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【中文期刊】 李晓 孟黎明 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷10期 2159-2162页ISTIC
【摘要】 目的 本研究旨在探讨1例由雄激素受体基因突变引发的X连锁隐性遗传病雄激素不敏感综合征的临床症状,以供临床诊断参考.方法 对1例因"原发性闭经"就医,通过患者的临床症状、相关检查结果、染色体核型分析及病理诊断资料诊断为完全性雄激素不敏感综合征...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 贺静 章锦曼 等 《中国实用妇科与产科杂志》 2017年33卷6期 622-625页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨雄激素不敏感综合征(AIS)患者的雄激素受体(AR)基因突变情况以及相应的遗传咨询和产前诊断.方法 应用染色体G显带核型分析技术、基因测序技术检测2013年云南省第一人民医院遗传诊断中心产前诊断的l例AIS患者及家系部分成员的AR...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张梅莹 狄文 《上海交通大学学报（医学版）》 2015年35卷12期 1900-1903页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 雄激素不敏感综合征是一种性发育异常疾病,雄激素受体基因突变是主要病因,其染色体核型为46,XY.该综合征为男性假两性畸形,临床表现为男子不同程度的女性体态改变和生育力的显著下降,这对患者的生活质量和心理会产生重大影响,而目前对该类综合征患者...
- 概要：
- 方法：
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【学位论文】 作者：张佃良 导师：谢家伦 中山医科大学 中山大学中山医学院;中山大学 临床医学 外科学小儿外科（硕士） 1999年
【摘要】 隐睾(cryptorchidism)是指睾丸未能按照正常发育过程从腰部腹膜后下降至阴囊,是小儿泌尿外科常见的先天性畸形.其发病率在新生儿约为4﹪,1岁时约为0.66﹪,成年人约为0.3﹪.临床表现为患侧阴囊内无睾丸触及,阴囊发育不良,大部分...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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