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【中文期刊】 鄢慧明 贾政军 等 《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷20期 1541-1545页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析湖南省串联质谱新生儿遗传代谢病筛查情况、基因突变特点及随访结果.方法 采集2013年3月至2017年9月湖南省565 182例活产新生儿足底血,采用非衍生化串联质谱法,开展氨基酸(AAs)、有机酸(OAs)、脂肪酸β氧化代谢障碍疾...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘怡 杨艳玲 《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷20期 1531-1534页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 丙酸血症又称丙酸尿症,是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病.由于丙酰辅酶A羧化酶的缺陷导致支链氨基酸和奇数链脂肪酸代谢障碍,引起脑、心、肝、骨髓等多器官损害,致残或致死.丙酸血症临床表现个体差异大,多数患者在新生儿或婴儿早期起病.由于患者临床...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵玉英 焉传祝 《中华神经科杂志》 2019年52卷1期 4-7页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传代谢病(inborn errors of metabolism,IEMs)是指维持机体正常代谢所必需的多肽或蛋白构成的酶、受体、跨膜转运载体、神经递质及其相关辅因子等发生遗传缺陷而导致的一组疾病,任何年龄均可发病,常以1岁为界分为早发型...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨会阳 束晓梅 《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷14期 1109-1112页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 新生儿惊厥是临床上较常见的急性症状之一,由于新生儿脑发育的特点,其惊厥表现、病因及对药物治疗的反应不尽相同.在临床中遗传代谢性疾病发病早,常表现为惊厥,某些遗传代谢疾病经治疗后预后良好.现综述新生儿惊厥的常见遗传代谢疾病的病因、发病机制、临...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 任爽 李晨阳 等 《中国儿童保健杂志》 2019年27卷4期 397-399页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 孤独症谱系障碍(ASD)是一种神经发育障碍性疾病,病因十分复杂.部分遗传代谢病(又称先天性代谢异常,IEM)患儿,同时伴有ASD或孤独样症状,对IEM的治疗能在一定程度上缓解ASD,因此IEM很可能是ASD的病因之一.本文就此讨论是否应该在...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 丰利芳 陈晓红 等 《中国当代儿科杂志》 2018年20卷11期 944-949页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患儿,男,6岁3个月,2个月前因上呼吸道感染、发热,父母参照说明书予以尼美舒利口服,半小时后抽搐,呼吸心跳骤停,急诊检查发现低酮性低血糖,代谢性酸中毒,血清转氨酶及肌酶显著升高,肾功能受损.经积极复苏治疗后患儿意识及生命体征恢复,但是智力、...
【关键词】 瑞氏综合征；遗传代谢病；多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李淑红 毛新梅 等 《中国儿童保健杂志》 2018年26卷8期 878-881页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 建立宁夏地区新生儿遗传代谢病串联质谱筛查中氨基酸、有机酸、脂肪酸切值(cut-off值)的范围,为本地新生儿遗传代谢病的筛查提供理论依据.方法 利用串联质谱技术非衍生法,使用两个批次的试剂盒和美国CDC质控品做质控,对宁夏地区符合筛查...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 易芳 王玲 等 《中国当代儿科杂志》 2018年20卷5期 352-357页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨胎龄联合出生体重对遗传代谢病(IMD)相关代谢物的影响.方法 从2014～2016年间参加IMD筛查的38931名新生儿中,随机抽取3381例经随访排除IMD疾病的新生儿样本,按胎龄联合出生体重分为极早产适于胎龄儿组(n=12)、...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 何玺玉 刘印茹 《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷20期 1521-1526页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 低血糖是儿童常见的代谢紊乱,其发病率约为10％,其中遗传相关疾病的发生率为1/30 000～10/30000.近年来发现越来越多的导致低血糖的遗传性疾病,患有该病的患儿最早可能具有轻度神经系统损害,重者出现肝性脑病、呼吸衰竭、精神错乱,甚至...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王广新 张豪正 等 《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷8期 635-637页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 3-羟基-3-甲基戊二酸尿症(3-HMG)是一种罕见的有机酸尿症,这种遗传代谢疾病为常染色体隐性遗传,由3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶基因突变引起,多于新生儿期和婴幼儿期起病.近年来,随着遗传代谢病筛查水平的提高,3-HMG患儿陆续被...
