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【中文期刊】 阮长耿 《中国输血杂志》 2010年23卷10期 753-755页 ISTICCA
【摘要】 出血与血栓性疾病由于严重威胁人类健康,正日益受到临床各科的重视.本文就出血与血栓性疾病的发生机制以及近年来在诊疗方面有所进展的相关疾病,如遗传性出血性疾病、血栓性血小板减少性紫癜、血栓性疾病等作一综述.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 高丽 彭雅婷 等 《中南大学学报（医学版）》 2025年50卷1期 149-154页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT),又称Rendu-Osler-Weber综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,可引起多系统血管畸形,包括黏膜皮肤毛细血管扩张...
【关键词】 遗传性出血性毛细血管扩张症； 常染色体显性遗传疾病； 咯血；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨颖 张姮 等 《南京医科大学学报（自然科学版）》 2024年44卷9期 1318-1322页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏症(congenital factor ⅩⅢdeficiency,FⅩⅢCD)是一种极罕见的凝血障碍性疾病,其发病机制主要与凝血因子ⅩⅢ(factor ⅩⅢ,FⅩⅢ)的A亚基基因(F13A1)和B亚基基因(F13B)突...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 薛峰 戴菁 等 《诊断学理论与实践》 2023年22卷2期 89-115页 ISTIC
【摘要】 近年来,我国高度重视罕见病的防治.作为罕见病的代表疾病之一,我国的血友病防治取得了较大进步.1986年至1989年,全国血友病研究协作组按统一的方法及标准开展了我国的血友病流行病学调查,结果显示我国的血友病患病率为2.73/10万人口,国内...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王婷婷 马亮 等 《临床肝胆病杂志》 2022年38卷2期 423-425页 ISTICPKUCA
【摘要】 1 病例资料患者女性,50岁,因"体检行腹部超声发现肝脏血流异常"就诊本院.彩色多普勒血流显像:扩张的肝动脉及其分支内可见红蓝相间闪烁的明亮血流信号,且血流束较粗,大于正常同级的肝动脉内径(图1).询问病史:患者无腹痛、腹胀,无眼黄、尿黄,...
【关键词】 毛细血管扩张,遗传性出血性； 肝疾病； 动静脉畸形；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 冯汝静 马隆佰 等 《放射学实践》 2020年35卷6期 736-740页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:总结分析肝脏遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)的影像特征.方法:回顾分析11例经临床诊断的遗传性出血性毛细血管扩张症的影像学资料并总结其影像学特征.结果:11例病例均行CT平扫及多期增强扫描,其中2例做MR检查.11例病例中病灶CT...
【关键词】 肝疾病； 毛细血管扩张,遗传性出血性； 体层摄影术,X线计算机；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 阮志兵 焦俊 等 《放射学实践》 2018年33卷4期 403-408页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:探讨肝脏遗传性出血性毛细血管扩张症(HHTT)的临床及CT表现特点.方法:回顾性分析2005年9月12日-2017年3月27日经临床证实的19例HHTT患者(男8例,女11例,平均年龄52岁)的临床与CT影像学资料,2位高级职称放射诊...
【关键词】 肝脏疾病； 遗传性出血性毛细血管扩张症； 体层摄影术,X线计算机；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈村龙 万田谟 等 《第一军医大学学报》 2001年21卷1期 80页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首>遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)属常染色体显性遗传性疾病.近年我们用内镜诊断2例以消化道出血为主要表现有HHT,报道如下
【关键词】 毛细血管扩张,遗传性出血性； 出血； 消化系统疾病；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周鹭 陈秀芳 等 《交通医学》 2019年33卷2期 162-164页
【摘要】 目的:调查和分析汉族血小板无力症患者的诊疗现状,进一步认识血小板无力症的临床特点,提高诊疗水平.方法:回顾性分析97例血小板无力症患者的临床资料,总结人口学资料、临床特点及诊治经过.结果:97例患者分布17个省,仅18.7％患者来自近亲结婚...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 范愈燕 王向东 等 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 2015年22卷3期 128-131页 ISTICCSCD
【摘要】 目的 观察玉女煎加味治疗遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HTT)的临床疗效.方法 收集北京同仁医院变态反应中心1年内就诊HTT患者7例,在鼻科填塞基础上,采用玉女煎随证...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙明艳 杨秀丽 等 《血栓与止血学》 2014年20卷6期 342-343页 ISTICCA
【摘要】 凝血酶原(prothrombin)又称凝血第Ⅱ因子(factorⅡ,FⅡ),是维生素K依赖性酶原,在凝血过程中起重要作用.遗传性凝血酶原缺乏症是由于凝血酶原基因异常导致血浆凝血酶原水平降低和/或功能异常,从而引起凝血障碍的一种遗传性疾病.此...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 韦红英 林发全 等 《广西医科大学学报》 2012年29卷6期 981-982页 ISTICCA
【摘要】 <篇首> 1 临床资料患儿男,28 d.因反复出血27 d入院.患儿为G4P3孕38+1周剖宫产娩出,出生体重2 900 g,Apgar评分均为 10分,生后30 h因面色苍白入住当地新生儿科,诊为"新生儿消化道出血",予止血、输血等治疗后好转...
