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          1. 组蛋白H3K36M在间充质干细胞中特异表达诱导成软骨细胞瘤发生及骨硬化研究

          【学位论文】 作者：温洋导师：周金秋   中国科学院大学   生物学 生物化学与分子生物学（博士） 2022年

          【摘要】 染色质的基本单元是核小体。核小体是由DNA包裹组蛋白八聚体构成。染色质层面的表观遗传调控主要涉及DNA甲基化修饰、组蛋白修饰、染色质重塑和非编码RNA等方面。核小体中组蛋白H3第36位赖氨酸(H3K36)的甲基化是一个重要的表观修饰，它不但...

          【关键词】 成软骨细胞瘤 ； 骨硬化症 ；

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          2. 电压门控氯离子通道7基因致综合征性耳聋相关骨硬化症机制的研究进展 oa

          【中文期刊】 刘梦潇  庞秀红  《华西医学》 2021年36卷4期 529-534页ISTICCA

          【摘要】 电压门控氯离子通道7(chloride voltage-gated channel 7,CLCN7)基因突变可使陷窝内酸化不能,造成骨溶解障碍,从而导致以全身骨密度增高为特征的骨硬化症及溶酶体储积疾病等.而硬化骨压迫损伤神经、中耳负压及耳硬...

          【关键词】 电压门控氯离子通道7基因；骨硬化症；破骨细胞；

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          3. Heterozygous osteopetrotic (op) mutation reduces atherosclerosis in LDL receptor- deficient mice.

          【外文期刊】 Rajavashisth T ; Qiao JH ; 等 《The Journal of Clinical Investigation: The Official Journal of the American Society for Clinical Investigation》 1998年101卷12期 2702-2710页SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Atherosclerosis;Macrophage Colony-Stimulating Factor;Osteopetrosis;

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          4. Mechanical properties in long bones of rat osteopetrotic mutations.

          【外文期刊】 Jamsa Timo ; Rho JaeYoung ; 等 《Journal of Biomechanics》 2002年35卷2期 161-165页SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Femur;Mutation;Osteopetrosis;

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          5. Mice lacking cathepsin K maintain bone remodeling but develop bone fragility despite high bone mass.

          【外文期刊】 Li CY ; Jepsen KJ ; 等 《Journal of bone and mineral research: the official journal of the American Society for Bone and Mineral Research》 2006年21卷6期 865-875页SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Skeletal bone;Laboratory mice;deficiency;

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          6. Bilateral jugular foraminal stenosis in a patient with benign osteopetrosis associated with pseudotumor cerebri syndrome.

          【外文期刊】 Mirsadeghi SM ; Meybodi AT ; 等 《Journal of Neurosurgery》 2009年110卷4期 804-807页SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Osteopetrosis;Right and left;Benign;

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          7. Effects of catecholamines on blood pressure in the long bone marrow cavity in rats with bisphosphonate-induced osteopetrosis.

          【外文期刊】 Kaczmarczyk Sedlak I ; Janiec W ; 《Pharmacological reports: PR》 2005年57卷5期 623-634页SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Osteopetrosis;Rattus norvegicus;Blood Pressure;

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          8. Bisphosphonate-induced osteopetrosis: novel bone modeling defects, metaphyseal osteopenia, and osteosclerosis fractures after drug exposure ceases.

          【外文期刊】 Whyte MP ; McAlister WH ; 等 《Journal of bone and mineral research: the official journal of the American Society for Bone and Mineral Research》 2008年23卷10期 1698-1707页SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Skeletal bone;Osteosclerosis;Osteopetrosis;

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          9. Surgical correction of craniosynostosis in malignant osteopetrosis.

          【外文期刊】 Krimmel M ; Niemann G ; 等 《The Journal of craniofacial surgery》 2004年15卷2期 218-220页SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Osteopetrosis;Craniosynostoses;Malignant Neoplasms;

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          10. Phenotypic Characteristics of Bone in Carbonic Anhydrase II-Deficient Mice.

          【外文期刊】 Margolis DS ; Szivek JA ; 等 《Calcified tissue international》 2008年82卷1期 66-76页SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Laboratory mice;Skeletal bone;Osteopetrosis;

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          11. Successful nonmyeloablative cord blood transplantation for an infant with malignant infantile osteopetrosis.

          【外文期刊】 Tsuji Y ; Ito S ; 等 《Journal of pediatric hematology/oncology: Official journal of the American Society of Pediatric Hematology/Oncology》 2005年27卷9期 495-498页SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Bone Neoplasms;Cord Blood Stem Cell Transplantation;Osteopetrosis;

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          12. Morphological study of the femur in osteopetrotic (op/op) mice using microcomputed tomography.

