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【中文期刊】 乔煜轩 李英 《国际口腔医学杂志》 2023年50卷2期 217-223页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传性牙龈纤维瘤病是一种罕见的口腔遗传疾病,其主要特征为牙龈缓慢渐进性增生,严重影响咀嚼、语音、美观及心理健康.近年来随着分子生物学发展以及测序技术不断进步,对遗传性牙龈纤维瘤病的研究广泛进入到基因层面.虽然遗传性牙龈纤维瘤病致病机制尚不完...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘仰 《实用口腔医学杂志》 2019年35卷4期 602-604页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Ⅱ型牙本质发育不全(DGI-Ⅱ)是一种以牙本质发育缺陷为特征的常染色体显性遗传疾病,可引起牙齿的变色、磨耗和釉质缺损,严重影响患者的咀嚼功能和口腔美观.关于DGI-Ⅱ的发病机制尚未完全明确,如何更好的治疗该疾病成为当前研究的热点.本文对近年...
【关键词】 Ⅱ型牙本质发育不全(DGI-Ⅱ)；遗传疾病；发病机制；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邱佳慧 谭季春 《中国组织工程研究》 2018年22卷17期 2769-2774页ISTICPKUCA
【摘要】 背景:胚胎干细胞是一种多能性干细胞,具有发育的多能性和无限的自我更新能力,广泛应用于生物学领域的各项研究中.目的:对胚胎干细胞的体外培养及人胚胎干细胞构建遗传疾病模型的意义、方法、应用、发展前景进行概述.方法:在标题和摘要中,以"embry...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙吉吉 赵晓旭 等 《遗传》 2016年38卷7期 666-673页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 线粒体基因组突变会引发多种线粒体遗传疾病.永生淋巴细胞系和转线粒体细胞系是线粒体遗传疾病研究的重要工具之一.永生淋巴细胞系使特殊遗传信息在细胞水平得以永久保存.转线粒体细胞系技术的发展为线粒体遗传疾病的分子机制研究提供了体外细胞平台.早期转...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《生理学报》 2007年59卷4期 397-415页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 胰腺囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)是一种单基因缺陷导致的致死性遗传疾病,在高加索人种中广泛分布.这种疾病在其它人种的发生率非常低,但据报道大部分人种中发现有该基因的突变.本文对CF发生的分子和病理生理学基本概念进行阐述....
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈嘉昌 张红宇 等 《中山大学学报(医学科学版)》 2006年27卷z2期 171-173页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]探索一种对人体无伤害、无痛苦的获取基因组DNA的方法.[方法]比对①获取口腔黏膜细胞的不同途径,②改进的微量血提取试剂盒和常规的碘化钾法提取唾液中的DNA的效果,③经过不同的储存条件、时间梯度所获得的DNA的得率和纯度,④分别以提取...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵春江 王秋菊 等 《遗传》 2003年25卷3期 333-336页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 论述了遗传性疾病的发病机理和遗传病诊断的途径和策略,着重介绍了人类遗传疾病基因诊断技术的原理和发展状况,对该领域的新成果作了介绍和总结,对发展动向和存在的问题作了简要论述.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨伟林 吴玲云 等 《浙江中西医结合杂志》 2018年28卷3期 221-223,封4页
【摘要】 家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)是由定位于5q21染色体上的APC基因突变导致的一种常染色体显性遗传疾病,其以家族聚集性、结肠及直肠黏膜多发息肉为特征.随着时间发展,FAP患者腺瘤的...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 叶秀 夏果 等 《安徽医药》 2011年15卷3期 317-319页ISTICCA
【摘要】 目的 分析鉴定安徽省近十年的遗传性与非遗传性因素所致的病残儿出生缺陷的种类,为出生缺陷防治工作提供科学依据.方法 现场体检、辅助检查、鉴定医生对疾病做出鉴定结论.结果 鉴定病残儿病例为6 021例,男性为5 109例,占84.9%;女性为9...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘建国 戚晓昆 等 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 2008年15卷6期 468-469页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 随着神经生化、病理以及分子遗传学的发展,越来越多证据表明神经变性病(neurodegenerative disease,NDD)以及神经遗传疾病(neurogenetic diseases,NGD),如Alzhei-trier病(AD...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘波 薛小霞 等 《广西医科大学学报》 2002年19卷6期 815-816页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨染色体核型与遗传疾病的关系.方法:采集1783例遗传疾病咨询者的外周血,对其外周血淋巴细胞行培养制片,胰酶消化,作G带显色分析,对异常核型行电脑摄像及染色体分析.结果:染色体G带显色分析表明异常核型232例,为受检人数的13.0%...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 高静 《饮食保健》 2016年3卷1期 198页
【摘要】 遗传基因疾病给家庭和社会带来沉重的负担,分子生物技术在遗传疾病的诊断中起着重要的作用.本文概述了遗传疾病的发病机理、概念及遗传疾病的诊断,并对分子生物学技术存在的问题做了简要的论述.
