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【中文期刊】 宋玉文 徐晓杰 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2017年10卷4期 328-335页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 分析l例骨硬化症患者的临床特点,并对患者及其家系进行致病基因突变研究.方法 纳入1例青年起病,以骨痛、脊柱活动受限为主要表现的女性,评估骨转换生化指标、骨密度、骨骼X线影像特点;采用靶向测序及Sanger直接测序法检测骨硬化症候选基因...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 程健豪 汪纯 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2017年10卷5期 491-498页ISTICPKUCSCD
【摘要】 氯离子通道蛋白7(chloride channel 7,CLCN7)是一种特异性位于破骨细胞上的氯离子通道,CLCN7基因缺陷会导致一类以破骨细胞吸收功能障碍为主要特点的骨硬化症.根据临床表现可将CLCN7相关的骨硬化症分为常染色体隐性遗传...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 庞倩倩 董进 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2014年1期 82-90页ISTICPKUCSCD
【摘要】 骨硬化症是一类以骨密度增高，破骨细胞吸收功能障碍为主要特点的遗传性骨病，根据临床表现和致病基因可分为常染色体显性遗传骨化症（ ADO）、常染色体隐性遗传骨硬化症（ ARO）和罕见X连锁遗传骨硬化症（ XLO）。本文对该病的临床分型和致病基因...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 苏楠 杨京 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2011年04卷1期 18-22页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 检测常染色体显性遗传性骨硬化症一个家系氯离子通道7 (chloride channel 7,CLCN7 )基因的突变情况.方法 收集一骨硬化症家系中2例患者及先证者父母共4人的血液标本,提取基因组DNA,用PCR扩增CLCN7外显子并...
【关键词】 常染色体显性遗传性骨硬化症；氯离子通道7；突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 汪纯 何进卫 等 《中国全科医学》 2011年14卷35期 4070-4072页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 通过对1例常染色体隐性遗传性骨硬化症(ARO)患儿临床表型和致病基因的研究,提高临床医师对这类少见恶性遗传性疾病的认识.方法 对此例ARO患儿进行生化指标检测、腹部超声和骨骼X线检查,同时对本例患儿及其父母、祖父母和外祖父母进行T细胞...
【关键词】 骨硬化症；遗传性疾病,先天性；T细胞免疫调节子1基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 柯耀华 章振林 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2010年03卷2期 122-127页ISTICPKUCSCD
【摘要】 骨硬化症(osteopetrosis)是一种以骨密度增高、破骨细胞缺乏或功能缺陷导致骨吸收障碍为特点的代谢性骨病,可分为常染色体隐性遗传(autosomal recessive osteopetrosis,ARO)和常染色体显性遗传(aut...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 屈继宁 刘国强 等 《骨科》 2019年10卷4期 353-355,362页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨1例骨硬化症(osteosclerosis osteopetrosis,OP)并股骨颈骨折患儿的治疗经验.方法 2018年3月收治的1例7岁骨硬化症并右侧股骨颈骨折男患儿,2018年3月行闭合复位经皮入路空心螺钉固定术.结果 术后...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 段小红 《口腔生物医学》 2017年8卷2期 57-59页ISTIC
【摘要】 骨硬化症是口腔医生较常遇到的一种遗传性骨病,而电压门控氯通道7基因(CLCN7)又是引起该病的一个重要基因,本文阐述了骨硬化症的分型和治疗策略,CLCN7引起骨硬化症的机制以及电压门控氯通道7蛋白(ClC-7)对颌骨和牙的影响.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵万民 段小红 《口腔生物医学》 2017年8卷1期 1-6页ISTIC
【摘要】 目的:采用生物信息学方法对两名骨硬化症患者的电压门控氯通道7基因(CLCN7)突变位点进行分析,比较突变对蛋白结构、理化性质等方面的影响,预测突变可能对疾病发生产生的作用.方法:提取两例骨硬化症患者及家庭成员外周血基因组DNA,PCR扩增C...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 庞倩倩 董进 《中西医结合心脑血管病杂志》 2016年14卷13期 1566-1568页ISTIC
【摘要】 骨硬化症是一类以骨密度增高,破骨细胞吸收功能障碍为主要特点的遗传性骨病,根据其临床表现和致病基因的不同可分为常染色体显性遗传骨硬化症(autosomal dominant inheritance osteopetrosisADO),常染色体...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 汪璐璐 《临床口腔医学杂志》 2013年29卷5期 317-319页ISTIC
【摘要】 骨硬化症是一类由破骨细胞数目减少或功能障碍引起的遗传性骨骼疾病,可导致全身性骨密度增高、骨折、骨骼畸形以及多种并发症.同时也会导致一些严重的口腔颌面部症状,如牙发育异常、颅面部异常以及颌骨骨髓炎等.骨硬化症患者的骨质致密所导致的创口愈合不佳...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张素娟 周建 等 《现代中西医结合杂志》 2008年17卷1期 105-105页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 石骨症又称Albers-Schonberg氏病、大理石骨、泛发性脆性骨硬化症、硬化性骨增生性骨病、粉笔样骨等,是一种少见的全身骨骼广泛硬化性疾病.石骨症是一种病因不明的罕见的先天性骨发育障碍性疾病,有明显遗传趋势,常有家族性,可为常染...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘舰 齐延红 《华北国防医药》 2008年20卷2期 52-53,封3页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 石骨症又称大理石骨,泛发性脆性骨硬化症,硬化性骨增生性骨病,粉笔样骨等,其主要特点为广泛性骨质硬化[1].
