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【中文期刊】 吴宇 李文兰 等 《介入放射学杂志》 2024年33卷4期 454-458页ISTICPKUCSCD
【摘要】 肺动静脉畸形是一种与遗传性出血性毛细血管扩张症相关的先天性肺血管畸形,其中异常扩张的血管在肺循环和体循环之间产生了无毛细血管干预的直接通路.临床上主要表现为低氧血症、呼吸困难、中风、脑脓肿、肺出血等.目前肺动静脉畸形的诊断主要依靠影像学,治...
【关键词】 肺动静脉畸形；遗传性出血性毛细血管扩张症；影像学诊断；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 何靖怡 马小静 等 《心肺血管病杂志》 2023年42卷10期 1073-1074页ISTICCA
【摘要】 患者男,33岁,活动后气促5年余,加重伴咳血3个月.15d前曾出现黑便,伴晕厥一次,急诊血常规提示血红蛋白45g/L,予以输血处理后缓解.患者无明确的遗传病史.查体:轻度贫血貌,下肢皮肤多发斑疹,心律齐,肺动脉瓣区第二心音亢进.超声心动图示...
【关键词】 遗传性出血性毛细血管扩张症；肺动脉高压；动静脉畸形；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴婷 刘晓波 等 《临床内科杂志》 2022年39卷2期 127-128页ISTICCA
【摘要】 遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)又称Osler-Weber-Rendu病,是一种常染色体显性遗传病,患病率为1/5 000～1/8 000,以复发性鼻出血、黏膜皮肤毛细血管扩张、内脏动静脉畸形(AVM)和HHT家族史为特征[1].约80...
【关键词】 遗传性出血性毛细血管扩张症；消化道出血；临床特征；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘瑶 《中国临床新医学》 2022年15卷5期 449-450页ISTIC
【摘要】 1 病例介绍患者,男,57岁,主因腹痛5月余入院.患者5月余前无明显诱因出现上腹痛,以右上腹为重,反复发作,与进食无关,伴纳差乏力,无恶心呕吐,无反酸嗳气,无畏寒发热,2021年4月20日至徐州医科大学附属医院门诊查电子胃镜示:食管炎,慢性...
【关键词】 遗传性出血性毛细血管扩张症；十二指肠球部溃疡；治疗；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 连庆峰 刘学静 等 《实用放射学杂志》 2011年27卷8期 1180-1182页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨多层螺旋CT血管成像技术对肝脏遗传性出血性毛细血管扩张症的诊断.方法对5例经多层CT血管成像检查诊断为肝脏遗传性出血性毛细血管扩张症的病例进行回顾性分析.对所有病例行容积再现(VR)、最大密度投影(MIP)、薄层MIP以及多平面重...
【关键词】 肝脏；遗传性出血性毛细血管扩张症；体层摄影术,X线计算机；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吕传剑 郭濴 等 《郑州大学学报（医学版）》 2009年44卷4期 914-915页ISTICPKUCA
【摘要】 <篇首> 遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)是一种较少见的常染色体显性遗传病,又称Osier-Weber-Rendu综合征,发生机制尚不完全清楚,无诱因地反复出血是本...
【关键词】 体层摄影术；X射线计算机；遗传性出血性毛细血管扩张症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郭尹玲 吴文军 等 《四川中医》 2015年33卷4期 86-89页ISTIC
【摘要】 1 病案汪某某,女,23岁,大学生,2012年11月5日初诊.既往史:患者于2012年9月20日因“反复咳嗽、咯血5+月”入住成都市某医院,入院胸部CT提示右肺上叶支气管扩张,予抗感染、止血、护胃、输血等治疗,后曾出现血氧饱和度下降而转IC...
【关键词】 遗传性出血性毛细血管扩张症；医案；张之文；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周吉成 谭彬宾 等 《广西医科大学学报》 2011年28卷2期 265-268页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)家系的临床特征及分子生物学特点.方法:对先证者进行家系调查;对家系成员及30例健康志愿者的ALK-1及ENG基因外显子进行PCR扩增并对PCR产物进行序列分析;对序列分析发现突变者进行限制性酶切...
【关键词】 遗传性出血性毛细血管扩张症；家系调查；分子生物学；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王俊华 刘彩云 等 《齐鲁护理杂志》 2010年16卷20期 60-61页ISTIC
【摘要】 回顾性分析6例遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)患者的临床资料,总结鼻腔皮成形术治疗HHT的围术期护理措施.结果术后1个月检查:术腔完全上皮化,但干痂较多;3个月检查:鼻腔干痂减少;术后半年,干痂明显减少,异味减轻,嗅觉有减退,血红蛋白分...
