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【中文期刊】 张汉波 沙涛  等 《遗传》 2002年24卷3期 395-398页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 基于大肠杆菌FC40菌株的研究结果表明,适应性突变依赖RecBCD重组途径的酶,要求SOS反应的部分基因功能,lac+回复突变序列都是在单核苷酸短重复序列处的一个碱基缺失.有证据表明有的适应性突变来自一个或多个暂时性的超突变的细胞亚群,它们...

【关键词】 适应性突变； RecBCD重组途径； SOS反应；

【中文期刊】 孔庆飞 王福祥  《国际流行病学传染病学杂志》 2007年34卷3期 205-208页 ISTICCA

【摘要】 APOBEC3G(载脂蛋白B mRNA编辑酶催化多肽样蛋白3G)是宿主体内一种新颖的抗病毒因子,它可以使HIV在逆转录过程中脱氨基化,产生G→A的超突变,从而降低病毒活性,而这种抗病毒功能,又能被Vif蛋白所抵消.APOBEC3G属于APO...

【关键词】 艾滋病病毒； APOBEC3G； 超突变；

【中文期刊】 魏民 李海山  等 《生命的化学》 2004年24卷3期 190-192页 ISTICCA

【摘要】 最近的研究进展表明,人体细胞内的载脂蛋白B mRNA编辑酶催化多肽样蛋白3G (APOBEC3G,也称为CEM15),可以将人类免疫缺陷病毒(HIV)逆转录产生的负链cDNA中的胞嘧啶脱氨基,转变为尿嘧啶,进而被人体细胞内相关酶类降解,或在...

【关键词】 人类免疫缺陷病毒； Vif蛋白； APOBEC3G/CEM15脱氨酶；

【中文期刊】 栾国栋 蔡真  等 《生物技术进展》 2014年4期 229-235页

【摘要】 通过进化工程技术改造微生物细胞的生理表型是生物技术和生物炼制领域的重要研究方向，但是现阶段的各种进化工程技术面临效率低或连续性差的问题。超突变细胞能够进行自发、连续的胞内诱变，将其应用于进化工程技术能够实现连续、高效的菌种改造。本文详细介绍...

【关键词】 进化工程； 超突变细胞； 菌种改造；

【中文期刊】 陈阳阳 李梓萍  等 《吉林农业大学学报》 2014年2期 183-189页

【摘要】 采用长片段PCR、Western-blotting、质粒互补试验对大肠杆菌野生型和超突变子的MMR重要组分MutS进行了研究。为测定mutS可能的缺失，参照fhlA-mutS-rboS基因簇，在mutS的两侧及中间设计3对引物进行长片段PC...

【关键词】 大肠杆菌； 超突变子； 分子基础；

【中文期刊】 刘琪 康劲松  等 《华中科技大学学报（医学版）》 2024年53卷5期 676-680页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨超声引导下细针吸取细胞病理学诊断甲状腺乳头状癌的临床意义.方法 针对超声检查直径小于1 cm,临床触诊阴性的甲状腺结节病例,行超声引导下细针吸取细胞病理学检查,并将细胞病理学结果与术后组织病理学结果及BRAF基因V600E突变(B...

【关键词】 细针吸取细胞病理学； 超声引导； 甲状腺乳头状癌；

【中文期刊】 周青青 贾蕊  等 《西安交通大学学报（医学版）》 2024年45卷1期 139-144页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种进行性和致命的神经退行性疾病.目前认为Cu/Zn超氧化物歧化酶1基因(Cu/Zn superoxide dismutase gene 1,SO...

【关键词】 肌萎缩侧索硬化症(ALS)； 铜锌超氧化物歧化酶1基因(SOD1)； 基因突变；

【中文期刊】 陈汉鑫 林艺辉  等 《热带亚热带植物学报》 2024年32卷3期 417-426页 ISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 为阐明珍珠芦荟叶色突变的变异机制,以珍珠芦荟(Aristaloe aristata)叶色失绿突变体'MT-1'及其叶色正常种质'WT-18'为试材,对其表型特征、叶片超微结构、光合色素含量、叶绿素荧光参数、差异代谢产物等方面进行了对比研究....

