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【中文期刊】 刘志娟 叶明刚 等 《中国优生与遗传杂志》 2025年33卷2期 418-422页ISTIC
【摘要】 目的 本研究旨在探索新疆地区早产儿和足月儿在新生儿遗传代谢病检测中肉碱含量的参考值范围,以便为肉碱结果的科学解读提供依据.方法 通过采用串联质谱非衍生化技术,对2022年5月至2024年8月新疆地区的9715例新生儿样本中肉碱含量进行了测定...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄连红 廖加洛 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷3期 597-602页ISTIC
【摘要】 目的 回顾性分析中山市新生儿串联质谱筛查遗传代谢病情况,了解本地区遗传代谢病疾病谱、基因变异及临床表现.方法 选择2014年4月1日至2023年6月30日于中山市新生儿疾病筛查中心行串联质谱筛查的新生儿为研究对象,采用非衍生法检测新生儿足跟...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邵巧仪 袁伟曦 等 《现代生物医学进展》 2024年24卷21期 4107-4109,4077页ISTICCA
【摘要】 目的:分析广东省佛山地区2018-2023年新生儿遗传代谢性疾病(MD)筛查现状.方法:分析329873例新生儿的MD筛查状况、MD患儿确诊情况、MD患儿基因突变情况及氨基酸结构变化.结果:胎龄≤32w、性别为男及体重≤1500g的患儿初筛...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 刘志娟 叶明刚 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷5期 967-970页ISTIC
【摘要】 目的 本研究旨在探索新疆地区新生儿遗传代谢病筛查早产儿与足月儿氨基酸含量的参考范围,以便为新生儿遗传代谢病筛查中氨基酸结果的解读提供科学依据.方法 利用串联质谱非衍生化技术,对2022年5月至2023年12月新疆地区的6008例新生儿样本中...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈琪 朱静潆 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷4期 869-873页ISTIC
【摘要】 目的 分析新疆地区新生儿遗传代谢病串联质谱筛查结果,获得新疆地区新生儿遗传代谢病高发病种及疾病谱.方法 采用串联质谱非衍生化法检测试剂盒,对新疆地区41690例新生儿进行遗传代谢病筛查,将初次筛查阳性的患儿召回复查,两次筛查均为阳性的患儿,...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵妍 沈洁 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷12期 2659-2662页ISTIC
【摘要】 目的 分析总结枣庄市新生儿串联质谱遗传代谢病的筛查结果.方法 回顾性分析2015年1月至2023年12月在枣庄市进行串联质谱遗传代谢病筛查的183741例新生儿的筛查结果,分析枣庄市遗传代谢病发病特点及患儿基因型等.结果 自2015年1月至...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 姜舟 赖婷 等 《中国优生与遗传杂志》 2023年31卷5期 885-890页ISTIC
【摘要】 目的 评价2011-2021年成都市新生儿疾病筛查中心新生儿遗传代谢病(IMD)筛查工作质量,总结近30年筛查工作经验,分析苯丙酮尿症(PKU)及先天性甲状腺功能减低症(CH)在成都地区的流行情况,为成都市制定出生缺陷防控政策提供依据.方法...
【关键词】 新生儿疾病筛查；遗传代谢病；先天性甲状腺功能减低症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张坡 陈秋 等 《华西医学》 2022年37卷3期 419-423页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨串联质谱技术在扬州地区新生儿遗传代谢病筛查中的临床意义.方法 采用串联质谱技术对扬州地区2017年7月-2019年12月的新生儿进行遗传代谢病筛查,并对筛查结果为可疑阳性的新生儿进行基因检测.结果 共纳入新生儿25 771例.其中...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 孙丽芳 李杰 《基因组学与应用生物学》 2020年39卷4期 1955-1960页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 为了明确甘肃省新生儿遗传代谢病的患病情况及分布情况.2017年1月1日至2018年10月31日期间,本研究应用串联质谱技术对41 232例甘肃省新生儿进行遗传代谢病筛查.研究显示,所有筛查的新生儿中,共有67例确诊为遗传性代谢病,患病率为1...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨艳玲 《中国实用儿科杂志》 2019年34卷7期 542-547页ISTICPKUCSCD
【摘要】 不明原因猝死综合征是高收入国家儿童死亡的主要原因.猝死可发生在新生儿期至成人,貌似健康的人在日常活动、睡眠或运动中意外死亡,潜在的遗传病是导致心脏性猝死和脑死亡的病因.1977年美国首先关注到不明原因猝死综合征,美国、英国、泰国、日本等国家...