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 金世柱 韩明子 等 《中国医师杂志》 2008年10卷4期 561-563页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 石骨症(osteopetrosis)又称大理石骨病(marble bone disease)、广泛性脆性骨质硬化症(osteosclerosis generalisata fragilis)、粉笔样骨(chalky bone)、先天性...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王敏 江傲霜 等 《中国当代儿科杂志》 2025年27卷5期 568-573页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析儿童骨硬化症(osteopetrosis,OPT)的临床和遗传学特征.方法 回顾性分析2015年5月—2024年3月收治的14例OPT患儿的临床资料,采用全外显子组测序技术检测OPT相关致病基因,并总结临床表型和基因型特点.结果 ...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王涵 于志锋 《医用生物力学》 2024年39卷4期 775-782页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 骨组织细胞主要有成骨细胞、破骨细胞、骨细胞 3 种类型,与细胞外基质共同维持骨的结构完整性和功能性.破骨细胞专门负责骨吸收,通过释放酸性物质和蛋白水解酶降解骨基质,发挥骨吸收作用;通过与成骨细胞相互协调,共同维持骨稳态.破骨细胞增多,导致骨...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张迪 聂辰宇 等 《山东大学学报（医学版）》 2024年62卷6期 82-90页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 分析两例常染色体显性骨硬化症(autosomal dominant osteopetrosis,ADO)患者的临床特点,对先证者及其家系的致病基因突变进行研究.方法 收集两例骨硬化症患者的的临床特征及实验室检查资料进行总结分析,并复习...
【关键词】 常染色体显性遗传骨硬化症；氯离子通道蛋白7；错义突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵月馨 熊静 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2024年17卷4期 358-362页ISTICPKUCSCD
【摘要】 报告并分析一个常染色体显性遗传骨硬化症2型家系的临床特征、影像表现和基因诊断.该家系中先证者及其父亲临床症状均表现为腰痛,X片呈典型骨硬化改变,基因检测结果显示患者及其父亲氯化物通道7(chloride channel 7,CLCN7)基因...
【关键词】 常染色体显性遗传骨硬化症2型；CLCN7基因；基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 程胜强 王卓 等 《颈腰痛杂志》 2024年45卷6期 1156-1157页ISTIC
【摘要】 骨岛是指软骨内成骨过程中发育异常,导致松质骨内形成成熟致密性类似皮质骨的病灶[1].其发病率仅为百万分之一.骨岛可见于人体松质骨丰富的骨骼结构,如颌骨、髂骨、骶骨、四肢长短骨等,在脊柱内骨岛非常罕见,仅占所有骨岛中的1.4％[2-3].目前...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会 章振林 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2023年16卷5期 413-428页ISTICPKUCSCD
【摘要】 骨硬化症是一组罕见的遗传性代谢性骨病,主要由氯化物通道 7(chloride channel 7,CLCN7)或T细胞免疫调节因子 1(T cell immune regulator 1,TCIRG1)等基因突变引起破骨细胞功能缺陷或数量减...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王晨秀 章振林 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2022年15卷5期 529-533页ISTICPKUCSCD
【摘要】 报道一个无临床症状而以X 线摄片表现为广泛骨密度增高,椎体呈"夹心征",髋关节呈"骨中骨征"的常染色体显性遗传性骨硬化症 2 型家系.基因检测为氯离子第7通道（ chloride channel 7,CLCN7）的10号外显子处发生核苷酸突...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 袁虎 汪纯 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2022年15卷4期 321-326页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 分析5例常染色体显性遗传骨硬化症2型(autosomal dominant osteopetrosisⅡ,ADOⅡ)家系的临床特征,检测氯离子通道蛋白7(chloride channel 7,CLCN7)基因突变.方法 收集5例患者的...
