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【中文期刊】 摆俊博 迪亚尔·地里木拉提 等 《现代泌尿外科杂志》 2025年30卷6期 489-492页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨由雄激素受体(AR)基因突变所致完全性雄激素不敏感综合征(CAIS)患者的临床特征及分子遗传学特征.方法 分析1例社会性别为女性,染色体核型为46,XY患者的临床表型、术后性腺病理特征,并进行全外显子组及线粒体组基因检测.结果 患...
【关键词】 完全性雄激素不敏感综合征；雄激素受体；基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周静 乔凤昌 等 《国际妇产科学杂志》 2025年52卷3期 262-266页ISTICCA
【摘要】 完全性雄激素不敏感综合征(complete androgen insensitivity syndrome,CAIS)是一种性发育障碍,患者的遗传物质、激素水平和性腺均为男性特征,但由于雄激素受体(androgen receptor,AR)...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邱珊娇 许钰英 等 《中山大学学报（医学科学版）》 2024年45卷6期 1026-1035页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]分析完全性雄激素不敏感综合征(CAIS)合并苗勒管残留(MDR)患儿资料,并综述既往文献的报告,提高对CAIS的临床表现、病理生理的再认识.[方法]本研究通过对患儿病史回顾,体格检查,染色体、全外显子基因测序、促卵巢刺激素、黄体生成...
【关键词】 完全性雄激素不敏感综合征；苗勒管；苗勒管残留；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张珊 徐欣 等 《现代妇产科进展》 2024年33卷7期 559-560页ISTIC
【摘要】 1 临床资料患者,社会性别女,71 岁,因"腹胀3 月,加重1 月"于2022年6 月15 日就诊于我院. 右侧腹股沟区肿物50+年,站立、活动及咳嗽时出现,平卧或手压时可回纳、消失.
【关键词】 完全型雄激素不敏感综合征；精原细胞瘤；卵巢肿瘤；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 徐磊 杨玉 等 《南昌大学学报（医学版）》 2024年64卷3期 59-65页ISTIC
【摘要】 目的 分析雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)患者的临床资料和遗传学结果.方法 收集2017-2022年在江西省儿童医院就诊的9例AIS患者临床资料,完善相关实验室检查及性腺、腹股沟彩...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈慧婷 何建成 等 《南昌大学学报（医学版）》 2023年63卷2期 104-106,封3页ISTIC
【摘要】 雄激素不敏感综合征(AIS)是一种罕见的遗传性性发育异常疾病[1,发病率为1/10万～1/9万,致病机制为雄激素靶组织上的雄激素受体异常,使雄激素失去或降低其生理作用,导致性腺及外生殖器不能正常发育.临床上分为完全型雄激素不敏感综合征(CA...
【关键词】 雄激素不敏感综合征,完全性；磁共振成像；病例报告；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴婷 朱岷 《重庆医科大学学报》 2022年47卷3期 268-272页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)的临床特征与遗传学特点.方法:收集2015年至2020年重庆医科大学附属儿童医院就诊的10例AIS患者临床资料,提取患儿及父母外周血DNA...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 魏倩 达珍 等 《中国医学科学院学报》 2022年44卷1期 173-176页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 雄激素不敏感综合征(AIS)伴双侧盆腔内睾丸恶变的病例非常罕见,需要结合临床表现、体格检查、血清学表现、染色体核型分析及病理表现才能确定诊断.现报告1例发生于西藏地区藏族人群的完全型AIS病例,该病例从发现子宫先天性缺如到双侧盆腔肿物切除历...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 梁? 吕逸清 等 《上海交通大学学报（医学版）》 2021年41卷11期 1412-1416页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的·了解46,XY性发育异常患者性别分配并分析选择结果,为类似患者临床决策提供参考依据.方法·对2015-2018年于上海交通大学附属儿童医院诊治的46,XY性发育异常患者进行回顾性研究,所有患者均在内分泌科完成全面评估.在经过多学科诊疗...
