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【中文期刊】 李世伟 杨晓东 等 《中南大学学报（医学版）》 2017年42卷10期 1239-1240,封3页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 鱼鳞病是一种以皮肤干燥、粗糙、伴片状鱼鳞样鳞屑为主要临床表现的角化异常性皮肤病.四川大学华西医院小儿外科2016年1月收治1例右足背溃疡伴感染且合并鱼鳞病的女性患者,经封闭式负压引流、自体刃厚皮移植等治疗,创面最终愈合.随访8个月,植皮区除...
【中文期刊】 赵嫄 李卫星 等 《中国防痨杂志》 2016年38卷11期 1010-1012页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 氯法齐明(clofazimine)作为第5类抗结核药物,在耐多药结核病的治疗中发挥着重要作用.但其所致皮肤及黏膜红染、鱼鳞病等特征性不良反应的发生,给患者带来诸多困扰.作者介绍了1例2016年2月在西安市胸科医院收治的因服用氯法齐明而导致获...
【中文期刊】 张学奇 刘晶晶 等 《安徽医科大学学报》 2016年51卷12期 1859-1862页 ISTICPKUCA
【摘要】 应用多聚酶链反应( PCR)和荧光原位杂交( FISH)方法对3例X-连锁隐性鱼鳞病( XLRI)患者进行分子诊断。对2个X-连锁隐性鱼鳞病家系3例患者及家族成员采集外周血标本后,先采用PCR扩增STS基因的两末端序列及侧翼的微卫星标记；再...
【中文期刊】 吉娟 贾虹 《临床皮肤科杂志》 2014年43卷1期 57-58页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 寻常性鱼鳞病是一种遗传性角化障碍性皮肤病,是由于角质层的角蛋白和细胞间脂质代谢异常,表皮水分丢失加快,不能正常进行代谢所致.主要特点为四肢伸侧或躯干部发生干燥、粗糙状如鱼鳞的角化性鳞屑,重者出现裂口、出血,伴瘙痒或疼痛.寒冷干燥季节加重,温...
【中文期刊】 甄伟 余昌华 等 《临床皮肤科杂志》 2013年42卷7期 427-428页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 1 病历患儿女,8岁.因全身皮肤干燥、脱屑7年伴丘疹、斑块、鳞屑2 周于2012年2月23日来我院门诊就诊.患儿自1岁起双下肢皮肤干燥、脱屑,后逐渐发展至全身,四肢皮损较严重,每年夏季皮损自行消退,冬季复发,在当地医院确诊为寻常性鱼鳞...
【中文期刊】 张洁 林志淼 等 《临床皮肤科杂志》 2013年42卷5期 267-269页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:检测2例表现为慢性皮肤黏膜念珠菌病并发角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征患儿的GJB2基因,明确该病诊断.方法:收集患儿资料,提取患儿及其父母外周血DNA,采用PCR扩增GJB2基因编码区的全部外显子及侧翼序列,DNA直接测序,明确突变位点....
【关键词】 角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征； 真菌感染； GJB2基因；
【中文期刊】 树叶 汤建萍 等 《临床皮肤科杂志》 2012年41卷3期 148-150页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 表皮松解角化过度型鱼鳞病(epidermolytic hyperkeratosis ichthyosis, EHK)是一种少见的显性遗传性皮肤病,我们总结了近年来收治的5例新生儿和婴幼儿EHK病例资料,就其临床特征、治疗及预后作一综合...
【中文期刊】 陈荃 林志淼 等 《临床皮肤科杂志》 2012年41卷2期 76-78页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:检测1个Siemens大疱性鱼鳞病家系KRT2基因突变,并总结国内外相关文献.方法:提取先证者及其亲属共4人外周血DNA,对KRT2基因的全部9个外显子和侧翼序列进行PCR扩增和测序,并以150名无关系正常人作为对照.结果:先证者KR...
【关键词】 Siemens大疱性鱼鳞病； KRT2基因； 分子遗传诊断；
【中文期刊】 但翠娟 陈永艳 等 《中国皮肤性病学杂志》 2010年24卷10期 952-953页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患者男,23岁,全身皮肤潮红、粗糙、水疱和脱屑23年.皮损组织病理示:表皮角化过度,颗粒层增厚,颗粒层细胞内舍大量透明角质颗粒,细胞核皱缩,核周空泡化,细胞边界不清,形态不规则,呈表皮松解性角化过度改变.诊断:表皮松解角化过度性鱼鳞病.