【关键词】 3-羟基-3-甲基戊二酸尿症；有机酸尿症；遗传代谢病；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 林书祥 舒剑波 等 《中国当代儿科杂志》 2017年19卷12期 1243-1247页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨尿气相色谱-质谱法在遗传代谢病(IMD)高危患儿筛查中的应用价值,以及确诊IMD的疾病谱和确诊IMD患儿的临床特点,为临床诊断和治疗提供参考.方法 回顾性分析2012年2月至2016年12月在天津市儿童医院就诊的15851例IMD...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 谭跃球 《中华实用儿科临床杂志》 2017年32卷8期 565-569页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传代谢病是由于代谢紊乱导致的一类疾病,临床表型复杂,是儿童致死、致残、致愚的重要原因,绝大多数无有效的治疗手段.通过产前诊断(PND)或胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的生殖干预方式,避免患儿的出生,是出生缺陷防控的重要方面.依据遗传代谢病...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 尚世强 杨建滨 等 《中华检验医学杂志》 2016年39卷4期 237-239页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 应用串联质谱技术进行新生儿遗传代谢性疾病筛查目前在全国呈现蓬勃发展之势。随着筛查覆盖面扩大和筛查疾病谱的拓展，加强筛查质量管理、提升筛查性能、降低假性率是现阶段面临的重要工作，包括血片质量保证、实验流程质量控制、检验程序质量验证、实验室质量...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 石惠英 杨长仪 等 《中华实用儿科临床杂志》 2016年31卷20期 1556-1558页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对新生儿重症监护病房(NICU)遗传代谢病的临床特征进行分析,以提高临床医师对此类疾病的早期诊断能力.方法 2012年1月至2015年4月在福建省妇幼保健院NICU住院的新生儿5 590例,其中高危新生儿340例,对高危患儿以串联质谱...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 费阳 王薇 等 《中华检验医学杂志》 2016年39卷7期 556-558页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 卫生部临床检验中心组织有关专家并参考美国新生儿疾病筛查质量管理制定了8项新生儿遗传代谢病筛查质量指标。它不但可监测和评价常规检验全过程中各个关键步骤的性能满足要求的程度，同时还可监测新生儿遗传代谢病筛查从标本采集到结果解读的一系列过程。同时...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 翟晓文 《中华实用儿科临床杂志》 2016年31卷15期 1135-1139页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 罕见病虽发病率低,但症状严重,危害性大.多数罕见病无法治疗,极少数患者可通过造血干细胞移植(HSCT)获得根治.脐血干细胞移植(UCBT)有免疫原性低、人类白细胞抗原(HLA)相合程度要求稍低、移植物抗宿主反应发生率低等优点,更适合低体质量...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 谭建强 陈大宇 等 《中国当代儿科杂志》 2016年18卷11期 1150-1153页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患儿，男，9 d，急性起病，表现为咳嗽、气促、喂养困难、嗜睡、昏迷。辅助检查提示肺部感染、严重代谢性酸中毒、高血糖、高血氨、血象三系减少。为查明病因，进行了血液酯酰肉碱谱及尿液有机酸分析及基因诊断。结果发现：血异戊酰肉碱及尿异戊酰甘氨酸和3...
【关键词】 异戊酸血症；遗传代谢病；异戊酰辅酶A脱氢酶基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郝虎 石聪聪 等 《中华实用儿科临床杂志》 2015年30卷22期 1721-1724页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨基于目的基因捕获的高通量测序技术对串联质谱联合气相色谱-质谱技术在遗传代谢病(IMD)诊断中的应用价值.方法 收集中山大学附属第六医院遗传代谢病实验室通过串联质谱联合气相色谱-质谱技术检测的疑似阳性10例患儿及其父母外周血样本,通...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张月华 田小娟 《中华实用儿科临床杂志》 2015年30卷12期 881-884页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 癫(癎)是小儿神经系统常见疾病,遗传代谢病(IEMs)是导致癫(癎)的重要病因之一.IEMs以神经系统受累最常见,癫(癎)发作可作为首发症状或主要症状.虽然IEMs导致癫(癎)相对少见,但早期识别和明确诊断非常重要,因为部分IEMs有可以治...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 艾婷 刘俐 《中国儿童保健杂志》 2012年20卷3期 202-204页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]总结2010年来西安地区高危婴幼儿中先天性遗传代谢性疾病的发病情况和治疗经验,以期提高临床医疗工作者对先天性遗传代谢性疾病的重视程度、认识和处理能力. [方法]对2010年1-12月在西安地区共33家医院就诊的高危婴幼儿104例,...