- 概要：
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【中文期刊】 王冬娟 刘姗 等 《儿科药学杂志》 2021年27卷10期 47-49页ISTICCA
【摘要】 2019年底出现的新型冠状病毒(2019-nCoV)感染在全国多地及世界各国陆续发生,至今尚未完全控制,已有儿童甚至新生儿感染的报道,中国每年约1500万新生儿出生,需要进行遗传代谢性疾病新生儿筛查,存在潜在风险.结合现状,重庆医科大学附属...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 汪玉锋 《中国优生与遗传杂志》 2021年29卷8期 1192-1194页ISTIC
【摘要】 目的 通过总结菏泽市采用串联质谱技术进行新生儿遗传代谢病筛查情况,分析我市遗传代谢病发病率、疾病种类及治疗随访.方法 收集2015年9月-2020年11月菏泽市各县区263027例新生儿足跟血干血片,采用串联质谱技术(非衍生法)进行遗传代谢...
【关键词】 新生儿遗传代谢病筛查；血串联质谱技术；遗传性代谢性疾病；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 祁晓峰 张昊昱 等 《中国优生与遗传杂志》 2021年29卷2期 241-242页ISTIC
【摘要】 目的 了解河北省新生儿苯丙酮尿症筛查对确诊苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患者的基因诊断情况,为预防PKU遗传咨询产前基因诊断提供科学依据.方法 本省开展新生儿疾病筛查较早省份,1981年开始有6家医疗保健机构参加了新生...
【关键词】 新生儿疾病筛查；遗传代谢病,基因诊断；产前诊断；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 鲁文东 王洪祥 等 《中国优生与遗传杂志》 2021年29卷3期 413-415页ISTIC
【摘要】 目的 探讨串联质谱技术联合高通量测序对新生儿遗传代谢病(inherited metabolic disease,IMD)的筛查,并进行分析.方法 纳入2016年2月-2020年6月于滕州市中心人民医院出生的临床表现疑似IMD的新生儿56例,...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组 中华医学会儿科学分会临床营养学组 等 《中国实用儿科杂志》 2018年33卷7期 481-486页ISTICPKUCSCD
【摘要】 甲基丙二酸尿症(methylmalonic aciduria,MMA)又称甲基丙二酸血症,是我国最常见的有机酸代谢病,其中约70％合并同型半胱氨酸血症(合并型MMA),30％为单纯型MMA[1-3].甲基丙二酰辅酶A变位酶(methylma...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 吴莹钰 张玉琼 等 《中国实用儿科杂志》 2016年31卷12期 946-948页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 分析贵州省2010-2015年新生儿遗传代谢病筛查数据,了解主要疾病发病率及特点.方法 收集贵州省2010-2015年各地区新生儿遗传代谢病筛查的结果,描述活产新生儿筛查率、可疑阳性儿召回率、各新生儿遗传代谢病筛查中心年检测量,并对先...
- 概要：
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【中文期刊】 冯明杰 陈敏娟 《中国优生与遗传杂志》 2020年28卷4期 490-492页ISTIC
【摘要】 目的 分析总结张家港市新生儿遗传代谢病筛查的情况,了解确诊患儿转归.方法 回顾性分析2015-2019年张家港市60 639例新生儿应用串联质谱技术(MS/MS)进行遗传代谢病筛查的情况,明确新生儿遗传代谢病筛查率、确诊情况,对确诊患儿转归...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 万智慧 刘伟 等 《中国优生与遗传杂志》 2019年27卷11期 1311-1313,1335页ISTIC
【摘要】 目的 对Waters公司Xevo TQD串联质谱仪及其配套试剂PerkinElmer公司NeoBaseTM Non-derivatized MSMSkit在测定新生儿多种遗传代谢病筛查的指标-血氨基酸和肉碱的能力进行性能验证.方法 参考《中...
【关键词】 Waters Xevo TQD串联质谱仪；新生儿疾病筛查；遗传代谢病；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 岳小飞 《中国优生与遗传杂志》 2019年27卷4期 466-469,488页ISTIC
【摘要】 遗传代谢病(IEM)是一组由于基因突变引起的疾病,一旦发病危害严重,因此世界上许多国家都已开展新生儿筛查项目.气相色谱质谱技术(GC-MS)具有高分离,高灵敏度、高特异性的定性定量特点,是一种筛查IEM的有力工具.GC-MS在筛查IEM方面...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘祥举 《中国优生与遗传杂志》 2019年27卷8期 964-965页ISTIC
【摘要】 目的 了解串联质谱技术对新生儿遗传代谢病的筛查情况.方法 用串联质谱技术对2018年1月到2018年12月,在本市出生的42 710例活产新生儿进行氨基酸代谢疾病、脂肪酸代谢疾病、有机酸代谢疾病等48种遗传代谢病筛查.结果 在这42 710...