【中文期刊】 徐艳妮 李森 等 《中国皮肤性病学杂志》 2010年24卷4期 363,380页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患儿男,22天.出生时周身皮肤潮红、大疱,伴脱屑.组织病理示角化过度,中度棘层肥厚,颗粒层和棘层上部细胞内透明角质颗粒粗大、深染而不规则,明显的空泡形成,见网状变性、表皮内水疱和棘层松解细胞,棘层下部和基底细胞层无异常.诊断:表皮松解性角化...
【中文期刊】 赵蕾 李红文 等 《郑州大学学报（医学版）》 2009年44卷2期 399-402页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的:探讨板层状鱼鳞病(LI)患者外周血白细胞有关生长、分化的基因的表达情况.方法:LI患者与健康人各8例,分离外周血白细胞,采用原位杂交和RNA斑点印迹方法,检测c-fos、ras、c-myc、EGFR、iNOS 基因的表达;应用免疫细胞...
【中文期刊】 张英 刘业强 等 《中国皮肤性病学杂志》 2009年23卷12期 832-833页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报道表皮松解性角化过度鱼鳞病一家系.家系中无近亲结婚史,2代8人中有5人患病.先证者男,18岁,其母亲46岁,均是出生时即患病,先证者母亲皮疹主要为厚的角质性疣状损害,先证者皮疹主要为糜烂渗出损害,临床与病理均符合表皮松解性角化过度鱼鳞病....
【中文期刊】 曹先伟 林志淼 等 《临床皮肤科杂志》 2008年37卷7期 431-433页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:检测2个板层状鱼鳞病家系TGM1基因的突变情况.方法:采用PCR-DNA直接测序方法明确两个家系TGM1基因突变位点,并以免疫组化的方法检测其中一家系患者皮肤中转谷氨酰胺酶的活性.结果:在1个家系的患者中发现TGM1基因第13号外显子...
【中文期刊】 张晨阳 李红文 等 《郑州大学学报（医学版）》 2008年43卷1期 79-81页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的:探讨板层状鱼鳞病(RLI)患者的指甲和鳞屑内皮蛋白和鳞屑类脂的表型改变情况.方法:取5例RLI患者和10 例正常人修剪的指甲和表皮鳞屑,行指甲内皮蛋白的免疫印迹、指甲和鳞屑内皮蛋白的免疫组化染色和鳞屑类脂的组织化学染色,利用在图像分析...
【中文期刊】 龚惠勇 张静 等 《遗传》 2008年30卷7期 843-850页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 为了对寻常性鱼鳞病的致病基因进行定位,收集了2个湖南寻常性鱼鳞病家系,采集外周血,提取基因组DNA,采用1号染色体和10号染色体上2个已知寻常性鱼鳞病位点的微卫星标记对这两个家系进行基因分型和连锁分析.结果显示,寻常性鱼鳞病家系1的致病基因...
【中文期刊】 潘炜华 温海 《中国皮肤性病学杂志》 2007年21卷8期 501-502页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报告1例表皮松解性角化过度鱼鳞病.患儿男,4岁.全身皮肤干燥、出现鳞屑4年.患儿出生后不久躯干、四肢即出现鳞屑,表现为表皮松解性角化过度鱼鳞病的典型皮损.治疗:主要皮损每日尿素霜厚涂,疣状增殖处外用维胺酯,疗程3周,大部分疣状增殖鳞屑脱落....
【中文期刊】 毕新岭 姚岚 等 《临床皮肤科杂志》 2007年36卷6期 386页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 患儿男,7岁.因全身皮肤干燥,大量鳞屑7年,于2006年7月4日至第二军医大学长海医院皮肤科就诊,门诊拟鱼鳞病收入院.患儿出生时全身皮肤潮红,头皮有少量脓疱,躯干,四肢较多水疱.后皮肤逐渐干燥,全身有大量鳞屑,冬季瘙痒,脱屑明显,偶有...
【中文期刊】 鲁严 朱文元 等 《临床皮肤科杂志》 2007年36卷5期 296-298页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报告1例线状和回旋状色素沉着症并发炎性线状表皮痣、寻常性鱼鳞病.患者女,17岁.2岁起胸背部出现线状和回旋状色素沉着,双下肢皮损覆鱼鳞状鳞屑,双手背关节和左侧膝部、踝部、足背关节处可见线状鳞屑性红斑.系统及实验室检查均正常.结合组织病理改变...