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 刘建国 戚晓昆 等 《海军总医院学报》 2009年22卷2期 75-77页
【摘要】 目的 初步评价丁苯酞对神经系统变性病及遗传性疾病的临床治疗效果.方法 4例神经系统变性病及遗传性疾病患者均给予丁苯酞治疗6个月,分别于治疗4周、8周、6个月后观察其疗效并对其进行分析.结果 4例患者在服用丁苯酞6个月后2例显效、2例有效.结...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 刘锐洪 詹国栋 等 《医学信息》 2005年18卷7期 701-703页
【摘要】 本系统通过以Internet网为平台,将传统的医院/患者(咨询者)的遗传随访模式转为医院/Internet网/患者(咨询者)的新医疗模式,该系统会大大提高遗传随访的及时性和便利性;同时,会有利于遗传登记的开展,也有利于随访资料的保存.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 武立新 李军 《华北煤炭医学院学报》 2001年3卷2期 217-218页
【摘要】 <篇首> 成人多囊肾是常染色体显性遗传疾病,常于30～40岁出现血尿、腰痛、腹部肿块和尿路感染症状.发病缓慢,最终大多死于尿毒症.治疗方法包括内科治疗高血压、尿路感染和血透;而传统的外科治疗有囊肿穿刺减压、囊肿去顶减压和肾移植[1].本文通过囊...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 高丽 彭雅婷 等 《中南大学学报（医学版）》 2025年50卷1期 149-154页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT),又称Rendu-Osler-Weber综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,可引起多系统血管畸形,包括黏膜皮肤毛细血管扩张...
【关键词】 遗传性出血性毛细血管扩张症；常染色体显性遗传疾病；咯血；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 叶峥 隋馥勇 等 《口腔医学研究》 2025年41卷4期 345-347页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 基底细胞痣综合征(basal cell nevus syndrome,BCNS)是一种极其少见的常染色体显性遗传疾病,其在口腔颌面部最常表现为牙源性角化囊肿(odontogenic keratocyst,OKC),同时在不同时期会出各类相关...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 番云华 段翠琳 等 《中国实验血液学杂志》 2025年33卷1期 175-179页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:明确云南4例疑似β地中海贫血患者的基因突变类型,并对基因型与血液学表型特征进行分析.方法:对4例来自云南地中海贫血流行区傣族、血液学表型与常见地中海贫血基因突变检测结果不符的疑似β地中海贫血样本进行全基因组测序,利用聚合酶链式反应(P...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 马端 《检验医学》 2025年40卷2期 109-113页ISTICCA
【摘要】 约有80%的罕见病与基因变异有关.基因测序是发现基因变异的主要方法,但目前的基因变异阳性检出率平均不到40%,难以满足临床需求.文章从基因编码区、非编码区、DNA甲基化、检测后分析与基因重分析等方面将基本概念和最新研究进展进行整合,介绍提高...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨鲜 解娇阳 等 《心肺血管病杂志》 2025年44卷5期 548-552页ISTICCA
【摘要】 先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)是导致新生儿和儿童早期死亡的最常见的出生缺陷[1].随着产前诊断能力及先心病手术治疗技术的进步,一些复杂先天性心脏病患儿能够获得较满意的远期预后[2-3].在过去几十年...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王文博 汤三泉 等 《重庆医学》 2024年53卷23期 3633-3638,3644页MEDLINEISTICCA
【摘要】 神经纤维瘤病(NF)作为一种常染色体显性遗传疾病,常累及全身多个系统,分为1型与2型NF.神经纤维瘤病性脊柱侧凸(NFS)主要为1型,1型神经纤维瘤病性脊柱侧凸(NF1-S)在脊柱解剖学及形态学上表现为顶椎旋转和椎弓根形态异常,导致侧凸矫形...