【关键词】 46,XY性发育异常；性别分配；5α-还原酶缺乏；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李婕一 杨雁 等 《临床内科杂志》 2022年39卷1期 52-54页ISTICCA
【摘要】 患者,男,24岁,因"尿道下裂24年,双侧乳房发育9年"于2019年4月入院.患者24年前出生时即发现尿道下裂,伴右侧隐睾;22年前(2岁)行尿道下裂修复术;12年前(12岁)行右侧隐睾固定术,术后1 年出现右侧睾丸萎缩;9 年前( 15 ...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周晓倩 黄炎 等 《中国肿瘤临床》 2020年47卷20期 1076-1078页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患者30岁,女性,因发现盆腔包块伴下腹胀痛3个月,2020年5月入浙江大学医学院附属第二医院余杭分院就诊,合并盆腔内无性细胞瘤.患者自诉幼年时于当地医院诊断为始基子宫,月经从未来潮,有一弟弟及妹妹,其中妹妹性别正常,月经正常,家族中无类似病...
【关键词】 性发育异常；完全型雄激素不敏感综合征；无性细胞瘤；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘霞 林婉秋 等 《福建医药杂志》 2022年44卷5期 70-73页CA
【摘要】 目的 分析完全型雄激素不敏感综合征(complete androgen insensitivity syndrome,CAIS)的临床特点及治疗.方法 对我院妇科收治行手术的4例CAIS患者的临床特点、激素水平、手术情况及术后病理进行回顾性...
【关键词】 完全型雄激素不敏感综合征；性腺肿瘤；性腺发育不全；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 梁海琪 洪宇 等 《妇儿健康导刊》 2022年1卷7期 192-194页
【摘要】 雄激素不敏感综合征(AIS)是一种由雄激素受体(AR)缺失或缺陷引起的X-连锁隐性遗传病,由于靶器官对雄激素不敏感,患者临床上常表现为性发育障碍,根据AR缺陷程度,临床上又可分为完全型(CAIS)、部分型(PAIS)和轻微型(MAIS).本...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张亚南 袁诗敏 等 《实用妇产科杂志》 2019年35卷12期 950-953页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)患者的临床和分子遗传特征.方法:收集7例CAIS患者及家族相关成员的临床资料,提取外周血全基因组DNA,用特异性引物-聚合酶链反应(PCR)扩增AR基因的8个外显子,扩增产物Sanger测序后与...
【关键词】 完全型雄激素不敏感综合征；AR基因；基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 范帅帅 王璟琦 等 《中国性科学》 2021年30卷6期 20-22页ISTIC
【摘要】 目的 探讨雄激素不敏感综合征患者的诊断和治疗特点.方法 选取2018年11月至2019年8月山西医科大学第一临床医院收治的2例雄激素不敏感综合征患者作为研究对象.分析其临床诊治过程,结合文献复习,探索雄激素不敏感综合征的诊治要点.结果 雄激...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 沈敏 张丽 等 《影像诊断与介入放射学》 2021年30卷2期 111-116页ISTIC
【摘要】 目的 探讨盆腔MRI对完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)性腺的评估价值.方法 回顾性分析10例经临床和手术病理诊断的CAIS的MRI表现和临床资料.结果 9例行性腺切除术;1例性腺暂未切除,行外阴成形术.术后病理18个病灶均证实为睾丸组织...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 花克涵 杨磊 等 《北京大学学报（医学版）》 2017年49卷4期 724-729页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)是一种罕见遗传病.由于雄激素受体(androgen receptor,AR)基因的突变导致其对雄激素产生抵抗及不应答,男性生殖系统出现不同程度异常发...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 计鸣良 赵慧芳 等 《中华医学杂志》 2025年105卷35期 3105-3107页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患者社会性别女，39岁，染色体核型46，XY，因“原发闭经伴腹部膨隆5个月余”于2023年8月2日就诊于北京协和医院。影像检查显示盆腔巨大囊性肿块，伴不规则囊壁结节。行腹腔镜双侧性腺切除，术后病理提示左侧性腺为浆液性交界性肿瘤，右侧性腺为发...
【关键词】 睾丸肿瘤；完全性雄激素不敏感综合征；浆液性交界性肿瘤；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 蒋建发 薛薇 等 《实用妇产科杂志》 2016年32卷2期 110-112页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)与不完全型雄激素不敏感综合征(IAIS)患者的性腺肿瘤发生情况及临床特征,以进一步提高对该病的认知水平与诊治.方法:回顾性分析2001年1月至2015年3月北京协和医院妇产科收治的雄激素不敏感综...
【关键词】 完全型雄激素不敏感综合征；不完全型雄激素不敏感综合征；性腺；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 董晓超 金杭美 《实用妇产科杂志》 2015年31卷1期 70-72页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨完全型雄激素不敏感综合征的临床特征与诊治策略.方法:回顾性分析20例完全型雄激素不敏感综合征患者的临床资料.结果:20例患者均为女性表型但染色体核型为46,XY,乳房发育正常却无月经来潮,腋毛和阴毛稀少,阴道呈短浅盲端,子宫缺如,...