          【外文期刊】 Abe S ; Watanabe H ; 等 《British Journal of Radiology》 2000年73卷874期 1078-1082页SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Osteopetrosis;Tomography;X-Ray Computed;

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          13. Towards a better understanding and new therapeutics of osteopetrosis.

          【外文期刊】 Askmyr MK ; Fasth A ; 等 《British Journal of Haematology》 2008年140卷6期 597-609页SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Osteopetrosis;defects;Skeletal bone;

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          14. Mutations in OSTM1 (grey lethal) define a particularly severe form of autosomal recessive osteopetrosis with neural involvement.

          【外文期刊】 Pangrazio A ; Poliani PL ; 等 《Journal of bone and mineral research: the official journal of the American Society for Bone and Mineral Research》 2006年21卷7期 1098-1105页SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Osteopetrosis;Laboratory mice;Central Nervous System;

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          15. Radiography of successful bone marrow transplantation for osteopetrosis.

          【外文期刊】 Costelloe CM ; Eftekhari F ; 等 《Skeletal radiology》 2007年36卷Suppl.1期 S34-37页SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Female;Hematopoietic Stem Cell Transplantation;Humans;

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          16. Petrous carotid canal stenosis in malignant osteopetrosis: CT documentation with MR angiographic correlation.

          【外文期刊】 Cure JK ; Key LL ; 等 《Radiology》 1996年199卷2期 415-421页SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Carotid Stenosis;Osteopetrosis;Petrous Bone;

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          17. Slipped capital femoral epiphysis in a patient with type II autosomal dominant osteopetrosis.

          【外文期刊】 Cooper JR ; Sprigg A ; 《Skeletal radiology》 1998年27卷9期 515-517页SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Epiphyses;Slipped;Osteopetrosis;

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          18. Klotho-deficient mice are resistant to bone loss induced by unloading due to sciatic neurectomy.

          【外文期刊】 Yamashita T ; Sekiya I ; 等 《The Journal of Endocrinology: The Journal of the Society for Endocrinology》 2001年168卷2期 347-351页SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Membrane Proteins;Osteopetrosis;Weight-Bearing;

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          19. Severe Malignant Osteopetrosis Caused by a GL Gene Mutation.

          【外文期刊】 Quarello P ; Forni M ; 等 《Journal of bone and mineral research: the official journal of the American Society for Bone and Mineral Research》 2004年19卷7期 1194-1199页SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Osteopetrosis;Genes;Mutation;

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          20. Long-term outcome of haematopoietic stem cell transplantation in autosomal recessive osteopetrosis: an EBMT report.

          【外文期刊】 Driessen GJ ; Gerritsen EJ ; 等 《Bone marrow transplantation》 2003年32卷7期 657-663页SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Child;Homologous Grafts;Osteopetrosis;

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          21. Localization of the mutation responsible for osteopetrosis in the op rat to a 1.5-cM genetic interval on rat chromosome 10: identification of positional candidate genes by radiation hybrid mapping.

          【外文期刊】 Dobbins DE ; Joe B ; 等 《Journal of bone and mineral research: the official journal of the American Society for Bone and Mineral Research》 2002年17卷10期 1761-1767页SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Osteopetrosis;Radiation;Skeletal bone;

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          22. Prenatal diagnosis of malignant osteopetrosis in Bedouin families by linkage analysis.

          【外文期刊】 Shalev H ; Mishori-Dery A ; 等 《Prenatal Diagnosis》 2001年21卷3期 183-186页SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Arabs;Caucasoid Race;Chromosomes;

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          23. Infantile malignant, autosomal recessive osteopetrosis: the rich and the poor.

          【外文期刊】 Villa A ; Guerrini MM ; 等 《Calcified tissue international》 2009年84卷1期 1-12页SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Animals;Cell Differentiation;Child;

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          24. Grey-lethal mutation induces severe malignant autosomal recessive osteopetrosis in mouse and human.

          【外文期刊】 Chalhoub N ; Benachenhou N ; 等 《Nature medicine》 2003年9卷4期 399-406页SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Genes;Lethal;Recessive;

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          25. Osteopetrosis and thalamic hypomyelinosis with synaptic degeneration in DAP12-deficient mice.

          【外文期刊】 Kaifu T ; Nakahara J ; 等 《The Journal of Clinical Investigation: The Official Journal of the American Society for Clinical Investigation》 2003年111卷3期 323-332页SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Myelin Sheath;Osteopetrosis;Synapses;

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          26. Cathepsin K knockout mice develop osteopetrosis due to a deficit in matrix degradation but not demineralization.