【关键词】 1型神经纤维瘤病性脊柱侧凸；椎弓根异常；术中计算机导航；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李宗昌 廖爱军 等 《国际精神病学杂志》 2024年51卷6期 1681-1683,1687页ISTIC
【摘要】 精神分裂症是一种常见的多基因遗传疾病,该病遗传机制复杂,病理机制尚不明确,遗传和环境因素在疾病发病过程中共同发挥作用,为精神分裂症的遗传学研究带来重大挑战.精神分裂症同卵双生子理论上具有相同的遗传背景和成长环境,是研究精神分裂症复杂遗传机制...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 史晋宇 邢琳 等 《肿瘤防治研究》 2024年51卷1期 67-72页ISTICCA
【摘要】 范可尼贫血(FA)是一种遗传性疾病,其特征包括骨髓衰竭、发育异常和易患癌症.这种疾病是由基因突变引起的,导致修复DNA链间交联(ICLs)异常.DNA损伤反应失调会导致基因组不稳定,增加突变率和致癌风险.FA通路是DNA损伤应答的重要组成部...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨富萍 杨向东 等 《中国人兽共患病学报》 2023年39卷12期 1196-1201,1210页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)作为第三代分子遗传标记,因其在遗传疾病、基因进化、适应和物种、医学等领域的研究重要性而受到广泛的关注.其特征是位点数量多、分布广泛、遗传稳定、通量高,适用...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张晨光 丁卫 《首都医科大学学报》 2023年44卷6期 907-911页ISTICPKUCA
【摘要】 分子生物学的发展和技术进步为现代遗传学研究奠定了坚实基础.继分子病的概念提出后,人类在病因学和遗传特征与规律等方面对疾病的认知空前深入.在此基础上,分子医学学科体系的建立和研究路径的完善推动了当代医学研究的快速发展.在不断取得突破的同时,分...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 涂小娇 刘亭亭 等 《中国麻风皮肤病杂志》 2023年39卷12期 922-928页ISTIC
【摘要】 遗传性分枝杆菌易感综合征(Mendelian susceptibility to mycobacterial disease,MSMD)是一种罕见的先天性疾病,其特征是选择性易感弱毒性分枝杆菌,如卡介苗(BCG Vaccine)和环境分枝杆...
【关键词】 遗传性分枝杆菌易感综合征；遗传疾病；免疫缺陷；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 王潇 王雅琼 等 《复旦学报（医学版）》 2022年49卷4期 514-521页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 目的 评估常用疾病注释数据库中基因名及变异表示的匹配程度和更新情况,对遗传疾病数据库(OMIM)中的基因名和疾病变异注释数据库(HGMD,ClinVar)中的变异所属转录本按照GENCODE v34参考标准进行校验并对不匹配当前版本的名称进...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 彭伟 段超群 等 《医学理论与实践》 2023年36卷19期 3263-3266页
【摘要】 目的:了解本地区不孕症患者的单基因隐性遗传疾病携带情况,探讨单基因隐性遗传疾病扩展性携带者筛查对辅助生殖助孕患者的应用价值.方法:回顾分析 2021 年 1 月—2022 年 4 月于我院辅助生殖科采用序贯筛查的方式进行单基因隐性遗传疾病扩...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 刘娣琴 《中国动物保健》 2023年25卷11期 61-62页
【摘要】 随着宠物饲养量的不断增加,以及宠物繁育的不断发展,遗传性疾病在宠物临床诊治中也日趋增多.为了给宠物主人、繁育人员以及执业兽医等相关人员提供较为全面的诊断和预防措施,笔者将犬髋关节病、肥胖症、猫肥厚型心肌病和多囊肾等11种常见遗传疾病的临床症...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郝睿 王恩多 《生物化学与生物物理进展》 2006年33卷5期 418-422页SCIISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 人的多种遗传疾病与线粒体tRNA基因突变有关,这些突变导致疾病发生的分子机理是当前研究的热点.通过研究线粒体tRNA分子上的碱基修饰情况,人们发现了一类特殊的带有牛磺酸衍生物基团的修饰,这类修饰主要位于线粒体tRNALys和线粒体tRNAL...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵梅 韩伟 《生物化学与生物物理进展》 2006年33卷12期 1154-1160页SCIISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 Notch信号传导通路是影响细胞命运决定的重要通路之一,相邻细胞间通过Notch受体传递信号可以调节包括干细胞在内的多种细胞的分化、增殖和凋亡,影响器官形成和形态发生.Notch信号传导通路中某些分子的基因突变与多种疾病的发生发展有关.在深...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 唐宏涛 潘博 《中国美容整形外科杂志》 2022年33卷12期 736-739,后插12-5,后插12-6页ISTICCA
【摘要】 目的 探究Gene ORGANizer在小耳畸形的候选基因及伴发综合征相关研究中的应用.方法 自2021年10月至2022年1月,中国医学科学院北京协和医学院整形外科医院外耳整形再造一科采用"Gene ORGANizer"工具,基于现有遗传...
