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【中文期刊】 王俐尧 齐文慧 等 《医学理论与实践》 2025年38卷14期 2386-2389页
【摘要】 随着高通量测序技术的发展,扩展性携带者筛查(ECS)已不再局限于高风险人群,而是扩展至更广泛的人群以及数百种隐性遗传疾病.ECS可以同时分析多个与疾病相关的基因,快速、低成本、高效地识别多种遗传病的风险,为个体提供全面、准确的遗传风险信息,...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 栾洋 尤馨悦 等 《遗传》 2024年46卷2期 126-139页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 体细胞突变的累积与衰老、肿瘤及多种疾病的发生密切相关.在正常组织细胞中,基因组中自发突变和诱发突变的变异等位基因频率极低,对这类低频突变的检测一直面临挑战.第二代和第三代高通量测序(next-generation sequencing,NG...
- 概要：
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【中文期刊】 唐白露 文晓萱 等 《微生物学杂志》 2024年44卷6期 85-93页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 为探究淡水养殖湖表层沉积物微生物群落结构及其环境影响因子,以环洞庭湖水系4个淡水养殖湖表层沉积物为研究对象,采用高通量测序技术对沉积物中微生物多样性、群落结构及其与环境因子间的响应关系进行分析.结果表明4个淡水养殖湖表层沉积物氮、磷和有机污...
- 概要：
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【中文期刊】 王艳丽 王强 等 《郑州大学学报（医学版）》 2024年59卷1期 56-60页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:探讨河南省育龄人群中4 种常见遗传代谢病(高苯丙氨酸血症、肝豆状核变性、甲基丙二酸血症、眼皮肤白化病)携带者筛查的价值.方法:采集 2022 年 7 月至 12 月参加河南省孕前优生健康检查项目的 612 对(1 224 人)育龄夫妇...
- 概要：
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【中文期刊】 边澈 宋跃岳 等 《辽宁中医药大学学报》 2024年26卷3期 22-27页ISTICCA
【摘要】 目的 建立蒙成药安神补心六味丸组成药材基原系统化的鉴定方法.方法 通过高通量测序技术对蒙成药安神补心六味丸进行总DNA的提取,并对其COI及ITS2序列进行PCR扩增,双端测序后进行序列的整理和聚类分析,并与组成安神补心六味丸中牛心的COI...
- 概要：
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【中文期刊】 武瑞君 杨阳 等 《医学研究杂志》 2024年53卷9期 180-183,112页ISTIC
【摘要】 自第1代测序技术发现以来,基因测序技术发生了快速更迭,经历了高通量测序技术、单分子实时测序技术、纳米孔测序技术的发展变革,并不断推动着医药领域的发展.本文将系统综述基因测序技术的发展历程,总结各类技术特点、优势、劣势及代表性企业,介绍各类技...
- 概要：
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【中文期刊】 梁亚鹏 尹江涛 等 《临床与病理杂志》 2024年44卷3期 381-389页ISTICCA
【摘要】 目的:多发伤患者一旦并发脓毒症和多器官功能障碍综合征则预后不良.本研究通过观察多发伤患者早期肠道菌群及其代谢产物氧化三甲胺的变化,探讨多发伤患者并发脓毒症和多器官功能障碍综合征的可能机制.方法:选取2023年4月至9月江苏大学附属医院收治的...
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【中文期刊】 赵锐环 陈乾睿 等 《食品科学》 2024年45卷10期 118-125页
【摘要】 采用高通量测序技术对4个不同贮藏年份(2017、2018、2019、2020年)禄丰香醋的细菌多样性进行分析测定.结果表明,不同贮藏年份样品中的细菌菌群组成差别较大;2017、2018、2019年的细菌菌群多样性更高,主要优势菌门分别为厚壁...
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【中文期刊】 徐继 杨莹 等 《食品研究与开发》 2024年45卷15期 181-188页
【摘要】 以湖北保康传统发酵臭豆豉为研究对象,采用高通量测序技术分析臭豆豉中菌群结构,并对其风味品质进行分析.结果表明,该豆豉中共获得62 725条有效序列,注释得到423个操作分类单元,隶属于1个细菌界、22个门、48个纲、83个目、103个科、1...
- 概要：
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【中文期刊】 李亚旋 杨明 等 《肿瘤综合治疗电子杂志》 2024年10卷3期 161-164页
【摘要】 KRAS G12C突变已被证实为多种实体瘤的致癌驱动因子,相关靶向抑制剂近年来取得了突破性进展.本文报道了1例KRAS G12C突变胰腺癌患者应用化疗联合sotorasib治疗,显著延长了患者的无进展生存时间.该病例提示了对胰腺癌患者应用高...