【关键词】 遗传性出血性毛细血管扩张症；鼻腔皮成形术；围术期护理；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李丽娟 朱丽 《中国医药导报》 2010年07卷18期 9-11页ISTICCA
【摘要】 遗传性出血性毛细血管扩张症是一种常染色体显性遗传疾病,以出血和血管扩张为主要表现.其分子学发病机制为ENG和ALK1基因突变,临床症状主要表现为鼻出血、毛细血管扩张和内脏血管扩张.遗传性出血性毛细血管扩张症的诊断依据临床表现和阳性家族史,临...
【关键词】 遗传性出血性毛细血管扩张症；发病机制；临床表现；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 翟鸣春 靳二虎 等 《国际医学放射学杂志》 2009年32卷4期 335-337页ISTIC
【摘要】 遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT),又名Osler-Weber-Rendu综合征,是一种因常染色体显性遗传性血管发育异常所致的疾病,特征性临床表现是反复发作的鼻出血和胃肠道出血,尤以鼻出血常见.常见受累器官有肺、肝脏、脑等.介绍增强MR血...
【关键词】 遗传性出血性毛细血管扩张症；磁共振成像；体层摄影术,X线计算机；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 姚凤明 付淑萍 等 《现代实用医学》 2011年23卷11期 1300-1302页
【摘要】 目的 探讨肝脏遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)的影像学特征及临床诊断.方法 结合5例肝脏HHT患者的临床资料,回顾性分析该病的影像学特征及临床诊断.结果 5例患者中CT检查示2例肝脏增大,3例肝脏形态正常,2例右上腹可闻及血管杂音；彩色...
【关键词】 体层摄影术,X线计算机；遗传性出血性毛细血管扩张症；超声检查；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张娟娟 马金旗 等 《中国儿童保健杂志》 2023年31卷2期 225-228页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)又称 Rendu-Os-ler-Weber综合征,是以毛细血管结构、内皮细胞功能异常为特征的常染色体显性遗传病,主要表现为反复鼻...
【关键词】 新生儿；遗传性出血性毛细血管扩张症；基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 胡健 王剑 等 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2021年35卷11期 1031-1034页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT),又称为Olser-Weber-Rendu综合征,是一种常染色体显性遗传疾病,其典型临床表现为反复鼻出血、黏膜皮肤毛细血管扩张、...
【关键词】 遗传性出血性毛细血管扩张症；鼻出血；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 牛彦 《中外健康文摘》 2012年09卷4期 282-283页
【摘要】 目的 讨论遗传性出血性毛细血管扩张症诊治.方法 对遗传性出血性毛细血管扩张症进行诊治.结论 需反复输血者,注意预防乙型肝炎.有双盲试验证明预防性用雌性激素可以减少严重出血者输血需要.大多病人需长期使用铁剂,以补充粘膜反复出血所丧失的铁,某些...
【关键词】 遗传性出血性毛细血管扩张症；诊断与治疗；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 高丽 彭雅婷 等 《中南大学学报（医学版）》 2025年50卷1期 149-154页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT),又称Rendu-Osler-Weber综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,可引起多系统血管畸形,包括黏膜皮肤毛细血管扩张...
【关键词】 遗传性出血性毛细血管扩张症；常染色体显性遗传疾病；咯血；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王士洪 李菁 《中国全科医学》 2024年27卷36期 4609-4614页ISTICPKUCA
【摘要】 背景 遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是累及血管的罕见遗传病,其表现具有临床异质性,关于其临床特征的相关报道较少.目的 通过总结30例确诊HHT患者的临床表现、治疗及转归,分析该病的临床特点,提高临床医生对疾病的认识.方法 回顾性分析北...
【关键词】 遗传性出血性毛细血管扩张症；临床特征；血管畸形；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 唐晔 丛馨 《生理科学进展》 2024年55卷4期 327页ISTICPKUCA
【摘要】 遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)是以毛细血管扩张与动静脉畸形(arteriovenous malformation,AVM)为特征的血管疾病.已有研究表明内皮细...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 宁宁 姚俊 等 《中国耳鼻咽喉颅底外科杂志》 2024年30卷5期 103-106页ISTICCSCDCA
【摘要】 目的 探讨遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)的临床特点及诊疗方法,以便对其进行早期诊断,为临床工作提供帮助.方法 回顾性分析1例因"反复鼻出血6年"在广东医科大学附属医院耳鼻咽喉头颈外科就诊患者的临床资料及家系患病情况.应用全外显子组测序...
【关键词】 鼻出血；遗传性出血性毛细血管扩张症；ENG基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵青 万钧 等 《中国医药》 2024年19卷7期 1033-1037页ISTIC
【摘要】 目的 探讨影像学检查在遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)中的诊断价值.方法 回顾性分析2019年10月至2024年3月在首都医科大学附属北京安贞医院经临床明确诊断的累及肝脏的7例HHT患者的临床资料.收集患者的临床表现、影像学检查结果[包...
