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【中文期刊】 罗鹏 傅华龙 等 《植物学报》 2003年45卷4期 432-436页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 为探索属间杂种的遗传特点以及改良甘蓝型油菜油分品质,进行了甘蓝型油菜和紫罗兰的属间杂交.杂交母本为甘蓝型油菜奥罗(Brassica napus L. cv. oro),父本为紫罗兰(Matthiola incana (L.) R. Br.)...
- 概要：
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【中文期刊】 吴逸雯 陈生弟 《中国现代神经疾病杂志》 2013年13卷7期 568-573页MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 肌张力障碍是一种不自主性主动肌和拮抗肌不协调持续性收缩引起的扭转、重复运动或异常姿势的综合征,遗传因素在其发病中起重要作用.在迄今已知的20种肌张力障碍亚型(DYT1～21基因型,除外DYT14基因型)中共有10种亚型的致病基因已经明确.近...
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【中文期刊】 马凌燕 万新华 《中国现代神经疾病杂志》 2013年13卷7期 561-567页MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 肌张力障碍是一种由主动肌和拮抗肌的不协调收缩或过度收缩导致的以不自主运动和异常姿势为特征的运动障碍性疾病.近年来原发性肌张力障碍的分子遗传学研究进展极为迅速,本文拟就临床较为常见类型的临床特征及分子遗传学研究进展进行综述,包括早发型扭转型肌...
- 概要：
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【中文期刊】 植瑞东 何夏怡 《生物学教学》 2017年42卷11期 5-8页PKU
【摘要】 先天性白内障是儿童常见的致盲性眼病,发病率为活产儿的1/104~6/104,其中约有1/3与遗传有关.迄今为止,已发现三十多种致病基因和上百个基因突变位点与先天性白内障相关.开展先天性白内障致病基因的研究,有助于揭示先天性白内障的发病机制,...
- 概要：
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【中文期刊】 许健 陈雪玲 等 《西安医科大学学报》 2001年22卷5期 399-402页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的通过对新疆伊犁地区锡伯族人群D1 6S539,D7S820,D13S317三个STR位点的基因型及等位片段频率分布的研究和数据统计分析 ,初步探讨其在遗传学研究及法医学应用中的意义.方法随机抽取110名新疆锡伯族无关个体静脉血,用柠檬酸...
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【中文期刊】 汪小蒙 杨森 《中国麻风皮肤病杂志》 2018年34卷9期 569-572页ISTIC
【摘要】 经表皮水分流失(transepidermal water loss,TEWL)测量的是水分从真皮和表皮的水合层向皮肤表面扩散的通量密度,是用于评估皮肤屏障功能的一项成熟无创的方法,最新的一项研究发现TEWL值与9号染色体9q34.3基因突变...
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【中文期刊】 颜超 方位 等 《医学综述》 2017年23卷21期 4178-4182页ISTICCA
【摘要】 左心室心肌致密化不全(LVNC)是一种罕见的先天性与遗传相关的心肌病,主要累及左心室,偶累及右心室,形态学上表现为大量突出的肌小梁,心肌外层薄而致密,存在深陷的小梁隐窝和海绵样心内膜.LVNC可孤立存在或与其他先天性心脏畸形并存,具有显著的...
【关键词】 左心室心肌致密化不全；基因突变；遗传学研究；
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【中文期刊】 张力力 王树水 《岭南心血管病杂志》 2017年23卷6期 815-820页ISTICCA
【摘要】 提要:随着基因测序技术的飞速发展,心肌病遗传学研究方面取得了很大进展,已经发现了相关的多个致病基因和突变,并在发病机制方面进行了探索.但基因型和临床表型的关系仍不完善,基因突变和疾病的发生和预后之间的关系仍是尚未解决的难题.基因筛查作为遗传...
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【中文期刊】 吴怀宽 刘学伍 等 《精准医学杂志》 2019年34卷2期 183-186,188页
【摘要】 据统计遗传性癫痫占所有癫痫综合征的30％以上.近年来癫痫遗传学研究发展迅速,新一代基因测序技术可揭示近三分之一癫痫病人的基因突变.基因功能学研究可以从疾病病理生理学层面解释疾病的发病机制,同时有助于确定潜在的治疗靶点,从而提高癫痫的精准医疗...
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【中文期刊】 张晔(综述) 潘博(审校) 《医学综述》 2015年10期 1839-1842页ISTICCA
【摘要】 Nager综合征是一种由第一、二鳃弓发育异常引起的罕见而复杂的先天缺陷。 Nager综合征临床表现具有高度多样性，是以面骨发育不全和轴前性肢体畸形为主的疾病。对 Nager综合征的诊断主要依靠临床表现，多学科间协作可以优化治疗方案，提高患者...
