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【中文期刊】 周韵 朱乃懿 等 《中国医学计算机成像杂志》 2023年29卷6期 599-602页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:探讨遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变(HDLS)的临床表现和MRI特征.方法:回顾性分析14例就诊于瑞金医院的HDLS患者的临床和影像学资料.结果:14例HDLS患者,平均发病年龄(38.43±6.80)岁,最常见的临床症状是进行性...
【关键词】 磁共振成像；遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变；脑白质病变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陆悦 廖少华 等 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 2023年30卷2期 150-151页ISTICCA
【摘要】 遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变(hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids,HDLS)是临床罕见的、进展性中枢神经系统遗传性白质变性病.该病临床表现不具有特异性,易被误诊....
【关键词】 遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变；脑白质病变；弥散相持续高信号；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王静 刘仲仲 等 《中国卒中杂志》 2021年16卷7期 734-738页ISTICPKU
【摘要】 1 病例介绍患者女性,43岁,因"记忆力减退8个月"于2020年3月31日收入我科.8个月前患者无明显诱因出现记忆力减退、语速缓慢,主动与他人沟通减少,情绪淡漠、不愿参加日常活动.患者无畏寒发热、头痛头晕、肢体无力、胸闷气短、腹痛腹泻、尿频...
【关键词】 遗传性弥漫性白质脑病；轴索球样变；集落刺激因子1受体；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张晓倩 刘泽宇 等 《国际医学放射学杂志》 2022年45卷2期 215-219页ISTIC
【摘要】 目的 探讨成人起病的脑白质病伴轴索球样变和色素胶质细胞(ALSP)的临床及影像特征,以期提高对该病的认识及对早期影像的诊断能力.方法 回顾性分析3例经临床诊断的ALSP病人,分析其临床表现、神经影像学特征和基因检查结果,并行文献复习.结果 ...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张金英 叶励超 《中风与神经疾病杂志》 2022年39卷6期 544-545页ISTICCA
【摘要】 遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变(hereditary dif-fuse leukoencephalopathy with spheroids,HDLS)是一种常染色体显性遗传性疾病,由Axelsson等人于1984年首次报道,可导致成人...
【关键词】 遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变；神经精神性狼疮；集落刺激因子1受体；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周晓瑜 黄丽华 等 《中华护理杂志》 2020年55卷6期 928-931页MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 对1例无法行走,认知功能低下,大小便失禁,抑郁状态又易激惹的遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变患者进行异基因造血干细胞移植,护理要点包括:对陪护家属进行医院感染相关知识和技能的培训及考核;化疗期间提前使用止吐药物干预,饮食上添加增稠剂并联合...
【关键词】 遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变；造血干细胞移植；护理；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈洁 林慧霞 等 《中国临床神经科学》 2021年29卷3期 326-330,350页ISTIC
【摘要】 目的 探讨遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变(HDLS)的临床、影像学特征及诊断要点.方法 回顾性分析1例HDLS患者的临床资料并结合文献复习进行讨论.结果 患者为中年女性,慢性起病.临床表现为进行性认知损害、性格改变、精神行为异常和运动障...
【关键词】 遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变；遗传性疾病；集落刺激因子1受体；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 谢乐静 陈淳淳 等 《阿尔茨海默病及相关病》 2020年3卷3期 195-198页
【摘要】 伴球状体遗传性弥漫性白质脑病(hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids,HDLS)是临床罕见疾病,容易误诊为阿尔茨海默病、额颞叶痴呆、帕金森综合征、多发性硬化、抑郁症甚至脑梗...
【关键词】 伴球状体遗传性弥漫性白质脑病；集落刺激因子1R,3号外显子；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 于晓攀 崔荣荣 等 《临床神经病学杂志》 2017年30卷6期 464-467页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变(HDLS)的临床和影像学特点.方法 对1例HDLS患者的临床资料进行回顾性分析.结果 本例患者为中年男性,表现为快速进展的运动功能障碍、行为及认知改变,头颅MRI表现为双侧额颞叶白质病变、DWI...
【关键词】 遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变；集落刺激因子1受体；帕金森综合征；
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【中文期刊】 樊飞 王亚丽 《亚太传统医药》 2017年13卷3期 101-102页
【摘要】 目的:总结1例遗传性弥漫性白质脑病患者的临床表现、病情变化及治疗,从中吸取临床经验,进一步认识遗传性弥漫性白质脑病以便于指导以后临床实践.方法:通过四诊合参,抓住这一特殊病例的病史、临床表现、病情变化,分析该病例的辨证论治及临床用药.结果及...