- 概要：
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【中文期刊】 吕秀丽 《医药论坛杂志》 2019年40卷8期 116-118页ISTIC
【摘要】 目的 分析重症监护病房新生儿先天性遗传代谢病的筛查结果,对先天性遗传代谢病新生儿进行随访分析.方法 以驻马店市中心医院2015年5月-2017年6月重症监护病房新生儿为对象进行分析,均接受先天性遗传代谢病筛查,对筛查阳性者实施随访,分析结果...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张俊 刘俊山 等 《安徽预防医学杂志》 2020年26卷2期 99-101页
【摘要】 目的 对比分析荧光分析法(fluorescence assay,FA)和液相色谱串联质谱法(LC-MS/MS)用于新生儿高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)筛查中的差异,为筛查HPA提供参考.方法 收集201...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 侯祥 张雯艳 《中国公共卫生管理》 2020年36卷4期 486-488页
【摘要】 出生缺陷是全球共同关注的重大公共卫生问题,因治疗、残疾或死亡而导致的疾病负担巨大,严重影响中国居民健康和出生人口质量.新生儿遗传代谢病筛查是预防医学范围内的公共卫生服务项目,旨在通过筛查,早期发现某些先天性遗传代谢缺陷,使绝大多数遗传代谢病...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 金克勤 胡友仙 等 《中国优生与遗传杂志》 2018年26卷6期 85-86,139页ISTIC
【摘要】 目的 了解近几年金华市区遗传代谢病筛查概况,对出生缺陷防控提供参考依据.方法 回顾分析2014年10月-2017年9月在金华市区44 156例新生儿遗传代谢病筛查结果,并对确诊的患儿分析.结果 新生儿筛查44 156例,其中筛查阳性1564...
- 概要：
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【中文期刊】 白洁 《中国优生与遗传杂志》 2018年26卷12期 67-69页ISTIC
【摘要】 目的 了解串联质谱技术对本院新生儿遗传代谢性疾病的筛查情况.方法 用串联质谱技术对2016年11月到2018年2月在本院出生1 0 039例活产新生儿进行氨基酸代谢疾病、脂肪酸代谢疾病、有机酸代谢疾病等26种遗传代谢病筛查.结果 在这10 ...
【关键词】 串联质谱技术；新生儿遗传代谢性疾病；新生儿疾病筛查；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 兰惠英 钟娜 《中国优生与遗传杂志》 2018年26卷9期 64-66页ISTIC
【摘要】 目的 探究新生儿遗传性代谢病筛查的临床价值分析及对新生儿生命质量的影响.方法 选取我院在2016年1月-2016年12月收治的120例分娩的新生儿,按数字表法随机分为对照组(n=60)和研究组(n=60),其中对照组采用常规筛查方法,研究组...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 徐欢欢 翟凯齐 等 《中国优生与遗传杂志》 2018年26卷8期 67-68页ISTIC
【摘要】 目的 分析和总结开封地区新生儿48种遗传代谢病筛查现状.方法 利用串联质谱法对48种遗传性代谢病进行筛查和诊断.结果 共计筛查新生儿血样本91 406份.其中初筛阳性2051份, 初筛阳性召回1218份, 筛查阳性率0.36‰筛查病种发病率...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郭克建 周旋 等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷6期 77-79页ISTIC
【摘要】 目的 了解济宁市新生儿疾病筛查情况,为新生儿筛查服务提供依据.方法 对2015年济宁市新生儿疾病筛查中心通过串联质谱筛查的48 297例新生儿筛查结果进行分析.分析各地市区的疾病筛查结果.结果 通过串联质谱筛查技术筛查新生儿48 297人,...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 史雅萍 王宇君 等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷3期 119-120页ISTIC
【摘要】 出生缺陷是引起新生儿残疾与死亡的主要原因,通过新生儿筛查,使得遗传疾病得以早诊断、早治疗,减少残疾患儿和降低新生儿死亡率.我筛查中心采用串联质谱技术对山西省六地市进行了新生儿遗传代谢病筛查工作,本文介绍了新生儿遗传代谢病筛查的方法、结果、现...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郑泉志 林壹明 等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷1期 94-95,88页ISTIC
【摘要】 目的 了解福建泉州地区近两年年遗传代谢病筛查概况,对该地区出生缺陷防控提供参考依据.方法 回顾分析201 4年1月至2015年12月泉州市儿童医院检验科新生儿疾病筛查中心72746例新生儿遗传代谢病筛查结果,并对确诊的1 6例患儿进行分析....
