换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 99
- 14
- 8
- 4
- 51
- 12
- 10
- 8
- 5
- 46
- 36
- 22
- 20
- 18
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 出版状态
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 张芃胤 权静 等 《现代检验医学杂志》 2024年39卷6期 223-228页ISTICCA
【摘要】 目的 利用室间质量评价(EQA)分析上海地区临床实验室运动神经元存活(survival motor neuron,SMN)基因外显子缺失项目的检测能力.方法 选用含有不同SMN外显子拷贝数的细胞株基因组DNA作为EQA样本,2023年间共两...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈志衡 吴刘成 等 《中国实验动物学报》 2022年30卷5期 679-685页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 建立脊髓型肌萎缩症(SMA)小鼠骨髓间充质干细胞(BMMSC)体外培养体系,研究反义寡核苷酸(ASO)对其生物学特性的影响,为深入研究SMA发病机制及药物筛选提供可靠的体内模拟工具细胞.方法 选取刚出生4 d的SMA小鼠,CO2 窒息...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 丁宇 余永国 等 《临床儿科杂志》 2012年30卷11期 1001-1005页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨多重连接依赖性探针扩增 (MLPA) 方法在脊髓性肌肉萎缩症 (SMA) 基因诊断中的应用,指导SMA的遗传咨询.方法收集 3 例疑似SMA的患儿及其父母的外周血标本,提取基因组DNA,应用MLPA技术进行分析.结果3 例患儿均存...
【关键词】 多重连接依赖性探针扩增；脊髓性肌肉萎缩症；运动神经元存活基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王旭 邹丽萍 等 《临床儿科杂志》 2005年23卷5期 275-277页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的探讨运动神经元存活基因与儿童期脊肌萎缩症临床特征的关系.方法回顾性分析 38例疑诊为儿童期脊肌萎缩症( SMA)病例的临床资料特点及其相应的基因诊断结果.结果不同型儿童期脊肌萎缩症临床各有特点,主要是与病情轻重和起病年龄有关.运动神经元...
【关键词】 儿童期脊髓性肌萎缩症；运动神经元存活基因；临床特点；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吕亚丰 张艳君 等 《医学研究杂志》 2019年48卷2期 176-180页ISTIC
【摘要】 脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种遗传性疾病,主要是由于运动神经元存活基因1(survival motor neuron 1,SMN1)纯合子缺失或突变而导致,其特征是脊髓前角细胞变性和由此引起的肌肉...
【关键词】 脊肌萎缩症；运动神经元存活基因1；基因治疗；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨侃 李晓宁 等 《中国组织化学与细胞化学杂志》 2016年25卷6期 487-493页ISTICCA
【摘要】 目的 探究微小RNA 505-3p(miR-505-3p)对于运动神经元存活基因(survival motor neuron gene,SMN)可变剪接的影响.方法 利用生物信息学数据库预测miR-505-3p靶基因,构建双荧光素酶报告载体...
【关键词】 miR-505-3p；可变剪接因子；运动神经元存活基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李晓光 谢曼青 等 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 2012年19卷4期 252-255页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨成人散发起病的下运动神经元病(lower motor neuron disease,LMND)患者铜锌超氧化物歧化酶1(superoxide dismutase 1,SOD1)基因、运动神经元存活基因(survive motor ...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 金荣祥 吕立夏 等 《铁道医学》 2001年29卷1期 20-22页ISTIC
【摘要】 目的 探讨成年起病的脊肌萎缩症(SMA)患者的运动神经元存活基因SMN的缺失情况。方法 用聚合酶链反应-酶切技术对15例SMA病人及33例正常对照的外显子7进行检测，明确有无缺失。结果 3例SMA的SMN基因外显子7纯合缺失，其余12...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴芳玲 沈鸣九 等 《中风与神经疾病杂志》 2000年17卷2期 96-97页ISTICCA
【摘要】 目的评价运动神经元存活基因(SurvivalMotorNeuronGeneSMN)缺失检测对进行性脊肌萎缩症(SpinalMuscularAtrophy,SMA)的诊断价值.方法采用错配聚合酶链反应、限制性片断长度多态性分析方法对9例确诊为...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李才明 张成 《国外医学(内科学分册)》 2003年30卷9期 402-404,414页CA
【摘要】 脊肌萎缩症(SMA)是一组常见的常染色体隐性遗传病,居致死性常染色体隐性遗传病的第二位.近年来,在SMA的分子遗传学研究方面取得了重大进展,其发病可能与运动神经元存活基因、神经元凋亡抑制蛋白基因和P44基因的突变有关.
