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【中文期刊】 申颖 赵君 《医学与哲学》 2023年44卷19期 35-39页ISTICPKU
【摘要】 通过阐释遗传代谢病门诊医患沟通中患儿家长在生理、心理和社会层面的不同需求,将叙事医学融入日常的诊疗活动中,提出叙事医学在遗传代谢病门诊的实践路径:医生通过倾听实现关注,再现患儿母亲的疾病体验,反思自我医疗行为,共享诊疗信息,建立互信关系,让...
- 概要：
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【会议论文】麻宏伟 全国发育行为儿科学术研讨会 2009年
【摘要】 在发育儿科门诊中经常会遇到因行为问题和发育落后(运动发育落后、智力发育落后和生长发育落后)就诊的儿童。其中有少部分可能是由于遗传代谢疾病所致。临床医生应在诊断和治疗中给予足够的重视。本文主要讨论由遗传因素引起的儿童发育和行为异常的几种疾病。
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 曹会茜 王欲琦 等 《武警医学》 2024年35卷11期 939-943页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨多种遗传代谢病新生儿筛查初筛可疑阳性的足月儿转归及远期心理行为发育的关系.方法 选择2020-12 至 2021-11 出生完成血氨基酸、酯酰肉碱谱筛查的足月新生儿 180 例,均在保定市妇幼保健院儿童保健门诊系统随访,在 6 月...
- 概要：
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【中文期刊】 杨博 徐明智 《浙江医学》 2023年45卷2期 194-196,202页ISTICCA
【摘要】 Gitelman综合征又称家族性低钾低镁血症,表现为低钾血症、低镁血症、低尿钙和代谢性碱中毒,是一种常染色体隐性遗传病.本文报道2020年5月19日树兰(杭州)医院收治的1例低钾血症患者,经氯离子清除试验及基因检测确诊Gitelman综合征...
【关键词】 氯离子清除试验；Gitelman综合征；低钾血症；
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【中文期刊】 邓小鹿 何芳 等 《中国循证儿科杂志》 2016年11卷6期 473-474页ISTICPKUCSCD
【摘要】 1病例资料男，汉族，4岁9个月。因“反复抽搐4年”于2015年10月22日就诊中南大学湘雅医院（我院）儿科神经专科门诊。患儿9个月时第1次出现发热时抽搐，表现为双眼上翻，双眼凝视，口唇发绀，双手握拳，双上肢屈曲，双下肢强直，呼之不应，持续约...
- 概要：
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【中文期刊】 王三梅 李明 等 《临床儿科杂志》 2006年24卷12期 959-961页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 应用改良基因检测方法,探讨脆性X综合征致病基因(fragile X mental retardation-1,FMR1)在中国人群智力低下和孤独症中的作用.方法 收集2002～2006年小儿神经、遗传代谢门诊诊断的男性孤独症患儿44例...
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【中文期刊】 翟琼香 乔惠宪 等 《中国临床康复》 2005年9卷7期 118-119页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:探讨脑性瘫痪(简称脑瘫)患儿脑葡萄糖代谢与临床关系.了解脑细胞活动功能及脑损伤程度从而更好的指导临床康复治疗.方法:按脑性瘫痪诊断标准诊断,排除了遗传代谢病引起,于2001-07/2004-08选择广东省人民医院门诊及住院小儿脑瘫患儿...
【关键词】 脑性瘫痪；体层摄影术,发射型计算机；葡萄糖；
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【中文期刊】 梁秀龄 《中国神经精神疾病杂志》 2001年27卷2期 81-82页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首>肝豆状核变性(hepatoleticular degeneration, HLD)也称Wilson 病(Wilson disease, WD)，是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍病，生化特点是铜蓝蛋白合成不足和胆道排铜减少。在大多数欧美国家...
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【中文期刊】 胡晓艳 陈小花 等 《山西医药杂志》 2016年45卷7期 779-781页ISTICCA
【摘要】 糖尿病是一种由遗传和环境因素相互作用而引起的一组以慢性高血糖为共同特征的代谢异常综合症，因胰岛素分泌或作用缺陷，或两者同时存在而引起的碳水化合物、蛋白质、脂肪、水电解质等代谢紊乱［1］。糖尿病是社区门诊的常见病，治疗的主要目的之一，是将血糖...
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【中文期刊】 张志杰 《白求恩医学杂志》 2019年17卷4期 375-376页
【摘要】 目的 观察开展家庭式视觉—运动整合训练对早产儿精细功能发育的影响.方法 选取出院后长期在新生儿科—康复科联合门诊随访的早产患儿87例,除外先天性发育畸形及遗传代谢性疾病,随机分为早期干预组(早干组)45例和对照组42例.两组均系统观察随访至...
