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【中文期刊】 陈雪花 周红 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2025年44卷1期 41-46页ISTICCA
【摘要】 辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)的终极目标是实现单胎、足月、健康和活产.筛选最具发育潜能的胚胎进行单胚胎移植(single embryo transfer,SET)是实现该目标的有效措...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杜莉敏 郭梦雨 等 《实用医技杂志》 2025年32卷3期 204-206页
【摘要】 目的 探讨孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测在诊断13-三体综合征,18-三体综合征和唐氏综合征中的应用价值.方法 本研究选择2022-2024年在我院进行无创产前检测技术(NIPT)检测的98名孕妇,筛查原因包括血清学筛查高风险、临界风险和...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 傅婉玉 金莎汶 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷4期 279-283页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨分析无创产前筛查(noninvasive prenatal screening,NIPS)技术在罕见常染色体三体(rare autosomal trisomies,RAT)及染色体拷贝数变异(copy number variati...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张晓丽 杨莉芹 等 《海南医学》 2024年35卷12期 1745-1748页ISTICCA
【摘要】 目的 探究孕中期血清妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、抑制素A(inhibin A)、去整合素金属蛋白酶12(ADAM12)联合非侵入性产前检测(NIPT)在胎儿唐氏综合征筛查中的应用效果.方法 选取2021年1月至2023年3月在开封市...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨微微 任晨春 等 《国际妇产科学杂志》 2024年51卷3期 342-346页ISTICCA
【摘要】 目的:探究微小RNA(microRNA,miRNA)表达谱在产前诊断胎儿先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)中的应用.方法:收集2021年1月-2022年12月于天津市中心妇产科医院就诊的30例超声确诊为...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 谢潇潇 赵青冬 等 《南方医科大学学报》 2023年43卷12期 2071-2077页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨非侵入性产前检测对罕见的染色体三体的检测价值.方法 收集2019年1月～2023年4月本院通过非侵入性产前检测检出罕见染色体三体高风险的病例,临床咨询后进行侵入性产前诊断,使用染色体核型分析、染色体微阵列分析、染色体拷贝数变异测序...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 田维娟 周美花 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2023年42卷5期 380-383页ISTICCA
【摘要】 采用无创产前筛查(noninvasive prenatal testing,NIPT)、拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)和染色体核型分析技术,对妊娠中期唐氏筛查临界风险(1/...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 谢潇潇 赵青冬 等 《南方医科大学学报》 2022年42卷7期 1057-1061页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 11号染色体三体嵌合体临床罕见,决策困难.本研究综合运用非侵入性产前检测、染色体核型分析、染色体微阵列分析、染色体拷贝数变异测序、荧光原位杂交等技术,对2例11号染色体三体嵌合体病例进行检测及遗传咨询.2例病例获得不同的妊娠结局,11号染色...
【关键词】 11号染色体三体嵌合体；胎儿真性嵌合体；限制性胎盘嵌合体；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黎永鉴 闫丽琼 等 《中外医学研究》 2023年21卷19期 180-184页
【摘要】 染色体核型分析联合拷贝数变异测序(CNV-seq)技术对非侵入性产前检测(NIPT)高危孕妇进行产前诊断,检出胎儿的严重遗传缺陷,并在知情同意下行临床干预,是近年临床预防出生缺陷的常用手段.NIPT技术由于其敏感性高、特异性高、准确性高及无...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘程 王一鹏 等 《中华妇产科杂志》 2025年60卷4期 268-274页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:评估无创产前检测（NIPT）再次取样后检测失败的影响因素并探讨其对妊娠结局的影响。方法:收集首都医科大学附属北京妇产医院2018年1月至2022年1月首次NIPT失败并再次取样进行检测的孕妇的临床资料并进行回顾性分析，依据再次取样行N...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 明坚 许艳 等 《中国卫生资源》 2015年6期 395-398页ISTICPKUCSCD
【摘要】 围绕非侵入性产前检测技术（NIPT）应用于唐氏产前筛查的知情同意与遗传咨询实施，总结分析了国际相关经验与研究，并结合我国国情提出了相关政策建议。建议加强相关人员培训，明确知情告知内容，进一步规范知情同意与遗传咨询的操作实施。
【关键词】 非侵入性产前检测技术；唐氏综合征；产前筛查；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 周萍 许艳 等 《中国卫生资源》 2015年6期 387-390页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目前，利用孕妇外周血中游离胎儿的脱氧核糖核酸（DNA）、核糖核酸（RNA）测序的非侵入性产前检测技术（non-invasive prenatal testing，NIPT）成为唐氏产前检测中极具应用前景的新兴技术，由于它具有精度高、孕早期即...
