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【中文期刊】 黄震华 《中国新药与临床杂志》 2015年34卷7期 499-504页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 在严重血脂异常患者中,有一部分是由基因异常引起的.基因异常引起的血脂异常患者的特点是血脂异常严重、动脉粥样硬化和冠心病发生早、心血管事件发生率高.基因异常导致血脂异常主要通过影响低密度脂蛋白受体、载脂蛋白B、9型前蛋白转化酶枯草杆菌蛋白酶/...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 顾智淳 刘晓琰 等 《中国新药与临床杂志》 2014年33卷9期 629-634页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 前蛋白转化酶枯草溶菌素9 (PCSK9)主要促进肝脏中低密度脂蛋白受体(LDLR)降解来调节胆固醇代谢.PCSK9功能获得型基因突变是导致常染色体显性遗传性高胆固醇血症的原因之一,而PCSK9功能缺失型基因突变则与低水平的低密度脂蛋白胆固醇...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 程新耀 程小欢 等 《中华内科杂志》 2012年51卷9期 680-682页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 报告一个低密度脂蛋白受体13号外显子丙氨酸至苏氨酸错义突变高胆固醇血症家族的表型.方法 采集先证者家族患者的病史、症状、生活方式、体征、实验室生化、X光检查和心电图等信息,超声检查心脏和颈动脉并测定肱动脉舒张功能.结果 患者共有11例...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 吴弘 谢芳 等 《第二军医大学学报》 2012年33卷4期 445-448页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 调查2代3人同患家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)的家系,并检测和分析低密度脂蛋白受体(LDL-R)基因突变,以探讨FH发病的分子机制.方法 对17岁先汪者进行体格、心电图、血脂水平...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赖宏 冯进波 等 《中华内科杂志》 2011年50卷2期 120-123页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 筛查家族性高胆同醇血症家系载脂蛋白(Apo)B100基因及低密度脂蛋白受体(LDLR)基因突变,并探讨其临床表现.方法 采用PCR扩增ApoB100基因包含3500、3501、3531和3480位点的序列;扩增LDLR启动子和全部18...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 代艳芳 潘晓冬 等 《中华检验医学杂志》 2011年34卷5期 454-458页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨2例临床确诊的湖北籍FH患者的LDLR基因突变状况,为FH的基因诊断提供依据.方法 收集2例临床确诊的FH患者及其父母血脂检测指标等临床资料,通过PCR扩增LDLR基因的1～18个外显子和内含子区域,再将扩增产物进行正、反双向核苷...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘营 盛琦 等 《青岛大学医学院学报》 2015年51卷3期 329-331,334页ISTICCA
【摘要】 目的 检测一中国汉族甲状腺功能亢进症(简称甲亢)合并家族性高胆固醇血症(FH)家系低密度脂蛋白受体(LDLR)基因突变情况.方法 收集该家系外周血并提取DNA,采用TOUCH-DOWN PCR扩增病人及其家系成员6人LDLR基因启动子和全部...
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