【关键词】 遗传性弥漫性白质脑病；痴呆；先天不足；
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【学位论文】 作者：易建 导师：廖卫平 广州医科大学 临床医学 神经病学（硕士） 2019年
【摘要】
[研究背景和目的]
遗传性脑白质营养不良是累及中枢神经系统白质的一类遗传性疾病的统称，临床表现及病因复杂多样。因此，遗传性脑白质营养不良的准确临床诊断常存在很多困难，虽然其中绝大部分为进展加重且缺乏有效治疗方法，但有些脑白质营养不...
【关键词】 遗传性脑白质营养不良 ； 集落刺激因子l受体 ；
- 概要：
- 方法：
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【会议论文】刘志艳 2018年甘肃省医学会神经病学学术年会暨西北神经重症高峰论坛 2018年
【摘要】 本文报道一例我科收治的遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变(HDLS),患者为一位57岁女性,以反应迟钝、性格改变起病,逐渐出现步态障碍,头颅MRI表现为双侧额叶脑萎缩,双侧半卵圆中心、胼胝体压部白质脱髓鞘改变,并小斑片状DWI高信号.基因检...
【关键词】 遗传性弥漫性白质脑病 ； 轴索球样变 ； 集落刺激因子1受体 ；
- 概要：
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【中文期刊】 王爽 张红丽 等 《中华老年心脑血管病杂志》 2023年25卷3期 317-318页ISTICPKUCA
【摘要】 遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变(HDLS)是一种罕见的常染色体显性遗传性白质脑病,主要表现为神经、精神症状和运动障碍.研究发现,定位于染色体5q32的集落刺激因子1受体(CSF1R)为致病基因,目前已报道70余种致病性CSF1R基因突变...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 詹飞霞 曹立 《中国现代神经疾病杂志》 2019年19卷2期 125-131页MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变是临床罕见的、进展性中枢神经系统遗传性白质变性病,临床以进行性认知功能障碍、性格改变、精神行为异常和运动障碍等为主要表现;影像学表现为非对称性、斑片状或弥漫性脑白质损害;特征性病理改变为弥漫性脑白质病变,伴...
【关键词】 脑白质病,进行性多灶性；弥漫性轴索损伤；遗传性疾病,先天性；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 成红江 赵豆豆 等 《中国神经精神疾病杂志》 2019年45卷11期 673-676页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 ☆ 国家科技部"十三五"重点研发项目(编号: 2017YFC1310001)遗传性弥漫性球体细胞白质脑病(hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids,HDLS)是一种罕见的成年...
- 概要：
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【中文期刊】 封宇 刘颖 等 《中国医科大学学报》 2019年48卷1期 90-93页ISTICPKUCABP
【摘要】 筛查150多个神经遗传病家系,收集到12例经颅脑MRI确诊的双侧颞极白质受累神经系统遗传疾病患者,对其临床表现、影像学特点和基因诊断结果进行回顾性分析.其中4例诊断为伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(2例经基因检测确诊,2...
【关键词】 常染色体显性遗传性脑动脉病；磁共振成像；白质脑病；
- 概要：
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【中文期刊】 杨任民 李波 《中国临床神经科学》 2011年19卷2期 192-195,201页ISTIC
【摘要】 1985年福武敏夫报告一个家族性青年起病,临床以秃头、腰痛、白质脑病为特征的新的综合征(伴有皮质下梗死及白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病,CARASIL).CARASIL具有与Binswanger病十分相似的血管性白质脑病的临床影像及病...
【关键词】 皮质下梗死；白质脑病；伴白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病；
- 概要：
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【中文期刊】 徐隋意 李光来 等 《中国现代医生》 2008年46卷28期 30-31页
【摘要】 CADASIL即伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病,为NOTCH3基因第4外显子突变引起发病,是我国第-个被确认的血管性痴呆遗传病.CADASR.临床表现为反复皮质下缺血事件而最终导致痴呆,临床表现多样.病理表现以弥漫性的...
【关键词】 CADASIL；Binswanger病；Alzheimer病；
- 概要：
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