【关键词】 遗传性出血性毛细血管扩张症；肝脏血管畸形；超声；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李欣彤 汤赢 等 《吉林大学学报（医学版）》 2023年49卷5期 1394-1399页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)所致消化道出血临床少见,在中老年人群中不明原因消化道出血更易被忽视,从而延误治疗.HHT发病机制主要与ENG、酰基辅酶A合成酶长链家族成员4(ACVRL4)、激活素受体样激酶1(ALK1)和母亲DPP 同...
【关键词】 遗传性出血性毛细血管扩张症；消化道出血；老年；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 尹紫聪 付志强 等 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 2023年30卷4期 266-267页ISTICCSCD
【摘要】 1 临床资料 患者,男,65岁,因反复鼻出血19年加重1个月,于2021-10-18收治入院.患者近19年来反复鼻出血,每次10～20 ml.19年前患者曾就诊于我科,给予鼻腔电凝止血等对症治疗,但术后半年开始无明显诱因下双侧鼻腔持续出血,...
【关键词】 毛细血管扩张,遗传性出血性；鼻出血；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 樊铭薇 程哲 等 《临床肺科杂志》 2023年28卷12期 1925-1927页ISTIC
【摘要】 遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT),也称为Rendu-Osler-Weber综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传血管疾病,其合并肺动脉高压的病例更为少见,所以对于该病的治疗方案和预后仍需大量研究进行探索,为该病提供更多的理论依据来指导临床...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 韩瑞 滕飞 等 《中国医学影像技术》 2022年38卷5期 798页ISTICPKU
【摘要】 患者女,49岁,右上肢无力6天;既往间断性鼻出血20余年,可自行停止;其女间断性鼻出血病史10余年,口唇及手部毛细血管扩张.查体:口唇及双手指尖见散在针芒状毛细血管扩张红点;右上肢肌力4级.头颅MRI:左侧额顶叶见斑片状弥散加权成像高信号、...
【关键词】 毛细血管扩张,遗传性出血性；栓塞,治疗性；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李梓楠 唐少珊 等 《中国临床医学影像杂志》 2022年33卷12期 903-904页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 病例 女,42岁,以"腰部疼痛,加重4 d"为主诉,20 d前无诱因出现腰部疼痛,就诊于当地医院,行CT检查显示腰部囊性肿物,4 d前患者出现疼痛加重伴发热,体温最高39℃,遂于急诊就诊.既往史:患者近5年频繁鼻出血,量较大,未予以系统诊治...
【关键词】 毛细血管扩张,遗传性出血性；动静脉畸形；超声检查；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 贾俊丽 王勤周 等 《中国现代神经疾病杂志》 2022年22卷10期 887-891页MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 患者 男性,68岁.主诉反复发热26天,胸闷、憋喘6天,右侧肢体活动欠灵活4天,于2022年1月27日入院.患者26天前因"受凉"出现发热,体温最高可达39℃,以夜间显著,伴头晕、头痛、盗汗和全身乏力,无咳嗽、咳痰,自行服用布洛芬和感冒颗粒...
【关键词】 毛细血管扩张,遗传性出血性；脑出血；动静脉畸形；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王长彬 马立娟 等 《实用放射学杂志》 2021年37卷5期 786-789,816页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 分析肝脏遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)的临床与影像学表现.方法 回顾性分析13例肝脏HHT的临床表现和CT影像资料.所有病例均行图像后处理,如最大密度投影(MIP)、多平面重建(MPR)、容积再现(VR)技术等.结果 13例HH...
【关键词】 遗传性出血性毛细血管扩张症；肝脏；计算机体层成像；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张娟 童笑梅 等 《中国当代儿科杂志》 2021年23卷3期 288-293页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 15岁女童因抽搐1次,同时肺部CT发现肺结节入院.无肢端发绀,无明显杵状指/趾畸形.实验室检查示血红蛋白升高(162 g/L)、动脉血氧分压降低(61.5 mm Hg).肺部CT提示右肺中叶见不规则稍高密度结节,增强扫描可见明显强化,局部见...
【关键词】 肺动静脉畸形；遗传性出血性毛细血管扩张症；介入栓塞治疗；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 方青青 陈颖 等 《胃肠病学和肝病学杂志》 2022年31卷7期 763-769页ISTICCA
【摘要】 遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)导致的胃肠道毛细血管扩张并出血,临床上缺乏有效的治疗手段.2021年最新发布的HHT第二版国际指南中指出,针对轻度HHT建议口服...
【关键词】 遗传性出血性毛细血管扩张症；消化道出血；基因检测；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵琳 Zhou Xianliang 《疑难病杂志》 2022年21卷10期 1101-1104页ISTICCA
【摘要】 遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是一种常染色体显性遗传的血管病.典型的临床表现是存在血管畸形,最常见的临床表现是鼻出血、消化道出血、缺铁性贫血及特征性的皮肤黏膜毛细血管扩张.HHT的诊断主要依靠血管畸形的证据及基因检测.现阶段的治疗目标...