【关键词】 遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症； 颅内出血； 隐性遗传性出血性疾病；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 宋勰 徐万峰 等 《中华消化外科杂志》 2012年11卷6期 566-569页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 总结肝脏遗传性出血性毛细血管扩张症(HHHT)的诊断和治疗经验.方法 回顾性分析2002年1月至2010年9月山东大学齐鲁医院、山东省临沂市蒙阴县人民医院、山东省聊城市人民医院、河南省人民医院、河北医科大学第二医院、浙江大学医学院附属...
【关键词】 肝脏疾病； 毛细血管扩张,遗传性出血性； 诊断；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 艾奇 陈森 《国际医药卫生导报》 2019年25卷11期 1832-1836页
【摘要】 MYH9相关疾病(MYH9-RD)是遗传性血小板减少症最常见的类型之一,是非肌性肌球蛋白重链Ⅱ A基因,即MYH9变异所致的常染色体显性遗传疾病.患者表现为先天性轻度出血倾向的大血小板性血小板减少症,并可能出现进展性的肾功能异常、耳聋或者白...
【关键词】 遗传性出血性疾病； 血小板减少症； 非肌性肌球蛋白重链Ⅱ A；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 夏喜斌 罗建光 等 《中国医师杂志》 2011年13卷4期 575-576页 ISTICCA
【摘要】 <篇首> 患者,女,21岁,因反复呕血并黑便半年余,加重半月于2010年8月27日入院.患者半年前无明显诱因出现呕血、黑便,在当地医院诊断"上消化道出血"予以抗炎、制酸、止血等对症治疗后,症状稍缓解,半月前上述症状加重,于对症治疗症状无明显缓解...
【关键词】 毛细血管扩张,遗传性出血性/并发症； 肝疾病/病因学； 病例报告；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者： 施慧萍 导师：阮长耿 王兆钺 夏利军 苏州大学 临床医学 内科学(血液病学)（硕士） 2018年
【摘要】
目的：
1. 通过新一代测序技术、DNA微阵列技术及Sanger测序技术等方法, 分析出血性疾病的分子病理，建立疑难的遗传性出血性疾病病例的分子诊断与鉴别诊断平台。本研究选取了两例疑难出血性病例进行分析：通过对一例22q11微缺失...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者： 李佳明 导师：阮长耿 王兆钺 苏州大学 临床医学 内科学(血液病学)（博士） 2015年
【摘要】 随着分子生物学进展特别是人类基因组研究的发展，越来越多的遗传性出血性疾病的分子机制被阐明，这对于深入探讨血小板的病理生理意义以及结构和功能的关系具有重要的意义。基因诊断也成为今后遗传性出血性疾病研究的发展的主要方向。巨大血小板综合征（Ber...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【会议论文】Timothy C.Nichols 第19届欧洲血液病年会 2014年
【摘要】 血友病和von Willebrand病(VWD)治疗的发展依赖于能否得到好的动物模型.这些动物模型真实地概况了这些遗传性出血性疾病患者严重的出血表型.这些动物模型的研究代表了转化性研究重要的早期及中期阶段,其目的是反映目前治疗上的局限,如产...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者： 郁婷婷 导师：王学锋 上海交通大学 临床医学 临床检验诊断学（硕士） 2009年
【摘要】 本研究对1例遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症家系和5例遗传性血小板无力症家系分别进行了F7基因、αⅡb基因和β3基因的研究，并对所发现的F7基因的剪接位点突变IVS5-1 G>A进行了异位转录和体外表达研究，以探讨其导致遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症的分子发...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者： 曹丽娟 导师：王兆钺 苏州大学 临床医学 内科血液学（硕士） 2007年
【摘要】 遗传性凝血因子缺乏症是一类单基因遗传性出血性疾病，发病率较低，但患者自幼患病，终生受累，危害性极大，更严重的是可以传给后代。通过对此类疾病相关的基因突变进行研究，有助于确定诊断、有效治疗和优生优育，而且能够为深入认识相关凝血因子蛋白结构与功...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者： 吴淑燕 导师：王兆钺 苏州大学 临床医学 内科血液学（博士） 2006年
【摘要】 本文利用在血栓与止血领域的优势，深入开展遗传性出血性疾病的基础与临床研究，阐明其发病的分子机制，解决这类特殊患者的痛苦，并提高我院血栓与止血的研究水平。 目的：分别对1例遗传性无纤维蛋白原血症(hereditaryafibrino...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者： 武文漫 导师：沈志祥 上海第二医科大学 上海交通大学医学院;上海交通大学 临床医学 内科学(血液病)（博士） 2004年