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【中文期刊】 王淑娟 《中国保健营养》 2019年29卷27期 331页
【摘要】 目的 通过对赤峰地区8年经新生儿疾病筛查病确诊为苯丙酮尿症患儿和门诊就诊的PKU患儿的生长发育和智力发育做调查,了解PKU患儿早期发现,早期治疗,合理治疗的对疾病预后的重要性,引起广大家长及社会对本病的认识和重视.方法 内蒙古赤峰地区201...
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【中文期刊】 李丽杰 杨丽 《养生保健指南》 2019年23期 94页
【摘要】 糖尿病是一种遗传因素和环境因素长期共同作用所导致的慢性、全身性、代谢性疾病,以血浆葡萄糖水平增高为特征,主要是因体内胰岛素分泌不足或作用缺乏所引起.健康教育是借助多学科理论和方法,帮助人们了解自己的健康状况,促使人们选择有益健康的行为和生活...
- 概要：
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【中文期刊】 王蕾 张洋 《饮食保健》 2018年5卷27期 261页
【摘要】 糖尿病 (DM) 是多基因遗传和环境因素致机体胰岛素分泌缺陷或胰岛素作用障碍,使糖、脂肪、蛋白质代谢紊乱,最后引起多系统、多脏器功能损害以至衰竭的内分泌代谢性疾病,糖尿病还是由于多种病因引起的以慢性高血糖为特征的代谢紊乱,久病可引起多系统损...
- 概要：
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【中文期刊】 刘璇 《饮食保健》 2018年5卷8期 255页
【摘要】 糖尿病(DM)是多基因遗传和环境因素致机体胰岛素分泌缺陷或胰岛素作用障碍,使糖、脂肪、蛋白质代谢紊乱,最后引起多系统、多脏器功能损害以至衰竭的内分泌代谢性疾病,糖尿病还是由于多种病因引起的以慢性高血糖为特征的代谢紊乱,久病可引起多系统损害,...
- 概要：
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【中文期刊】 王立娜 任常军 等 《河北医药》 2011年33卷22期 3520页ISTICCA
【摘要】 患儿,男,33 d.主因哭闹伴声音嘶哑15 d,咳嗽3d入院.患儿于15d前无明显诱因出现哭闹,呈阵发性,伴面色、口周发绀,同时有声音嘶哑,逐渐加重,3d前出现咳嗽,咳嗽呈阵发性,有痰咳不出,无鸡鸣样尾音,就诊于河北医科大学第二医院,心脏彩...
【关键词】 遗传代谢病；中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症；新生儿；
- 概要：
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【中文期刊】 余群 吴军 等 《贵州医药》 2007年31卷9期 842-843页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 糖尿病与Graves病是与遗传、免疫调节异常相关的内分泌代谢疾病,二者可同时起病,也可先后发病.现将我院近3年住院及门诊治疗的16例糖尿病合并Graves病资料分析报告如下.
- 概要：
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【中文期刊】 赵理 李璞 《现代中西医结合杂志》 2007年16卷4期 476-476页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 2型糖尿病是一组由遗传和环境因素相互作用而引起的临床综合征.祖国传统医学认为该病属"消渴"的范畴,其病因不明,目前临床仍无有效的治疗手段.饮食治疗是糖尿病综合治疗中不可分割的一部分,正确地调节代谢、控制饮食,现代营养学与传统中医食疗有...
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【中文期刊】 王益超 《临床误诊误治》 2006年19卷9期 43-43页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 经典型苯丙酮尿症(PKU)属于儿童遗传代谢性疾病,国内报道其发病率约为1/11 144[1],其根本的防治措施在于新生儿疾病筛查,早发现,早干预,减少残疾的发生.笔者2000～2005年诊治PKU患儿4例,约占本门诊儿童脑伤性疾病总数...
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【中文期刊】 杨锡强 《实用医院临床杂志》 2005年2卷3期 1-3页ISTIC
【摘要】 <篇首> 随着国民生活环境条件的改善和健康理念的更新,我国婴幼儿和儿童疾病谱已有极大的变化,先天性遗传代谢性疾病、肿瘤、变态反应性疾病和心理行为异常等有所上升,但是感染性疾病仍然是儿童时期最常见的疾病.资料表明我国儿童医院门诊感染性疾病就诊患儿...
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【中文期刊】 王超杰 《中国民康医学》 2017年29卷22期 95-96页
【摘要】 目的:探讨遗传性代谢病高危儿童的串联质谱筛查结果.方法:选取我院康复科、消化内科和神经内科门诊于2016年7月至2016年12月间接收的常规筛查儿童1040例,采集足跟血液为标本,应用串联质谱仪对血液标本进行氨基酸谱、酰基肉碱谱浓度分析,回...