【关键词】 胰腺癌；KRAS G12C突变；sotorasib；
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【中文期刊】 卢美伊 朱志军 等 《中国感染与化疗杂志》 2023年23卷1期 107-110页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 病原体检测对临床诊断与治疗有着重要指导意义.当前临床病原学诊断方法主要有培养法、镜检法、PCR法、免疫学方法(包括荧光法、ELISA法、层析法)和测序技术等,其中以培养法结果阳性为"金标准".但依赖传统方法仍有许多感染性疾病被漏诊.几乎所有...
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【中文期刊】 张丽芳 胡海林 等 《广西植物》 2023年43卷7期 1193-1200页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 为了解火棘不同组织内生细菌群落多样性,该研究采用高通量测序技术对火棘内生细菌 16S rRNA V5～V7 可变区进行测序,分析火棘不同组织部位内生细菌群落多样性.结果表明:(1)从火棘根、茎、叶组织中共获得内生细菌OTU 1 818个,其...
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【中文期刊】 程诺 陈凤媛 等 《贵州医药》 2023年47卷2期 171-173,181页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨结肠肿瘤组织中长链非编码RNA(long NON-Coding RNA,lncRNA)NONHSAT017458的表达情况及潜在临床意义.方法 运用高通量测序技术,建立基因与lncRNAs差异表达谱.通过基因本体(GO)注释分析及...
【关键词】 LncRNA NONHSAT017458；结肠肿瘤；高通量测序技术；
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【中文期刊】 魏云芳 唐健 等 《海南医学》 2023年34卷11期 1620-1623页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨目前分子诊断常规方法在α-地中海贫血融合基因检测中的应用.方法 通过缺口PCR(gap-PCR)、PCR-导流杂交法、反向点杂交法等常规临床地中海贫血基因检测试剂盒以及高通量测序技术检测昆明市妇幼保健院2020年1月1日至12月3...
- 概要：
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【中文期刊】 张弘杰 徐慧敏 等 《生态学报》 2022年42卷8期 3254-3266页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 为探究水产养殖中养殖不同物种对水体和沉积物中细菌群落的影响,以养殖克氏原螯虾(Procambarus clarkii,PC)和中华鳖(Pelodiscus sinensis,PS)的水体和沉积物样品为研究对象,利用基于16S rRNA基因的...
- 概要：
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【中文期刊】 苏赟 毛澄源 等 《郑州大学学报（医学版）》 2022年57卷5期 658-662页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:报道一个临床表现不典型的Ⅰ型神经纤维瘤病家系,并确定其致病突变.方法:收集先证者临床资料.提取先证者及父母外周全血基因组DNA,应用目标捕获高通量测序技术对neurofibromin 1(NF1)基因全部编码区外显子及其侧翼序列进行突...
【关键词】 Ⅰ型神经纤维瘤病；目标捕获高通量测序技术；NF1基因；
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【中文期刊】 刘洋 饶秋华 等 《中国预防兽医学报》 2023年45卷4期 366-373页
【摘要】 为探究大黄鱼福建养殖海域水体中微生物群落和抗生素抗性基因(ARG)的分布特征,本研究利用MiSeq和HiSeq高通量测序技术,基于细菌16S rRNA基因V3～V4可变区,对福建6个大黄鱼密集养殖区水体中的细菌群落结构和ARG赋存特征进行研...
- 概要：
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【中文期刊】 陶龙锦 张经博 等 《山西农业大学学报（自然科学版）》 2023年43卷4期 33-44页
【摘要】 [目的]我国是一个农业大国,肥料利用率低下制约农业发展.如何提高肥料利用率成为我国农业发展的重要课题.γ-聚谷氨酸(γ-PGA)因其特殊的分子结构,在提高肥料利用率方面显示了巨大潜力.因此γ-PGA的应用对实现农业和生态的可持续发展具有重要...
- 概要：
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【中文期刊】 车丽娜 赵良忠 等 《食品安全质量检测学报》 2023年14卷4期 127-136页
【摘要】 目的 探究湘派卤牛肉冷藏过程中真菌菌群变化规律及其多样性.方法 将湘派卤牛肉于4℃下贮藏16 d,每间隔4 d采样,利用高通量测序技术对样品中的真菌进行检测.结果 湘派卤牛肉在冷藏过程中真菌多样性呈先下降后上升的趋势.在门水平上,被孢霉门(...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陶龙锦 张经博 等 《山西农业科学》 2023年51卷9期 996-1005页
【摘要】 利用棉花盆栽试验,设置5个处理(P1(4.5 g微粒聚谷氨酸(γ-PGA)配施1 g化肥)、P2(3 g微粒γ-PGA配施1 g化肥)、P3(1.5 g微粒γ-PGA配施1 g化肥)、N(1 g化肥)和CK(不施肥)),通过分析棉花的农艺性...
