换一批
换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 59
- 2
- 2
- 22
- 5
- 2
- 2
- 1
- 23
- 9
- 8
- 8
- 7
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 刘奇才 郜峰 等 《生物化学与生物物理进展》 2007年34卷12期 1269-1278页 SCIISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 用基因产物直接测序法对2个遗传性胰腺炎家系中胰腺炎患者(共有4例成员)的胰蛋白酶原基因(cationic trypsinogen,PRSS1)5个外显子进行测序,并分析其各自的临床特征.在4例胰腺炎患者中均出现了PRSS1基因杂合突变,但两...
【中文期刊】 刘奇才 程祖建 等 《遗传》 2007年29卷9期 1067-1070页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 对1个遗传性胰腺炎(hereditary pancreatitis,HP)家系中6例成员和120例无亲缘关系健康人的胰蛋白酶原基因(protease serine 1,PRSS1)进行PCR扩增,产物纯化后测序,结合受检者的血清肿瘤标志物、...
【中文期刊】 王子恺 李闻 《胃肠病学和肝病学杂志》 2019年28卷6期 711-713页 ISTICCA
【摘要】 遗传性胰腺炎(hereditary pancreatitis,HP)是一种少见的常染色体显性遗传病,其发病与多种基因突变有关.HP临床上可表现为急性、复发性和慢性胰腺炎等.HP具有发病年龄早、家族聚集性和罹患胰腺癌风险高等特点.HP与一般急...
【中文期刊】 李明阳 杨晶 《中华胃肠内镜电子杂志》 2018年5卷2期 87-92页
【摘要】 遗传性胰腺炎是慢性胰腺炎的一种,癌变风险高,同时也是儿童胰腺炎的主要致病因素之一.本文综述了遗传性胰腺炎的近期研究进展,包括诊断、致病基因及发病机制以及治疗等方面,旨在为遗传性胰腺炎的诊治以及基础研究提供新的参考信息.
【中文期刊】 骆休 吴志雄 等 《世界华人消化杂志》 2008年16卷19期 2188-2190页 ISTICCA
【摘要】 目的:研究遗传性胰腺炎(hereditary pan-creatitis,HP)的临床表现和遗传特征.方法:回顾性分析3个家系的10例HP患者和3例散发病例的临床资料并随访观察.结果:3个家系的HP患者起病年龄为8-46岁(平均23.8)岁...
【中文期刊】 刘奇才 郜峰 等 《世界华人消化杂志》 2007年15卷33期 3514-3517页 ISTICCA
【摘要】 目的:分析胰蛋白酶原基因(cationic trypsinogen,PRSS1)在遗传性胰腺炎(hereditary pancreatitis,HP)患者中突变的性质.方法:用基因产物直接测序法对1个遗传性胰腺炎家系中的胰腺炎患者(共有2例...
【中文期刊】 杨惊 文宇 等 《国外医学(外科学分册)》 2004年31卷2期 80-82页 ISTIC
【摘要】 遗传性胰腺炎以起病年龄早、有家族性和胰腺癌发病率高为特点,它给胰腺炎发病机制研究提供了新的方向且为基因治疗提供了可能的模型.本文就该病的研究现状做一综述.
【关键词】 遗传性胰腺炎；
【中文期刊】 田伯乐 张肇达 等 《中国普外基础与临床杂志》 2003年10卷6期 556-559页 ISTICCA
【摘要】 目的探讨遗传性胰腺炎的基础研究及其诊断与治疗进展.方法对近年的有关文献进行综述.结果遗传性胰腺炎是胰腺炎的一种罕见类型,是一种有80%外显率的常染色体显性遗传病,其发病被认为是阳离子胰蛋白酶原基因突变所致,此类患者是胰腺癌的高发人群.结论有...
【中文期刊】 田伯乐 《国外医学(消化系疾病分册)》 2002年22卷3期 178-180页 ISTICCA
【摘要】 遗传性胰腺炎是胰腺炎的一种罕见类型。近5年来，对其发病的分子机制研究取得了突破性进展，这些研究成果为该病的基因治疗进而最终征服胰腺炎创造了有利条件。
【中文期刊】 刘景鸿 施小六 《中国普通外科杂志》 2019年28卷3期 335-342页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传性胰腺炎是急性或慢性胰腺炎的一种罕见类型,临床表现与其他原因所致胰腺炎类似.1996年Whitcomb首次报道PRSS1基因突变为遗传性胰腺炎的病因.随后SPINK1基因、CFTR基因、CTRC基因被报道与遗传性胰腺炎相关,但它们是否为...
【中文期刊】 于晓政 吴捷 《临床肝胆病杂志》 2024年40卷8期 1709-1714页 ISTICPKUCA
【摘要】 遗传性胰腺炎是儿童胰腺炎的主要致病因素之一,成年后癌变风险高.本文综述了遗传性胰腺炎的研究进展,包括历史发展、流行病学、致病机制及相关致病基因、临床特征与诊断及治疗等,旨在为延缓儿童遗传性胰腺炎疾病进程及基础研究提供新的参考信息.