【摘要】 遗传性凝血因子缺陷症是比较少见的遗传性出血性疾病,患者常表现为自发性出血或止血困难,症状反复可持续终身.遗传性凝血因子缺陷通常是由编码该蛋白的基因突变所导致的.该研究对4个遗传性凝血因子XI(FXI)缺陷症家系和一个遗传性FXI与凝血因子V...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【会议论文】武文漫 第二届世界华人临床生化和检验医学大会暨第六届全国检验医学学术会议 2004年
【摘要】 凝血因子XI(FXI)是内源凝血途径中的酶原之一,在高分子量激肽原(HMWK)的作用下,它可被凝血酶激活,促进凝血过程的发生,另外由于FXI还可促进凝血酶激活的纤溶抑制物(TAFI)的产生,从而可以稳定已经形成的凝血块.遗传性FXI缺陷症是...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 付茗 张群霞 《中国医学影像技术》 2019年35卷1期 156-159页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 血友病是一种性染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病,主要临床表现为肌肉和关节反复出血.血友病肌肉病变可致急性筋膜间隔综合征、假性肿瘤形成、肌肉萎缩及骨化性肌炎等.超声检查具有实时、无创、简单快捷、可重复性强及分辨率高等优点,已广泛应用于诊断血友...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 董玉雷 翟吉良 等 《中华骨与关节外科杂志》 2018年11卷12期 944-947页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病,可分为血友病A和血友病B两种.前者为凝血因子Ⅷ(rⅧ)缺乏,后者为凝血因子Ⅸ(FⅨ)缺乏,均由相应的凝血因子基因突变引起,血友病的发病率没有种族或地区差异.在男性人群中,血友病A的发病率约为1...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 姜宇 孙垂国 等 《中华骨与关节外科杂志》 2018年11卷8期 625-628页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 血友病A是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病,由凝血因子基因突变导致凝血因子Ⅷ(FⅧ)缺乏所致.该病患者有自发性出血倾向或轻微外伤后即发生长时间出血,关节和肌肉是最常见的出血部位.男性人群中血友病A的发病率为1/5000,合并血友病A的...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘颖 赵金玲 等 《中国康复医学杂志》 2017年32卷12期 1410-1411页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 乙型血友病是一种罕见的遗传性出血性疾病,发病年龄低,由于反复关节出血所致的血友病性关节炎,关节损害重,残疾发生率高.本文报道1例乙型血友病继发重度血友病性关节炎的成功康复病例.患者陈某某,男性,21岁,体重63kg.符合中华医学会血栓与止血...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 燕玲 《中国实验血液学杂志》 2015年23卷1期 266-269页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 血友病是一种由于基因突变导致的血浆中凝血因子合成减少或功能缺陷的遗传性出血性疾病,其治疗方法包括传统的替代治疗和新型的基因治疗.替代治疗是通过输注外源性重组凝血因子以缓解其出血并发症,防止功能丧失.基因治疗是指将外源正常编码凝血因子的基因通...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 高阳旭 张宏武 等 《北京大学学报（医学版）》 2015年47卷6期 1037-1038页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 SUMMARY Hemophilia A is aninherited bleeding disorder, lack of coagulation factorⅧ( FⅧ) , and if combined with intracran...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 储芳 王丽珍 等 《护理研究》 2013年27卷9期 863-864页 ISTICPKU
【摘要】 甲型血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病,为凝血因子Ⅷ基因异常所致,其临床特点为自发性关节出血和/或深部组织/肌肉出血.需反复多次输注人血第Ⅷ因子治疗,因此感染HBV的风险大大增加.重型肝炎是病毒性肝炎中一种最为严重的临床类型,病...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 翟吉良 翁习生 等 《中国骨与关节外科》 2013年6卷1期 68-70页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 甲型血友病(haemophilia A,HA)是凝血因子Ⅷ(factorⅧ,FⅧ)缺乏的一种遗传性出血性疾病,无明显诱因或轻微外伤后即可关节或肌肉出血,最终导致关节炎或血肿.