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【中文期刊】 龚军辉 《生物学教学》 2019年44卷3期 63-64页PKU
【摘要】 本文以XY染色体决定性别的种群为例, 建构X连锁基因遗传平衡的数学模型, 并提出几个有价值的推论.
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 张凤伟 施树良 等 《遗传》 2012年34卷1期 120-125页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 顺序四分子遗传分析是遗传学教学的重要内容,特别是其中的两个连锁基因作图既是教学的重点又是难点.如何更好的讲解这部分内容,是许多遗传学教师或相关教材编者探索的主要问题之一.文章基于多年的教学实践,总结了学生难以理解但又容易被教师或教材编者忽略...
- 概要：
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【中文期刊】 李友勇 赵元增 《遗传》 2003年25卷3期 330-332页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 本文探讨一个在链孢霉四分体分析中连锁基因距离矫正的简便方法.并提出在计算交换值时,当遇到着丝粒在两基因中间的类型时,应该把基因与着丝粒之间发生的四线双交换类型分别计入两个单交换内.
- 概要：
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【中文期刊】 陈靖 窦瑞艳 等 《温州医学院学报》 2013年43卷9期 582-586页ISTICCA
【摘要】 目的:开展温州地区杜氏/贝氏肌营养不良症(DMD/BMD)4个家系的直接和间接连锁基因诊断,进一步为基于DMD/BMD症状前男性患者和女性携带者基因诊断结果的遗传咨询和生育指导提供依据.方法:针对4例DMD/BMD先证者,采用多重PCR技术...
【关键词】 杜氏/贝氏肌营养不良症；基因诊断；多重PCR；
- 概要：
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【中文期刊】 CHEN Zu-shun 陈祖舜 等 《中国癌症防治杂志》 2009年1卷2期 167-169页ISTICCA
【摘要】 乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一.肿瘤的发生、发展是多种基因共同作用的结果 .与常染色体上的抑癌基因相比,X染色体连锁的抑癌基因更容易因甲基化或突变等而失活.核糖体S6蛋白激酶4(ribosomal protein S6 kinase 4,...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 张辉 狄文英 等 《临床输血与检验》 2005年7卷1期 33-34页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 本实验室为中国红十字总会定点HLA配型实验室之一,2001年11月以来应用序列特异性引物(PCR-SSP)分型技术,对江苏六城市(苏州、无锡、南通、泰州、盐城、连云港)6 300例汉族随机人群进行HLA等位基因分型,结果发现江苏汉族人...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 彭文仲 《激光生物学报》 2004年13卷5期 398-399页ISTICCA
【摘要】 本文自拟了一道连锁基因相互作用方式--显性上位的例题,并注入了X2检验内容,以拓展遗传学教学内涵.
- 概要：
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【中文期刊】 夏文君 袁亚辉 等 《南京师大学报（自然科学版）》 2014年1期 128-132页
【摘要】 利用RT-PCR技术从无蹼壁虎中获得了6个鸟类Z染色体连锁基因的cDNA片段序列。与铅山壁虎的同源基因序列相比，除CHD1-5'端序列中有3 bp的缺失外，其他基因序列均具有相同的核苷酸和氨基酸长度，且核苷酸序列和氨基酸序列的保守性均非常高...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 冯征宇 王喜萍 等 《复旦学报（自然科学版）》 2000年39卷3期 269-272页
【摘要】 根据U2snRNA基因的保守性和结构特点设计引物,通过PCR法扩增U2snRNA连锁基因间区的DNA片段,并进行顺序分析,证实在水稻中至少存在一组U2snRNA连锁基因.对水稻总DNA的PCR分析结果表明,水稻中可能还存在其他形式的连锁基因...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 刘硕 齐心 等 《中华耳科学杂志》 2025年23卷2期 240-247页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 研究POU3F4基因新突变在不完全分隔Ⅲ型内耳畸形中的致病作用及与多系统功能障碍的关系.方法 对先证者进行详细的病史采集、全面的体格检查、听力学评估、影像学检查、激素水平检测,以及全外显子测序和家系验证.结果 该家系符合X连锁隐性遗传...
【关键词】 X连锁遗传性耳聋2型；POU3F4基因；不完全分隔Ⅲ型内耳畸形；
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【中文期刊】 弓正威 郝明 等 《广西植物》 2025年45卷7期 1216-1228页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 小麦是世界三大主粮之一,重要农艺性状的QTL定位和候选基因分析有利于高产稳产新品种培育.为进一步揭示小麦农艺性状变异及育种改良,该研究选用小麦品种'蜀麦969'与'蜀麦830'构建了包含89个株系的重组自交系(F7)群体,利用简化基因组测序...
