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【中文期刊】 张玉林 俞彰 等 《中国临床神经科学》 1999年7卷1期 31-32页ISTIC
【摘要】 3例遗传性运动感觉神经病,均在儿童早期缓慢起病,呈肌无力及轻微感觉异常,肌电图显示肌肉失神经改变、运动及感觉神经传导速度极度减慢、电镜检查腓肠神经显示髓鞘形成不良或脱失.
【关键词】 遗传性运动感觉神经病；神经传导速度；腓骨肌萎缩症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 白文博 李贵民 等 《中国临床研究》 2021年34卷2期 208-212页ISTICCA
【摘要】 目的 评估个体化手术方案对于遗传性运动感觉神经病(HMSN)引起的柔韧性高弓内翻足的临床疗效.方法 回顾性分析足踝外科2013年4月至2019年3月收治的HMSN柔韧性高弓内翻足患者共17例(26足)的临床资料,患足均采用个体化的软组织手术...
【关键词】 遗传性运动感觉神经病；Charcot-Marie-Tooth疾病；高弓内翻足；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 叶静 贾建平 等 《中华物理医学与康复杂志》 2002年24卷6期 337-339页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的探讨遗传性运动和感觉神经病(HMSN)的临床、电生理和病理特征.方法通过家系调查和病例收集,分析HMSN的遗传形式、临床特征性症状和体征以及合并症、鉴别诊断,部分病例做了电生理和腓肠神经活检 的光镜和电镜观察. 结果本组32例均为HMS...
【关键词】 遗传性运动和感觉神经病；临床；肌电图；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵晨 樊东升 《中华内科杂志》 2018年57卷7期 529-531页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease, CMT)是一组具有高度临床和遗传异质性的单基因遗传性运动感觉神经病(hereditary motor and sensory neuropathy, HMSN).此组疾...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王立利 王爽 《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷12期 941-942页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传性周围神经病中较常见的是遗传性运动感觉神经病(hereditary motor sensory neuropathy,HMSN),周围神经髓鞘蛋白22基因(PMP22)是其主要的致病基因,突变方式有重复突变及点突变.2013年8月至20...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 姚生 邱峰 等 《中华神经科杂志》 2008年41卷2期 141-142页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT),又称为遗传性运动感觉神经病,主要表现为进行性四肢远端肌无力、肌萎缩、感觉减退以及腱反射减弱或消失.
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 徐倩 张付峰 等 《中华神经科杂志》 2007年40卷11期 777-779页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)又称为遗传性运动感觉神经病(hereditary motor and sensory neuropathies,HMSN),是一种最常见的遗传性周围神经病,...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 常杏芝 周嘉云 等 《中华儿科杂志》 2006年44卷12期 909-912页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨肌肉、周围神经与皮肤活检在儿童神经肌肉病诊断中的价值.方法 对1999年1月至2004年12月在我科接受肌肉、周围神经与皮肤活检术患儿的临床资料进行回顾性分析.结果 102例患儿中82例接受肌肉活检,33例明确诊断,包括肌营养不良...
- 概要：
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【中文期刊】 王爽 米春兰 等 《实用儿科临床杂志》 2006年21卷4期 228-230页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的探讨肌电图检查在儿童神经系统疾病诊断中的意义.方法对354例神经系统疾病患儿进行肌电图检查,包括周围神经传导速度、针极肌电图及重复频率刺激,并对结果进行分析.结果肌电图检查结果异常166例,其中肌源性损害36例,神经源性损害47例,神经...
- 概要：
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【中文期刊】 唐伟 白鹰 《中风与神经疾病杂志》 2014年31卷2期 175页ISTICCA
【摘要】 腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)亦称遗传性运动感觉神经病,是遗传性周围神经病中最常见类型,主要临床表现为肢体远端进行性肌无力、肌萎缩伴感觉障碍.本文结合文献对一个家系中5例患者的临床特征进行分析.1 临床资料Ⅲ...
- 概要：
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【中文期刊】 刘芳 苏志暖 等 《苏州大学学报（医学版）》 2010年30卷1期 192-194页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨肌电图(EMG)检查在儿章瘫痪诊断中的价值.方法 对556例瘫痪患儿进行周围神经传导及针极肌电图检查,其中20例进行了重复神经电刺激检查,并对结果进行分析.结果 (1)EMG呈肌源性损害91例,临床确诊进行性肌营养不良(PMD)5...