【关键词】 非侵入性产前检测技术；唐氏综合征；产前筛查；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 明坚 周萍 等 《中国卫生资源》 2015年6期 391-394页ISTICPKUCSCD
【摘要】 围绕非侵入性产前检测技术（NIPT）的临床应用实践规范，总结分析了国际相关经验与研究，并结合我国当前国情，探讨了对我国的政策启示。提出审慎确定NIPT在我国临床实践定位与应用范围，有效整合NIPT与传统技术，以及理性规范NIPT商业化发展应...
【关键词】 非侵入性产前检测技术；产前筛查；临床规范；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 谢妙妙 王毅 等 《浙江医学》 2020年42卷20期 2226-2227,2229页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨无创胎儿染色体非整倍体基因检测(NIFTY)对35岁以下孕妇产检的应用价值.方法 回顾2016年1月5日至2019年10月1日在丽水市妇幼保健院产检的980例<35岁孕妇的临床资料.所有孕妇均行血清学产前筛查,提示胎儿染色体三体高...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 谢琼 席惠 等 《医学信息》 2014年32期 99-100页
【摘要】 目的：评估无创产前基因检测(noninvasive prenatal testing，NIPT)在胎儿染色体非整倍体筛查与诊断中的应用价值。方法2012年8月~2014年2月在湖南省妇幼保健院产前诊断中心就诊的孕早期或中期生化筛查高风险(2...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王常宏 梅莉 等 《中国妇幼保健》 2024年39卷3期 404-408页ISTICCA
【摘要】 目的 探索在扩展性非侵入性产前检测(NIPT-plus)筛查结果异常孕妇中应用拷贝数变异测序(CNV-seq)技术联合染色体核型分析进行产前诊断的临床价值.方法 收集2021年1月—2022年12月因NIPT-plus结果异常至阜阳市人民医...
【关键词】 拷贝数变异测序；核型分析；扩展性非侵入性产前检测；
- 概要：
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【中文期刊】 沈莹莹 钟惠珠 等 《中华围产医学杂志》 2023年26卷1期 41-47页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨不同染色体核型的Turner综合征（Turner syndrome，TS）的产前诊断指征和妊娠结局。方法:回顾性分析广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心2010年1月1日至2021年6月30日产前诊断胎儿核型为TS者的临床信息。依据...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 祝建疆 戚红 等 《中华围产医学杂志》 2023年26卷1期 20-25页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:评估改良磁珠筛选法富集胎儿游离DNA（cell-free fetal DNA，cffDNA）在无创产前检测（non-invasive prenatal testing，NIPT）中的应用价值。方法:从2017年10月至2019年12月...