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 彭丽君 刘丽 等 《实用儿科临床杂志》 2012年27卷20期 1617-1620页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 肉碱在脂肪酸β-氧化代谢以及调节细胞内外游离辅酶A中发挥重要作用.大部分脂肪酸β-氧化代谢障碍和某些有机酸血症会蓄积异常的酰基肉碱,因此通过血浆酰基肉碱分析可检测出20多种先天性遗传代谢病.现主要综述引起血浆酰基肉碱异常的相关疾病及血浆酰基...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄新文 杨建滨 等 《中华儿科杂志》 2011年49卷10期 765-770页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 初步了解串联质谱筛查新生儿遗传代谢病的发生率及确诊病例的随访情况.方法 采用串联质谱方法,对129 415例新生儿进行26种氨基酸、有机酸及脂肪酸代谢性疾病筛查,对确诊病例进行流行病学特点、预后及随访情况进行分析.结果 确诊新生儿遗传...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 何大可 张建明 等 《上海交通大学学报（医学版）》 2011年31卷10期 1444-1447页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨遗传代谢病患儿神经系统损害的临床特征.方法 回顾总结81例遗传代谢病患儿的临床表现、生化指标及影像学等辅助检查资料,结合串联质谱、气相质谱、酶学检查等特殊检查予以综合分析.结果 81例遗传代谢病患儿中,甲基丙二酸血症14例,甲基丙...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郭红梅 林谦 等 《南京医科大学学报（自然科学版）》 2011年31卷7期 1056-1058页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:了解南京地区高危婴幼儿遗传性代谢疾病的发病率,并对患儿的临床特点进行分析.方法:对288例疑似遗传代谢病高危婴幼儿,采用气相色谱-质谱方法(GC/MS)进行尿液化学分析.结果:288例患儿中尿液异常者32例(11.1％),其中Citr...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨艳玲 《中国儿童保健杂志》 2011年19卷2期 102-103,113页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 随着对遗传代谢病认识的深入及筛查、诊断、治疗技术的不断发展,越来越多的疾病从不治之症成为可治疗性疾病,治疗的效果也越来越好.本文主要从饮食与药物等多方面,对遗传代谢病的治疗做一阐述.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄新文 《中国儿童保健杂志》 2011年19卷2期 99-101页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 新生儿疾病筛查是近年来飞速发展的一个研究领域,筛查技术与手段多种多样,其中串联质谱(tandemmass spectrometry,MS/MS)技术因其具有快速、灵敏、高通量和选择性强等特点,提高了筛查效率及筛查特异性、敏感性,使得新生儿遗...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 董梅 《实用儿科临床杂志》 2011年26卷7期 469-471页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传代谢性婴儿肝炎综合征的病因、发病机制复杂,临床表现多样,确诊较困难.现对遗传代谢性婴儿肝炎综合征的病因、发病机制及以肝大、胆红素代谢异常和肝功能损害为主要表现的遗传代谢病的临床特征、鉴别诊断要点进行阐述,包括产前诊断、酶替代治疗和干细胞...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李晓瑜 马华梅 等 《中华内分泌代谢杂志》 2010年26卷9期 774-777页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 了解开展遗传代谢病筛查后婴儿胆汁淤积的病因谱变化及与之相关的遗传代谢病种类.方法 回顾性总结1996年1月至2007年12月本院收治的婴儿胆汁淤积病例的临床资料,分析进行遗传代谢病筛查前后婴儿胆汁淤积病因的年代变迁及与胆汁淤积相关的遗...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 经承学 周春 《实用儿科临床杂志》 2010年25卷8期 537-539页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 猝死是指貌似健康的人,因潜在某种器质性疾病或功能障碍所引起的急速、意外的自然死亡.遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某种酶、运载蛋白、膜或受体等的编码基因突变而出现相应的病理和临床症状的一类疾病,其中有机酸代谢障碍、氨基酸代谢病、尿素循...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 钟堃 王治国 等 《中国儿童保健杂志》 2010年18卷12期 982-984页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]了解我国新生儿遗传代谢病筛查检验项目切值情况,为新生儿遗传代谢病筛查工作提供建议.[方法]问卷调查收集2009年参加卫生部临床检验中心新生儿筛查室间质量评价计划单位的结果,包括实验室编码、单位名称、所在地区、两个质量评价项目(苯丙氨...