【关键词】 珍珠芦荟； 突变体； 光合色素；

【中文期刊】 李惠霖 张波  《中国医学科学院学报》 2024年46卷5期 747-755页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 甲状腺乳头状癌(PTC)的基因突变和病理亚型与其预后密切相关.PTC常见的基因突变包括BRAF V600E突变、RET/PTC重排和RAS突变,既往研究证明,PTC的基因突变与其复发风险增加、术后放射性碘治疗效果变差、生存期降低等有关.PT...

【关键词】 甲状腺乳头状癌； 超声； 基因突变；

【中文期刊】 王诗云 唐占英  等 《实用医学杂志》 2024年40卷8期 1126-1131页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 分析COMP基因突变对超声引导下齿钩针刀治疗腕管综合征的临床疗效及对预后的影响.方法 选取2022年6月至2023年6月,于门诊收治的软骨寡聚基质蛋白基因突变(cartilage oligo-meric matrix protein,...

【关键词】 COMP基因突变； 超声引导下齿钩针刀； 腕管综合征；

【中文期刊】 寇小旋 耿兴超  等 《中国药事》 2024年38卷7期 831-838页 ISTICCA

【摘要】 目的:探讨低误差第二代测序(next-generation sequencing,NGS)技术在肿瘤研究和药物致突变性评价领域的进展.方法:通过查阅文献、收集资料等方法,汇总近年来低误差NGS技术进展、优缺点以及在肿瘤研究和药物致突变性/致...

【关键词】 第二代测序技术； 致突变性； 致癌性；

【中文期刊】 郑斌 高峰  等 《东南大学学报（医学版）》 2024年43卷6期 875-882页 ISTICCA

【摘要】 目的:探究超声联合鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B1(BRAF)基因V600E突变在甲状腺弥漫性病变(DTD)变合并甲状腺癌(TC)中的诊断价值.方法:选择2023年7月至2024年6月就诊的120例DTD患者,根据病理组织结果分为DTD组(...

【关键词】 超声； 鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B1基因V600E突变； 甲状腺弥漫性病变；

【中文期刊】 吕丹妮 姜纬  等 《医学影像学杂志》 2024年34卷12期 38-42页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨中国超声甲状腺影像报告和数据系统(Chinese-TIRADS,C-TIRADS)、BRAFV600E基因检测以及二者联合诊断不同大小Bethesda Ⅲ类甲状腺结节的价值.方法 选取 94 例在我院接受超声引导下甲状腺结节细针穿...

【关键词】 中国超声甲状腺影像报告和数据系统； 基因突变； 甲状腺结节；

【中文期刊】 纪文 冯阿磊  等 《中国药业》 2024年33卷10期 124-127页 ISTICCA

【摘要】 目的 为临床安全使用奥希替尼提供参考.方法 回顾性分析山东第一医科大学附属省立医院收治的 1 例左肺腺癌伴表皮生长因子受体(EGFR)p.L858R基因突变患者超剂量使用奥希替尼致血小板减少的治疗过程.检索PubMed、中国知网、万方、维普...

【关键词】 酪氨酸激酶抑制剂； 奥希替尼； 超剂量；

【中文期刊】 牙小诚 利青  《现代医用影像学》 2024年33卷11期 2119-2123页

【摘要】 随着人群健康体检意识的提高和超声检查技术的不断进步,甲状腺结节的检出率呈现逐年上升趋势,术前诊断甲状腺结节的性质成为了临床工作中面临的一项重大挑战.尽管超声检查技术和超声引导下细针穿刺活检(ultrasound guided fine ne...

【关键词】 甲状腺结节； 多模态超声； 基因突变检测；

【中文期刊】 夏孝礼 钟晨  等 《农垦医学》 2024年46卷1期 5-14页

【摘要】 目的:探讨BRAFV00E基因突变与甲状腺乳头状癌患者常规超声及临床病理特征的相关性.方法:选取2021年07月-2022年07月经石河子大学第一附属医院胃肠甲状腺外科收治行手术治疗,术后病理明确诊断为甲状腺乳头状癌(Papillary T...

