因素及转归情况.方法 回顾性选取医院 2022 年 1 月至 2023 年 9 月接受奥希替尼治疗的EGFR基因突变阳性NSCLC患者 ...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 田冬华 秦福丽 《癌症进展》 2025年23卷15期 1817-1821页ISTIC
【摘要】 目的 分析伴髓系抗原表达(My+)急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)患者的融合基因表达和基因突变情况,进一步探讨不同融合基因阳性My+B-ALL患者的基因突变特点.方法 选取116例初诊B-ALL患者,采用多重荧光逆转录聚合酶链反应(RT-...
【关键词】 髓系抗原表达；急性B淋巴细胞白血病；融合基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵伟 徐慧娟 等 《临床荟萃》 2025年40卷8期 726-730页ISTICCA
【摘要】 目的 报道1例以贫血及血小板减少就诊的婴儿恶性石骨症病例,丰富TCIRG1基因突变谱,并综述石骨症的临床表现及治疗方法.方法 通过临床检查、实验室检测及基因测序,确诊1例婴儿恶性石骨症病例,分析其临床表现及基因突变特征并复习文献.结果 该病...
【关键词】 骨硬化症；TCIRG1基因突变；临床表现；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王亚南 王璐 等 《中国肿瘤临床与康复》 2025年32卷5期 341-346页ISTIC
【摘要】 患者男,65岁,因"咳嗽咳痰1月余,发现胸壁肿物1 周",于2023 年4 月就诊于青岛大学附属医院.既往有高血压病史10 余年,规律服药控制;吸烟史20余年,每日约20支,已戒烟1 年.无肿瘤家族遗传病史.体格检查:右侧胸壁可触及1 枚肿...
【关键词】 癌,非小细胞肺；表皮生长因子受体；v-raf鼠科肉瘤病毒癌基因同源物B1；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王超 陈勇 等 《临床误诊误治》 2025年38卷14期 72-77页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨表皮生长因子受体(EGFR)突变阳性非小细胞肺癌(NSCLC)患者组织Janus激酶2(JAK2)/信号转导和转录激活因子3(STAT3)信号通路相关mRNA、蛋白表达及意义.方法 选取2020年1月至2023年7月就诊的90例E...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈秋宇 程倬 等 《传染病信息》 2025年38卷4期 313-319页ISTIC
【摘要】 目的 分析乙型肝炎病毒相关肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)患者的乙型肝炎病毒(hepatitis B virus,HBV)前表面抗原(preS)基因突变特点,描述HBV preS基因突变对HBV相关HCC...
【关键词】 肝细胞癌；乙型肝炎病毒；乙型肝炎病毒前表面抗原；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李会园 汤明月 等 《蚌埠医科大学学报》 2025年50卷3期 315-319,324页ISTIC
【摘要】 目的:联合癌症基因组图谱(the cancer genome altas,TCGA)数据库获取数据结果,分析非小细胞肺癌(NSCLC)病人临床特征及预后与热点驱动基因突变类型的相关性.方法:回顾性分析住院治疗的NSCLC病人 115 例临床...
【关键词】 非小细胞肺癌；癌症基因组图谱数据库；人表皮生长因子受体；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 朱晓丹 顾国民 等 《现代医学》 2025年53卷7期 1069-1079页ISTIC
【摘要】 目的:探讨非小细胞肺癌(NSCLC)中与抗PD-1/PD-L1治疗应答相关的分子机制以及KRAS突变对免疫治疗的敏感性.方法:分析GSE75037、GSE81089和TCGA数据集中NSCLC和对照之间的差异表达基因(DEGs),通过加权基...
【关键词】 非小细胞肺癌；抗PD-1/PD-L1治疗；差异表达基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨升锡 许均通 等 《中国药物警戒》 2025年22卷2期 235-240页ISTIC
【摘要】 目的 研究阿美替尼作为第三代表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂(Epidermal Growth Factor Receptor-Tyrosine Kinase Inhibitors,EGFR-TKIs)对表皮生长因子受体(Epidermal...
