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【中文期刊】 戴思敏 秦志强 等 《中国血吸虫病防治杂志》 2018年30卷6期 702-704页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 单核苷酸多态性具有丰富的动态性和相对稳定的遗传性,近年来被认为是新一代遗传标志物,并可以通过探索表达基因与疾病之间的关系,在疾病存在的情况下寻找有关基因.国内外多项研究表明,血吸虫虫卵肉芽肿的形成与人类白细胞抗原(HLA)-Ⅱ类相关抗原有密...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邢天禹 丁卫 《生理科学进展》 2012年43卷3期 164-170页ISTICPKUCA
【摘要】 近期的研究发现,哺乳动物细胞的正常DNA中普遍存在一类新的碱基组成成分,即5-羟甲基胞嘧啶(5-hydroxymethyl cytosine,5-hmC).这种刚刚开始被人们深入认识的碱基修饰形式,被称作是基因组的第六碱基.本文主要介绍关于...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 肖婷 傅俊江 《中国癌症防治杂志》 2019年11卷2期 93-98页ISTICCA
【摘要】 近年来,众多研究证明肿瘤的表观基因失调,即DNA甲基化、非编码RNA、组蛋白修饰等对肿瘤的发生、发展起至关重要的作用.肿瘤表观遗传学标志物成为新兴的肿瘤诊断、治疗和预后指标,相应的药物研发也相继进入临床阶段.本文将从DNA甲基化、非编码RN...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李晓颜 《中外医疗》 2018年37卷22期 121-122,125页
【摘要】 目的 观察别嘌呤醇治疗在高尿酸血症人群的遗传标志物研究的效果,用于指导高尿酸血症人群的临床用药.方法 便利选择2015年7月—2017年6月在该院治疗的高尿酸血症患者138例为研究对象,随机分为对照组和观察组,对照组采用碳酸氢钠进行治疗,观...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨艳华 毛建平 等 《诊断学理论与实践》 2011年10卷6期 580-583页ISTIC
【摘要】 超声遗传标志物阳性提示胎儿染色体异常风险增加,但其也可能只是一种正常的变异.临床医师在进行咨询时多有困惑,也给孕妇及其家属带来诸多精神负担.本文围绕其中最具争议的标志物之一——心室强回声( echogenic intracardiac fo...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈志红 董太明 等 《心血管病学进展》 2003年24卷6期 432-436页ISTICCA
【摘要】 D8/17抗原是风湿热/风心病(RF/RHD)病人B淋巴细胞膜表面存在的标志性抗原,在心肌、骨骼肌和血管平滑肌等组织中亦有分布,并具有种族差异性.在多个国家大量的临床实践中证实,D8/17抗原在RF/RHD病人阳性率为80%～100%,而在...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张云青 《中外医学研究》 2009年7卷12期 26-27页
【摘要】 目的 探讨开展超声产前筛查的重要性及遗传学超声检查的应用技术,通过超声遗传标志物筛查找出其与染色体病的相关性.方法 应用GE公司LOGLQ3彩色多普勒超声诊断仪,对3019例11～13+6周及18～24周的孕妇遗传标志物的筛查结果,进行跟踪...
【关键词】 彩色多普勒超声诊断仪；超声产前筛查；遗传标志物；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘浩 周云 等 《中国细胞生物学学报》 2023年45卷12期 1844-1854页MEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 与传统组织活检相比,液体活检具有无创、实时动态监测、克服肿瘤异质性等诸多优势,是极具潜力的肿瘤早筛早诊工具.肿瘤的发生发展伴随着异常的表观遗传学的改变,如DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA调控等.通过液体活检检测这些表观遗传标志物的变化...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 沈洪兵 靳光付 《中华流行病学杂志》 2011年32卷7期 643-649页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 人类基因组计划(human genome project,HGP)的完成预示着生命科学研究进入了基因组时代,在利用基因组学方法 进行流行病学研究的过程中产生了基因组流行病学.在人群中研究与疾病发生发展或健康相关的遗传变异,即遗传标志物...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 裴丽君 李成福 等 《中华流行病学杂志》 2008年29卷12期 1255-1259页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 简述以家庭为基础的关联检验(FBAT)分析遗传标记等位基因与疾病表型之间关联的方法 在遗传流行病学研究中的应用.介绍FBAT的设计原理、基本步骤、应用原则,并结合实例说明如何利用相应的软件有效分析核心家庭数据.分析表明,相对于其他传统的遗传...
【关键词】 遗传流行病学；以家庭为基础的关联检验；疾病表型或性状；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 张萌萌 锁孝国 等 《中国药理学通报》 2025年41卷9期 1601-1607页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 随着基因组学、生物化学和遗传学方法的日益成熟,表观遗传机制对生命、遗传和进化的影响程度也愈发重要,这将使生物医学界向个性化精准医疗的方向迈进.肾脏疾病,特别是慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD)和急性肾损伤(a...