【关键词】 脊肌萎缩症；运动神经元存活基因；神经元凋亡抑制蛋白基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 欧阳宁 钟丽群 等 《中国妇幼保健》 2024年39卷11期 2075-2078页ISTICCA
【摘要】 目的 评估萍乡市育龄妇女脊髓性肌萎缩症(SMA)运动神经元存活基因 1(SMN1)突变发生率及分布特征.方法 选取 2022 年 1 月—2023 年 5 月在萍乡市进行产前检查的 1741 例孕妇及 46 名配偶作为研究对象,使用聚合酶链...
【关键词】 育龄妇女；脊髓性肌萎缩症；运动神经元存活基因1；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 钟泽艳 钟国兴 等 《实用妇产科杂志》 2025年41卷8期 688-692页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨惠州地区脊髓性肌萎缩症(SMA)致病基因的携带率及基因分布特征,分析夫妻同为携带者的胎儿产前诊断结果,为遗传咨询和产前诊断提供科学参考.方法:收集2021年8月至2024年10月在惠州市第一妇幼保健院行运动神经元存活基因1(SMN...
【关键词】 脊髓性肌萎缩症；携带者筛查；运动神经元存活基因1；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 潘薇 曹延延 《中国当代儿科杂志》 2025年27卷2期 229-235页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是儿童时期较为常见的致死性常染色体隐性遗传病,SMN1基因纯合缺失是其主要致病原因,其主要特征是脊髓前角运动神经元退行性变导致近端肢体对称性进行性肌无力和肌萎缩.但是在...
【关键词】 脊髓性肌萎缩症；运动神经元存活1基因；运动神经元存活2基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 何俊英 薛青霞 等 《实用医院临床杂志》 2025年22卷4期 105-111页ISTIC
【摘要】 目的 建立一种简单、快速且准确性高的拷贝数变异(CNV)检测方法——限制性dNTP的两重PCR与高分辨率熔解曲线(HRM)结合法,检测脊髓性肌萎缩症(SMA)致病基因SMN1的7和8号外显子拷贝数情况.方法 收集42例经多重连接依赖探针扩增...
【关键词】 脊髓性肌萎缩症；运动神经元存活基因1；拷贝数变异；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 章印红 张云茜 等 《中国当代儿科杂志》 2019年21卷3期 239-243页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿的运动神经元存活基因1(SMN1)和SMN2拷贝数与临床表型之间的关系进行分析,提高对SMA患儿的早期诊断和临床干预水平.方法 选取45例SMA患儿,应用多重连接依赖性探针扩增技术对SMN1和SMN2基因...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 龙美娟 宋昉 等 《中华医学杂志》 2008年88卷18期 1259-1263页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 建立一种准确、快捷的方法,定量检测运动神经元存活基因(SMN)的拷贝数,以便分析非纯合缺失型脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿中SMNl基因的杂合性缺失.方法 应用等位基因特异PCR(AS-PCR)分别进行SMN1与SMN2基因的特异扩增,...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 曾卫民 尹飞 等 《实用儿科临床杂志》 2003年18卷2期 108-110页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的建立同时检测运动神经元存活基因SMNT和SMNC第7外显子缺失的简便方法,用于儿童期起病的脊髓性肌萎缩症(SMA)的临床诊断.方法应用聚合酶链反应(PCR)-限制性酶切技术,用一对引物同时扩增55例正常成年人和5例SMA患儿及其父母的S...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈峥 Yoram Nevo 等 《中国临床研究》 2019年32卷6期 721-725页ISTICCA
【摘要】 目的 观察诺西那生(Nusinersen)治疗脊髓性肌萎缩(SMA)患者的疗效和不良反应.方法 回顾性分析2017年9月至2018年3月以色列施耐德儿童医学中心神经内科就诊的12例SMA患儿的临床资料.所有患儿均经基因检测证实为运动神经元存...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张翠珍 刘璇 等 《重庆医学》 2024年53卷10期 1508-1511,1518页MEDLINEISTICCA
【摘要】 目的 对新疆地区3 302例孕妇进行脊髓性肌萎缩症(SMA)携带者筛查,初步确定该地区孕妇SMA携带率.方法 对2020年4月至2023年2月于该院行产前检查的29 089例孕妇进行宣教,其中3 302例接受SMA携带者筛查,采用荧光定量P...
