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【中文期刊】 唐劲松 陈晓岗 等 《中国神经精神疾病杂志》 2007年33卷2期 73-76页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 了解N-甲基-D-天冬氨酸(NMDA)受体NR1亚单位基因与精神分裂症的连锁关系.方法 选取NR1亚单位基因所在区域的2个微卫星标记D9s1838和D9s1826,对94个符合美国精神障碍诊断与统计手册第4版精神分裂症诊断标准(DSM...
【关键词】 精神分裂症；N-甲基-D-天冬氨酸受体；遗传标记；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 石岩 丁洁 《中国循证儿科杂志》 2006年1卷3期 177-186页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 分析家族性局灶节段性肾小球硬化(FFSGS)3个家系的临床表型,并通过连锁分析方法进行已知基因的排除性定位研究.方法 对3个家系中的所有患者进行临床检查.应用等位基因共享分析和两点连锁分析的方法,在已知的FFSGS相关基因NPHS1、...
【关键词】 局灶节段性肾小球硬化；基因；突变；
- 概要：
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【中文期刊】 周军卫 杜培洁 等 《郑州大学学报（医学版）》 2006年41卷4期 678-680页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:对5个中国良性家族性婴儿惊厥(benign familial infantile convulsion,BFIC)家系进行基因定位研究.方法:选择D18S460、D18S474等短串联重复序列(STR)作为DNA标记,应用聚合酶链反应...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 周军卫 李晓文 等 《中国临床康复》 2005年9卷7期 238-240页ISTICPKUCA
【摘要】 背景:良性家族性婴儿惊厥(benign familial infantile convulsion,BFIC)疾病基因定位研究主要在西方国家进行,尽管现在已经报道了3个染色体位点与疾病基因连锁,但直到目前疾病基因仍未被找到和证实.要最终克隆...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 周军卫 黄希顺 等 《郑州大学学报(医学版)》 2004年39卷2期 288-290页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:对5个中国良性家族性婴儿惊厥(benign familial infantile convulsion,BFIC)家系进行基因定位研究.方法:选择D19S245、D19S250、D16S3131、D16S3133、D2S399、D2S...
- 概要：
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【中文期刊】 刘聪 肖超 等 《中国法医学杂志》 2018年33卷3期 269-272页ISTICCSCD
【摘要】 将紧密连锁的两个或多个遗传标记视作一个整体,可得到一种新型连锁遗传标记,依据组成成分的不同,可以分为SNP-STR、微单倍型、Multi-InDel、DIP-STR等.此类标记具有多态性高、突变率低、扩增片段短等特点,可以作为主流遗传标记的...
- 概要：
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【中文期刊】 余政梁 张建 等 《分子影像学杂志》 2018年41卷1期 127-129页
【摘要】 X染色体遗传标记在法医遗传学中占有不可或缺的位置,目前已有50余个X-STR基因座应用于法医学实践.X-STR基因座具有伴性遗传的特征,具有其它遗传标记不可比拟的优势,因此,在一些特殊亲缘关系鉴定案件和重大灾难事故中发挥着越来越重要的作用....
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周军卫 李晓文 等 《江苏医药》 2005年31卷5期 338-339页ISTICCA
【摘要】 目的对5个中国良性家族性婴儿惊厥(BFIC)家系进行基因定位研究.方法选择D6S257、D6S272等STR作为DNA标记,应用聚合酶链反应(PCR),变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)和银染技术,采用LINKAGE软件包中的MLINK程序...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈香梅 《医学综述》 2004年10卷10期 579-580页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNPs)是继限制性片段长度多态性(RFLP)和微卫星多态性(STR)之后出现的第三代遗传标记,具有在基因组中数目众多、遗传稳定、适于自动化高通量检测等优点...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周军卫 李晓文 等 《中风与神经疾病杂志》 2003年20卷6期 513-515页ISTICCA
【摘要】 目的研究5个良性家族性婴儿惊厥(benignfamilialinfantile convulsion,BFIC)家系的疾病基因与BFIC位点的连锁关系以及是否存在疾病基因位点异质性.方法选择D19S245、D19S250、D16S3131、...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 孙玉倩 傅雪莲 等 《中国地方病学杂志》 2006年25卷5期 555-557页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨染色体Xq21.33-q22的DXS8020位点和Xp11的DXS8083位点是否为中国北方汉族人群自身免疫性甲状腺疾病(AITD)的主要易感位点.方法 利用高度多态的2个STR遗传学标记,筛查20个中国北方汉族人AITD多发家系...
- 概要：
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【中文期刊】 陈晓岗 李雪荣 等 《中华精神科杂志》 2003年36卷1期 28-30页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的了解兴奋性氨基酸N-甲基-D-天冬氨酸(NMDA)受体基因与精神分裂症的连锁关系.方法 选取NMDA受体4个亚单位基因附近的微卫星标记,对20个精神分裂症受累同胞对家系共83个个体作基因分型,其中男43名,女40名,患病同胞对20对40...