【关键词】 色素沉着症,线状,回旋状； 痣,表皮,线状,炎症； 鱼鳞病；
【中文期刊】 徐金华 顾昕 等 《临床皮肤科杂志》 2006年35卷11期 728-729页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报告1例回旋形线状鱼鳞病患者的家系调查,该家系3代14人中仅有母女2人患病.2例患者均表现为出生后不久全身出现泛发性环形红斑和鳞屑,掌跖角化过度,无毛发异常.组织病理学检查显示:表皮轻度疣状增生,颗粒层变薄,棘层肥厚,角化过度等非特异性改变...
【关键词】 鱼鳞病,回旋形,线状； 家系调查；
【中文期刊】 张红 赵广 等 《临床皮肤科杂志》 2006年35卷12期 780-782页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报告1例以获得性鱼鳞病为首要表现的红皮病型结节病.患者女,27岁.双下肢片状鳞屑8个月.全身弥漫潮红、肿胀、脱屑,四肢、躯干散在较多皮下结节及肿块;腋下及腹股沟淋巴结增大;尿蛋白定量及肾功能均异常;心电图示心律异常;颈部B超示甲状腺非均质改...
【中文期刊】 李常兴 张锡宝 等 《临床皮肤科杂志》 2005年34卷11期 754页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 患者女,16岁.因全身皮肤红斑伴鱼鳞样结痂16年,于2003年3月来本院就诊.患者自出生后即有全身皮肤红斑,并出现鱼鳞样鳞屑,至1月龄时开始出现皮肤过度角化,2月龄时在某医院诊治,经组织病理检查证实为鱼鳞病.近年来右足底症状明显加重,...
【中文期刊】 王宗山 赵爱昌 《临床皮肤科杂志》 2005年34卷11期 759页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 患者男,16岁.因无汗、少毛、无牙16年,白斑2年,于2004年9月来我院就诊.患者自出生后就无汗、耐热差,经常无原因体温升高,T 38℃左右,尤其是炎热季节,对热的环境极为不适应.头部毛发稀疏,生长缓慢且细短、柔软、干燥.眉毛、睫毛...
【关键词】 外胚叶发育不良,无汗性； 鱼鳞病； 白癜风；
【中文期刊】 王艳芳 陈晓吟 等 《中华护理杂志》 2005年40卷5期 366-367页 MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 报告1例先天性角膜炎·鱼鳞病·耳聋综合征(简称KID综合征)患者的临床护理体会.患者全身皮肤过度角化,干燥呈皮革样,手足掌过度角化,头皮过度角化呈蛎壳状,双下肢过度角化及真菌感染.经过对其进行全身皮肤护理,指导日常生活行为及心理辅导,患者恢...
【关键词】 角膜炎·鱼鳞病·耳聋综合征； 护理；
【中文期刊】 赵广 史飞 等 《临床皮肤科杂志》 2005年34卷8期 528-530页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报告1例表皮松解性角化过度鱼鳞病患者伴侏儒和骨骼畸形.患者女,15岁.全身皮肤红斑、表面覆灰棕色痂皮15年,伴体形矮小、四肢畸形12年.皮肤组织病理检查显示表皮角化过度伴角化不全,棘层肥厚,表皮颗粒层下见明显裂隙,裂隙内有较多角化不良细胞,...
【关键词】 鱼鳞病,角化过度,表皮松解； 侏儒；
【中文期刊】 张新颖 宫海霞 等 《护理学杂志》 2005年20卷6期 72-74页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 对1例连续分娩2例鱼鳞病患儿的产妇心理状态进行分析,并创造优良的就医环境,建立良好的护患关系,做好医疗保密工作及健康宣教,寻找有效支持系统,使产妇恢复自信.
【中文期刊】 冯兰珍 郝小军 等 《临床皮肤科杂志》 2004年33卷7期 436-436页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 患儿男,10岁.因进行性肥胖8年,颈部、腋下色素加深3年,于2003年7月8日在本科就诊.患者从2岁开始体重增加较快,比同龄儿童重.3年前颈部、腋下出现色素沉着,且逐渐加深,局部皮肤变粗糙,有小丘疹,无自觉症状.患儿平素身体健康.足月...