【关键词】 阿美替尼；非小细胞肺癌；表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 马怡歆 董宫铭 等 《诊断病理学杂志》 2025年32卷7期 822-828页ISTIC
【摘要】 目的 探讨双层型与部分单层型细支气管腺瘤(BA)的临床病理及分子特征.方法 选取 5 例双层型BA和部分单层型BA的手术切除标本,采用免疫组织化学检测TTF1,CK5/6,p63,p40,CK7 和NapsinA表达,基于二代测序(NGS)...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 江波 黄宏耀 《微循环学杂志》 2025年35卷2期 35-41页ISTIC
【摘要】 目的:分析腓骨肌萎缩症(CMT)2型遗传特点及致病原因.方法:收集3例来自中国的CMT2先证者及其家系资料.以全外显子测序和生物信息学分析确定与CMT2临床表型相关的突变基因.以生物信息学方法分析确定基因突变的致病性.结果:先证者1临床表型...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 倪勇 陈丹丹 等 《现代检验医学杂志》 2025年40卷3期 195-198,220页ISTICCA
【摘要】 目的 分析比较两种化学发光免疫分析系统对HBsAg突变株的检测能力.方法 分别用I3000和Liaison XL两种化学发光免疫分析系统对 9 种已知HBsAg突变位点的HBsAg突变株进行检测,比较这两种检测系统对 9 种HBsAg突变株...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙蕴力 朱莉 《山西医科大学学报》 2025年56卷7期 821-826页ISTICCA
【摘要】 目的 总结进行性家族性肝内胆汁淤积性肝病(PFIC)患儿的临床特点、基因变异及预后.方法 回顾性分析2018年1月至2022年6月在贵阳市妇幼保健院收治的PFIC患儿的临床资料,分析其临床表现、基因检测及随访情况.抽取患儿及父母静脉血进行基...
【关键词】 进行性家族性肝内胆汁淤积症；临床表型；基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 田静朴 付美娟 等 《临床误诊误治》 2025年38卷18期 81-85页ISTICCA
【摘要】 目的 评估奥希替尼联合铂类化疗对表皮生长因子受体(EGFR)阳性非小细胞肺癌(NSCLC)脑转移患者的临床疗效及安全性.方法 选取2021年1月至2023年12月收治的90例EGFR阳性NSCLC脑转移患者,采用随机数字表法分为观察组和对照...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王珍子 刘媛 等 《临床和实验医学杂志》 2025年24卷14期 1457-1460页ISTIC
【摘要】 目的 分析隐匿性乙型肝炎病毒感染(OBI)患者血清样本中乙型肝炎病毒(HBV)S区基因主要亲水区(MHR)突变引起的氨基酸改变,探讨乙肝表面抗原(HBsAg)漏检的原因.方法 回顾性收集2020年9月至2024年3月至首都医科大学附属北京友...
【关键词】 隐匿性乙型肝炎病毒感染；乙肝表面抗原；主要亲水区；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周淑杰 李敏 等 《老年医学与保健》 2025年31卷3期 767-772页ISTICCA
【摘要】 目的 比较不同类型酪氨酸激酶抑制剂(TKIs)对老年晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者表皮生长因子受体(EGFR)常见突变和少见突变的治疗效果.方法 回顾性分析2021年5月—2023年12月邯郸市中心医院接受不同种类EGFR-TKIs治疗...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙瑞雪 付文玲 等 《南昌大学学报（医学版）》 2025年65卷2期 61-69页ISTIC
【摘要】 目的 探讨第3代表皮生长因子受体(EGFR)-酪氨酸激酶抑制剂(TKIs)对晚期非小细胞肺癌(NSCLC)共突变基因患者疗效的影响.方法 收集2019-2023年收治的NSCLC患者的临床资料,筛选出符合入选条件的患者135例,构建Cox比...
【关键词】 非小细胞肺癌；表皮生长因子受体-酪氨酸激酶抑制剂；EGFR基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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