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【中文期刊】 徐书涛 李春北 《四川医学》 2003年24卷3期 272-273页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 甲状腺机能亢进症(简称甲亢)和糖尿病均是与自身免疫和遗传有关的内分泌代谢性疾病,二者在临床上合并存在并不少见,现将我院内分泌科自1992年1月至2002年6月门诊及住院的甲亢伴糖尿病28例分析报告如下.
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【中文期刊】 余洁红 梁宝嫦 等 《中外医学研究》 2015年27期 61-62页
【摘要】 目的：研究儿童遗传性代谢病在筛查过程中应用串联质谱技术的临床效果。方法：对笔者所在医院儿科门诊常规筛查的267例儿童进行分析，通过足跟采集血液，将其滴注在采血滤纸上，干血滤纸片与已经含有已知量的酰基肉碱、氨基酸同位素内标一起，通过甲醇萃取，...
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【中文期刊】 李娜 《糖尿病新世界》 2014年34卷8期 76页
【摘要】 近年来,糖尿病发病率呈上升趋势,严重威胁人类健康.糖尿病是内分泌代谢疾病,在遗传因素和环境因素的双重作用下而引起的一种临床综合征,大部分糖尿病患者主要采取口服降糖药控制血糖.口服药物时患者广泛使用的治疗方式之一,良好的血糖控制可明显减少各种...
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【中文期刊】 苏静 《新疆医学》 2013年43卷8期 122-123页
【摘要】 糖尿病是当今世界多发病,是由遗传和环境因素及免疫机制共同作用而引起的一种内分泌代谢异常综合征.糖尿病的发病与生活方式有着密切的联系,如饮食无节制、缺乏体育锻炼、生活紧张、肥胖等,这些因素使糖尿病的患者迅速增多.本文对2013年3月1～31日...
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【中文期刊】 张海燕 蔡莹 等 《医学信息》 2013年7期 537-537页
【摘要】 尼曼-匹克病，又称鞘磷脂病，是一组较为罕见的遗传性类脂代谢紊乱，常染色体隐性遗传性疾病，由溶酶体中参与类脂代谢的酶不同程度缺乏引起，由于神经鞘磷脂大量沉积于巨噬细胞内形成尼曼-匹克细胞而引起本病。而且由于不同酶的缺乏导致鞘之类不能分解而以各...
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【中文期刊】 黄水香 柯文柄 《湖北中医杂志》 2013年35卷5期 34-35页
【摘要】 <篇首> 非酒精性脂肪肝是指除外酒精和其他明确的损肝因素所致的肝细胞内脂肪过度沉积为主要特征的临床病理综合征,是与胰岛素抵抗和遗传易感性密切相关的获得性代谢应激性肝损伤.包括单纯性脂肪肝、非酒精性脂肪性肝炎及其相关肝硬化.2008年3月-201...
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【中文期刊】 宋飞 《右江医学》 2012年40卷6期 869-870页
【摘要】 糖尿病是由多种病因引起的以慢性高血糖为特征的代谢紊乱,是一种复杂的、严重的、甚至是致命的系统紊乱性疾病,主要受遗传和环境因素影响[1].为了解抗糖尿病药物的使用情况、使用特点,为临床合理用药和规范化用药提供依据,笔者对我院2011年口服抗糖...
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【中文期刊】 秦红梅 《基层医学论坛》 2011年15卷5期 101-102页
【摘要】 目的 探讨青年原发性高血压的临床特点,提高时该病的认识.方法 回顾性分析2004年-2009年我院门诊和住院治疗的86例青年(＜44岁)原发性高血压患者的临床资抖.结果 遗传和环境因素是青年原发性高血压的重要病因,代谢性紊乱是青年原发性高血...
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【中文期刊】 潘宁 《中国民族民间医药》 2011年20卷14期 77页
【摘要】 目的:回顾性分析青年原发性高血压的门诊治疗,以期提高对该病的治愈率.方法:将我院2006年2月～2010年9月门诊治疗的172例青年原发性高血压患者临床资料进行常规检查并分析.结果:青年原发性高血压的重要病因是遗传和环境因素,其特点之一为代...
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【中文期刊】 雷敏 《中国医药指南》 2010年8卷4期 126-126页
【摘要】 <篇首> 1 病例资料患者男性,65岁,因"右胸隐痛不适12h,加重1h"入院.患者12h前因晨练时突感右胸隐痛不适,无咳嗽、咳痰;当时无明显胸闷、气促;无恶心.呕吐,无心慌,心累.未引起患者重视.1h前患者感活动后"气紧",右胸隐痛不适加剧到...