【中文期刊】 何小莉 梁淑恒 等 《中国全科医学》 2023年26卷5期 641-646页 ISTICPKUCA
【摘要】 遗传性胰腺炎(HP)是一种罕见的常染色体遗传病,表现为胰腺炎反复发作,常并发3c型糖尿病(T3cDM),甚至导致胰腺癌的发生,影响患者的生活质量及预后.本文报道了1例由丝氨酸蛋白酶1(PRSS1)基因p.Val39Ala(V39A)突变导致...
【中文期刊】 中华医学会消化内镜学分会胰腺疾病协作组 《胃肠病学》 2022年27卷7期 415-428页 ISTICCA
【摘要】 胰腺癌恶性程度高,5年生存率低,主要原因在于其早期诊断困难.目前国内尚无关于胰腺癌早期筛查的规范化流程.本共识结合国内外研究进展,针对胰腺癌早期筛查的目标、目标人群、筛查起始年龄、随访间隔、筛查项目、手术时机等问题共提出26条推荐意见,最终...
【中文期刊】 马国秀 王元辰 等 《中国实用内科杂志》 2024年44卷7期 532-536页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 随着对胰腺炎机制的深入研究,遗传因素逐渐引起人们的重视.遗传性胰腺炎是一种常染色体遗传病,与多种基因突变相关,其中以PRSS1基因突变最为常见.遗传性胰腺炎的临床表现与其他类型胰腺炎基本相似,但其发病年龄早、疼痛发生率高、病程长且无法治愈,...
【中文期刊】 欧阳红娟 刘莉 等 《临床小儿外科杂志》 2024年23卷1期 61-65页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨儿童遗传性胰腺炎(hereditary pancreatitis，HP)的临床特点及基因变异特征。方法:本研究为回顾性研究，以2019年1月至2022年10月湖南省儿童医院收治的7例遗传性胰腺炎患儿为研究对象，收集患儿一般资料、临...
【中文期刊】 房永利 吴捷 等 《中国小儿急救医学》 2024年31卷10期 756-760页 ISTICCA
【摘要】 目的:分析慢性胰腺炎（CP）患儿的常见病因及不同干预方式对预后的影响。方法:回顾性分析2010年1月至2023年12月就诊于北京儿童医院诊断为CP患儿的临床资料，包括病因、临床表现、影像学资料、治疗方式。随访患儿的预后，包括身高、体重、并发...
【中文期刊】 肖园 《中国小儿急救医学》 2023年30卷7期 485-489页 ISTICCA
【摘要】 随着技术的发展和临床研究的进展，遗传因素已经成为儿童胰腺炎病因构成中的重要一环。相关基因的变异可以使得儿童罹患急性复发性胰腺炎和慢性胰腺炎的风险大大增加，发展为胰腺内、外分泌功能受损的时间缩短，并增加了在成人期罹患胰腺癌的风险。本文总结了基...
【中文期刊】 张秀卿 陈元 等 《中国小儿急救医学》 2023年30卷11期 859-862页 ISTICCA
【摘要】 目的:探讨1例与 CFTR基因有关的儿童遗传性胰腺炎的临床及遗传学特点。 方法:回顾总结山东第一医科大学附属省立医院收治的1例与 CFTR基因有关的遗传性胰腺炎患儿的临床特点，应用全外显子测序技术对患儿及其父母、...
【中文期刊】 中华医学会消化内镜学分会胰腺疾病协作组 《中华消化内镜杂志》 2022年39卷2期 85-95页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 胰腺癌恶性度高，五年生存率低，主要原因在于早期诊断困难。目前国内尚无胰腺癌早期筛查的规范化流程，本共识结合国内外研究进展，针对胰腺癌早期筛查的目标、高危人群、起始筛查年龄、随访间隔、筛查项目及手术时机等问题，共提出26条推荐意见，最终形成国...
【中文期刊】 中华医学会消化内镜学分会胰腺疾病协作组 《中华消化杂志》 2022年42卷3期 145-157页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 胰腺癌恶性程度高，5年生存率低，主要原因在于其早期诊断困难。目前国内尚无关于胰腺癌早期筛查的规范化流程。本共识结合国内外研究进展，针对胰腺癌早期筛查的目标、目标人群、起始筛查年龄、随访间隔、筛查项目和手术时机等问题共提出26条推荐意见，最终...
【中文期刊】 彭慧芳 付留俊 等 《中华内分泌代谢杂志》 2021年37卷8期 752-756页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报道1例线粒体糖尿病伴慢性遗传性胰腺炎复合突变家系。1名18岁女性"在家自测血糖升高"伴长期上腹部疼痛就诊，详细收集临床资料和追溯家族史，进行线粒体基因测序及全外显子基因测序，发现先证者携带mt.3243A>G杂质性突变和SPINK1 c．...