- 概要：
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【中文期刊】 徐丹 谢加阳 等 《中国当代儿科杂志》 2025年27卷7期 859-863页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 该文报道1个累及3代共9人的Nascimento型X连锁智力障碍(Nascimento form of syndromic X-linked intellectual developmental disorder,MRXSN)大家系的临床特...
【关键词】 Nascimento型X连锁智力障碍；UBE2A基因；家系；
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【中文期刊】 盖慧荣 于婷婷 等 《临床肿瘤学杂志》 2025年30卷4期 328-334页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨长链基因间非编码RNA 01089(LINC01089)在宫颈癌细胞增殖、迁移和侵袭中的作用和调控机制.方法 实时荧光定量PCR(qPCR)检测LINC01089 和微小RNA-346(miR-346)在正常宫颈上皮细胞系End1...
【关键词】 宫颈癌；长链基因间非编码RNA 01089；微小RNA-346；
- 概要：
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【中文期刊】 肖维汉 史桃圳 等 《中国医药》 2025年20卷9期 1334-1338页ISTIC
【摘要】 目的 探究α-地中海贫血/X连锁智力低下综合征(ATRX)和端粒酶逆转录酶(TERT)基因在不同类型胶质瘤中的突变情况,分析ATRX、TERT基因突变与患者预后的关系.方法 回顾性分析2021年9月至2024年9月徐州医科大学附属医院收治的...
【关键词】 胶质瘤；α-地中海贫血/X连锁智力低下综合征；端粒酶逆转录酶；
- 概要：
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【中文期刊】 马馨 张娟 等 《中国眼耳鼻喉科杂志》 2025年25卷5期 437-441页ISTIC
【摘要】 X连锁视网膜劈裂症(XLRS)是一种早发性视网膜退行性疾病,其具有X连锁的遗传特征,首次发病通常见于幼年男性.眼底影像学检查可以观察到呈典型"轮辐样"外观的黄斑中心凹劈裂.XLRS的诊断主要依靠临床表现和辅助检查,随着检查技术的飞速发展,多...
- 概要：
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【中文期刊】 禹阳明 李静 等 《临床和实验医学杂志》 2025年24卷17期 1797-1801页ISTIC
【摘要】 目的 分析非小细胞肺癌(NSCLC)组织中活化信号协整蛋白1复合物亚基3(ASCC3)、脑表达X染色体连锁基因2(BEX2)的表达,探讨两者与临床病理特征及预后的价值.方法 回顾性选取自2018年6月至2021年6月期间在安康市人民医院就诊...
【关键词】 非小细胞肺癌；活化信号协整蛋白1复合物亚基3；脑表达的X染色体连锁基因2；
- 概要：
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【中文期刊】 孙之星 马明圣 等 《中国骨与关节杂志》 2025年14卷8期 697-703页ISTICCA
【摘要】 目的 评估唑来膦酸静脉输注治疗 PLS3 基因变异致 X-连锁特发性青少年骨质疏松(idiopathic juvenile osteoporosis,IJO)的 3 年疗效.方法 报道 2016 至 2020 年,2 例 IJO患儿.此 2...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 王冰 化春晓 等 《医学研究杂志》 2025年54卷5期 78-82,87页ISTIC
【摘要】 目的 通过对236例流产物进行低深度全基因组拷贝数变异检测(copy number variation sequencing,CNV-seq)及短串联重复序列(short tandem repeats,STR)连锁分析检测,探讨其在流产物染...
【关键词】 低深度全基因组拷贝数变异检测；短串联重复序列连锁分析；流产物；
- 概要：
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【中文期刊】 李静 姚克文 等 《中国输血杂志》 2025年38卷8期 1107-1112页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨罕见Mcleod表型伴X连锁慢性肉芽肿的血液学上的特点,KEL和XK基因分析,患儿不规则抗体检出的鉴定思路和高频抗原抗体的血清学特性以及输血指导策略.方法 利用血清学方法对患儿ABO、Rh及其它血型系统抗原表型的鉴定及不规则抗体的...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 常家祯 戚庆炜 等 《发育医学电子杂志》 2025年13卷5期 321-329页
【摘要】 目的 探讨单基因遗传病扩展性携带者筛查(expanded carrier screening,ECS)的临床意义,通过对备孕期及孕早期夫妇进行前瞻性队列研究,评估ECS在识别高风险夫妇和隐匿性患者方面的应用价值.方法 采用前瞻性队列研究方法...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 梁煜 耿乾坤 等 《河南外科学杂志》 2025年31卷2期 7-9页
【摘要】 目的 探讨X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia,XLA)合并极早发炎症性肠病患儿的临床表现、组织学、病因、治疗及预后,以加深小儿外科医生对本病的认识.方法 回顾性分析郑州大学附属儿童医院收治的1例...