- 概要：
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【中文期刊】 李玲 李雅萍 等 《中国全科医学》 2025年28卷30期 3773-3778页ISTICPKUCA
【摘要】 背景 认知障碍在中老年人群中的发生率逐年上升,其发病机制尚未完全阐明且缺乏有效治疗手段.通过整合多维度因素构建预测模型,能够提高认知障碍高危人群的早期识别与干预能力.目的 基于"生物标志物-遗传-环境"多维度视角,探索并构建社区中老年人群发...
【关键词】 认知障碍；中老年人；两步法自我认知筛查工具；
- 概要：
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【中文期刊】 麦克丽亚·帕力哈提 祖丽胡马尔·努尔艾合买提 等 《临床口腔医学杂志》 2025年41卷2期 112-116页ISTIC
【摘要】 阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructive sleep apnea-hypopnea syndrome,OSAHS)是一种常见的睡眠障碍病.临床上主要表现为睡眠打鼾、呼吸暂停、嗜睡、记忆力下降等.目前,临床诊断OSAHS以多导睡...
【关键词】 阻塞性睡眠呼吸暂停综合征；生物标志物；蛋白组学；
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【中文期刊】 刘海琴 唐昊 《重庆医学》 2025年54卷3期 760-764页MEDLINEISTICCA
【摘要】 哮喘是常见的慢性免疫性疾病之一,根据气道炎症类型,分为T2型哮喘和非T2型哮喘.不同表型的哮喘患者临床症状、严重程度及对药物的敏感性存在差异.目前,针对难治性哮喘已研发出包括生物制剂在内的多种治疗方式.但是大部分治疗方式对T2型哮喘治疗效果...
- 概要：
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【中文期刊】 曹玲玲 梅小才 等 《实用临床医药杂志》 2025年29卷7期 131-137页ISTICCA
【摘要】 肝细胞癌(HCC)严重威胁人类的健康,γδT细胞作为T淋巴细胞中的一个亚群,是一种免疫治疗方法的主要靶点.γδT细胞可以直接识别和靶向HCC细胞,使其成为免疫治疗的潜在靶点.本研究探讨γδT细胞的生物学特性及其在HCC细胞内的双重作用和治疗...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 曾广 李福月 等 《中国癌症防治杂志》 2025年17卷3期 312-319页ISTICCA
【摘要】 胃癌疾病负担沉重,是全球最大的公共卫生挑战之一.RNA可变剪接(alternative splicing,AS)是基因表达调控中的重要机制,广泛存在于高等真核生物中.在前体mRNA转化为成熟mRNA的过程中,通过不同的剪接方式,同一基因能够...
- 概要：
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【中文期刊】 刘菁菁 肖阳艳 等 《国际眼科杂志》 2025年25卷5期 754-759页ISTICCA
【摘要】 息肉状脉络膜血管病变(PCV)自然病程的视力预后不佳,好发于亚洲人群.近年来光学相干断层扫描(OCT)及其血流成像技术(OCTA)显著提升了其诊断能力,但影像生物标志物存在滞后性,且无法解析血管生成、炎症、遗传因素、细胞外基质(ECM)重塑...
【关键词】 息肉状脉络膜血管病变；血管生成；炎症；
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【中文期刊】 兰馨蕊 刘子琦 等 《实用临床医药杂志》 2025年29卷8期 132-137页ISTICCA
【摘要】 胶质瘤是中枢神经系统最常见的原发性肿瘤,其中世界卫生组织Ⅳ级的多形性胶质母细胞瘤恶性程度最高、预后极差.长链非编码RNA(lncRNA)是一类无编码蛋白质能力的调控性RNA,可通过重编程糖酵解代谢,促进胶质瘤细胞恶性表型演进并诱导治疗抵抗,...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 薛森武 任亚玲 等 《中国兽医杂志》 2025年61卷10期 92-98页
【摘要】 表观遗传学是指在不改变DNA序列的前提下,染色质的遗传结构、生化性质和基因表达发生可遗传的改变,调控机制主要包括DNA甲基化修饰、组蛋白化学修饰、非编码RNA(ncRNA)调控.表观遗传学在生命体生长、发育和疾病发生、发展、预防中都发挥重要...
