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【中文期刊】 张社卿 乔德丽 等 《罕少疾病杂志》 2005年12卷3期 58-59页
【摘要】 <篇首> 遗传性运动感觉神经病(hereditary motor and sensory neuropathy,HMSN)包括一组临床和遗传异质性的周围神经疾病.1886年英国的Tooth以及法国的Charcot和Marie几乎同时报道了这类疾...
【关键词】 遗传性运动感觉神经病；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 时伊初 沈娜娜 等 《徐州医科大学学报》 2021年41卷8期 559-563页ISTICCA
【摘要】 目的 通过收集一个罕见的近端优势型遗传性运动感觉神经病(HMSN-P)家系的患者临床资料,结合原肌球蛋白受体激酶融合基因(T FG)突变位点对其临床特征进行分析总结.方法 收集在徐州医科大学附属医院首诊的H M S N-P家系先证者及其家系...
【关键词】 近端优势型遗传性运动感觉神经病；TFG基因；腓骨肌萎缩症；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 王雅丽 姜贵捃 等 《按摩与康复医学》 2018年9卷11期 42-43页
【摘要】 本文通过带刃针松解局部结节及高张力组织并配合全身筋膜手法调理治疗腓骨肌萎缩1例,通过20次治疗后,在临床上取得了很好的疗效.
【关键词】 腓骨肌萎缩症/遗传性运动感觉神经病；带刃针松解；筋膜手法；
- 概要：
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【中文期刊】 温晓华 《中国医药导报》 2008年5卷18期 160-161页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨遗传性运动和感觉神经病(HMSN)的临床、电生理和病理特征.方法:分析14例患者的临床特征、鉴别诊断、电生理和自腓肠神经活检的光镜和电镜观察情况.结果:本组14例均为HMSN Ⅰ型患者,发病年龄5～37岁;以缓慢双下肢远端无力和萎...
【关键词】 遗传性运动和感觉神经病；临床；电生理；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 杜娟 张微微 等 《世界医学杂志》 2004年8卷3期 20-25页
【摘要】 目的:本综述主要阐述近年来Charcot-Marie-Tooth病以及相关疾病的基因、临床电生理、病理以及病生理研究进展.近年来的发现:遗传性神经病始终是常见的神经系统疾病.近几个月来又发现了Charcot-Marie-Tooth病的3个新...
【关键词】 遗传性神经病；Charcot-Marie-Tooth病；脱髓鞘；
- 概要：
- 方法：
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【学位论文】 作者：朱琳导师：胡静 河北医科大学 临床医学 神经病学（硕士） 2012年
【摘要】 目的：遗传性运动感觉神经病(hereditary motor and sensory neuropathy，HMSN)，又称Charcot-Marie-Tooth disease(CMT)、腓骨肌萎缩症(peronealmuscular a...
【关键词】 遗传性运动感觉神经病 ； 神经电生理 ；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 崔毅 张永巍 等 《中国临床康复》 2004年8卷1期 42-43页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:了解遗传性运动感觉性神经病( HMSN)合并肥厚性心肌病( HCM)的多谱勒超声心动图( PDE),三维经颅多谱勒( 3D-TCD),脑电图( EEG),脑干听觉诱发电位( BAEP)和心电图( ECG)的变化. 方法 :对 1家 3...
【关键词】 心肌病,肥大性；诱发电位,听觉,脑干；超声检查,多普勒,经颅；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陶细姣 古美华 等 《中国临床康复》 2003年7卷25期 3536页ISTICPKUCA
【摘要】 对10例腓骨肌萎缩症的临床和电生理资料进行分析.其中男7例,女3例,平均发病年龄19.2岁.1例有家族史,其余9例来自不同家族,未询及明显家族史.所有患者均有双下肢远端肌无力和肌萎缩.呈典型"鹤腿"样表现8例;累及上肢者6例;踝反射减弱或消...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 王立利 董琰 等 《河北医科大学学报》 2018年39卷7期 752-756页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨遗传性运动感觉神经病Ⅰa型的神经电生理、基因与临床特点.方法 选择遗传性运动感觉神经病Ⅰa型患者 10 例,分析其电生理特征,应用肌电图仪检测运动、感觉神经传导速度和肌电图,其中 6 例进行了基因检测.结果 10 例患者感觉神经均...