【关键词】 小耳畸形；Gene ORGANizer；基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 贺少军 李宇宁 《现代医学》 2022年50卷3期 380-383页ISTIC
【摘要】 结节性硬化(TSC)是一种以TSC1和TSC2基因突变为主,导致多器官良性肿瘤为特征的常染色体显性遗传疾病.因其临床表现复杂多样,特别是早期发病患儿临床表现不典型,给TSC的诊断带来了困难.现报道1例3月龄TSC患儿并进行相关文献复习.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张铂彦 张悦 等 《吉林大学学报（医学版）》 2020年46卷3期 643-648页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 胶原蛋白是人体中占比最大的蛋白类型,其中Ⅱ型胶原蛋白是构成关节软骨和透明软骨的重要蛋白.COL2A1基因可编码Ⅱ型胶原蛋白前体,因此COL2A1基因突变会导致Ⅱ型胶原蛋白的结构发生改变,进而导致Ⅱ型胶原蛋白病.现收集已报道的COL2A1基因...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 赵飞燕 吴宇轩 《自然杂志》 2022年44卷5期 389-397页
【摘要】 β-血红蛋白病是世界上最常见的遗传疾病,该病最初的治疗策略为病毒载体介导的基因治疗,但由于花费昂贵、疗效有限、存在安全隐患等问题进展缓慢.近些年,基因组编辑技术成为开发β-血红蛋白病新型治愈方案的有力工具.文章回顾了胎儿血红蛋白再生策略治疗...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张晓静 冶尕西 等 《实用中医内科杂志》 2022年36卷12期 79-82页
【摘要】 卵巢早衰作为妇科育龄期女性的常见病、疑难病,导致患者出现月经不调、性欲减退、不孕等症状.其发病原因多样,包括遗传疾病、染色体异常、自身免疫性疾病、医源性因素等.本病的发病机制及临床治疗方式尚无统一定论.依据本病的发病机制,中西医治疗方式多样...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 钟跃 徐婷 等 《中国乡村医药》 2022年29卷18期 63-64页
【摘要】 Kartagener综合征是一种罕见的先天性常染色体隐性遗传疾病,具有家族遗传倾向,主要表现为以反复呼吸道化脓性感染、咯血为特征的支气管扩张症状及副鼻窦炎和右位心 [1].形成支气管扩张和副鼻窦炎的病理基础是由于呼吸道纤毛上皮的活动障碍,黏...
【关键词】 Kartagener综合征；遗传疾病；护理；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 牛煦然 尹树明 等 《遗传》 2019年41卷7期 582-598页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 基因编辑是一种基于人工核酸酶的遗传操作技术,能精确地对DNA或RNA进行高效改造.基因编辑除了在基础研究、生物育种和药物筛选等方面展现了巨大前景之外,在疾病治疗(特别是基因遗传病)领域的前景与进展尤为引人注目.本文在介绍基因编辑技术的发展及...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郭凌燕 徐珮琼 等 《华西口腔医学杂志》 2019年37卷6期 677-680页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 颅锁骨发育不全是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,以骨骼及牙齿发育异常为特征.本文对1例颅锁骨发育不全病例进行报道,并经基因检测,证实了一个新的移码突变.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 温文慧 匡泽民 等 《中国全科医学》 2019年22卷5期 495-500页ISTICPKUCA
【摘要】 家族性高胆固醇血症(FH)是以低密度脂蛋白胆固醇升高为特点的严重危害心血管健康的脂代谢显性遗传疾病,本文介绍了FH的病因、常用诊断标准和现有的诊断率以及国际上针对FH发布的最新指南,同时概述了我国在FH方面发布的指南及制定的诊断标准,总结了...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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