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陆海燕 郑建丽 等 《中国优生与遗传杂志》 2016年24卷3期 83-85页ISTIC
【摘要】 目的 探讨串联质谱技术在遗传代谢病筛查和诊断中的意义,初步了解江苏省盐城市新生儿遗传代谢病发病率及病种分布情况.方法 对盐城市2014年6月至2015年6月所有参与新生儿疾病筛查的新生儿在出生72h后充分哺乳,由专业医务人员采集足跟血制成滤...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郑文吉 王飞 等 《中国优生与遗传杂志》 2016年24卷2期 82-83,87页ISTIC
【摘要】 目的 通过采用串联质谱技术对我院新生儿进行多种遗传代谢病的筛查,探讨其应用价值,并了解我市串联质谱目标筛查疾病的发病情况.方法 采集新生儿足跟血干血滤纸片,利用串联质谱筛查技术对新生儿进行氨基酸代谢、有机酸代谢和脂肪酸氧化代谢三类共26种遗...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张娟玲 武雅俐 等 《中国优生与遗传杂志》 2016年24卷4期 12-14页ISTIC
【摘要】 目的 研究串联质谱技术在儿科遗传代谢病筛查中的价值.方法 对132例疑似遗传代谢病患儿采用串联质谱(Tandem mass spectrum,MS/MS)及气相色谱/质谱(Gas chromatography/Mass spectromet...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王兴 刘芙蓉 等 《中国优生与遗传杂志》 2016年24卷9期 11-12,35页ISTIC
【摘要】 目的 建立甘肃地区新生儿干血斑样本中11种氨基酸浓度及相关氨基酸代谢物间浓度比值的正常参考范围,为该地区新生儿遗传代谢病的实验室诊断提供理论依据.方法 采用非衍生化干血斑样本前处理,串联质谱技术检测甘肃地区35 086例新生儿全血样本中11...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘成花 马慧英 等 《高原医学杂志》 2019年29卷3期 35-37页CA
【摘要】 目的:通过串联质谱技术对新生儿遗传代谢性疾病进行筛查,对其检测数据进行分析,了解青海高原地区新生儿遗传代谢性疾病筛查率、发病率及病种类型.方法:采用串联质谱技术对青海地区的1 653例新生儿作为观察对象,进行IMD筛查.结果:利用串联质谱技...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Pollitt RJ ; 《Journal of inherited metabolic disease》 2007年30卷4期 423-429页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Genetic Predisposition to Disease;Genetic Techniques;Health Policy;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Paul DB ; 《American journal of medical genetics, Part C. Seminars in medical genetics》 2008年148卷1期 8-14页
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：王春艳 导师：宋凤瑞 蔡宗苇 中国科学院大学 化学 物理化学（博士） 2012年
【摘要】 新生儿筛查(newbornscreening,NBS)是指在新生儿期通过血液或尿液的检查对某些危害严重的先天性或遗传代谢性疾病进行群体筛查，使他们在临床症状尚未出现之前或临床表现比较轻微时得以早期诊断，从而可以早期进行治疗，避免重要脏器如脑...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 丁洁 张婷 等 《中国儿童保健杂志》 2025年33卷6期 664-670页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 采用串联质谱(MSMS)技术筛查遗传代谢病情况并进行分析,明确嘉兴市遗传代谢病流行病学特点及基因变异谱,为预防新生儿出生缺陷提供科学依据.方法 对嘉兴市2015年1月—2022年12月出生的新生儿取足跟血采用MSMS法进行初筛,初筛阳...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周成 孟伟 等 《中国优生与遗传杂志》 2025年33卷4期 956-962页ISTIC
【摘要】 目的 了解济宁地区新生儿有机酸代谢病的发病率、疾病构成、串联质谱(MS/MS)筛查结果、生化指标和基因突变特征.方法 采集2014年7月至2024年12月出生并参加遗传代谢病筛查的836801例新生儿足跟血样,用MS/MS检测滤纸血斑游离肉...
- 概要：
- 方法：
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