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【中文期刊】 赵世亮 《医学综述》 2015年21卷22期 4039-4041页ISTICCA
【摘要】 血管性痴呆(VaD)的发病日益增多,但关于其发病机制的研究进展却较为缓慢,特别是在遗传方面的研究更是存有争议.脑小血管病(CSVD)是VaD的常见原因.近年来,关于CSVD与VaD两者共同的遗传学研究越来越多.该文主要介绍散发性CSVD与V...
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【中文期刊】 黄晶 《中国实用神经疾病杂志》 2015年6期 139-141页ISTIC
【摘要】 肌萎缩侧索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis ，ALS）是—种累及脑与脊髓上下运动神经元，导致肌肉无力、萎缩，言语、吞咽、呼吸功能障碍的迟发性神经变性疾病［1］。一般患者的生存期为3～5 a ，大多死于呼吸衰...
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【中文期刊】 李琳 胡志希 等 《湖南中医药大学学报》 2013年33卷11期 101-103页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病),是严重威胁人类生命健康的疾病之一.预计到2020年, 冠心病将成为全球排名第一的疾病.随着心血管病遗传学研究的发展, 冠心病遗传学研究也取得了一定的进步.近期研究认为,冠心病的发生发展,是遗传因...
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【中文期刊】 张春梅 赵越(综述) 等 《国际生殖健康计划生育杂志》 2013年5期 335-338页ISTICCA
【摘要】 多囊卵巢综合征（PCOS）是一种复杂的生殖内分泌疾病，主要特征是月经稀发或闭经、高雄激素血症以及卵巢多囊样改变。遗传因素在PCOS发病中的重要作用已经得到证实，许多候选基因也被识别。目前发现的易感基因主要包括参与甾体激素生物合成、转运、作用...
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【中文期刊】 雷婧 邓雄 等 《生命科学研究》 2011年15卷1期 75-79页ISTICCA
【摘要】 抽动秽语综合症(Gilles de la Tourette's syndrome,GTS,TS)是一种慢性复杂性神经精神障碍,多起病于儿童期,以多发性运动性抽动伴不自主发声为主要临床表现,并伴多种并发症及神经行为障碍.目前已有大量关于TS遗...
- 概要：
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【中文期刊】 王林生 宋鹏 《生物学通报》 2010年45卷8期 4-6页ISTICCA
【摘要】 黑麦属植物具有许多有益基因,将其导入普通小麦对于拓宽其遗传基础具有重要作用.概述了黑麦属的分类及分布,分析了黑麦属染色体的C分带核型、DNA重复序列及其与小麦染色体间的部分同源关系,论述了黑麦有益基因导入小麦的途径及其在小麦改良中的应用,阐...
- 概要：
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【中文期刊】 王林生 《生物学通报》 2009年44卷11期 1-4,封3页ISTICCA
【摘要】 簇毛麦作为小麦的重要基因资源已引起人们的高度重视.介绍了簇毛麦的种类及优良性状,探讨了簇毛麦的分子细胞遗传学研究进展及与小麦及其近缘物种的亲缘关系,分析了小麦一簇毛麦双二倍体、异附加系、异代换系、易位系的选育,阐述了簇毛麦在小麦遗传改良中的...
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【中文期刊】 李梅 聂敏 《基础医学与临床》 2007年27卷10期 1101-1108页ISTICCA
【摘要】 近10多年来,骨质疏松症的遗传学研究取得长足进展.研究发现多种与骨代谢密切相关的内分泌激素、骨基质蛋白、细胞因子遗传学变异与骨密度、骨质量、骨结构、骨转换率和骨质疏松性骨折率密切相关,本文旨在回顾国内外骨质疏松症遗传学领域重要的代表性研究成...
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【中文期刊】 潘博 林琳 等 《中国美容医学》 2007年16卷8期 1023-1026页ISTICCA
【摘要】 目的:收集和利用先天性小耳畸形家系资源进行相关的遗传学研究.方法:通过对住院患者及其家属家族史的询问调查,收集先天性小耳畸形家系;利用收集的家系资源进行先证者核型分析和vrk1基因突变检测.结果:于2005年9月～2007年3月,收集先天性...
- 概要：
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【中文期刊】 余滢滢 张炜 《中国妇幼健康研究》 2007年18卷5期 432-435页ISTIC
【摘要】 多囊卵巢综合征是生育期妇女最常见的内分泌紊乱性疾病之一,以高雄激素血症、月经失调及高胰岛素血症为主要临床特征.多囊卵巢综合征的主要内分泌紊乱为高雄激素与胰岛素抵抗,其发病机理尚不清楚.该文从分子遗传学角度综述了雄激素代谢相关基因、糖代谢相关...