【关键词】 常染色体显性遗传骨硬化症2型；氯离子通道蛋白；临床特征；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李想 王梓媛 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2022年15卷5期 545-555页ISTICPKUCSCD
【摘要】 骨硬化症(osteopetrosis,OPT)是一类以骨密度异常增高、 多发脆性骨折、 视力及听力障碍等为主要临床表现的遗传性疾病,目前造血干细胞移植(hemopoietic stem cell transplantation,HSCT)是...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘雪婷 王双义 《精准医学杂志》 2023年38卷6期 553-555页
【摘要】 目的 对1例Ⅱ型常染色体显性遗传性骨硬化症(autosomal dominant osteopetrosis disease type Ⅱ,ADO Ⅱ)患者的CLCN7基因的突变位点进行分析,以提高临床上对该病的认识.方法 收集1例ADO ...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨鹏 李灿 等 《中国骨质疏松杂志》 2021年27卷3期 405-408页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨1例Ⅱ型常染色体显性遗传骨硬化症(autosomal dominant osteopetrosis,ADO)患者的氯离子通道7基因(chloride channel 7,CLCN7)的突变情况.方法 纳入1例骨硬化青年女性患者.采...
【关键词】 骨硬化症；Ⅱ型常染色体显性骨硬化症；氯离子通道蛋白7；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 尚丽娜 张欢欢 等 《临床检验杂志》 2022年40卷3期 225-228页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨1例骨硬化症患儿的临床特点及遗传学病因,提高临床医师对遗传性恶性骨硬化症的认识.方法 收集患儿及父母的外周血标本进行生化指标检测及基因组DNA抽提;应用全外显子组高通量测序技术进行基因检测,Sanger测序进一步验证突变位点,并对...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王明明 颜华东 等 《创伤外科杂志》 2022年24卷3期 233-238页ISTIC
【摘要】 骨硬化症(OP)患者常并发骨折,其中长骨骨折一般需手术治疗.OP骨折手术存在诸多挑战,如内固定方式的选择,术中钻孔、置钉困难,术中发生骨折、钻头断裂,术后感染,骨延迟愈合、骨不连等.国内外文献已报道了OP骨折手术及其并发症的治疗,但大多为个...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 许少策 王诗尧 等 《中国全科医学》 2019年22卷2期 238-242页ISTICPKUCA
【摘要】 石骨症是罕见的遗传性疾病,临床表现多样、复杂,特异的影像学表现是其诊断要点.当前已知其病因为破骨细胞数量减少及其功能缺陷,并受多基因调控,应根据其临床症状和体征给予适当的对症治疗.本文报道1例成人型石骨症患者,并结合文献,介绍该病的临床分型...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邱士伟 袁永一 《中华耳科学杂志》 2019年17卷4期 568-571页ISTICPKUCSCD
【摘要】 V-ATP酶是一种依靠水解ATP提供能量来转移质子的多亚基H+转运酶,主要分布于真核细胞内多种细胞器的内膜系统上,在人体的肾、脑、睾丸、内耳、骨骼、皮肤等器官有广泛表达.包括肾小管酸中毒、骨硬化症、神经性听力损失和肿瘤转移等多种人类疾病都与...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 范佳英 朱雪萍 《东南大学学报（医学版）》 2021年40卷6期 749-753页ISTICCA
【摘要】 目的:通过1例以血小板减少、骨密度增高为主要表现的恶性常染色体隐性遗传骨硬化症(ARO)患儿的病例报告,以期加强对ARO临床表现及基因型特点的认识,从而提高该病诊治水平.方法:结合1例新生儿恶性ARO患儿临床诊治过程及相关文献报道,对该病病...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴爱国 何丛馨 等 《海南医学》 2020年31卷17期 2177-2180页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨氯离子第7通道蛋白(CLCN7)突变所致常染色体显性遗传骨硬化症2型(ADO2)患者破骨细胞发育相关的调控因子及其功能.方法 选择2017年10月至2019年10月在中信惠州医院确诊为ADO2且CLCN7基因突变的患者10例作为实...