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【中文期刊】 游佳 赵灏冉 等 《生态毒理学报》 2023年18卷4期 338-348页
【摘要】 棉花黄萎病是导致棉花减产的主要土传病害之一,在前期工作中筛选到1株对棉花黄萎病病原菌——大丽轮枝菌(Ver-ticillium dahliae)具有较强拮抗作用的枯草芽孢杆菌J-15菌株.为了揭示施用枯草芽孢杆菌J-15次生代谢产物(sec...
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【中文期刊】 陈伟康 刘璐宽 等 《曲阜师范大学学报（自然科学版）》 2023年49卷2期 93-100页
【摘要】 以 4 种市面常见葡萄品种:黑提(H)、玫瑰香(M)、阳光玫瑰(Y)、红提(D)为研究对象,应用高通量测序技术对 4 种葡萄果皮上细菌的多样性进行分析研究.试验结果表明,细菌门水平上的优势菌群一般是:拟杆菌门(Bacteroidetes)、...
- 概要：
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【中文期刊】 张少芬 王霄霜 等 《汕头大学医学院学报》 2023年36卷2期 100-105页
【摘要】 目的:探讨基于高通量测序技术的低深度全基因组测序技术在复发性流产胚胎或绒毛组织染色体异常的应用价值.方法:选择2019年3月—2021年8月就诊于汕头大学医学院第一附属医院妇产科门诊并确诊为自然流产的患者,孕周为5～16周,留取流产组织,提...
【关键词】 高通量测序技术；低深度全基因组测序技术；复发性流产；
- 概要：
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【中文期刊】 王逾男 汪安石 等 《分子诊断与治疗杂志》 2022年14卷12期 2180-2183页ISTIC
【摘要】 目的 利用高通量测序技术为两例严重宫内生长发育迟缓胎儿揭示遗传学病因.方法 分析2017年至今本院产前诊断中心就诊的两例3M综合征胎儿产前超声表现及产前诊断结果.采集先证胎儿羊水及其家庭成员的外周血,进行父母子医学外显测序检测.并采用生物信...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 曲守方 李丽莉 等 《分子诊断与治疗杂志》 2022年14卷6期 916-919,923页ISTIC
【摘要】 目的 使用染色体拷贝数变异检测国家参考品,评价基于高通量测序技术的染色体微缺失检测准确性.方法 使用不同高通量测序平台的染色体拷贝数检测试剂盒,检测国家参考品中的染色体微缺失综合征样本.先将国家参考品进行DNA片段化和接头连接等步骤构建文库...
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【中文期刊】 庞智东 颜云盈 等 《肝脏》 2022年27卷10期 1123-1128页ISTIC
【摘要】 目的 探讨南宁地区遗传代谢性肝内胆汁淤积症患儿的临床特征及基因变异特征.方法 以2016年1月至2020年12月接受治疗的116例在南宁地区出生的疑似遗传代谢性肝内胆汁淤积症患儿作为研究对象,收集患儿的临床资料,采用目标基因捕获结合高通量测...
- 概要：
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【中文期刊】 鲁梅 宋从从 等 《食品与发酵工业》 2022年48卷10期 219-225页
【摘要】 为了研究赤水晒醋醋酸发酵过程原核微生物群落结构的变化情况,采用高通量测序技术分析了醋醅中原核微生物群落的组成,检测了醋酸发酵过程基础理化指标(总酸、乙醇、还原糖和乳酸)的变化,并分析了理化因子与原核微生物属之间的相关性.结果表明,赤水晒醋醋...
- 概要：
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【中文期刊】 闵爱萍 许洪梅 等 《广东医科大学学报》 2022年40卷2期 222-225页
【摘要】 目的 分析稽留流产的病因.方法 收集100例稽留流产的胚胎或绒毛组织行高通量测序技术检测,分析导致稽留流产原因.结果 100例样本中染色体数目异常52.0％,结构异常2.0％;染色体非整倍体率为96.3％(52/54),以染色体结构重复为主...
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【中文期刊】 杨舒晗 蔡延芳 等 《野生动物学报》 2022年43卷2期 337-344页
【摘要】 隐纹花松鼠(Tamiops swinhoei)广布于我国南方各省且十分常见,但对其食性与生态研究却罕有报道,为进一步开展其觅食生态学研究,通过高通量测序技术测定贵州荔波茂兰喀斯特地区的隐纹花松鼠个体样本的胃容物.结果表明:从茂兰喀斯特地区的...
- 概要：
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【中文期刊】 谢辽辽 丁云龙 等 《食品与发酵工业》 2022年48卷23期 117-123页
【摘要】 为探究植物蛋白与动物蛋白发酵乳品中细菌多样性之间的关系,运用16S rRNA高通量测序技术,对纯黄豆、纯牛乳发酵酸奶中细菌多样性进行分析,并探究植物代糖对其细菌多样性差异形成的影响,预测酸奶中微生物群落功能的组成.α多样性分析结果表明,黄豆...