【关键词】 甲状腺乳头状癌； BRAFV600E基因突变； 超声特征；

【中文期刊】 陈泳生 王维策  等 《中国卫生标准管理》 2024年15卷8期 110-114页

【摘要】 目的 探讨超声引导下细针穿刺细胞学(ultrasound-guided fine needle aspiration cytology,US-FNAB)检查联合BRAF V600E基因突变检测在美国放射学会甲状腺超声影像数据报告系统(the...

【关键词】 超声引导下细针穿刺细胞学； BRAF V600E基因突变检测； TI-RADS 4类；

【中文期刊】 潘兰芬 于海源  等 《现代医药卫生》 2024年40卷1期 52-55页

【摘要】 目的 探讨超声引导下细针穿刺细胞学(US-FNAC)联合BRAFV600E基因检测对甲状腺结节良恶性诊断效能的影响.方法 回顾性分析该院2021年10月至2022年12月160例甲状腺影像报告数据系统(TI-RADS)4类甲状腺结节患者,术...

【关键词】 超声引导下细针穿刺细胞学； 甲状腺乳头状癌； BRAFV600E基因突变；

【中文期刊】 韩惠丽 黄晓云  《齐齐哈尔医学院学报》 2024年45卷9期 818-822页

【摘要】 目的 分析原发性肝癌患者超声血流参数与KRAS基因突变、淋巴结转移的关系.方法 回顾性分析2020年6月-2023年6月本院收治的120例原发性肝癌患者的临床资料,依据患者是否发生KRAS基因突变将患者分为基因突变组(27例)和非基因突变组...

【关键词】 原发性肝癌； KRAS； 基因突变；

【中文期刊】 余晨帆 窦家庆  《牡丹江医学院学报》 2024年45卷5期 34-37,27页

【摘要】 目的 研究BRAFV600E基因在 TI-RADS 3 类及以上甲状腺结节中的突变情况及突变的危险因素.方法 回顾性分析安徽医科大学附属巢湖医院自 2022 年 10 月至 2023 年 11 月的 200 个TI-RADS 3 类及以上并...

【关键词】 BRAFV600E基因突变； 甲状腺结节； 超声特征；

【中文期刊】 王琰娟 焦华杰  等 《中国超声医学杂志》 2023年39卷4期 369-372页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 探讨中国版甲状腺影像报告和数据系统(C-TIRADS)联合BRAFV600E检测对非典型结节/无明确意义滤泡样损伤(AUS/FLUS)甲状腺结节良恶性的诊断效能.方法 选取 100 例 AUS/FLUS甲状腺结节患者,患者接受甲状腺超...

【关键词】 甲状腺结节； 基因突变； 超声；

【中文期刊】 严迎潮 曾晨  等 《中国药科大学学报》 2023年54卷3期 323-332页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 从分子库中筛选出潜在活性化合物,是药物发现常用的方法.然而,随着化学空间的不断探索,目前已有超过数十亿分子的化合物库,仅仅依靠分子对接已不足以从超大化合物库中对特定靶点抑制剂进行快速筛选.本研究提出了一种筛选潜在活性化合物的方法,通过计算物...

【关键词】 机器学习； 分子对接； 虚拟筛选；

【中文期刊】 杨方瑶 简甜甜  等 《生物学杂志》 2023年40卷2期 20-26页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 分析人源SOD1(hSOD1)、牦牛SOD1序列,定点突变得到hSOD1突变体Mt1SOD1(E25G、P29T、E101V、C112S)和Mt2SOD1(I18T、N20H、K31V、C112S),全合成经密码子优化的hSOD1、Mt1S...

【关键词】 铜锌超氧化物歧化酶； 大肠杆菌； 定点突变；

【中文期刊】 张静 李宏英  等 《中国老年学杂志》 2023年43卷6期 1329-1332页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 探讨老年甲状腺乳头状癌患者超声造影特征与鼠类肉瘤滤过性毒素菌致癌同源体B1(BARF)V600E突变的相关性.方法 纳入157例老年乳头状癌患者,均行超声造影检查.使用实时荧光定量聚合酶链反应(PCR)法检测组织病理标本中BARF V...

【关键词】 甲状腺； 乳头状癌； 超声造影；

【中文期刊】 盛璇 刘纪锋  等 《山东大学学报（医学版）》 2023年61卷11期 121-124页 ISTICPKUCA

【摘要】 肢根型点状软骨发育不良(rhizomelic chondro-dysplasia punctata, RCDP)1 型是一种严重的过氧化物酶体生物发生障碍疾病,为常染色体隐性遗传,主要分为典型和非典型两种类型[1] .