- 概要：
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【中文期刊】 孙林 关咏梅 《中国优生与遗传杂志》 2006年14卷8期 113-116页ISTIC
【摘要】 多囊卵巢综合征( PCOS)是育龄妇女常见的生殖内分泌紊乱性疾病,为异质性病变,临床表现各异,其主要内分泌特征为高雄激素血症、高胰岛素血症和胰岛素抵抗、LH水平和LH/FSH比值升高.迄今为止,PCOS的发病机制还不清楚,PCOS患者的高度...
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【中文期刊】 黄雪霜 张建湘 《中国优生与遗传杂志》 2006年14卷11期 123-124,39页ISTIC
【摘要】 Goldenhar综合征是一种罕见的第一、二腮弓发育异常的遗传性先天缺陷,临床表现具高度多样性,除眼球皮样囊肿、耳畸形和脊柱异常外,还可见心脏和神经系统等的发育缺陷.本文系统阐述了Goldenhar综合征的临床特征与诊断、发病机制与病因、分...
【关键词】 Goldenhar综合征；临床表现；发病机理；
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【中文期刊】 肖卓妮 徐望明 等 《国外医学(妇幼保健分册)》 2003年14卷3期 147-149页ISTIC
【摘要】 多囊卵巢综合征(PCOS)是常见的影响育龄期妇女的内分泌紊乱性疾病, 临床表现各异,为异质性疾病.其主要内分泌特征为高雄激素血症、高胰岛素血症、黄体生成素(LH)水平升高、LH/卵泡刺激素(FSH)比值升高,而遗传学研究表明影响这些激素代谢...
- 概要：
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【中文期刊】 《心理学报》 2008年40卷10期 1088-1098页
【摘要】 多动症多始于儿童期,并能持续至成年期.传统的家庭、双生子和养子女研究表明,多动症是受遗传影响的.双生子研究现在被用来定义多动症表型,分析性别差异,测试基因对持续性和共病的影响,以及研究遗传与环境的互动.多动症的分子遗传学研究集中在功能候选基...
【关键词】 多动症；双生子；多动症的分子遗传学研究；
- 概要：
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【中文期刊】 易龙 应锋 等 《南京大学学报(自然科学版)》 2001年37卷5期 653-658页
【摘要】 采用复合扩增、聚丙烯酰胺凝胶电泳分型和银染显示的方法,对江苏地区汉族人群中111个无关个体的6个短串联重复(STR)基因座(CSF1PO,TPOX,TH01,D16S539,D7S820和D13S317)进行了群体遗传学研究.经X2检验,6...
【关键词】 短串联重复(STR)；群体遗传学研究；聚合酶链反应(PCR)；
- 概要：
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【中文期刊】 张静 王秋菊 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2019年54卷8期 622-625页MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 前庭性偏头痛为眩晕和偏头痛共存的良性复发性眩晕,是引起自发性眩晕发作的常见原因,其发病机制尚不清楚.前庭性偏头痛的家族聚集性提示遗传因素在疾病的发生发展过程中起到一定作用.随着分子遗传学技术的不断发展,与前庭性偏头痛相关的遗传学研究日益成为...
- 概要：
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【中文期刊】 方福德 《中华内分泌代谢杂志》 2009年25卷2期 133-135页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 多基因复杂性状疾病是由遗传因素和环境因素相互作用引起的疾病,其遗传学研究是重要的"攻火"领域之一.本文评述了多基因复杂性状疾病遗传学研究的意义以及存在的问题和解决思路.
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 葛坚 张清炯 《中华眼科杂志》 2005年41卷12期 1057-1060页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 青光眼是常见且病变不可逆转的严重致盲眼病,遗传因素对于青光眼的发生具有重要作用.人类基因组计划的完成及相关分子遗传学技术在青光眼研究领域的应用,使青光眼的病因学研究取得了重要进展.目前人们难以预计新的研究成果将对青光眼的预防、早期诊断及治疗...
- 概要：
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【中文期刊】 寿建忠 马建辉 《肿瘤研究与临床》 2007年19卷4期 217-220页ISTICCA
【摘要】 散发性肾透明细胞癌的发生机制十分复杂,不同于遗传性肾癌的单一遗传因素起着决定性作用,但3p缺失、VHL的基因突变等遗传学改变,可能会帮助临床进行肾癌病理亚型的鉴别诊断,基因表达谱中分析的一些标志物可能帮助预测预后.