- 概要：
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【中文期刊】 万欣坤 虞诗诚 等 《遗传》 2024年46卷10期 833-848页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 结直肠癌(colorectal cancer,CRC)是一种发生在结肠和直肠的消化道癌症,是全球第三常见癌症,也是癌症相关死亡的第二大原因.CRC的早期发现对于预防转移、降低死亡率、改善预后和提高患者生活质量至关重要.遗传因素在CRC的发生...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵轩宇 姜艳 等 《首都医科大学学报》 2024年45卷5期 900-906页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 本研究旨在筛选出能够区分早发型与晚发型子痫前期的遗传标志物,并评估这些标志物的区分能力.方法 从GEO数据库获取早发型及晚发型子痫前期数据集(GSE74341、GSE190639 及GSE4707 数据集),以GSE74341 和GS...
【关键词】 早发型与晚发型子痫前期；生物信息学分析；机器学习；
- 概要：
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【中文期刊】 陈泳洋 姜华 等 《现代肿瘤医学》 2024年32卷18期 3617-3624页ISTICCA
【摘要】 结直肠癌(colorectal cancer,CRC)是一种常见的下消化道恶性肿瘤,其涵盖了结肠癌和直肠癌两大类别.据统计,CRC在我国的发病率和死亡率呈现出逐年上升的趋势,这一趋势意味着其防治工作任重而道远.有研究表明,早期诊断CRC并加...
- 概要：
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【中文期刊】 刘冰清 董鉴筠 等 《北华大学学报（自然科学版）》 2024年25卷6期 763-769页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨基于转录组学及表观遗传组学筛选与血管紧张素-Ⅱ(Ang-Ⅱ)作用相关的胸主动脉瘤/夹层(Thoracic aortic aneurysms/dissection,TAAD)诊断标志物.方法 利用数据集GSE35627筛选Ang-Ⅱ...
- 概要：
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【中文期刊】 王一然 艾子译 等 《分子诊断与治疗杂志》 2024年16卷12期 2211-2214页ISTIC
【摘要】 胰腺癌是一种恶性程度极高,预后极差的消化系统肿瘤,寻找灵敏、特异的肿瘤标志物应用于胰腺癌早期诊断及预后评估可以提高生存率.许多前沿性研究表明,从表观遗传调控的角度将更有助于胰腺癌早期诊断标志物的开发,潜在的表观遗传修饰标志物包括DNA甲基化...
- 概要：
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【中文期刊】 杨美 《医学理论与实践》 2024年37卷18期 3196-3199页
【摘要】 目的:探讨基于患者遗传和生物标志物的个性化经外周静脉置入中心静脉导管(PICC)管理策略对PICC置管患者并发症发生率、导管自我管理能力、生活质量的影响.方法:选择2021年1月-2022年12月我院收治的250例行PICC置管的肿瘤患者为...
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【中文期刊】 王琳 贾玉林 《华中科技大学学报（医学版）》 2023年52卷3期 326-333页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 通过对口腔鳞状细胞癌(OSCC)组织标本多点取材来探讨口腔鳞癌的异质性和转移机制,寻找更准确的分子标记物和新的治疗靶点.方法 选取华中科技大学同济医学院附属协和医院的18例口腔鳞癌患者,选取肿瘤原发灶及转移淋巴结,通过全外显子组捕获、...
- 概要：
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【中文期刊】 鲁姣阳 《实用肿瘤学杂志》 2023年37卷1期 87-91页ISTICCA
【摘要】 多发性骨髓瘤(Multiple myeloma,MM)是一种克隆性浆细胞异常增殖的恶性疾病,在大多数国家是第二位常见的血液系统恶性肿瘤,其发病率约占全部恶性肿瘤的1％,约占血液系统恶性肿瘤的10％,在癌症相关死亡中占0.9％.目前临床上的分...
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【中文期刊】 王郡颜 李淑瑾 《中国法医学杂志》 2023年38卷1期 69-74页ISTICCSCD
【摘要】 未知个体的年龄推断能够在案件侦破、灾害遇难者鉴别及失踪人员调查等法医工作中提供重要线索.随着衰老相关生物分子标志物研究的开展,多种生物标志物被证明与年龄密切相关,如DNA甲基化、端粒长度、非编码RNA等,基于生物分子标志物构建年龄推断模型成...
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【中文期刊】 熊琳 李怡 等 《临床肾脏病杂志》 2023年23卷7期 598-605页ISTIC
【摘要】 表观遗传学是一门研究基因表达水平和功能发生可遗传改变,但不涉及DNA序列变化的学科,其主要机制包括DNA甲基化、组蛋白的翻译后修饰、非编码RNA的调控作用.基因组印记、基因沉默、染色体重塑、染色体失活、母体效应等也属于表观遗传学的研究内容....