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【中文期刊】 高璐 吴建美 等 《四川中医》 2021年39卷1期 218-221页ISTIC
【摘要】 皮肤浅部真菌病简称癣,其流行广泛,在中国发病率较高.抗真菌类中药对皮肤浅部真菌病的致病菌抑制效果好,价格较西药便宜,对人体副反应小,耐药性低,资源也丰富.因此寻找抗真菌的中药成为了研究热点.高通量测序技术可以了解中药干预前后真菌的基因变化情...
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【中文期刊】 张翠 赵永丽 等 《中国公共卫生》 2025年41卷2期 212-216页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨母亲妊娠期糖尿病(GDM)对不同性别子代婴儿肠道菌群的影响.方法 于2016年6月—2019年12月,将在河北省某县医院产检的孕妇为研究对象,共913名,收集孕检和实验室检查结果相关信息,并随访其子代至12周龄,采集子代婴儿的新鲜...
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【中文期刊】 高枫 邓国翠 等 《植物科学学报》 2025年43卷1期 32-40页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 果树具有较高的经济价值,并大多依赖传粉者实现繁殖成功以保证产量.花药微生物能影响植物的花粉活力,其组成也可能受到传粉者访问的影响;理解花药微生物的多样性和群落构建模式对于提高果树的繁殖适合度具有潜在意义,但目前相关研究仍相对缺乏.本研究基于...
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【中文期刊】 李洁 苏维娜 等 《山东大学耳鼻喉眼学报》 2025年39卷4期 128-134页ISTICCA
【摘要】 目的 使用高通量测序技术对两例耳聋患者及家系成员进行耳聋基因测序,探讨其可能的遗传学病因.方法 回顾性分析方法对两例先证者及家系成员进行病史采集、体格检查、听力学评估,并进行耳聋基因检测和遗传学分析.结果 两家系先证者均为双耳极重度感音神经...
【关键词】 耳聋；MARVELD2基因；遗传学；
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【中文期刊】 戚丽敏 《中国医药指南》 2025年23卷5期 124-127页
【摘要】 目的 对高通量测序(NGS)技术检测和实验室常规培养在肺泡灌洗液中细菌检出的应用效果进行分析.方法 选择睢宁县人民医院2022年1月至2024年6月收治的89例重症肺部感染患者,对患者进行肺泡灌洗液采集,所选患者均接受实验室常规培养、NGS...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 徐子安 浦飞飞 等 《中国防痨杂志》 2025年47卷2期 224-230页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 骨关节结核约占肺外结核的10％,传统的诊断方法如分枝杆菌培养和免疫学检测存在敏感度低、误诊率和漏诊率高等问题.GeneXpert MTB/RIF在骨关节结核的诊断中具有重要作用,但存在无法检测其他病原菌、肺外结核检测敏感度有限等不足.高通量...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 潘明敏 王启阳 等 《中国实验动物学报》 2025年33卷7期 1053-1063页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 小鼠作为神经科学研究中的核心模式生物,其全脑图谱构建正经历由传统解剖学向多维分子层面解析的技术跃迁,标志着脑科学研究方法正迈向更高分辨率与系统性的新阶段.空间转录组学技术突破显著提升脑科学研究的生物学内涵,为神经环路动态演变及脑细胞多样性提...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 刘兆峰 杨学军 《中国组织工程研究》 2025年29卷20期 4351-4360页ISTICPKUCA
【摘要】 背景:椎间盘退变是下腰痛最常见的原因,然而其发病机制尚不完全清楚,因此探索预防和治疗椎间盘退变的新策略势在必行.单细胞转录组测序技术可以在单个细胞水平对mRNA进行高通量测序,揭示细胞的异质性和特定亚群,深入了解椎间盘退变发生发展的调控机制...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 庞煜 马达 等 《生物工程学报》 2024年40卷10期 3395-3406页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 植物内生菌是一类能够在植物体内度过部分生命周期而不会引起宿主病害的微生物,是种类和功能十分丰富的微生物资源.随着测序技术的进步,在微生物领域中关于植物内生菌的研究愈发深入.Sanger测序的定向验证性以及较低的测序成本使得该测序技术沿用至今...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 葛思思 陈晨 《工业微生物》 2025年55卷4期 108-110页ISTICCA
【摘要】 人体微生物组特别是肠道微生物,影响着人体的代谢路径,其变化能在早期反映出代谢异常风险.因此,通过精准分析微生物指标,可为代谢性疾病的预防提供新策略.文章就医学检验中微生物指标的技术应用及其在人体代谢异常预测中的价值进行深入研究,以期为代谢病...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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