          【外文期刊】 Gowen M ; Lazner F ; 等 《Journal of bone and mineral research: the official journal of the American Society for Bone and Mineral Research》 1999年14卷10期 1654-1663页SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Bone Density;Bone Matrix;Cathepsins;

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          27. Malignant Autosomal Recessive Osteopetrosis Caused by Spontaneous Mutation of Murine Rank.

          【外文期刊】 Kapur RP ; Iida MH ; 等 《Journal of bone and mineral research: the official journal of the American Society for Bone and Mineral Research》 2004年19卷10期 1689-1697页SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Rank;Osteopetrosis;Osteoclasts;

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          28. Defects in TCIRG1 subunit of the vacuolar proton pump are responsible for a subset of human autosomal recessive osteopetrosis.

          【外文期刊】 Frattini A ; Orchard PJ ; 等 《Nature Genetics》 2000年25卷3期 343-346页SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 H+ Transporting ATP Synthase genetics;Osteopetrosis;Proton Pump;

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          29. Developmental spectrum of children with congenital osteopetrosis.

          【外文期刊】 Charles JM ; Key LL ; 《The Journal of pediatrics》 1998年132卷2期 371-374页SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Developmental Disabilities;Osteopetrosis;发育障碍;

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          30. Disturbed tooth eruption in osteopetrotic (op/op) mice: histopathogenesis of tooth malformation and odontomas.

          【外文期刊】 Ida Yonemochi H ; Noda T ; 等 《Journal of oral pathology and medicine: Official publication of the International Association of Oral Pathologists and the American Academy of Oral Pathology》 2002年31卷6期 361-373页SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Macrophage Colony-Stimulating Factor;Mandibular Neoplasms;Odontoma;

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          31. Osteopetrosis.

          【外文期刊】 Kocher MS ; Kasser JR ; 《The American journal of orthopedics》 2003年32卷5期 222-228页MEDLINE

          【关键词】 Osteopetrosis;骨硬化症;

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          32. The Dissection of Human Autosomal Recessive Osteopetrosis Identifies an Osteoclast-Poor Form due to RANKL Deficiency.

          【外文期刊】 Frattini A ; Vezzoni P ; 等 《Cell cycle》 2007年6卷24期 3027-3033页SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Human;Osteoclasts;Osteopetrosis;

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          33. Optic nerve compression in infantile malignant autosomal recessive osteopetrosis.

          【外文期刊】 Cummings TJ ; Proia AD ; 《Journal of pediatric ophthalmology and strabismus》 2004年41卷4期 241-244页SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Nerve Compression Syndromes;Optic Nerve Diseases;Osteopetrosis;

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          34. Paravertebral extramedulary hematopoiesis arising with osteopetrosis tarda.

          【外文期刊】 Takahashi S ; Sawafuji M ; 等 《Internal medicine》 2007年46卷18期 1589-1592页SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Aged;Hematopoiesis;Extramedullary;

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          35. Locus heterogeneity of autosomal dominant osteopetrosis (ADO).

          【外文期刊】 White KE ; Koller DL ; 等 《The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism》 1999年84卷3期 1047-1051页SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Chromosome Mapping;Genes;Dominant;

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          36. Clinical and cellular manifestations of OSTM1-related infantile osteopetrosis.

          【外文期刊】 Maranda B ; Chabot G ; 等 《Journal of bone and mineral research: the official journal of the American Society for Bone and Mineral Research》 2008年23卷2期 296-300页SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Osteopetrosis;Patients;Clinical;

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          37. Histochemical examination of osteoblastic activity in op/op mice with or without injection of recombinant M-CSF.

          【外文期刊】 Nishino I ; Amizuka N ; 等 《Journal of bone and mineral metabolism》 2001年19卷5期 267-276页SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Macrophage Colony-Stimulating Factor;Osteoblasts;Osteopetrosis;

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          38. Increased urine heparan and chondroitin sulphate excretion in patients with osteopetrosis.

          【外文期刊】 Steiner RD ; Whyte MP ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2000年23卷1期 88-90页SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Chondroitin Sulfates;Heparitin Sulfate;Osteopetrosis;

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          39. Engraftment and survival following hematopoietic stem cell transplantation for osteopetrosis using a reduced intensity conditioning regimen.

          【外文期刊】 Tolar J ; Bonfim C ; 等 《Bone marrow transplantation》 2006年38卷12期 783-787页SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Genetic Diseases;Inborn;Graft Survival;

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          40. Bilateral visual improvement after unilateral optic canal decompression and cranial vault expansion in a patient with osteopetrosis, narrowed optic canals, and increased intracranial pressure (letter)

          【外文期刊】 Vanier V ; Miller NR ; 等 《Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry》 2000年69卷3期 405-406页SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Optic Nerve Diseases;Osteopetrosis;视神经疾病;

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