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【中文期刊】 孟云祥 赵平凡 《中国实用医药》 2008年3卷30期 191页
【摘要】 <篇首> 糖尿病是由遗传和环境因素相互作用而引起的一种代谢综合症,临床上以慢性高血糖为主要特征[1].随着我国经济的增长,生活水平的提高及糖尿病危险因素的增加,导致糖尿病逐年上升.糖尿病是一种慢性终身性疾病,若血糖长期得不到有效控制,可引起多种...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 金英良 高晓虹 等 《预防医学论坛》 2008年14卷5期 393-395页
【摘要】 [目的]了解2型糖尿病(糖尿病)核心家系成员糖尿病患病特点和遗传特征.[方法]对2003～2005年在大连医科大学附属一院等医院门诊住院及接受健康教育的糖尿病患者中有家族史的患者及其家庭成员进行调查.[结果]调查91个家系的305人.糖尿病...
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【中文期刊】 李非 朱金秀 《黑龙江医药》 2007年20卷6期 667页CA
【摘要】 <篇首> 白癜风是一种常见不明原因皮肤病,是一种后天性色素,多年来通过临床观察,本病与自身免疫、神经学说、遗传、黑素细胞自体破坏、微量元素代谢等有关,在治疗上一直没有很好满意疗效.近来我们对这2例病人进行自血三联针局封疗法配合心理护理,达到最理...
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【中文期刊】 姜秋艳 赵赜 等 《中国冶金工业医学杂志》 2006年23卷4期 463-464页
【摘要】 <篇首> 代谢综合征是一种临床常见综合征,指一名患者身上同时存在多种危险因素(高血压、血糖异常、血脂异常、腹型肥胖等).代谢综合征的病因目前尚不清楚,它既有遗传因素,又与生活方式有关.而生活方式是最重要、也是人为可以控制的因素.我们对从门诊和体...
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【中文期刊】 邱桂珍 崇相义 《辽宁实用糖尿病杂志》 2004年12卷6期 44-45页
【摘要】 <篇首> Graves病(甲亢)与糖尿病(DM)均是与遗传、免疫调节异常相关的常见的内分泌代谢疾病,二者常并存或相继发病.本文将我院自1998.1～2004.5门诊与住院病人20例作一分析.
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【中文期刊】 冯少娴 《广州医药》 2004年35卷5期 69-70页
【摘要】 目的探讨如何预防成年肥胖病.方法对55例门诊肥胖病患者引起肥胖的原因进行综合分析,提出预防对策.结果造成肥胖患者引起的原因有遗传与环境因素;物质代谢与内分泌功能的改变;能量的摄入过多,消耗减少;饮食异常;脂肪细胞数目的增多与肥大;神经精神因...
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- 方法：
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【中文期刊】 高岚 刘湘源 等 《包头医学院学报》 2004年20卷4期 352,361页CA
【摘要】 <篇首> Wilson病(Wilson's disease)是一种铜代谢障碍的常染色体隐性遗传性疾病.临床上可出现骨质疏松、病理性骨折、畸形、反复关节炎等骨关节症状,但以肌腱端附着点疼痛为主要表现者在国内外尚无报道,而我院门诊见到1例,现报告如...
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【中文期刊】 陆长青 张荣霞 等 《黑龙江医学》 2000年5期 79页
【摘要】 <篇首> 糖尿病有遗传倾向的代谢内分泌疾病,糖尿病的防治已成为当今医学界的焦点.笔者自1990年至今共收治38例糖尿病患者,采用中西医结合进行治疗,取得满意疗效,现介绍如下.1 临床资料本治疗组38例病人,均为1990-10～1999-10住院...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 麻宏伟 《中国实用儿科杂志》 2009年24卷3期 171-173页ISTICPKUCSCD
【摘要】 <篇首> 在发育儿科门诊中经常会遇到因行为问题和发育落后(运动发育落后、智力发育落后和生长发育落后)就诊的儿童.其中有少部分可能是由于遗传代谢病所致.临床医师应在诊断和治疗中给予足够重视.
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 刘亚滨 《中国地方病学杂志》 2005年24卷5期 537-537页ISTICPKUCA
【摘要】 <篇首> 甲状腺疾病是内分泌代谢性疾病中最常见的疾病.温习文献发现,近十几年来一些专业期刊杂志对甲状腺各类疾病均作了较多的报道,而对家族性甲状腺肿却报道的很少.家族性甲状腺肿是一种少见的遗传性疾病,作者在门诊工作中发现了一个较少见的三姐妹同患甲...
- 概要：
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