- 概要：
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【中文期刊】 周春香 何琳琳 等 《中华妇产科杂志》 2023年58卷10期 766-773页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析无创产前检测（NIPT）提示性染色体非整倍体（SCA）高风险胎儿的报告方式、产前诊断方法与产前诊断结果。方法:收集2015年1月至2022年4月因NIPT提示SCA高风险于南京大学医学院附属鼓楼医院接受遗传咨询，并进行侵入性产前诊...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王瑞 刘瑗 《中华围产医学杂志》 2023年26卷9期 714-718页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文介绍了基于胎儿游离DNA（cell-free fetal DNA，cffDNA）的产前检测失败发生率和原因，以及检测失败后的应对措施。根据检测平台的不同，基于cffDNA的产前检测失败率也存在差异，一般为0.12%~8.09%，其中大规...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘静 赵建宏 等 《中华妇产科杂志》 2022年57卷12期 900-906页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:评价无创产前检测（NIPT）做为一线筛查方法在胎儿染色体非整倍体筛查实践中的效果。方法:河北省自2019年7月开展“NIPT民生项目”，为辖区内符合条件的孕妇（不适用人群除外）提供NIPT一线筛查，高风险孕妇接受遗传咨询、产前诊断和指...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 梁成初 王游声 等 《中华围产医学杂志》 2022年25卷12期 942-948页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:总结胎儿性染色体非整倍体（sex chromosomal aneuploidy，SCA）孕妇的产前诊断指征、妊娠结局及其影响因素。方法:回顾性纳入2013年1月至2021年12月在广东省妇幼保健院医学遗传中心行产前诊断确诊为胎儿SCA...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 刘艳慧 魏瑗 等 《中华围产医学杂志》 2022年25卷2期 99-103页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析无创产前检测（noninvasive prenatal testing，NIPT）在双胎消失（vanishing twin，VT）孕妇中的应用价值。方法:回顾性分析2017年1月至2020年12月在北京大学第三医院进行NIPT的V...
- 概要：
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- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 马娜 贾政军 等 《中华围产医学杂志》 2021年24卷8期 608-613页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨胎儿游离DNA（cell-free fetal DNA，cffDNA）检测对13-、18-和21-三体以外的常染色体非整倍体的检测效能及其产前诊断策略。方法:收集2019年3月至2020年3月在湖南省妇幼保健院医学遗传科就诊的3例...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 夏俊珂 代鹏 等 《中华围产医学杂志》 2021年24卷2期 126-130页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:研究游离DNA单分子标签检测（cell-free DNA barcode-enabled single-molecule test, cfBEST）技术用于苯丙酮尿症（phenylketonuria, PKU）无创产前诊断的适用性和可...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王佳燕 陈敏 等 《中国实用妇科与产科杂志》 2017年33卷5期 497-501页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨无创产前基因检测(NIPT)双胎21、18和13-三-体综合征在临床应用的可行性.方法 选取2012年8月至2014年11月在广州医科大学附属第三医院胎儿医学中心或佛山市妇幼保健院产科中心就诊的双胎妊娠孕妇,其中同意行NIPT检测...
- 概要：
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【中文期刊】 黄武炎 《世界最新医学信息文摘》 2021年21卷54期 314-316页
【摘要】 目的 对24718例NIPT筛查阳性结果进行分析和总结，进一步认识NIPT在临床应用中的效力。方法 对24718例在珠海市妇幼保健院进行NIPT检测的病例收集其临床资料、检测结果及妊娠结局，对筛查阳性病例进行进一步的遗传咨询、侵入性产前...
【关键词】 非侵入性产前DNA检测；阳性预测值；产前诊断；
- 概要：
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【中文期刊】 徐玉婵 罗世强 等 《中国优生与遗传杂志》 2020年28卷12期 1527-1531页ISTIC
【摘要】 目的 探讨无创产前筛查(NIPT)在双胎、辅助生殖技术(ART)胎儿21、18、13三体综合征及X、Y性染色体非整倍体异常的产前筛查价值.方法 选取2018年1月至2019年12月送检到我院基于Illumina Next Seq CN500...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 于婷 李朔 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷4期 327-330页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探究双胎之一消亡导致非侵入性产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)假阳性结果的原因、规律和持续时间.方法 在不同孕周对1例双胎之一消亡的孕妇进行3次NIPT检测,分析消亡前后胎儿游离DNA浓度...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：于婷 导师：俞冬熠 青岛大学 基础医学 遗传学（硕士） 2019年
【摘要】
本研究工作分为两部分内容:非侵入性产前检测中性染色体非整倍体异常特异性影响因素的研究、双胎之一消亡导致非侵入性产前检测假阳性病例研究.