【关键词】 遗传性出血性毛细血管扩张症；毛细血管扩张；药物治疗；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张凌霞 王子堂 等 《医学影像学杂志》 2022年32卷10期 1715,1721页ISTIC
【摘要】 患者 男,34岁.体检时超声发现肝内回声不均来院进一步检查.患者主述自幼反复鼻出血,不易止血,随年龄增长出血症状略有减轻.查体发现口腔粘膜及颌面部皮肤见点状红斑,压之褪色.实验室检查:乙肝表面抗原(+)、乙型肝炎e抗体(+)、乙肝核心抗体阳...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄幸芝 张诚 等 《中国超声医学杂志》 2020年36卷6期 524-527页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探究超声在诊断累及肝脏的遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)中的应用价值.方法 回顾性分析12例临床确诊的HHT累及肝脏患者的超声表现.结果 12例HHT累及肝脏患者中,超声下均可见肝脏动静脉畸形(HVaMs),依据BUSCARINI...
【关键词】 遗传性出血性毛细血管扩张症；肝动静脉畸形；超声；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王志飞 高鹏 等 《中国脑血管病杂志》 2020年17卷12期 754-757页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 肺动静脉畸形(PAVM)是肺动脉和静脉之间绕过肺毛细血管的直接连接.由经过PAVM异常通道而来的反常栓子引起的缺血性卒中十分少见.大多数PAVM与遗传性出血性毛细血管扩张症密切相关,对该疾病应用溶栓药物可能伴有高出血风险.该文回顾性分析1例...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 徐亚红 李燕飞 等 《现代医药卫生》 2022年38卷17期 3058-3060页
【摘要】 Rendu-Osler-Weber综合征也称为遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT),是一种少见的遗传性血管疾病,全球发病率为1/5000～1/8000.该院2021年4月10日收治1例33岁男性患者,因黑便7 d就诊,患者既往有多次鼻出血病...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李娟娟 周舟 等 《介入放射学杂志》 2019年28卷12期 1219-1221页ISTICPKUCSCD
【摘要】 遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT), 是以皮肤黏膜毛细血管和微静脉扩张并反复出血为特点的一种常染色体显性遗传病,又名Osler-Rendu-Weber综合征,发病...
【关键词】 遗传性出血性毛细血管扩张症；肺动静脉畸形；数字减影血管造影；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 卢川 张悦 《大连医科大学学报》 2021年43卷1期 89-91页ISTICCA
【摘要】 1临床资料患者,女,40岁.2004年怀孕期间反复出现鼻衄,曾就诊于外院耳鼻喉科,对症治疗后效果不佳.近1年出现活动后胸闷、气短,活动耐量下降,近2天加重,伴咯血,于2018年5月21日就诊于大连医科大学附属第二医院心内科.入院查体:轻度贫...
【关键词】 遗传性出血性毛细血管扩张症；肺动脉高压；鼻出血；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 阮志兵 焦俊 等 《放射学实践》 2018年33卷4期 403-408页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:探讨肝脏遗传性出血性毛细血管扩张症(HHTT)的临床及CT表现特点.方法:回顾性分析2005年9月12日-2017年3月27日经临床证实的19例HHTT患者(男8例,女11例,平均年龄52岁)的临床与CT影像学资料,2位高级职称放射诊...
【关键词】 肝脏疾病；遗传性出血性毛细血管扩张症；体层摄影术,X线计算机；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 于倩 程钊 等 《中国实验血液学杂志》 2017年25卷4期 1136-1141页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)一家系ACVRL1、ENG和MADH4(SMAD4)基因突变,并观察沙利度胺对其治疗的疗效.方法:对该家系进行详细的家...
【关键词】 遗传性出血性毛细血管扩张症；基因突变；ACVRL1基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 易彦 刘小凤 等 《中南大学学报（医学版）》 2017年42卷9期 1017-1022页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨一个遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)家系的临床特征及基因诊断的可行性.方法:收集先证者及家系成员的病史资料并进行临床诊断.同时,对先证者进行致病基因突...
【关键词】 遗传性出血性毛细血管扩张症；临床诊断；基因诊断；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 晁文婷 马慧 等 《中华肝脏病杂志》 2025年33卷4期 375-378页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 对1例在临床中诊治的以自发、反复鼻出血、肝动脉-肝静脉畸形所致的高血容量综合征和心功能不全为主要症状的遗传性出血性毛细血管扩张症患者，使用贝伐珠单抗治疗的结局进行了随访，以期为临床诊治提供借鉴。
【关键词】 遗传性出血性毛细血管扩张症；肝血管畸形；高输出量心衰；
- 概要：
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