【中文期刊】 徐哲 杨勇 等 《临床皮肤科杂志》 2004年33卷3期 160-161页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报告1例伴房间隔缺损的X-连锁鱼鳞病.患儿男,9岁.出生后皮肤干燥脱屑,大量片状黑褐色鳞屑,伴左侧肢体运动障碍9年,易劳累7年.心脏彩色超声心动图示Ⅱ孔中间型房间隔缺损,头颅CT显示右额顶区脑软化灶.
【中文期刊】 孙秀坤 关欣 等 《临床皮肤科杂志》 2002年31卷10期 610-612页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 为研究Siemens大疱性鱼鳞病患者基因突变情况,对1例Siemens大疱性鱼鳞病患者皮损进行组织病理及电镜观察,并采用聚合酶链反应及DNA直接测序方法,检测患者基因突变.结果发现该患者角蛋白2e(K2e)基因存在杂合点突变E493K.
【关键词】 Siemens大疱性鱼鳞病； 角蛋白2e； 基因；
【中文期刊】 刘洪国 初大鹏 《医学影像学杂志》 2019年29卷2期 221,225页 ISTIC
【摘要】 孕妇,26岁,孕1产0,孕26周.夫妻双方身体健康,非近亲结婚,无先天性畸形及遗传性疾病.外院疑胎儿发育畸形来我院行产前超声检查.超声所见:单胎,头位,双顶径6.7cm,头围24.8cm,腹围19.2cm,股骨长径4.6cm,胎儿颅内结构未...
【中文期刊】 林玲 张丽丹 等 《中国麻风皮肤病杂志》 2018年34卷6期 355-357页 ISTIC
【摘要】 回顾性分析1例板层状鱼鳞病儿童服用阿维A后皮损改善情况.患者初始口服阿维A5 mg/d治疗半年效果不明显,后加量至10 mg/d,2周后疗效明显,黏着性鳞屑基本脱落.患儿口服阿维A已超过7年,暂未见明显生长发育迟缓.
【中文期刊】 刘成 彭宇声 等 《广东医学》 2017年38卷23期 3646-3648页 ISTICCA
【摘要】 目的 对一家系板层状鱼鳞病(LI)患者转谷氨酰氨酶1(TGM1)基因突变检测.方法 采用聚合酶反应扩增TGM1基因所有的外显子及其邻近的剪切点并进行直接测序.结果 1例LI患者的TGM1基因存在杂合突变,核苷酸序列第587位发生错义突变,碱...
【中文期刊】 丘文苑 高歆婧(综述) 等 《中国麻风皮肤病杂志》 2013年7期 456-458页 ISTIC
【摘要】 板层状鱼鳞病(lamellar ichthyosis，LI)是一组以皮肤干燥、鱼鳞状鳞屑为特征的角化异常性皮肤病。随着分子生物学的发展，对LI致病基因的研究不断深入，现已明确致病基因TGM1、AB￣CA12、CYP450、ALOXE3和AL...
【中文期刊】 唐玉林 《实用临床护理学电子杂志》 2018年3卷46期 116页
【摘要】 目的 评价新生儿鱼鳞病护理的措施及其效果.方法 选取我院新生儿鱼鳞病患儿1例作为本次研究的对象,实行综合性护理,并回顾性分析护理的效果.结果 经护理后,患儿安全渡过了易感期,并好转出院.结论 在新生儿鱼鳞病患儿中实施综合性护理,能够有效改善...
【中文期刊】 徐芳 李凤 《护士进修杂志》 2012年27卷14期 1277-1278页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨新生儿鱼鳞病的护理方法.方法 对12例新生儿鱼鳞病采取保护性隔离,每天用1∶5000高锰酸钾溶液药浴一次,浴后用无菌毛巾蘸干皮肤,全身涂鱼肝油软膏,软化皮肤,保护创面;口服维生素E,加强眼部及口腔护理等.结果 12例患儿安全渡过易...
【中文期刊】 王建才 徐哲 等 《北京医学》 2012年34卷5期 368-370页 ISTICCA
【摘要】 目的 通过检测1例散发型角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征患儿的基因突变情况,明确其诊断.方法 总结患儿临床资料,提取外周血DNA,采用PCR扩增GJB2基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序.并以50例健康者作为对照.结果 该患者GJB2...
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