【关键词】 脊髓性肌萎缩症；运动神经元存活基因1；多重连接探针扩增；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 马鹏鹏 卢婉 等 《中国计划生育学杂志》 2024年32卷12期 2939-2943,2968页ISTIC
【摘要】 目的:探讨育龄妇女中运动神经元存活基因1(SMN1)拷贝数变异的携带率,并对高风险人群产前诊断结果进行分析.方法:采用荧光定量PCR(QPCR)技术检测7558例育龄妇女SMN1基因的7号和8号外显子拷贝数变异.采用QPCR技术联合多重连接...
【关键词】 脊髓性肌萎缩症；运动神经元存活基因1；荧光定量PCR；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 金煜炜 瞿宇晋 等 《中华医学遗传学杂志》 2012年29卷1期 34-37页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术在脊髓性肌萎缩症(spinal mu...
【关键词】 脊髓性肌萎缩症；运动神经元存活基因1；限制性片段长度多态性；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 朱海燕 胡娅莉 等 《中华医学遗传学杂志》 2010年27卷1期 38-41页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨多重连接依赖性探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术在脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)基因诊断及产前诊断中...
【关键词】 脊髓性肌萎缩；多重连接依赖性探针扩增；运动神经元存活基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 冯拓宇 詹英杰 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2024年16卷4期 55-61页
【摘要】 目的 本研究重点关注一例异卵双胞胎脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SM A)婴幼儿,并深入探讨了该疾病的症状、诊断、治疗和预防.方法 先证者与父母外周血DNA采用多重定量荧光 PCR 技术(quantitat...
【关键词】 脊髓性肌萎缩症；运动神经元存活基因1；携带者筛查；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李少英 何健淳 等 《实用医学杂志》 2023年39卷23期 3127-3131页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 建立荧光PCR-毛细管电泳(PCR/CE)方法,检测人运动神经元存活基因1(SMN1)和运动神经元存活基因2(SMN2),评价其性能.方法 采用PCR/CE方法和SMA基因诊断的金标准多重连接探针扩增技术(multiplex liga...
【关键词】 脊肌萎缩症；运动神经元存活基因1；运动神经元存活基因2；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王康 赵慧 等 《中国临床神经科学》 2023年31卷2期 226-230页ISTIC
【摘要】 脊髓性肌萎缩症是一组常见的常染色体隐性遗传病,以脊髓前角运动神经元退行性变而导致的进行性、对称性肌萎缩和肌张力减低为临床特征.共分为4种类型即脊髓性肌萎缩症Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ型,其临床诊断主要依赖于临床表现、家族遗传史、实验室检查及基因检测.文...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 倪静逸 钟秀 等 《海南医学》 2023年34卷19期 2860-2862页ISTICCA
【摘要】 脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种常染色体隐性遗传病,以脊髓前角细胞和脑干运动性脑神经核的进行性变性为主要特征.临床主要表现为进行性、对称性肌无力和萎缩.本研究采用MLPA和qPCR检测一例SMA运动...
【关键词】 脊肌萎缩症；运动神经元存活基因1；产前诊断；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨东铃 《中国当代儿科杂志》 2022年24卷2期 204-209页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病,主要特征为进行性肌无力和肌肉萎缩.该病是导致患儿在婴幼儿期死亡的首要遗传病.SMA治疗的研究领域近年来发展迅速,部分相关治疗药物已...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 宋语桐 张琴 《中国合理用药探索》 2022年19卷5期 7-10页CA
【摘要】 脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性遗传的神经元疾病,主要特征为进行性肌无力和肌肉萎缩.SMA是导致患儿在婴幼儿期死亡的主要遗传病.近年来,SMA的治疗技术及手段发展迅速,已有药物成功获批上市并应用于临床.本文就SMA的药物治疗研究进...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李媛媛 马星卫 等 《系统医学》 2022年7卷15期 46-51页
【摘要】 目的 对贵阳地区孕妇人群脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)携带者的筛查现状进行研究,并对高风险孕妇行产前基因诊断,防止SMA患儿的出生.方法 应用多重荧光定量PCR技术,对贵州省人民医院2018年1月—...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张蕾 颉小玲 等 《临床儿科杂志》 2017年35卷8期 632-635页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 脊髓性肌萎缩症(SMA)是由于脊髓前角运动神经元退化引起的神经肌肉性疾病,新生儿患病率约为1/6000~1/10000,全球不同人群的基因携带频率为1/40~1/50,是造成婴幼儿死亡最常见的常染色体隐性遗传病之一.SMA这一称谓主要指由S...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 中华医学会儿科学分会临床流行病学组 中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组 等 《临床儿科杂志》 2025年43卷9期 643-651页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种婴幼儿常见致死致残性神经肌肉疾病,因脊髓前角运动神经元退化变性导致肢体出现进行性肌无力与肌萎缩.近年来疾病修正治疗药物的出现和应用正逐渐改变SMA的自然病史,但药物疗效与起始治疗年龄及治疗前病程等因素密切相关,...