- 概要：
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【中文期刊】 李春光 李焕敏 《中华脑科疾病与康复杂志（电子版）》 2017年7卷1期 47-48页ISTIC
【摘要】 肯尼迪病( Kennedy disease,KD) ,又称脊髓延髓肌肉萎缩症( spinobulbar muscular atrophy,SBMA) ,是以缓慢进展的肌无力和肌萎缩为特点的一种少见的X连锁隐性遗传的下运动神经元变性疾病,是第...
- 概要：
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【中文期刊】 张云茜 浦道学 等 《临床荟萃》 2010年25卷22期 1967-1969页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 腓骨肌萎缩症即夏科-马里-图思病(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT),又称遗传性运动感觉神经病(heredi tary motor and sensory neuropathy,HMSN),是最常见的遗传...
- 概要：
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【中文期刊】 赵晨怡 郜妞妞 等 《中外女性健康研究》 2017年6期 97-98页
【摘要】 腓骨肌萎缩症(PeronealMuscularAtrophy)又称Charcot-Marie-Tooth(CMT)病,为最常见的遗传性周围神经系统疾病.由于运动及感觉神经均可受累,也归属于遗传性运动感觉神经病(Hereditary Moto...
- 概要：
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【中文期刊】 黄黛 窦运修 等 《中国厂矿医学》 2001年14卷3期 229页ISTICCA
【摘要】 <篇首>腓骨肌萎缩症(PMA)又称进行性神经性肌萎缩.以腓骨肌和足部小肌肉萎缩无力为临床特征的逐渐进展的遗传性周围神经病.并依据其病理学和神经传导速度的改变分为HMSNI型(肥大型)与HMSNⅡ型(神经原型).现将我院1990年以来经临床及电生...
- 概要：
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【中文期刊】 郭司文 安英俊 等 《中国实用医药》 2016年11卷24期 215-216页
【摘要】 腓骨肌萎缩症(CMT)亦称为遗传性运动感觉神经病(HMSN)，具有明显的遗传异质性，临床表现为四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍。主要特征是发病年龄早，常在儿童期起病，神经传导速度减慢，周围神经有髓纤维髓鞘脱失或减少。随着分子遗传学的进...
- 概要：
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【中文期刊】 黄种钦 李培 等 《中国医药指南》 2016年14卷35期 39-39,40页
【摘要】 目的：为了探讨肌电图检查在儿童瘫痪诊断中的临床意义。方法选取了我院2013年10月至2016年10月的700例瘫痪儿童进行临床调查对象，对这些病患儿童的肌电图检查工作的进行，检查的项目主要包含：周围神经传导速度、针极肌电图和重复频率的刺激项...
- 概要：
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【中文期刊】 朱梦楚 《医药前沿》 2016年6卷19期 105-106页
【摘要】 腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth Disease,CMT)又称遗传性运动感觉神经病,是一种最常见的周围神经遗传病.根据神经病理生理特征,遗传方式可分为脱髓鞘型(CMT1),轴突型(CMT2)和特异性中间型周围神经病(DI...
- 概要：
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【中文期刊】 陈俊谷 《中国社区医师》 2016年32卷11期 146,148页
【摘要】 F波是经过运动纤维近端的传导又由前角细胞兴奋后返回的电位.其临床应用于遗传性运动感觉神经病、格林-巴利综合征、糖尿病性神经病、尿毒症性神经病、臂丛和根性神经病、脊髓空洞症、腕管综合征.本文对F波的生理基础、潜伏期和波幅进行阐述,分析少数低血...
- 概要：
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【中文期刊】 陈宏宇 《医药前沿》 2012年02卷2期 237-238页
【摘要】 <篇首> 遗传性运动感觉神经病( HMSN ) ,又名Charcot-Marie-Toothdisease(CMT),或腓骨肌萎缩症,由Charcot、Marie和Tooth三人于1886年首先报告,是最常见的遗传性周围神经病.本病见于所有国家...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 寇文怡 冯涛 等 《中华老年心脑血管病杂志》 2019年21卷11期 1227-1229页ISTICPKUCA
【摘要】 帕金森病(Parkinson's disease,PD)是一种以运动症状为主的神经变性疾病,伴随多种非运动症状.目前,针对PD的研究焦点多集中于运动症状和中枢神经系统病变.但近年研究发现,周围神经病变在PD中同样有着较高的患病率,以感觉异常...
- 概要：
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【中文期刊】 崔芳 黄旭升 等 《海南医学院学报》 2010年16卷4期 407-410页ISTICPKU
【摘要】 目的:观察遗传性压迫易感性神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP)的临床、电生理、病理及遗传学特点,以提高对本病的认识及诊断水平.方法:对5例HNP...
