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【中文期刊】 周乐 高冉冉 等 《世界中医药》 2025年20卷11期 1906-1911,1922页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:探讨糖肾康通过调控DNA甲基化和足细胞焦亡改善糖尿病肾病(DKD)的机制.方法:采用30 mmol/L葡萄糖培养基诱导小鼠足细胞(MPC5)48 h建立足细胞损伤模型,制备糖肾康大鼠含药血清、采用DNA甲基化抑制剂(5-Aza-CdR...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 羊泽锐 邓海君 等 《陆军军医大学学报》 2024年46卷2期 110-117页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 采用探针捕获和高通量测序技术研究HepG2.2.15与HepAD382个乙型肝炎病毒(hepatitis B virus,HBV)肝癌细胞系中病毒DNA在宿主基因组中的整合位点特征.方法 提取HepG2.2.15与HepAD38细胞基...
- 概要：
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【中文期刊】 陈宾 董欣然 等 《中国循证儿科杂志》 2022年17卷3期 202-209页ISTICPKUCSCD
【摘要】 背景 目前的临床遗传诊断中,外显子组捕获测序(ES)和全基因组测序(WGS)均有广泛的应用场景且在综合性价比和变异检测范围等方面各有优势;建立支持两种不同建库策略测序方案的整合性遗传诊断流程,是进一步提高遗传诊断敏感性和检测效率的关键.目的...
- 概要：
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【中文期刊】 苏赟 毛澄源 等 《郑州大学学报（医学版）》 2022年57卷5期 658-662页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:报道一个临床表现不典型的Ⅰ型神经纤维瘤病家系,并确定其致病突变.方法:收集先证者临床资料.提取先证者及父母外周全血基因组DNA,应用目标捕获高通量测序技术对neurofibromin 1(NF1)基因全部编码区外显子及其侧翼序列进行突...
【关键词】 Ⅰ型神经纤维瘤病；目标捕获高通量测序技术；NF1基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 董芊里 王金宾 等 《遗传》 2020年42卷1期 73-86页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 染色质在细胞核内的缠绕、折叠及其在细胞核内的空间排布是真核生物染色质构型的主要特征.在经典DNA探针荧光原位杂交显微观察的基础上,基于新一代测序技术的Hi-C及ChIA-PET染色质构型捕获技术已经被广泛应用于动物及植物细胞核染色质构型的研...
【关键词】 染色质构型；高通量染色质构象捕获测序；末端配对标签测序；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 袁牧歌 吴文坚 等 《检验医学》 2021年36卷3期 325-329页ISTICCA
【摘要】 目的 应用靶向捕获高通量测序技术探究早期乳腺癌患者血浆胚系突变情况与临床病理特征的相关性.方法 选取99例早期乳腺癌女性患者,采用靶向捕获高通量测序技术对其血浆标本进行21个乳腺癌易感基因测序,对检测到的突变位点进行筛选和分类,并分析其与临...
【关键词】 靶向捕获高通量测序技术；早期乳腺癌胚系突变；新发基因突变；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 秦谦 刘博 等 《中国循证儿科杂志》 2018年13卷4期 275-279页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 基于高通量测序的CNVs分析流程(PICNIC)与常规拷贝数变异微阵列比较基因组杂交检测方法的检测效率和结果分析.方法 纳人2016年1月1日至2017年12月31日复旦大学附属儿科医院分子诊断中心基于临床需要的、取得患儿家长知情同意...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 代艾艾 刘铁城 等 《解放军医学院学报》 2016年37卷7期 779-783页ISTICCA
【摘要】 目的 研究1例Usher综合征患者的致病突变基因.方法 选取解放军总医院院2015年4月眼科门诊1例临床诊断Usher综合征的39岁女性患者及其家系内所有成员(包括患者及非患者)为研究对象,提取其外周静脉血DNA,建立基因组DNA标本库,针...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 刘翠云 王艳 等 《临床检验杂志》 2015年33卷6期 405-408页ISTICCA
【摘要】 目的 用外显子捕获-高通量测序(exon-capture high-throughput sequencing,EC-HTS)技术寻找法洛四联症(tetralogy of fallot,TOF)胎儿可能存在的遗传学致病性证据,并探讨其在产前...
- 概要：
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【中文期刊】 眭维国 孙玉峰 等 《国际移植与血液净化杂志》 2015年13卷1期 32-36页
【摘要】 目的 研究慢性肾功能衰竭患者人类白细胞抗原(HLA)基因,以获得慢性肾功能衰竭的致病突变.方法 使用新的MHC捕获技术结合新一代高通量测序技术对15例慢性肾功能衰竭患者和15名健康对照的HLA区域基因进行捕获测序.结果 慢性肾功能衰竭的致病...