【关键词】 脊髓性肌萎缩症；运动神经元存活基因1；运动神经元存活基因2；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李媛媛 罗振元 等 《医学食疗与健康》 2021年19卷12期 191-192页
【摘要】 目的:调查贵阳地区孕妇人群脊髓性肌萎缩症(SMA)携带率,并对高风险的孕妇行产前基因诊断,防止SMA患儿的出生.方法:应用多重荧光定量PCR技术对524例孕妇的SMN1基因外显子7和8的拷贝数进行检测,筛查出SMA携带者,并计算携带者的频率...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 葛绣山 宋防 《中国医药导报》 2020年17卷15期 177-180页ISTICCA
【摘要】 儿童脊髓性肌萎缩症(SMA)是常见的致死性常染色体隐性遗传病,运动神经元存活基因1(SMN1)是其致病基因.结合其典型的临床表现、肌电图等辅助检查,尤其是基因分析,大多数患者能够确诊并分型,目前其可及性高的干预手段有限.疾病自然史是疾病临床...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王双 杨池菊 等 《中国妇幼保健》 2025年40卷8期 1505-1509页ISTICCA
【摘要】 目的 建立新生儿滤纸干血斑基因组DNA自动化提取方法和流程,通过荧光定量PCR法检测运动神经元存活基因1(SMN1)外显子7(E7)和外显子8(E8)缺失情况,进行新生儿脊髓性肌萎缩症(SMA)筛查,探讨筛查方法的有效性和当地新生儿SMA基...
【关键词】 新生儿脊髓性肌萎缩症筛查；运动神经元存活基因1；荧光定量PCR法；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李晓侨 姚凤霞 等 《医学研究杂志》 2009年38卷5期 29-32,137页ISTIC
【摘要】 目的 建立一种更加准确、快捷的方法,简便地诊断纯合缺失型脊髓性肌萎缩症.方法 应用双侧等位基因特异聚合酶链反应(AS-PCR)进行SMN1基因的特异扩增,并用另1个无关基因作内对照,通过聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)分析,确定患儿是否为纯合...
【关键词】 脊髓性肌萎缩；等位基因特异聚合酶链反应；运动神经元存活基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李文磊 吴婷 等 《国外医学(神经病学神经外科学分册)》 2004年31卷4期 346-349页ISTIC
【摘要】 用于脊髓性肌萎缩症基因诊断的方法主要有连锁分析、聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)技术、错配聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析、SMN基因定量分析、SMN1基因内突变分析及单倍体分析.晚近,产前诊断和植...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邢晓为 傅俊江 等 《国外医学（生理、病理科学与临床分册）》 2001年21卷6期 438-440页ISTICCA
【摘要】 脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病,以脊髓运动神经元退化为特征,是由运动神经元存活基因突变引起功能性的运动神经元存活蛋白水平降低所致.该基因及其蛋白功能的阐明为临床基因诊断提供了依据.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 韩佳佳 边姗姗 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷7期 1486-1490页ISTIC
【摘要】 目的 对淄博市23857例孕期妇女进行脊髓性肌萎缩症(SMA)携带者筛查,了解本地区SMA携带频率以及基因型分布频率;并对高危胎儿进行产前诊断,减少SMA患儿的出生.方法 将淄博市2019年7月至2023年6月的共23857例孕期妇女作为研...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李桃桃 穆小荣 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷9期 1928-1931页ISTIC
【摘要】 目的 分析沧州地区1941例孕妇脊髓性肌萎缩症(SMA)的携带情况,初步了解本地区孕妇SMA携带率,掌握本地区孕妇携带者基因分布频率特点.熟悉沧州地区产前筛查SMA的诊断指征,针对高风险孕妇进行产前诊断,减少SMA患儿的出生.方法 研究自2...
【关键词】 脊髓性肌萎缩症；实时荧光定量聚合酶链反应；运动神经元存活基因1；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郭谦楠 廖世秀 等 《医药论坛杂志》 2024年45卷20期 2135-2138,2146页ISTIC
【摘要】 目的 通过研究正常人群中运动神经元存活蛋白1(survival of motor neuron 1,SMN1)和运动神经元存活蛋白2(survival of motor neuron 2,SMN2)基因拷贝数的分布来探讨SMN基因与脊髓性肌...
【关键词】 脊髓性肌肉萎缩症；运动神经元存活蛋白；运动神经元存活基因1；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