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【中文期刊】 郭鹏 唐北沙 《国外医学（遗传学分册）》 2005年28卷3期 168-172页ISTICCA
【摘要】 腓骨肌萎缩症(CMT)亦称遗传性运动感觉神经病,是最常见的遗传性周围神经病之一,多数呈常染色体显性遗传,也可呈常染色体隐性或X连锁遗传.根据临床和电生理特征,CMT一般分为两型:CMT1型(脱髓鞘型)和CMT2型(轴突型),另外还有介于二者...
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【中文期刊】 唐平 温天明 等 《中华医学遗传学杂志》 2000年17卷4期 265页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 <篇首> 先证者男,20岁,汉族.因进行性双下肢肌肉萎缩无力4年就诊.患者6岁起发现双足弓高,劳动不能负重,16岁始有双下肢小腿肌萎缩无力,上、下坡时困难.之后逐渐出现双足部肌肉萎缩无力,并缓慢向大腿发展,伴双下肢肢端皮肤青紫、麻木.
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【中文期刊】 笪宇威 沈定国 《中华医学遗传学杂志》 1999年16卷2期 122-124页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 <篇首> 进行性腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth病,CMT),亦称为遗传性运动感觉神经病(hereditary motor and sensory neuropathy, HMSN),是神经系统常见的遗传性疾病之一,国外文献...
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【中文期刊】 单淑珍 胡永红江 等 《中国社区医师（医学专业）》 2012年14卷27期 249页
【摘要】 <篇首> 腓骨肌萎缩症(CMT)亦称为遗传性运动感觉神经病(HMSN),具有明显的遗传异质性,临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍.CMT是最常见的遗传性周围神经病之一,发病率约1/2500,根据临床和电生理特征,CMT分为两型...
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【中文期刊】 党静霞 刘洁 等 《第二军医大学学报》 2011年32卷7期 730-733页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨遗传性压力易感性周围神经病(HNPP)的神经电生理特点,为该病的诊断提供依据.方法 对3个家系的8例有症状和无症状疑似HNPP患者进行常规神经电生理检测,包括双侧正中神经、尺神经、桡神经、胫神经和腓总神经的感觉和运动神经传导,并将...
【关键词】 遗传性压力易感性周围神经病；末端潜伏时；神经传导速度；
- 概要：
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【中文期刊】 李清华 刘承伟 等 《第三军医大学学报》 2010年32卷19期 2115-2117页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 报告1个远端型遗传性运动神经病V型(distal hereditary motor neuronopathy V, dHMN-V) 家系, 并探讨与BSCL2 (berardinelli-seip congenital lipody-...
【关键词】 远端型遗传性运动神经病V型；GARS基因；BSCL2基因；
- 概要：
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【中文期刊】 谢曼青 李晓光 等 《中华神经科杂志》 2009年42卷7期 491-493页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 肯尼迪病,又称脊髓延髓肌肉萎缩症(spinal and hulbar muscular atrophy),是一种遗传性神经系统变性疾病,下运动神经元、感觉神经和内分泌系统均可受累.
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【中文期刊】 程敏 李梅 等 《第三军医大学学报》 2009年31卷7期 646-647页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 儿童型脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy,SMA)是由于脊髓前角运动神经元变性导致的肌无力和肌萎缩,属常染色体隐性遗传性疾病[1].我院自1997-2007年诊断及随访25例SMA,尽管与国内外报道有许多相似...
- 概要：
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【中文期刊】 贾志荣 孙葳 等 《中华神经科杂志》 2007年40卷8期 525-529页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨遗传性压力易感性周围神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP)的临床神经电生理改变.方法 对1个HNPP家系的先证者及5例家系患者进行神经传...
【关键词】 遗传性运动和感觉性神经病；电生理学；神经传导；
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【中文期刊】 王洪霞 贾志荣 《中华神经科杂志》 2007年40卷8期 566-568页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 遗传性压力易感性周围神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP)在临床上由轻微的甚至难以觉察的损伤所诱发,以易嵌压部位的反复发作的神经麻痹为特点....
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 姚生 毕鸿雁 等 《中华神经科杂志》 2006年39卷11期 738-741页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 报道一个遗传性感觉交感神经病Ⅰ型(HSANⅠ)家系的临床、病理和电生理改变特点. 方法 先证者为28岁男性,出现双下肢痛觉缺失1年余,伴随双脚多发溃疡,先证者之母在30岁出现双足麻木和溃疡.对先证者的周围神经和自主神经进行电生理检查,...