【关键词】 遗传性压迫易感性神经病；常染色体显性遗传；周围髓鞘蛋白22；
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【中文期刊】 黄旭升 崔芳 等 《解放军医学杂志》 2004年29卷6期 539-542页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的报道一家系2例遗传性压迫易感性神经病(HNPP),以提高对本病的认识及诊断水平.方法 2例均行详细肌电图、运动及感觉神经传导速度、运动神经远端潜伏期测定.1例行腓肠神经活检,标本分别在光镜或电镜下观察.结果例1临床表现为反复的压迫或牵拉...
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【中文期刊】 白跃宏 时述山 等 《中国矫形外科杂志》 2002年9卷4期 357-359页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:评价骨矫形术治疗遗传性运动和感觉周围神经性疾病(HMSN)的疗效.方法:应用临床、电生理学和组织病理学的方法研究由HMSN V型所致进行性双足畸形.结果:HMSN V型临床表现为双足呈马蹄内翻畸形、腓骨肌萎缩并伴有脊髓椎体束征;电生理...
【关键词】 遗传性运动和感觉周围神经性疾病(HMSN)；电生理学；组织病理学；
- 概要：
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【中文期刊】 屈金辉 白雪 等 《天津医科大学学报》 2018年24卷6期 552-555页ISTIC
【摘要】 腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)是最常见的遗传性周围神经病,具有高度临床变异性和遗传异质性.发病率在人群中为1/2 500[1].此病可累及运动及感觉神经,故临床常表现为进行性远端肌无力和肌萎缩、感觉减退,又称...
【关键词】 腓骨肌萎缩症；MLPA技术；PMP22大片段重复变异；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 唐冰 赵红东 等 《癫癎与神经电生理学杂志》 2012年21卷6期 341-343,346页ISTIC
【摘要】 目的:报道两个家系4例遗传性压迫易感性神经病(HNPP),并结合文献复习,以提高对本病的认识及诊断水平.方法:4例神经均行详尽的临床、神经电生理检查.结果:例1、例3及例4临床表现为反复牵拉、压迫、外伤后肢体无力和麻木；例2为例1的父亲,无...
【关键词】 遗传性压迫易感性神经病；神经电生理；神经传导速度；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 郭晓强 王江雁 等 《白求恩军医学院学报》 2006年4卷1期 39-40页
【摘要】 <篇首> Charcot-Marie-Tooth disease(CMT病)是一种进行性神经性肌萎缩综合征,又称遗传性运动和感觉神经性疾病(HMSN)和腓骨肌萎缩症(PMA),CMT病本身并不会危害患者的生命,但却严重影响患者的身体状况,给他们...
【关键词】 Charcot-Marie-Tooth病；神经疾病；遗传病；
- 概要：
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【学位论文】 作者：姜丽华导师：江克文 浙江大学 临床医学 儿科学（博士） 2017年
【摘要】
背景:
X连锁腓骨肌萎缩症(X-linked Charcot-Marie-Tooth disease，CMTX)是一组具有高度临床和遗传异质性的遗传性运动感觉神经病。多数患者在儿童和青少年期起病，呈进行性对称性肢体远端肌无力和肌萎...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：杨茜导师：资晓宏 中南大学 临床医学 神经内科（硕士） 2010年
【摘要】 背景：腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Toothdisease,CMT)又称为遗传性运动感觉神经病(Hereditary Motor and Sensory Neuropathv,HMSN)，是一种最常见的遗传性周围神经疾病，患病...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：胡行导师：韩春茂 浙江大学医学院 浙江大学医学部;浙江大学 临床医学 烧伤（硕士） 2009年
【摘要】 背景: 遗传性周围神经病变是较为常见的遗传性神经病变，但发生在下肢且伴无痛性难愈性溃疡者十分少见。这些患者往往因溃疡前往创伤科或外科就诊，如不了解本病的实质和特点，处置不当会使溃疡反复发作或者迁延不愈，是临床创面治疗的棘手问题。本科创面治疗...
- 概要：
- 方法：
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【会议论文】唐北沙 2009年全国神经肌肉病高级讲授班及学术研讨会 2009年
【摘要】 本文首先简要介绍了周围神经系统疾病的病理和研究进展，然后着重介绍了遗传性运动感觉神经病、遗传性共济失调性多发性神经炎病、遗传性压迫易感性神经病、家族性淀粉样变性周围神经病、血卟啉病性周围神经病以及遗传性感觉和自主神经病六种遗传性周围神经系统...
- 概要：
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