患者往往需要多次输注FⅧ制剂进行替代治疗,但反复输注可诱发体内产生...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王朝荣 余自强 等 《中国实验血液学杂志》 2013年21卷4期 963-968页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 血友病乙(Hemophilia B,HB)为X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病,其发病机制多为凝血因子IX(F9)基因突变致凝血因子IX缺乏或结构功能的异常.本研究对40例明确诊断为血友病乙的男性患者进行基因序列分析以寻找其分子发病机制并为...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈玉华 黄晓宇 《护理研究》 2011年25卷9期 796-797页 ISTICPKU
【摘要】 <篇首> 血友病是一种X染色体连锁的遗传性出血性疾病,临床主要表现为自发性关节和组织出血以及出血引起的畸形.根据病人所缺乏凝血因子的种类不同分为血友病甲(Ⅷ因子缺乏)和血友病乙(Ⅸ因子缺乏),目前血友病还是不可治愈的遗传性疾病,但可通过及时或预...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈龙 方俊标 等 《实用医学杂志》 2011年27卷21期 3986-3987页 ISTICPKUCA
【摘要】 <篇首> 凝血因子Ⅺ(faetorⅪ,FⅪ)缺陷症是一种罕见的遗传性出血性疾病,因凝血功能障碍,表现为有出血倾向及难以控制的出血,曾被称为血友病C,传统意义上此类患者是禁忌手术的.但当这类患者由于某种疾病危及生命,只有手术治疗才有一线生机时,我...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 葛菁 薛峰 等 《中国实验血液学杂志》 2010年18卷1期 185-190页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 凝血因子Ⅴ和Ⅷ(FV、FⅧ)联合缺乏症(F5F8D)是一种罕见的常染色体隐性遗传性出血性疾病.近年的研究发现,该病病因在于基因lman1或mcfd2的突变.本研究的目的是对1名F5F8D先证者及其家系成员的lman1、mcfd2基因进行扩增...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 薛烽 葛菁 等 《中国实验血液学杂志》 2009年17卷4期 1021-1025页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传性无纤维蛋白原血症是一种以血液中纤维蛋白原完全缺乏为特征的遗传性出血性疾病,是一种常染色体隐性遗传病.为了对1个遗传性无纤维蛋白原血症家族成员进行凝血功能检查及基因分析,采集了该家族3代6人的外周血,应用全自动血凝仪检测活化部分凝血活酶...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孟金梅 《中国艾滋病性病》 2007年13卷3期 302-304页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 血友病是一种遗传性出血性疾病.1968年抗血友病凝血因子被美国红十字会和Baxter健康护理公司下属的Hyland实验室的研究人员研制成功.1981年世界第一例艾滋病(AIDS)在美国被确诊,1983年1月,美国疾病预防控制中心(CD...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 廖芳丽 李军 等 《实用放射学杂志》 2007年23卷4期 558-560页 ISTICPKUCA
【摘要】 <篇首> 血友病为一组遗传性出血性疾病,较少见,发生率约为2～3/10万[1].本组收集了1990-2005年间经血液学检查确诊为血友病者16例,对其骨关节改变进行分析,旨在加强对血友病性骨关节病X线征象的认识,预防血友病患儿严重骨关节病的发生...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 乔海泉 姜洪池 等 《中国实用外科杂志》 2003年23卷5期 313-314页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 血友病甲概述血友病甲(hemophilia A)是由于凝血因子Ⅷ,即抗血友病因子(anti-hemophilic factor,AHF)缺乏所致的伴性隐性遗传性出血性疾病.因子Ⅷ系一复合物,由因子Ⅷ促凝成分(Ⅷ:C)和因子Ⅷ相关抗原(...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 肖根生 张威 等 《临床耳鼻咽喉科杂志》 2000年14卷11期 519-520页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首>血管性假血友病(VWD)是一种血管结构异常所致的遗传性出血性疾病。常见症状为鼻腔反复出血，一般检查不易发现异常，以致延误了诊断。现将我科1995～1998年诊治的15例报告如下。1 资料与方法1.1 一般资料 本组15例，男7例，女8例...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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