【关键词】 肢根型点状软骨发育不良； 胎儿； 产前超声；

【中文期刊】 崔立立 纪坤乾  等 《中国现代神经疾病杂志》 2023年23卷5期 472-476页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 先证者 女性,64岁.主因尿潴留13天、憋喘3天,于2021年8月12日收入山东大学齐鲁医院.先证者3年前(2018年6月)无明显诱因出现排尿等待(1～2分钟),未予重视;1年半前(2020年2月)出现声音嘶哑伴双臂抬举不能、上楼困难等全身...

【关键词】 肌萎缩侧索硬化； 超氧化物歧化酶； 排尿障碍；

【中文期刊】 齐田田 陆峰  等 《实用临床医药杂志》 2023年27卷5期 26-30页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨彩色多普勒超声检查、超声引导下细针穿刺细胞学检查(US-FNAC)联合BRAFV600E基因检测对微小甲状腺结节的诊断价值.方法 选取中高风险微小甲状腺结节患者103例为研究对象.患者行甲状腺影像报告和数据系统(TI-RADS)分...

【关键词】 彩色多普勒超声； 细针穿刺细胞学检查； BRAFV600E基因突变；

【中文期刊】 肖庆 唐亮  等 《临床超声医学杂志》 2023年25卷4期 315-319页 ISTICCSCD

【摘要】 目的 分析BRAF V600E突变的甲状腺乳头状癌(PTC)患者的超声图像特征,探讨其淋巴结转移风险.方法 选取我院经穿刺或手术病理组织学检查确诊的PTC患者417例,分析不同病理组织学分型PTC的BRAF V600E突变阳性率、淋巴结转移...

【关键词】 超声检查； 基因突变； 甲状腺乳头状癌；

【中文期刊】 崔丽萍 段奕全  等 《临床超声医学杂志》 2023年25卷10期 800-805页 ISTICCSCD

【摘要】 目的 探讨应用三维斑点追踪超声心动图(3D-STE)早期识别家族性肥厚型心肌病(FHCM)无症状突变基因携带者(G+P-者)的临床价值.方法 纳入我院确诊为FHCM患者的直系亲属56例,依据基因检测结果进行分组,其中G+P-者(病例组)22...

【关键词】 超声心动描记术； 斑点追踪,三维； 肥厚型心肌病,家族性；

【中文期刊】 谭碧星 李丽  等 《医学影像学杂志》 2023年33卷9期 1666-1669页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨桥本氏甲状腺炎(HT)背景下甲状腺乳头状癌(PTC)BRAFV600E突变及侵袭性情况.方法 选取经术后病理证实且行超声引导下细针穿刺抽吸标本BRAFV600E突变检测的196例PTC患者,其中HT组56例,非HT组140例.分析...

【关键词】 甲状腺乳头状癌； 桥本氏甲状腺炎； 超声检查；

【中文期刊】 谭碧星 李丽  等 《医学影像学杂志》 2023年33卷12期 2181-2185页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨重复超声引导下细针穿刺活检(US-FNAB)联合BRAFV600E基因突变检测对Bethesda Ⅲ类甲状腺结节的诊断价值,并分析重复US-FNAB间隔的时间长短对诊断效能的影响.方法 选取本院超声科行重复US-FNAB的患者 1...

【关键词】 甲状腺结节； 超声检查； 细针穿刺抽吸活检；

【中文期刊】 王映人 栾艳艳  等 《医学影像学杂志》 2023年33卷7期 1167-1171页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨超声引导下细针穿刺细胞学(US-FNAC)检查联合BRAF V600E基因突变检测鉴别诊断ACR TI-RADS 5类甲状腺结节良恶性的价值.方法 选取依据ACRTI-RADS分类标准,经超声检查诊断为5类、术前行US-FNAC和...