【中文期刊】 中华医学会消化内镜学分会胰腺疾病协作组 《中华胰腺病杂志》 2022年22卷1期 1-13页 ISTICCA
【摘要】 胰腺癌恶性程度高，5年生存率低，主要原因在于早期诊断困难。目前国内尚无胰腺癌早期筛查的规范化流程，本共识结合国内外研究进展，针对胰腺癌早期筛查的目标、高危人群、起始筛查年龄、随访间隔、筛查项目及手术时机等问题，共提出26条推荐意见，最终形成...
【中文期刊】 任晓侠 葛库库 等 《中华胰腺病杂志》 2022年22卷4期 295-298页 ISTICCA
【摘要】 遗传性胰腺炎是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，约占胰腺炎总数的8.7%，常在儿童期发病，表现为反复发作的急性胰腺炎。该病增加了慢性胰腺炎和胰腺癌的患病风险。现报道1例14岁男性青少年慢性胰腺炎的诊治经过，经二代测序技术最终证实为SPINK1...
【中文期刊】 陆妍 郑玉灿 等 《中华胰腺病杂志》 2021年21卷4期 296-299页 ISTICCA
【摘要】 遗传性胰腺炎(HP)是一种临床罕见的常染色体显性遗传的疾病。患者发病较早，表现为反复的急性胰腺炎发作，后逐渐进展为慢性胰腺炎，甚至出现胰腺癌和其他并发症。目前已发现多个与HP相关的基因突变位点，其中以PRSS1基因R122H突变最为常见。对...
【中文期刊】 李艳梅 陈川 等 《中华胰腺病杂志》 2020年20卷5期 378-379页 ISTICCA
【摘要】 遗传性胰腺炎(hereditary pancreatitis)为临床急性或复发性胰腺炎的少见病因，本文1例反复发作3次急性胰腺炎的青年女性患者，在其囊性纤维化跨膜转导调节因子(CFTR)基因上发现一处c.374T>C杂合变异，临床表现为血脂...
【关键词】 遗传性胰腺炎； 囊性纤维化跨膜转导调节因子； 基因突变；
【会议论文】彭慧芳 2021中国洛阳第四届内分泌代谢性罕见病论坛 2021年
【摘要】 目的报道一例线粒体糖尿病伴慢性遗传性胰腺炎复合突变家系.方法对河南科技大学第一附属医院2020年3月收治的一例线粒体糖尿病伴"长期上腹部疼痛"患者及其家系的临床特征、实验室资料进行分析，对家系成员进行线粒体及核基因组测序检测.结果该家系7名...
【会议论文】刘奇才 2007年全国免疫学与分子生物学技术新进展研讨会 2007年
【摘要】 遗传性胰腺炎(hereditary pancreatitis,HP)是一种罕见的胰腺疾病，该病临床症状、体征和病因与其他胰腺炎相似，但是其发病的年龄较早，呈家族聚集性、常染色体显性遗传，有80％的表型外显率。本文通过临床一家系病例分析了PR...
【中文期刊】 王会元 田孝东 等 《中华肝胆外科杂志》 2004年10卷4期 283-285页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 遗传性胰腺炎(hereditary pancreatitis,HP)较为罕见,自1952年Comfort等[1]报告首例HP家系以来,全世界已累计报告约100余家系,500余病人,主要集中在北美及欧洲地区,日本亦有报告[2,3],我国...
【中文期刊】 刘俊 《临床消化病杂志》 2007年19卷6期 348-350页 ISTICCA
【摘要】 <篇首> 慢性胰腺炎的最常见原因是慢性酒精中毒和特发性慢性胰腺炎,少见的原因为遗传性胰腺炎、甲状旁腺功能亢进、胰管狭窄、胰管结石或癌肿引起的胰总管阻塞等.慢性胰腺炎影像检查可见胰管狭窄、扩张、假性囊肿形成及胰管结石,继而导致反复发作上腹痛、消瘦...
【中文期刊】 勾承月 《中国中西医结合外科杂志》 2007年13卷3期 314-315页 ISTICCA
【摘要】 <篇首> 随着胰腺疾病无创诊断技术的发展,内镜下逆行胰胆管造影(endoscopic retrograde cholangiopancreatograghy,ERCP)目前已更多的应用于胰腺疾病的治疗,使胰胆疾病的传统治疗发生了划时代的变革,在...
【中文期刊】 王金良 《开卷有益(求医问药)》 2006年12期 17页
【摘要】 <篇首> 急性胰腺炎是因急性腹痛而就诊的常见疾患.发病原因较为复杂.在男性多与大量饮酒有关.在女性多与胆道结石或胆囊炎有关.病毒感染和胰腺肿物也是常见原因,遗传性胰腺炎较为少见.约80%的急性胰腺炎为轻型,可因及时治疗而痊愈.约20%为重型患者...
加载中...