【关键词】 遗传性感觉和自主神经性神经病；系谱；电生理学；
- 概要：
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【中文期刊】 张付峰 唐北沙 等 《中华神经科杂志》 2006年39卷7期 440-443页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究经基因诊断确诊的遗传性压迫易感性神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP)患者的临床特点和电生理特征.方法 对来自4个家系的5例HNPP患者...
【关键词】 遗传性运动和感觉性神经病；膜蛋白质类；基因缺失；
- 概要：
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【中文期刊】 张宝荣 黄鉴政 等 《遗传》 1999年21卷6期 17-20页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 为了解Machado-Joseph病(MJD)基因突变及临床的神经电生理特点, 对16个诊断为遗传性小脑性共济失调(SCA)家系的45例病人及30例家系的"正常"人作MJD基因突变分析,检出MJD基因的病人行肢体运动及感觉神经传导速度(MC...
【关键词】 Machado-Joseph病；基因突变；临床电生理；
- 概要：
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【中文期刊】 齐英斌 朱丹 等 《中风与神经疾病杂志》 2014年31卷6期 551-553页ISTICCA
【摘要】 目的 报道一家系2例遗传性压迫易感性周围神经病(HNPP),以提高对本病的认识及诊断水平.方法 2例均行详细肌电图、运动及感觉神经传导速度、运动神经远端潜伏期测定.结果 例1,临床表现为右足反复的压迫或牵拉后无力和麻木;例2,为例1姐姐,1...
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【中文期刊】 宋春莉 王哲 等 《中风与神经疾病杂志》 2013年30卷3期 215-217页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨腓骨肌萎缩症1A型(CMT1A)与遗传性压力易感性神经病(HNPP)在神经电生理检测的不同特点.方法 记录9例CMT1A型和12例HNPP患者的临床特点,对两组患者进行了正中神经、尺神经、胫神经、腓总神经运动神经传导速度检测和正中...
【关键词】 腓骨肌萎缩症1A型；遗传性压力易感性神经病；神经电生理；
- 概要：
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【中文期刊】 韩立影 方琪 等 《中国误诊学杂志》 2011年11卷25期 6188-6189页ISTICCA
【摘要】 目的 报告遗传性感觉性神经病Ⅰ型一家系的临床特点,探讨遗传性感觉性神经病Ⅰ型的临床特征及相关鉴别,检测手段及治疗进展.方法 回顾性分析遗传性感觉神经病I型一家系的临床特点及客观检测资料.结果 神经传导速度检查提示双胫后神经及双腓浅神经感觉神...
【关键词】 遗传性感觉和自主神经性神经病；
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【会议论文】乔晓会 中华医学会第十三次全国神经病学学术会议 2010年
【摘要】 <正>遗传性运动感觉神经病(CMT)包括多个亚型,免疫功能是否存在异常还需要进一步分析,为此我们分析CMT最常见的三种亚型CMT1A、CMTX1和CMT2A的临床表型和基因型的关系,并对MCP-1介导的免疫机制在CMT1A中的
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- 方法：
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【会议论文】乔晓会 中华医学会第十三次全国神经病学学术会议 2010年
【摘要】 <正>目的遗传性运动感觉神经病2型是一组以轴索损害为主要临床特点的遗传性神经病,分为许多亚型,其中线粒体融合蛋白2(mitofusin 2,MFN2)基因突变导致的早发型遗传性运动感觉神经病2A2(Charcot-Marie-Toothdi...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【会议论文】栾兴华 第十一届全国神经病学学术会议 2008年
【摘要】 慢性炎性脱髓鞘性多神经病是一种周围神经慢性炎性疾病,儿童发病率仅次于遗传性运动感觉神经病.儿童CIDP的临床表现和成年患者有所不同,可以存在前驱感染,具有亚急性或急性发病过程,以致其诊断标准也不同于成年人.目前国内有关儿童CIDP的资料多为...
- 概要：
- 方法：
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【会议论文】赵哲 第十一届全国神经病学学术会议 2008年
【摘要】 目的探讨松软儿综合征的临床和病理特点,提高诊断水平.方法分析2005~2008年于我科就诊的20例松软儿综合征患儿的临床资料,知情同意后根据电生理结果对患儿分别行骨骼肌活检或腓肠神经活检病理分析.结果(1)20例患儿中脊肌萎缩症4例,遗传性...
- 概要：
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