【关键词】 甲状腺结节； 超声检查； 细针穿刺细胞学检查；

【中文期刊】 周芳 张刚  等 《临床超声医学杂志》 2023年25卷4期 289-293页 ISTICCSCD

【摘要】 目的 分析甲状腺乳头状癌(PTC)超声图像特征及BRAF V600E突变与颈部淋巴结转移的关系.方法 选取于我院行甲状腺癌根治术患者316例,根据甲状腺癌术后病理分期(pTNM)结果,将pN0(无颈部淋巴结转移)者归为未转移组(160例),...

【关键词】 超声检查； 甲状腺乳头状癌； 声像图特征；

【中文期刊】 张宏 钱林学  等 《中国医学装备》 2023年20卷7期 85-90页 ISTIC

【摘要】 目的:探索与端粒酶逆转录酶(TERT)启动子突变相关的特征性甲状腺乳头状癌(PTC)的超声特征.方法:选取医院收治的552例术后诊断为PTC患者,依据术后分子学检测将其分为TERT组(19例,TERT启动子突变)和BRAF基因组(533例,...

【关键词】 端粒酶逆转录酶(TERT)启动子突变； BRAF基因突变； 侵袭性；

【中文期刊】 朱琳 严继萍  等 《中国介入影像与治疗学》 2022年19卷6期 356-360页 ISTICPKU

【摘要】 目的 观察基于临床、超声及基因特征的列线图预测甲状腺乳头状癌(PTC)侵袭性的价值.方法 回顾性分析207例PTC患者,根据术后病理所示病灶侵及甲状腺被膜和/或发生患侧颈部淋巴结转移与否分为侵袭组(n=130)及非侵袭组(n=77);对比2...

【关键词】 甲状腺癌,乳头状； 列线图； BRAF基因突变；

【中文期刊】 黄梅凤 张丽丽  等 《中国超声医学杂志》 2022年38卷6期 611-614页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 分析甲状腺乳头状癌(PTC)的超声征象与BRAF V600E基因突变的相关性.方法 回顾性分析236例PTC患者的病例资料.根据BRAF V600E基因突变与否分为阳性组及阴性组,对比两组一般资料、常规超声及超声造影(CEUS)征象,...

【关键词】 甲状腺乳头状癌； BRAF V600E基因突变； 超声造影；

【中文期刊】 王思琦 卢雪  等 《实用医学杂志》 2022年38卷14期 1743-1746页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 研究线粒体ND4基因12026 A→G突变与糖尿病视网膜病变(DR)患者视网膜中央动脉(CRA)血流动力学的关系.方法 收集我院T2DM患者198例,其中DR患者67例,无DR患者131例.应用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR...

【关键词】 线粒体DNA； 基因突变； 糖尿病视网膜病变；

【中文期刊】 王萌 赵虎  等 《西北植物学报》 2022年42卷4期 600-608页 ISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 以彩色斑叶辣椒突变体、紫叶辣椒、白色斑叶辣椒突变体功能叶为试验材料,利用光学显微镜和透射电子显微镜,通过观察叶片不同斑区的显微结构及超微结构,分析彩色斑叶的显色部位、显色特征、细胞器数量及形态变化,从细胞水平上探讨彩色斑叶辣椒复杂叶色的成因...

【关键词】 辣椒； 彩色斑叶突变体； 显微结构；

【中文期刊】 贝锦龙 徐国峰  等 《南方医科大学学报》 2022年42卷3期 399-404页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 研究冠状病毒转录调控序列(TRS)基序突变,为深入研究冠状病毒的爆发、传播规律以及开发减毒活疫苗等提供理论基础.方法 采用进化与分子功能联合分析法,对公开的全部套目病毒基因组数据进行分析.结果 冠状病毒基因组内的前导转录调控序列(TR...

【关键词】 NSP15蛋白酶切位点； Delta突变株； SARS-CoV-2；

【中文期刊】 朱莉莎 杜朝阳  等 《宜春学院学报》 2023年45卷6期 76-78,119页

【摘要】 目的:探讨超声引导下甲状腺细针穿刺活检(FNAB)联合丝/苏氨酸特异性激酶基因突变基因V600E(BRAF V600E)检测对甲状腺微小结节的诊断价值.方法:选取2020年10月～2021年10月于我院进行甲状腺切除术患者67例,术前均接受...

【关键词】 甲状腺微小结节； 超声引导； 细针穿刺活检；