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【学位论文】 作者：周进学 导师：张水军 郑州大学 临床医学 外科学（博士） 2016年
【摘要】 肝细胞肝癌（hepatocellular carcinoma，HCC）是全球范围内最常见的恶性肿瘤之一，每年累及超过60万人的生命，成为最为常见的肿瘤相关死亡病因之一[1,2]。HCC的致病因素复杂，常见的HCC高危因素有慢性肝炎病毒感染，...
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【会议论文】王薇 2015北京医学会儿科学分会学术年会 2015年
【摘要】 自身炎症性疾病(autoinflammatory diseases,AIDs)是一组固有免疫缺陷导致的以反复发热、急性关节炎和急性期蛋白增加为特征的复发性非侵袭性炎症性疾病.这类疾病临床表现复杂多样,且症状多有重叠,诊断困难且易误诊,给临床...
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【学位论文】 作者：陈梦婷 导师：蔡挺 宁波大学 临床医学 内科学（硕士） 2015年
【摘要】 目的:建立目标捕获和高通量测序相结合的方法，应用于临床耐药细菌的检测，达到同时获得菌株鉴定结果、耐药基因型及用于MLST分型的管家基因序列的目的，节约临床诊断的时间，综合分析本地区耐药基因的分布情况，为临床合理用药和进行流行病学监测提供科学...
- 概要：
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【学位论文】 作者：张小勤 导师：李伟 温州医科大学 临床医学 临床检验诊断学（硕士） 2014年
【摘要】
目的：
1.收集母系遗传2型糖尿病家系，通过高通量捕获测序技术对其线粒体全基因组DNA进行捕获测序，并定性和定量分析其2型糖尿病相关异质性突变位点;
2.EB病毒转化先证者外周血B淋巴细胞，建立A3243G突变永生细胞株...
- 概要：
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【中文期刊】 卢燕 郭明洲 等 《航天医学与医学工程》 2024年35卷1期 47-51页MEDLINEISTICCA
【摘要】 目的 通过全基因组甲基化捕获测序技术,在尾悬吊模拟失重条件下,筛选小鼠肝脏和结肠DNA甲基化的差异性位点和区域,探讨失重对基因甲基化的具体影响.方法 实验采用6只8周龄的雄性C57BL/6J品系小鼠,随机分为尾吊组和对照组,每组3只,进行为...
- 概要：
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【中文期刊】 陈浩宇 谷君 等 《中国糖尿病杂志》 2023年31卷7期 535-538页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报道 1 例突变位点为c.868C>T,p.Arg290Cys的MODY1 家系,分析其临床特点及分子遗传学特征.先证者使用目标序列捕获高通量测序技术检测致病基因,发现其携带肝细胞核因子 4α基因突变,收集家系成员外周血基因组DNA,使用S...
【关键词】 年轻的成年发病型糖尿病；肝细胞核因子4α；基因突变；
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【中文期刊】 刘攀 舒畅 等 《中国妇幼健康研究》 2023年34卷7期 74-79页ISTIC
【摘要】 目的 分析肝豆状核变性(WD)患儿的临床资料及ATP7B基因变异特点.方法 收集 2016 年 1 月至 2022 年 6月于西安交通大学附属儿童医院感染科就诊的 158 例 WD患儿的临床资料,根据受累器官及临床表现的不同,分为肝型 WD...
- 概要：
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【中文期刊】 张雪蕾 何亲羽 等 《诊断学理论与实践》 2023年22卷1期 58-63页ISTIC
【摘要】 目的:分析1例Stankiewicz-Isidor综合征(Stankiewicz-Isidor syndrome,STISS)男童的临床特征及检查结果,并结合文献复习,为特殊类型矮小症的诊治提供参考.方法:1例因"生长发育落后4年伴面部畸形...
【关键词】 Stankiewicz-Isidor综合征；PSMD12基因；基因型；
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【中文期刊】 邵霞 虞日考 等 《实用皮肤病学杂志》 2023年16卷3期 143-145页ISTIC
【摘要】 目的 对Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)一家系进行致病基因变异研究.方法 应用目标捕获高通量测序和Sanger 测序技术对1例NF1患者、2例直系亲属进行基因突变分析.结果 在NF1先证者中检测到...
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【中文期刊】 黄卫彤 刘锦嵩 等 《中华耳科学杂志》 2022年20卷6期 873-878页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 研究南宁市新生儿耳聋基因突变情况,评估新生儿听力筛查准确性,探讨突变位点与听力损失的关系.方法 采用耳声发射和自动听性脑干诱发电位反应对出生于2016年1月-2018年12月的17000例新生儿进行听力初筛、复筛及确诊检查,针对GJB...