【关键词】 完全型雄激素不敏感综合征；睾丸切除；阴道重建；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 信艳萍 吴庆华 等 《郑州大学学报（医学版）》 2015年2期 202-205,206页ISTICPKUCA
【摘要】 目的：对两个疑似雄激素不敏感综合征（ AIS）家系进行基因诊断和其他临床相关检查，旨在发现其致病基因并进行遗传咨询。方法：对两个AIS家系的先证者及相关成员行体格检查、染色体核型分析、内分泌检测及超声检查后，提取外周血全基因组DNA，扩增位...
【关键词】 46,XY性发育异常；雄激素不敏感综合征；AR基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王莉萍 张爱格 等 《医学理论与实践》 2021年34卷4期 674-676页
【摘要】 目的:分析7例男性假两性畸形患者的临床病理特点及鉴别诊断.方法:对7例男性假两性畸形患者的临床及病理特点进行分析,并结合相关文献复习.结果:7例男性假两性畸形外观及外生殖器为女性型,染色体核型为46,XY,送检性腺病理检查为发育不良的睾丸组...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陶虹江 陈捷 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2020年39卷2期 141-143页ISTICCA
【摘要】 雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)又称为睾丸女性化综合征(testicular feminization syndrome,TFS),是一种X连锁遗传病,是男性假两性畸形中较常见的类...
【关键词】 完全型雄激素不敏感综合征；雄激素迟钝综合征；性腺发育不全,46,XY；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 曲玉清 王先令 等 《解放军医学院学报》 2020年41卷7期 693-696页ISTICCA
【摘要】 目的 分析雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)的临床特点及治疗.方法 对1993年1月-2019年12月解放军总医院第一医学中心内分泌科收治的临床确诊的15例AIS患者的临床症状、实验...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李鹏 蔡胜 等 《中国医学影像技术》 2009年25卷11期 2073-2075页ISTICPKU
【摘要】 目的 探讨雄激素不敏感综合征(AIS)患者生殖系统的声像图特点及超声对此病的诊断价值. 方法 回顾性分析18例AIS患者的就诊原因、主要体征、性激素检查结果以及生殖系统声像图特征. 结果 ①除1例青春期前患者,余均因原发性闭经就诊.②患者表...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 段洁 熊俊 等 《实用妇产科杂志》 2007年23卷4期 255-256页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:为明确社会性别女性患者盆腔包块的诊断,以便采取进一步的治疗措施.方法:经剖腹探查术,切除一4月孕大之肿瘤作病理检查,并常规抗感染、止血、对症治疗.结果:术中未见子宫、输卵管和卵巢,肿瘤病理诊断为性分化异常并倾向为雄激素受体异常合并生殖...
【关键词】 完全型雄激素不敏感综合征；睾丸恶变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 田秦杰 刘慧 等 《中国实用妇科与产科杂志》 2004年20卷12期 723-725页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的总结中国完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)患者的基本特征和不同变异.方法回顾性研究了1976年3月至2002年2月北京协和医院收治的28例CAIS患者的临床表现、激素测定和性腺病理结果,并与中国正常人群和国外文献报道的CAIS患者进行...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郁琦 孔桂英 等 《中国实用妇科与产科杂志》 2002年18卷7期 409-411页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的探讨雄激素不敏感综合征(androgen insensitivie syndrome,AIS)患者手术时间、手术方式的选择、发生腹股沟疝的可能以及处理方法.方法选择1983年11月至2000年7月确诊为雄激素不敏感综合征的患者共30例....
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李莉平 徐建平 《暨南大学学报(自然科学与医学版)》 2002年23卷2期 121-121,123页ISTICPKUCA
【摘要】 <篇首> 性别可以根据性染色体、生殖腺结构、外生殖器形态及第二性征加以区别.男性假两性畸形患者的染色体为46XY,性腺已分化为相对正常的睾丸,但由于各种原因,外生殖器缺乏雄激素的刺激作用,不能正常发育,呈现不同程度的女性化,并在青春期出现完全或...