【关键词】 精神分裂症；受体,N-甲基-D-天冬氨酸；遗传标记；
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【中文期刊】 于观贞 朱明华 《中华国际医学杂志》 2003年3卷1期 67-69页
【摘要】 单核苷酸多态性(SNP)作为第3代遗传标记,具有量大、高频率、低突变率等优点.广泛应用于基因组分析、生物信息自动化检测、简单和复杂疾病的遗传研究及全球种族遗传学研究等.本文就SNP的遗传特性、检测、应用及存在问题作了综合性介绍.
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【外文期刊】 Hussein IR ; El-Beshlawy A ; 等 《Haemophilia: the official journal of the World Federation of Hemophilia》 2008年14卷5期 1082-1087页
【关键词】 Factor VIII;Female;Fetal Diseases;
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【外文期刊】 Alfonso-Sanchez MA ; Perez-Miranda AM ; 等 《American journal of human biology: the official journal of the Human Biology Council》 2008年20卷1期 91-99页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Kapoor A ; Satishchandra P ; 等 《Annals of neurology》 2008年64卷2期 158-167页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Adolescent;Chromosomes;Human;
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【外文期刊】 Eskin E ; 《Genome research》 2008年18卷4期 653-660页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Sved JA ; McRae AF ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2008年83卷6期 737-743页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 African Continental Ancestry Group;Alleles;Chromosome Mapping;
- 概要：
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【外文期刊】 Teeter KC ; Payseur BA ; 等 《Genome research》 2008年18卷1期 67-76页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Hein R ; Beckmann L ; 等 《Genetic epidemiology》 2008年32卷3期 235-245页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Kistner EO ; Infante Rivard C ; 等 《American Journal of Epidemiology》 2006年163卷3期 255-261页SCISCIEMEDLINE
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【外文期刊】 Decker E ; Stellzig-Eisenhauer A ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2008年83卷6期 781-786页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Chromosomes;Human;Pair 3;
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【外文期刊】 Spiridonova MG ; Stepanov VA ; 等 《International journal of circumpolar health》 2001年60卷2期 222-227页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Laan M ; Wiebe V ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2005年13卷4期 452-462页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Chromosomes;Human;X;
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【外文期刊】 Wiltshire S ; Morris AP ; 等 《Genetic epidemiology》 2008年32卷3期 204-214页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Zhang W ; Collins A ; 等 《Annals of Human Genetics》 2002年66卷Pt.1期 87-98页SCISCIEMEDLINE
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【外文期刊】 Wiedmann S ; Fischer M ; 等 《Diabetes: A Journal of the American Diabetes Association》 2008年57卷1期 209-217页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Adult;Aged;Body Mass Index;
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【外文期刊】 Hanson RL ; Knowler WC ; 《Annals of Human Genetics》 2008年72卷Pt.1期 126-139页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Edwards M ; Allen RW ; 《Transfusion: The Journal of the American Association of Blood Banks》 2004年44卷1期 83-90页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Chromosome Mapping;Genetic Markers;Linkage (Genetics);
- 概要：
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【外文期刊】 Attia J ; Ioannidis JP ; 等 《JAMA: the Journal of the American Medical Association》 2009年301卷3期 304-308页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Betensky RA ; Rabinowitz D ; 《Annals of Human Genetics》 2000年64卷Pt.6期 567-574页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Afshari NA ; Li YJ ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2009年50卷3期 1093-1097页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Chromosomes;Human;Pair 15;
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【外文期刊】 Nath SK ; Namjou B ; 等 《Genes and immunity》 2004年5卷3期 209-214页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Chromosomes;Human;Pair 5;
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【外文期刊】 Batel P ; Houchi H ; 等 《Alcoholism: Clinical and experimental research》 2008年32卷4期 567-572页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Adult;Aged;Alcoholism;
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【外文期刊】 Roy NS ; Farheen S ; 等 《Annals of Human Genetics》 2008年72卷Pt.1期 82-89页SCISCIEMEDLINE
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【外文期刊】 Chen W ; Campbell CA ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2002年39卷7期 473-477页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Chromosomes;Human;Pair 6;
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【外文期刊】 Wehkalampi K ; Widen E ; 等 《The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism》 2008年93卷12期 4833-4839页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Adolescent;Alleles;Child;
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【外文期刊】 Kremeyer B ; Garcia J ; 等 《Human Heredity》 2009年67卷3期 163-173页SCISCIEMEDLINE
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【外文期刊】 Fan R ; Spinka C ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2005年13卷2期 216-231页SCISCIEMEDLINE
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【外文期刊】 Ahmed ZM ; Riazuddin S ; 等 《Human Genetics》 2008年124卷3期 215-223页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Alleles;Amino Acid Sequence;Cadherins;
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