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【中文期刊】 郑笑珠 黄慧 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2023年15卷1期 46-48页
【摘要】 目的 初步探讨无创产前诊断在胎儿单基因病中的诊断价值.方法 通过基于目标序列捕获技术的高通量测序方法检测8例可能孕有单基因病胎儿并决定引产的孕妇外周血进行基因测序,以引产胎儿绒毛组织基因检测的结果为诊断的金标准.结果 8例孕妇均行外周血胎儿...
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【中文期刊】 钟晓玲 李海燕 等 《阿尔茨海默病及相关病》 2023年6卷3期 215-221页
【摘要】 目的:报道1例首诊为脑炎的不完全型Wolfram综合征(Wolfram syndrome,WS)病例.方法:对1例因头痛、言语困难伴记忆力下降 5 个月的患者应用目标区域捕获高通量测序进行全外显子测序.收集其临床资料并结合基因测序结果进行文...
【关键词】 Wolfram综合征；WFS1基因；糖尿病；
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【中文期刊】 赵向东 金经 等 《中国心血管病研究》 2022年20卷8期 697-700页ISTICCA
【摘要】 目的 对马方综合征家系的临床特征进行分析,探索该家系的致病基因及突变位点.方法 收集2017年在我院就诊的1个马方综合征家系,抽取家系中每个与先证者有血缘关系的成员外周静脉血,提取全基因组DNA,对先证者进行靶向捕获高通量测序获得突变位点,...
- 概要：
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【中文期刊】 刘泓源 顾豪 等 《组织工程与重建外科杂志》 2022年18卷3期 209-213页ISTICCA
【摘要】 目的 明确静脉/淋巴管畸形的突变基因并进行基因诊断分型.方法 采用二代高通量测序技术,对55例确诊静脉/淋巴管畸形患者的组织样本进行DNA的靶向捕获二代测序和生物信息学分析,对外显子区域和部分内含子区域进行检测,主要检测点突变和插入/缺失突...
- 概要：
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【中文期刊】 赵彤 陈芳 等 《脑与神经疾病杂志》 2022年30卷7期 411-415页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨联合性丙二酸甲基丙二酸尿症(CMAMMA)的临床表型及基因变异特征.方法提取本例CMAMMA患儿及其父母外周血DNA,进行高通量测序技术检测变异基因,再进行Sanger测序验证.结果 患儿男性,4个月7d,发病早期临床症状轻重,表...
【关键词】 联合性丙二酸甲基丙二酸尿症；外显子捕获测序；ACSF3基因；
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【中文期刊】 庞智东 颜云盈 等 《肝脏》 2022年27卷10期 1123-1128页ISTIC
【摘要】 目的 探讨南宁地区遗传代谢性肝内胆汁淤积症患儿的临床特征及基因变异特征.方法 以2016年1月至2020年12月接受治疗的116例在南宁地区出生的疑似遗传代谢性肝内胆汁淤积症患儿作为研究对象,收集患儿的临床资料,采用目标基因捕获结合高通量测...
- 概要：
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【中文期刊】 马盼盼 刘芙蓉 等 《中国临床神经外科杂志》 2022年27卷7期 591-592页ISTIC
【摘要】 目的 报道2例Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)病人及其家系NF1基因检测结果 .方法 应用目标序列捕获高通量测序技术对2例NF1病人及其家系进行NF1基因测序,明确那不然致病基因型,并采用多重连接探针扩增技术和Sanger测序法进行验证.结果 2...
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【中文期刊】 杨影 谢水莲 等 《赣南医学院学报》 2022年42卷4期 342-347页
【摘要】 高通量测序已逐渐成为医学与生命科学领域的一种重要技术方法,但全基因组序列分析的复杂性和测序的高成本仍是目前高通量测序的障碍.靶向测序是一种捕获基因组特定区域DNA并进行高深度测序的方法,它在遗传性疾病、癌症测序和精准医学等方面具有广泛应用....