【关键词】 新生儿遗传代谢病筛查；苯丙氨酸；促甲状腺素；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 罗小平 徐三清 《实用儿科临床杂志》 2010年25卷8期 539-542页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传代谢病可通过影响胆红素代谢而引起高未结合胆红素血症或高结合胆红素血症,并出现黄疸;其中引起高未结合胆红素血症的病因主要包括尿苷二磷酸-葡萄糖醛酸转移酶活件部分或完全缺乏和红细胞代谢缺陷等;高结合胆红素血症的病因主要包括胆汁酸及糖、氨基酸...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《实用儿科临床杂志》 2009年24卷20期 1607-1610页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传代谢病涉及多种物质代谢异常,其种类繁多,临床症状复杂,往往造成不可逆的神经系统损害.近年来,这类疾病成为国内外医学领域研究的热点之一,相关诊断及治疗技术方面不断有新的发展.现对遗传代谢病的传统检测手段及治疗方法予以介绍,并对基因分析、基...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 经承学 《实用儿科临床杂志》 2007年22卷8期 567-568页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某种酶、运载蛋白、膜或受体等的编码基因发生突变而产生相应的病理和临床症状的一类疾病.其临床表现复杂多样,体内任何器官系统均可受累,常导致早期夭折或终身残疾.因早期症状多无特异性、累及的部位和病情轻重差异...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 宋元宗 张霆 等 《实用儿科临床杂志》 2005年20卷2期 142-144页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的通过对遗传代谢病高危患儿尿液成分进行生化分析,筛查遗传代谢病,为临床诊断和治疗提供实验依据.方法收集遗传代谢病高危患儿尿液标本,经去尿素、加内标、除蛋白、真空干燥、三甲基硅烷基衍生等处理后,应用气相色谱-质谱联用仪分析尿液中有机酸、氨基...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李强 周莹 等 《预防医学》 2019年31卷11期 1081-1085页ISTIC
【摘要】 目的 评价1999—2018年浙江省新生儿遗传代谢病筛查工作质量,分析浙江省新生儿遗传代谢病流行情况,为制定出生缺陷防控政策提供依据.方法 通过浙江省新生儿疾病筛查中心新生儿疾病筛查数据库收集浙江省1999—2018年新生儿遗传代谢病筛查资...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 石海杰 王洁 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷9期 870-873页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨干血斑串联质谱对于孤独症谱系障碍的检测价值.方法 随机收集277例孤独症患儿的血样,用液相串联质谱技术进行氨基酸谱与肉碱谱检测.收集疑似阳性患儿的尿液样本做尿气相质谱验证,同时送血样做基因测序.结果 从277例孤独症患儿中检测到疑...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王兴 孙小红 等 《中国妇幼保健》 2018年33卷4期 861-863页ISTICCA
【摘要】 目的 通过串联质谱技术的应用及后续诊断,了解甘肃地区新生儿遗传代谢病的发病情况.方法 对2015-2016年甘肃省下属各地州市送检的77 957例新生儿样本和临床送检的4 365例高危患儿样本进行串联质谱筛查,并对阳性样本召回进行后续诊断....
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周伟 王传霞 等 《国际遗传学杂志》 2018年41卷2期 119-123页ISTICCA
【摘要】 目的 研究串联质谱技术在徐州地区新生儿遗传代谢疾病筛查应用过程中发生的情况.方法 选取2015年1 1月1日～2017年7月31日在徐州市妇幼保健院165 262例新生儿,应用串联质谱技术(tandem mass spectrometry,...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵振东 黄慈丹 等 《中国妇幼保健》 2018年33卷24期 5883-5885页ISTICCA
【摘要】 目的 调查海南省8个少数民族市县多种遗传代谢病的发病情况,为海南省少数民族市县多种遗传代谢病的诊断治疗提供依据.方法 采用串联质谱技术,使用PE公司生产的非衍生化多种氨基酸、肉碱和琥珀酰丙酮测定试剂盒(串联质谱法)对2017年8-12月份在...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 宋东坡 李文杰 等 《中国妇幼保健》 2018年33卷2期 388-390页ISTICCA
【摘要】 目的 对2012年-2016年青岛地区串联质谱检测情况进行总结分析.方法 对2012年1月-2016年12月青岛地区出生的新生儿足跟血进行氨基酸代谢异常、有机酸代谢异常、脂肪酸代谢异常等26种遗传代谢病串联质谱检测,总结目前青岛地区新生儿串...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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