【关键词】 假两性畸形；不完全性雄激素不敏感综合征；男性；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邢澄 康小玲 等 《临床与病理杂志》 2019年39卷11期 2571-2575页ISTICCA
【摘要】 通过分析4例雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)的临床病例特点、鉴别诊断、治疗及预后,综合复习相关文献.4例患者均为完全型AIS,年龄15～33岁,其中2例存在性腺肿瘤,均位于腹腔,肿...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈会 曹瑛 等 《解放军医学院学报》 2019年40卷3期 280-281页ISTICCA
【摘要】 雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)是一种X连锁遗传疾病,它是染色体核型为46,XY性别发育障碍(46,XY DSD)的最常见原因[1].AIS是由于雄激素受体(androgen re...
【关键词】 泌尿外科；手术；完全型雄激素不敏感综合征；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邸建永 刘丽 等 《天津医药》 2019年47卷8期 858-861页MEDLINEISTICCA
【摘要】 雄激素不敏感综合征(AIS)是由雄激素受体(AR)基因突变引起的罕见的X-连锁隐性遗传病,完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)是AIS中雄激素抵抗程度最严重的一种类型.本文对一个CAIS家系成员AR基因的二代测序结果进行分析,发现先证者AR...
【关键词】 受体,雄激素；点突变；完全型雄激素不敏感综合征；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄晓娟 何菊仙 等 《医学信息》 2020年33卷16期 190页
【摘要】 雄激素不敏感综合征(AIS)是雄激素受体基因失活或突变引起的罕见的X-连锁隐性遗传病,染色体核型为46XY,属于男性假两性畸形,发病率为出生男孩的(1.6～5.0)/10万[1].患者临床表现为一系列雄激素抵抗综合征,根据机体对雄激素抵抗严...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 贾雪竹 陈洁 《现代临床护理》 2018年17卷4期 40-44页ISTIC
【摘要】 目的 探讨雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)患者诊疗过程期间内心真实感受及情感需求.方法 采用质性研究的现象学研究方法对9例AIS 患者进行开放式自由访谈,同时运用Colaizzi分...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙楷泳 朱佳敏 等 《中华实验外科杂志》 2025年42卷7期 1385-1387页ISTICCA
【摘要】 完全型雄激素不敏感综合征是一种临床较为罕见的先天性性发育异常疾病，多于婴幼儿时期发现腹股沟或阴唇包块，或于青春期或成年后因原发性闭经就诊时发现患病。现报道1例以左下腹部疼痛为首发症状就诊、予手术切除性腺治疗的病例。
【关键词】 完全型雄激素不敏感综合征；性发育异常；原发性闭经；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 游志恒 席红卫 等 《中华疝和腹壁外科杂志（电子版）》 2025年19卷3期 292-295页ISTIC
【摘要】 目的通过腹腔镜治疗腹股沟疝女性患儿手术过程中探查内生殖器，提高对完全性雄激素不敏感综合征（CAIS）的早期诊断率。方法回顾性分析2012年1月至2021年12月山西省儿童医院收治的月经期间经腹腔镜治疗的536例腹股沟疝女性患儿的临床资料，术...
【关键词】 疝，腹股沟；腹腔镜；完全雄激素不敏感综合征；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 史艺 姚爱琳 等 《天津医科大学学报》 2016年22卷6期 497-498页ISTIC
【摘要】 睾丸女性化综合征是一种胎儿发育障碍罕见的综合征,又称为雄激素不敏感综合征,患者具有男性染色体核型,性腺为睾丸.但因为雄激素受体缺损、缺失或突变,患者向男性化方向的发展受限,体型与外生殖器部分或全部呈女性化表型.人群发病率仅为1:20 000...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴维青 华轩 等 《中国男科学杂志》 2016年30卷6期 3-6页ISTICCSCDCA
【摘要】 目的：对不完全型雄激素不敏感综合征（Partial Androgen Insensitivity Syndrome, PAIS）一家系进行病例报道及遗传分析，并对高危胎儿进行产前诊断。方法分析患者雄激素受体（AR）基因序列及第一外显子内的C...
【关键词】 不完全型雄激素不敏感综合征；雄激素受体基因；产前诊断；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王晓峰 朱颖军 《国际妇产科学杂志》 2015年5期 508-510页ISTICCA
【摘要】 目的：认识完全型雄激素不敏感综合征（CAIS），阐述腹腔镜手术在其诊治中的作用。方法：回顾性研究2009年9月—2012年10月天津市中心妇产科医院普通妇科收治并行手术治疗的4例CAIS患者，根据其病史、临床表现、激素水平测定[睾酮，雌二醇...
【关键词】 性腺发育不全,46,XY；雄激素类；腹腔镜；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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