【关键词】 X-连锁无丙种球蛋白血症；极早发炎症性肠病；回肠造口；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 邓思琪 章振林 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2024年17卷2期 161-167页ISTICPKUCSCD
【摘要】 X连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化(X-linked hypophosphatemic rickets/osteomalacia,XLH)是由X染色体上内肽酶同源磷调节基因(phosphate regulating endopeptidase...
【关键词】 X连锁低血磷性佝偻病/骨软化；PHEX基因；布罗索尤单抗；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 申成凯 刘坤 等 《中国组织工程研究》 2024年28卷27期 4367-4372页ISTICPKUCA
【摘要】 背景:国内外大量文献证实白细胞介素1β的升高与原发性冻结肩相关,白细胞介素1B(IL-1B)基因多态性能够影响白细胞介素1β相关基因的转录及蛋白表达,使得体内细胞因子水平发生改变,从而改变原发性冻结肩的发生率.拟通过对白细胞介素1B基因多态...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 康可 张玉薇 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2024年17卷3期 213-220页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 以一个临床表型为低血磷性佝偻病(hypophosphatemic rickets,HR)的家系为研究对象,通过全外显子组测序寻找该家系的致病变异基因,并分析变异的致病性.方法 收集HR家系临床资料,进行生化检测.提取先证者DNA,进行...
【关键词】 X连锁遗传性低血磷性佝偻病；PHEX基因；基因变异；
- 概要：
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【中文期刊】 王凝 郝燕 等 《实用医学杂志》 2024年40卷7期 1006-1010页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨基于二代测序(NGS)技术的单核苷酸多态性(SNP)连锁分析在常染色体隐性遗传性多囊肾病(ARPKD)家系胚胎植入前遗传学检测(PGT)中的应用价值.方法 选取1个ARPKD家系,女方孕期产检发现胎儿有多囊肾行引产,胎儿基因检测为...
【关键词】 常染色体隐性遗传性多囊肾病；多囊肾/多囊肝病变1基因；SNP连锁分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 胡勇 黄希 《中南大学学报（医学版）》 2024年49卷3期 491-496页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 X-连锁肌小管肌病(X-linked myotubular myopathy,XLMTM)是一种罕见的先天性肌病.四川大学华西第二医院于2021年2月收治1例临床表现为肌张力低下、伴有特殊面容、需持续呼吸机辅助通气的男性新生儿,36+2周早...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 刘青 陈波 等 《疑难病杂志》 2024年23卷4期 489-490,495页ISTICCA
【摘要】 报道1 例HUWE1 基因突变合并KDM5C基因突变导致 X 连锁的智力障碍患者的临床资料,并进行文献复习.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王海生 《生物学通报》 2024年59卷12期 81-83页ISTICCA
【摘要】 以基因不完全连锁现象为切入点,以交换值(2x)为计算工具,从遗传学角度探究该现象与基因自由组合定律、完全连锁现象的关系.通过分析寻找出2对基因不完全连锁与完全连锁、自由组合的统一性,加深对遗传学第二和第三定律的理解.
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 付杰 徐承琴 等 《浙江医学》 2024年46卷22期 2433-2435页ISTICCA
【摘要】 中央核肌病(CNM)是一种以肌核居于肌纤维中心为特征性病理改变的罕见先天性肌病.X连锁中央核肌病是其最严重的类型之一,它是由MTM1基因突变引起的,其特征是明显的肌肉无力、男婴、喂养及呼吸困难.2021年7月26日安徽医科大学附属亳州医院收...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 姚亚男 吕雪盈 等 《中国真菌学杂志》 2024年19卷2期 173-176页ISTICCSCD
【摘要】 X连锁高IgM综合征(X-linked hyper-immunoglobulin M syndrome,XHIGM)是罕见的原发性免疫缺陷病,该病以反复感染为特征,易感染机会致病微生物.临床上以马尔尼菲篮状菌肺炎起病的XHIGM更为罕见.该...