- 概要：
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【中文期刊】 杨秀芬 刘宁朴 等 《国际眼科纵览》 2007年31卷3期 210-213页
【摘要】 年龄相关性黄斑变性是一类多因子遗传性疾病,其发生可能是遗传因素和环境因素综合作用的结果.这类复杂遗传模式疾病存在着基因型和表现型之间的非共线性,使得对这类疾病的病因分析比较困难.本文从双生子研究、家系研究、人种研究、致病基因研究等角度介绍年...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 李明 司美君 等 《实用医院临床杂志》 2024年21卷1期 1-4页ISTIC
【摘要】 IgA肾病是全球范围内最常见的原发性肾小球肾炎,是终末期肾脏病的主要病因之一.种族和地域差异及家族聚集性均提示遗传因素在IgA肾病的发病中起着一定的作用,同时免疫系统异常及糖基化缺失IgA1 的产生也与IgA肾病的发病密切相关.研究IgA肾...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 肖茗渊 《智慧健康》 2024年10卷10期 26-28,36页
【摘要】 先天性白内障具有一定的遗传特质,是目前世界上公认的导致儿童弱视与失明的主要疾病之一.人们的晶状体在分化成熟过程中受到很多基因调控,形成一个精密的调控网络,任何一个调控环节在分化的过程中发生异常,都可能会改变晶状体的透明性,致使白内障产生.本...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 郑佳佳 李萍 等 《中国临床保健杂志》 2023年26卷3期 425-429页ISTICCA
【摘要】 阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)是一种主要表现为睡眠时打鼾并伴有呼吸暂停和(或)低氧血症、高碳酸血症等严重影响患者生活质量和寿命的一种慢性睡眠障碍性疾病.多导睡眠图监测是诊断OSAHS的金标准.基因组参与了疾病的发生发展,并受外...
【关键词】 睡眠呼吸暂停,阻塞性；遗传学研究；基因组学；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郑超固 阎锡蕴 《生物化学与生物物理进展》 2008年35卷2期 133-142页SCIISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 淋巴细胞是哺乳动物唯一能发生体细胞基因组变化的一类细胞,淋巴细胞在发育过程中通过V(D)J重组获得成熟的特异的抗原受体基因,实现了免疫细胞抗原识别惊人的多样性.关于V(D)J重组的调控机制一直是免疫学研究的重要问题,然而直到将表观遗传学研究...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘华英 彭淑平 等 《生物化学与生物物理进展》 2007年34卷7期 673-681页SCIISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 表观遗传学是功能基因组学的重要组成部分,它实际上是研究理化、生物等环境因素以及饮食习惯等对遗传因素的作用,并由这一作用引起DNA序列以外的遗传物质改变.鼻咽癌是我国南方常见恶性肿瘤,具有明显的家族聚集倾向,存在基因组不稳定性,易受理化、生物...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 范彦蓉 张翠芳 等 《中国健康心理学杂志》 2022年30卷5期 795-800页ISTIC
【摘要】 孤独症谱系障碍(ASD)是一种复杂的异质性疾病,是由遗传因素和环境因素共同作用的结果,但确切的神经病理学机制还不清楚,本文依据ASD最新遗传学、表观遗传学和神经生物学的重要研究结论,综述其可能的病理学机制.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 裴黎 王俭 等 《生物化学与生物物理进展》 2003年30卷1期 147-150页SCIISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 为对北京汉族D3S1358、vWA、FGA、D8S1179、D21S11、D18S51、D5S818、D13S317及D7S820等9个STR基因座的遗传多态性进行群体遗传学研究,利用荧光标记复合扩增及毛细管电泳自动荧光检测的方法,对236...
【关键词】 毛细管电泳；短串联重复序列(STR)；复合扩增；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 徐荣 陈峻 等 《生物化学与生物物理进展》 2002年29卷1期 23-25页SCIISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 RNA干扰是双链RNA特异诱导的转录后期基因沉默.该技术随着不断完善而越来越被广泛地运用于果蝇的功能基因组研究上,双链RNA已经成为果蝇中功能基因的一个十分有效的抑制子,势必使RNA干扰技术成为研究果蝇体内基因功能的强有力的反向遗传学研究技...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张競文 续倩 等 《遗传》 2019年41卷7期 567-581页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 癌症是由细胞恶性增殖和扩散引发的一类复杂疾病,解析其致病机制是人类目前面临的重大挑战之一.表观遗传学机制对维持基因特定的表达模式和生命个体的正常发育生长至关重要.表观遗传图谱的紊乱如组蛋白修饰、DNA/RNA甲基化和染色质三维构象的变化等均...
【关键词】 癌症；表观遗传学；DNA/RNA甲基化；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 殷斌 石冰 等 《华西口腔医学杂志》 2019年37卷3期 330-335页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Treacher Collins综合征是以常染色体显性遗传为主要遗传方式的先天颅面畸形.由于神经嵴细胞和神经上皮细胞核糖体的生物合成受阻,神经嵴细胞迁移到颅面部的数量减少,引起第一、二鳃弓发育不全,导致疾病发生.目前明确的致病基因包括细胞质...
【关键词】 Treacher Collins综合征；先天颅面畸形；神经嵴细胞；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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