【关键词】 CRISPR/Cas9靶向富集高通量测序方法；靶向测序；融合基因；
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【中文期刊】 吕幸 吴维青 等 《医学研究生学报》 2019年32卷6期 619-623页ISTICPKU
【摘要】 目的 对一个中国Alport综合征家系进行基因变异检测,并对发现的基因变异进行致病性分析. 方法 采用目标序列捕获芯片联合高通量测序技术对先证者进行基因变异检测,应用Sanger测序技术对可疑位点进行家系验证,通过体外Mini基因实验分析基...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 孙菲菲 胡松群 等 《中华耳科学杂志》 2017年15卷1期 57-60页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的分析一个常染色体显性遗传性非综合征耳聋大家系的临床特征,进行候选致病基因的突变筛查.方法对家系成员进行病史采集、全身检查、听力学评估及颞骨CT检查;抽提家系成员外周血基因组DNA;整理分析家系资料绘制系谱图;使用定向捕获联合二代测序技术...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 沈丹 陈才 等 《遗传》 2017年39卷1期 1-13页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 随着高通量测序技术的迅猛发展,越来越多的生物基因组注释结果表明:转座子几乎存在于所有生物的基因组中,是大多数生物基因组的重要组分.其中,Tc1 /Mariner转座子是自然界中分布最广泛的一类DNA转座子超家族,在自然界已经发现14个有活性...
【关键词】 Te1/Mariner转座子；转基因；基因治疗；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 于长江 杨珏 等 《中国循环杂志》 2017年32卷z1期 28-29页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:对 17 例马凡综合征(MFS)患者以及其中 2 例患者的家系成员的原纤维蛋白 -1(FBN1)等 14 个基因进行突变筛查,探讨 MFS 与 FBN1 等基因突变的关系.方法:提取 17 例患者以及其他 43 例家系成员静脉血全基因...
- 概要：
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【中文期刊】 杨锦 邹斌斌 等 《首都医科大学学报》 2011年32卷2期 249-253页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 以表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,egfr)启动子片段为目标靶序列,用RNA捕获法在全基因组进行靶序列的富集,结合第二代测序技术,实现候选基因区段的深度测序.方法 本研究以宫颈癌细胞...
- 概要：
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【中文期刊】 陈丹 张雯 等 《遗传》 2010年32卷12期 1296-1303页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 文章旨在建立一种基因组目标靶序列捕捉文库的方法, 并结合第二代测序技术, 以实现候选基因区段的深度测序.利用Agilent公司的eArray在线平台, 对1 250个基因的11 824个外显子共2 414 977 bp的基因组序列进行120...
- 概要：
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【中文期刊】 宋东坡 陈晓英 等 《山东医药》 2019年59卷13期 58-61页ISTICCA
【摘要】 目的 分析5例枫糖尿症(MSUD)患儿的遗传学病因.方法 采用二代高通量测序技术对5例MSUD患儿BCKDHA基因的9个外显子、BCKDHB基因的10个外显子、DBT基因的11个外显子、DLD基因的14个外显子及剪接位点附件区域进行序列捕获...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 范广来 杨宇奇 等 《临床检验杂志》 2019年37卷2期 97-100页ISTICCA
【摘要】 目的 明确新生儿疾病筛查发现的高度疑似戊二酸血症Ⅰ型的诊断,并进行相关的遗传学分析.方法 收集患儿临床数据,采用基因捕获高通量测序技术的遗传代谢病诊断panel对疑似患儿进行基因诊断,用Sanger测序技术对该家系进行验证.并查找相关文献进...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 李昂 吴维青 等 《现代检验医学杂志》 2018年33卷3期 1-4,7页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨高通量测序(NGS)技术对常染色体隐性Alport综合征(AS)家系不同临床表型个体的实验诊断作用.方法 应用靶序列捕获联合高通量测序的方法对2个AS两家系的先证者进行致病基因突变分析,并通过Sanger测序法对先证者及家系其他成...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李乾 杨振菲 等 《河北医学》 2018年24卷8期 1245-1249页ISTICCA
【摘要】 目的:应用新一代高通量测序技术研究一个连续三代都有患病的先天性白内障家系的致病基因.方法:采用已知候选基因靶向捕获富集的方法并结合二代测序技术,筛选出候选突变,应用Sanger测序对其进行验证及家系内的共分离检验,之后对其进行信息学预测.结...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘维强 张慧敏 等 《分子诊断与治疗杂志》 2017年9卷5期 301-307页ISTIC
【摘要】 目的 比较全外显子和靶向文库捕获高通量测序对多囊肾病相关基因的检测效率.方法 对6份多囊肾病标本(包括一份低比例嵌合变异标本)分别进行全外显子捕获或靶目标捕获2种方法建立文库,Illumina HiSeq 2000仪器连续双向测序.结果 以...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 李乾 张静 等 《中国计划生育学杂志》 2017年25卷9期 594-597页ISTIC
【摘要】 目的:应用靶向高通量测序技术鉴定一个常染色体显性遗传先天性白内障家系的致病基因.方法:采用靶向捕获已知白内障致病基因并行高通量测序,筛选出候选基因,并对其进行家系内外的共分离检验.结果:该家系符合常染色体显性遗传规律,所有患者均为核性白内障...
- 概要：
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