【关键词】 常染色体显性遗传骨硬化症2型；氯离子第7通道蛋白；破骨细胞；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王志军 杨冬生 等 《中国临床医学影像杂志》 2014年25卷4期 288-290页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨多螺旋CT诊断良性石骨症的影像表现及诊断和鉴别诊断价值.材料与方法:对经临床证实的5例良性石骨症患者进行X线和CT检查,结合文献进行回顾性分析.结果:良性石骨症的主要表现为骨硬化及成型异常.全身大部分骨骼密度增高,硬化区骨结构消失...
【关键词】 骨硬化症；体层摄影术,螺旋计算机；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘淑霞 朱春 等 《中国临床医学影像杂志》 2012年23卷11期 835-836页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 病例 例1,男,49岁,既往健康,因肩部外伤后疼痛而就诊,摄右肩正位片,显示右肱骨近端髓腔内多发斑点状及索条状高密度影,边界清楚、锐利,周围骨皮质无破坏.后经患者同意,拍摄双侧髋关节、双侧肩关节、双侧腕关节,均显示同样的X线表现.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李鹏辉 田宗成 等 《生物学杂志》 2012年29卷4期 74-77页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 破骨细胞是一种多核的,具有骨吸收功能的骨组织细胞,在骨吸收过程中起着至关重要的作用.破骨细胞骨吸收功能的异常会引发一系列的临床病症,如骨质疏松症、关节置换术后假体松动、骨硬化症和牙周病变等.破骨细胞骨吸收功能的进一步研究对于各类骨疾病的防治...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张庄熠 高长启 等 《放射学实践》 2011年26卷4期 466-467页ISTICPKUCSCD
【摘要】 <篇首> 骨斑点症又称为周身性致密性骨炎、周身性脆性骨硬化症或播散性致密性骨病,是一种罕见病症.1905年由Stie ola 首先描述,1915年Albers-Schonbery报道典型病例,1916年由Ledoux命名为骨斑点症[1].
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王斌 吴小涛 《中国骨质疏松杂志》 2007年13卷8期 600-603页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 破骨细胞(Osteoclast OC)来源于单核/巨噬细胞谱系,其数量和活性的不足或增加分别会导致骨硬化症和骨质疏松及其他溶骨性疾病.为了更好的理解这些疾病的发病机理和制定相关治疗方案,我们就必须揭示破骨细胞的分化调节机制.笔者将就破骨细胞...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 缪虹 韩燕乔 等 《放射学实践》 2006年21卷8期 870-871页ISTICPKUCSCD
【摘要】 <篇首> 石骨症又称Albers-Sch(o)nberg氏病,是一种泛发性骨硬化症.成人、儿童都能发病,但以幼儿较为严重,预后差.本文三例患儿为我们最近遇见,年龄偏小,其症状较为典型、特殊,现予以报道.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李栋方 李祖勇 等 《实用医学杂志》 2005年21卷6期 631-632页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:探讨石骨症的临床表现以及诊断治疗.方法:对3例病例临床资料进行回顾,并结合文献进行总结分析.结果:石骨症是一种常染色体遗传疾病,临床分为恶性型和良性型两种,发病机理为破骨细胞功能缺陷,主要特点为全身性的骨质硬化,可表现为进行性贫血肝脾...
【关键词】 骨硬化症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王小斌 单其俊 等 《中国临床康复》 2004年8卷20期 4066-4068页ISTICPKUCA
【摘要】 骨保护素是一种新发现的分泌型糖蛋白和缺乏跨膜结构域的肿瘤坏死因子受体超家族成员,主要通过与骨保护素配体结合而起作用.骨保护素不仅抑制破骨细胞生成,还抑制破骨细胞的骨吸收功能.骨保护素转基因(骨保护素+/+)致过量表达骨保护素的小鼠呈现骨硬化...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 滕晓英 王连唐 《中国病理生理杂志》 2002年18卷8期 1012-1015页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 破骨细胞(osteoclast)是一高度分化的多核巨细胞,是骨组织吸收的主要功能细胞,参与贯穿生命始终的骨改建过程.正常的骨改建过程需骨形成和骨吸收保持动态的平衡,以维持骨量的稳定,如失去平衡,将导致代谢性骨病的发生,如骨质疏松症、骨...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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