- 概要：
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【中文期刊】 张丽佳 刘佳芮 等 《肿瘤防治研究》 2023年50卷8期 794-799页ISTICCA
【摘要】 三阴性乳腺癌(TNBC)是一类治疗困难、预后较差、术后早期易复发且易转移的乳腺癌.发病呈低龄化趋势,种族差异大,具有明显的遗传易感性,因此迫切需要阐明TNBC的遗传风险因素,找到精准的治疗靶点.不同亚型的TNBC之间很难找到可靠的特征性基因...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 王甜 王玲 等 《兰州大学学报（医学版）》 2023年49卷9期 33-39页ISTIC
【摘要】 目的 探讨辅助生殖中卵巢高反应患者的相关危险因素、筛选卵巢高反应遗传标志物,构建卵巢高反应预测模型.方法 回顾性收集2020年1月-2021年12月在中国人民解放军联勤保障部队第九四○医院生殖医学中心选择拮抗剂方案控制性超促排卵治疗的不孕妇...
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【中文期刊】 胡明 刘岩 等 《中国癌症防治杂志》 2023年15卷2期 208-217页ISTICCA
【摘要】 肾癌的发生发展是在特定的肿瘤微环境压力下携带体细胞变异和(或)表观遗传修饰的优势亚克隆自然选择和进化的结果,体现了"变异-选择-适应"的进化过程.体细胞变异、表观遗传修饰和微环境之间的相互作用决定了肾癌不同进化模式及差别迥异的预后结局.本文...
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【中文期刊】 吴斌 《中国免疫学杂志》 2022年38卷2期 249-252,258页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目前原发性干燥综合征(pSS)诊断仍然依赖于侵入性小涎腺活检手术,常导致其早期诊断异常艰难,因此筛选特定生物标志物可能对pSS诊断和个体化治疗极为有益.本文回顾传统标志物及与B细胞活化和表观遗传相关的新标志物,并综述组学标志物研究进展.尽管...
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【中文期刊】 胡明 李萍 等 《解放军医学杂志》 2022年47卷10期 1034-1041页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 来自适温地区的人进入高温地区,作业能力降低是普遍现象,而热习服可提高人体热耐受能力.本文主要从生理功能、生化代谢和表观遗传等多个角度综述热习服形成的分子机制以及热习服后机体产生的特异性关键标志物,并探讨全基因组关联分析(GWAS)在探索不同...
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【中文期刊】 赵潇潇 于秋红 等 《首都医科大学学报》 2022年43卷1期 113-119页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 通过对胶质母细胞瘤(glioblastoma,GBM)的DNA甲基化数据和表达数据进行整合和分析,识别表达水平可能受差异甲基化增强子区域(differential methylation enhancer regions,DMERs)...
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【中文期刊】 侯智明 张磊 等 《中国畜牧兽医》 2023年50卷9期 3510-3518页
【摘要】 乳房炎是乳牛的常见疾病,其形成原因较多.隐性乳房炎发病过程中不产生明显的临床表现,因而会造成更多的经济损失,为了尽可能减少损失,需采用合适的方法对隐性乳房炎加以防治.传统的检测手段由于其自身的局限性难以全面阐述其机制,与此同时,随着生物信息...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 闫庆红 赵淑婉 等 《空军军医大学学报》 2023年44卷5期 467-470页
【摘要】 精神分裂症的全球疾病负担十分沉重,全军精神障碍流行病学调查显示,精神分裂症患病率最高,达到0.16％,且居于我军精神疾病住院患者首位,严重危害官兵精神健康,影响部队安全稳定及正常军事训练,甚至损害部队战斗力.因此,在应征公民体检中如何筛查精...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘宇 宋福祥 《当代医药论丛》 2023年21卷10期 40-44页
【摘要】 脑性瘫痪(脑瘫)是一组持续存在的中枢性运动和姿势发育障碍、活动受限的症候群.这种症候群是由于发育中的胎儿或婴幼儿脑部非进行性损伤所致.脑瘫引起的运动障碍常伴有感觉、知觉、认知、交流和行为障碍以及癫痫与继发性肌肉、骨骼等问题,在给脑瘫患儿及其...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李美珍 蒋义国 《广州医药》 2023年54卷3期 1-7页
【摘要】 人类疾病的发生发展是环境因素与遗传学因素相互作用的结果.环境有害暴露导致的机体功能紊乱和疾病发生,与细胞内环状RNA(circRNA)的表达异常有密切关系,circRNA的功能和作用是医学研究的热点领域.circRNA是表观遗传学的一类具有...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘华英 彭淑平 等 《生物化学与生物物理进展》 2007年34卷7期 673-681页SCIISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 表观遗传学是功能基因组学的重要组成部分,它实际上是研究理化、生物等环境因素以及饮食习惯等对遗传因素的作用,并由这一作用引起DNA序列以外的遗传物质改变.鼻咽癌是我国南方常见恶性肿瘤,具有明显的家族聚集倾向,存在基因组不稳定性,易受理化、生物...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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