【关键词】 X连锁高IgM综合征；马尔尼菲篮状菌；婴儿；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 熊雪妍 马嘉磊 等 《陕西医学杂志》 2024年53卷1期 140-144页ISTICCA
【摘要】 下颌前突(MP)是一种以下颌骨发育过度为特征的颌面部畸形,由遗传和环境因素共同作用引起,严重影响患者口颌功能和颜面美观.MP相关的遗传学研究相继报道了许多可疑致病基因座位和变异位点.这些研究进展为阐明MP的病因和发病机制提供了线索.现从家系...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 徐蓓 黄想媛 《现代妇产科进展》 2024年33卷12期 926-929页ISTIC
【摘要】 目的:分析X-连锁鱼鳞病(XLI)胎儿的产前筛查异常指标、彩超及array-CGH结果,探讨其对X-连锁鱼鳞病胎儿期诊断的应用价值.方法:回顾分析2020年1月至2022年8月因孕期胎儿高危因素于深圳市宝安区妇幼保健院产前诊断中心行介入性产...
- 概要：
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【中文期刊】 朱童 郭泽淇 等 《现代检验医学杂志》 2024年39卷3期 103-108页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨白细胞介素-2受体共同r链(interleukin 2 receptor gamma,IL-2RG)基因新发变异导致患儿重症联合免疫缺陷病(severe combined immunodeficiency,SCID)的分子遗传学特...
【关键词】 白细胞介素-2受体共同r链基因；X-连锁重症联合免疫缺陷病；免疫功能缺陷；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 王寅兰 安莉娜 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2024年16卷2期 60-64页
【摘要】 目的 对1例3级产前超声筛查发现面部及脊柱发育异常的胎儿行全基因组染色体拷贝数变异检测(copy number variation sequencing,CNV-seq)及全外显子测序(whole exome sequencing,WES)...
【关键词】 ARSL基因；全外显子测序；X连锁隐性点状软骨发育不良Ⅰ型；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 林楚晓 罗威 等 《广东畜牧兽医科技》 2024年49卷5期 1-6页
【摘要】 性连锁矮小鸡因其体重轻、基础代谢低、耗料少、抗病力强等特点,在地方鸡遗传改良中极具潜力.为鉴定对矮小鸡基因(dw),并以及在繁殖过程中剔除杂合子个体,确保后代无性状分离及鸡群胫长和体重等方面的均匀性.我们设计5对特异性引物,对251只矮小黄...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 吕诗灵 陈先睿 等 《罕少疾病杂志》 2024年31卷3期 4-5,10页
【摘要】 目的 总结1例Christianson综合征患儿的临床特点,分析其SLC9A6基因变异为遗传咨询提供依据.方法 收集厦门大学附属第一医院确诊的1例Christianson综合征患儿的临床资料,并采集患儿及父母外周血,用全外显子测序方法进行基...
【关键词】 Christianson综合征；SLC9A6基因；X连锁；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张雪松 刘小娜 《华北理工大学学报（医学版）》 2024年26卷6期 490-493页
【摘要】 X连锁先天性肾上腺发育不良(X-linked adrenal hypoplasia congenita,XL-AHC)是一种X染色体隐性遗传的罕见疾病,一般人群中的发病率约为1/14万～1/120万[1],我国目前尚无确切的流行病学数据.本...
【关键词】 X连锁先天性肾上腺发育不良；NR0B1基因；基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 曹玉珠 邢雨欣 等 《畜牧兽医学报》 2024年55卷4期 1536-1550页
【摘要】 旨在探究鸡成纤维细胞生长因子6(fibroblast growth factor 6,FGF6)基因的生物学特性,挖掘FGF6基因单核苷酸多态性(SNP)位点并分析其与经济性状的相关性,为后续研究鸡FGF6基因对生长性状的影响提供参考.本研...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 高越 肖海 等 《郑州大学学报（医学版）》 2023年58卷3期 441-444页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:探讨双侧侧脑室增宽胎儿的产前遗传学病因及分子机制,为遗传咨询提供依据.方法:应用染色体核型G显带和微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术分析双侧侧脑室增宽胎儿及其父母染色体核型和全基因组拷贝数变异,明确胎儿病因.结果:G显带核型分析结果...
【关键词】 侧脑室增宽；微阵列比较基因组杂交；X连锁智力障碍；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 魏俊杰 岳蔷薇 等 《山东大学学报（医学版）》 2023年61卷8期 74-78,85页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨 1 例BTK基因大片段缺失导致X-连锁无丙种球蛋白血症患儿的临床表现、检验及基因特点.方法 对 2016 年 8 月山东第一医科大学附属省立医院收治的 1 例X-连锁无丙种球蛋白血症患儿的临床表现、检验检查、基因特点进行分析,并...
【关键词】 X-连锁无丙种球蛋白血症；BTK基因；缺失突变；
- 概要：
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