一、非侵入性产前检测中性染色体非整倍体异常特异性影响因素的研究
目的评估非侵入性产前...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：贾兴元 导师：张学 北京协和医学院中国医学科学院 北京协和医学院;中国医学科学院;清华大学医学部 基础医学 医学遗传学（博士） 2013年
【摘要】
分子诊断在遗传性和先天性疾病的诊断中起到越来越为重要的作用。本研究以我国南方高发的α-地中海贫血与人类胎儿常见的21-三体综合征为研究目标，建立简便、准确与快速的诊断方法与探索非侵入性检测方法。
α-地中海贫血分子诊断研究包括多种...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：程华 导师：陈力 南开大学 生物学 生物化学与分子生物学（硕士） 2005年
【摘要】 唐氏综合征(DownSyndrome，DS，又称先天愚型或21三体综合征)是一种最常见的先天性染色体数目畸形，在新生儿中的发病率高达0.12％。我国每年约有25000个唐氏综合征患儿出生，给家庭和社会带来了沉重的经济负担。目前该病的诊断主要...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵佳 宋硕 《妇儿健康导刊》 2025年4卷5期 27-31,36页
【摘要】 孕妇尿液游离DNA作为一种非侵入性的生物标志物,在胎儿染色体异常检测中展现出巨大的潜力.胎儿游离DNA的血浆清除机制之一是由肾脏经尿液清除,通过高通量测序技术开发基于尿液游离DNA的无创检测,以确定胎儿染色体非整倍体异常,对比现有外周血无创...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 谭灵俊 王彬 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2025年17卷2期 7-12页
【摘要】 目的 探讨扩展性无创产前检测(expanded non-invasive prenatal testing,NIPT-plus)在云南部分高原地区中产前诊断的应用价值.方法 选取2021年1月至2024年12月在大理大学第一附属医院行NIP...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘佳慧 《当代医药论丛》 2024年22卷1期 65-67页
【摘要】 目的:分析无创产前检测(NIPT)筛查胎儿13-三体、18-三体、21-三体及性染色体非整倍体(SCA)的阳性预测值(PPV),并探究NIPT对妊娠结局的影响.方法:选取2021年3月至2023年2月于贵阳市第二人民医院行无创产前筛查提示高...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄晓莉 孙丽洲 《南京医科大学学报（自然科学版）》 2022年42卷7期 1018-1024,1035页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:讨论无创产前检测技术(non-invasive prenatal testing,NIPT)在筛查胎儿性染色体疾病方面的价值和意义.方法:选取2018年2月—2021年1月接受NIPT检测的孕妇共19 327例,对于NIPT提示性染色...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 潘小莉 潘云 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2023年15卷4期 18-21页
【摘要】 无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)在21三体、18三体和13三体都具有较高的特异性和敏感性,甚至在其他常染色体非整倍体、性染色体非整倍体和微缺失/微重复综合征中也有较高的阳性预测值.NIPT...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李粉霞 欧阳国军 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2023年15卷4期 10-17页
【摘要】 孕妇血浆中胎儿游离DNA的发现已对胎儿染色体非整倍体异常的无创产前检测产生了巨大的变革,母体血浆中的游离DNA越来越被认为是非侵入性检测胎儿发育异常的重要指标.二代测序技术的发展也使染色体非整倍体无创产前筛查(noninvasive pre...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 徐云芝 徐雪琴 等 《温州医科大学学报》 2022年52卷4期 294-299页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨产前无创基因检测(NIPT)在胎儿性染色体非整倍体疾病(SCAs)筛查中的应用价值.方法:选取2018年1月至2019年12月在温州市中心医院行NIPT普通三项或NIPT PLUS的单活胎孕妇27116例为研究对象,其中NIPT普...
【关键词】 基因检测,产前；性染色体非整倍体疾病；染色体核型分析；
- 概要：
- 方法：
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