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【中文期刊】 杨武 顾佳乐  等 《中国生育健康杂志》 2025年36卷1期 78-81页 ISTIC

【摘要】 胆汁淤积性黄疸是脑腱黄瘤病的罕见首发表现之一,报道宁夏地区首例以胆汁淤积性黄疸为首发表现的新生儿脑腱黄瘤病,总结患儿的临床特征、实验室检查和基因检测结果,并结合文献进行复习,旨在提高临床医师对本病的认识.患儿男,46天,主因"皮肤黄染1个月...

【关键词】 脑腱黄瘤病； 胆汁淤积性黄疸； 新生儿；

【中文期刊】 陈春晖 雒攀  等 《磁共振成像》 2024年15卷7期 151-153页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 本文为回顾性研究,遵守《赫尔辛基宣言》,经过兰州大学第二医院伦理委员会批准,免除受试者知情同意,批准文号:2023A-169.患者女,29 岁,主诉"智力发育低下、运动不耐受伴反复癫痫发作23 年".

【关键词】 脑腱黄瘤病； 腱黄色瘤； 磁共振成像；

【中文期刊】 胡倩岚 毛昕  等 《诊断病理学杂志》 2024年31卷2期 182-183页 ISTIC

【摘要】 患者男性,58岁,主诉因意外发现鞍区占位11个月余入院.患者自诉有长达5年的头痛,呈阵发性,休息后好转;性功能低下3年余.既往史、个人史及家族史未见特殊.入院后头颅MRI提示:鞍区占位性病变,考虑Rathkes囊肿、垂体瘤,请结合临床(图1...

【关键词】 Rathke裂囊肿； 黄瘤病性垂体炎； 鉴别诊断；

【中文期刊】 杨旭旭 张瑚敏  等 《内科急危重症杂志》 2024年30卷3期 282-283,288页 ISTIC

【摘要】 家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传病,发病呈家族聚集性,血浆低密度脂蛋白胆固醇(low-density lipoprotein cholesterol,LDL-C)水...

【关键词】 家族性高胆固醇血症； 黄瘤病； 总胆固醇；

【中文期刊】 彭子芮 袁容娣  《局解手术学杂志》 2024年33卷9期 839-840页 ISTIC

【摘要】 睑黄瘤是常见的皮肤良性病变,常被认为与血脂异常有关,但眼科医生较少关注到引起睑黄瘤和血脂异常的原发疾病;大面积的睑黄瘤较为少见,其治疗更需重视潜在的病因.本文现报道1例以双眼上睑巨大睑黄瘤为首诊表现的甲状腺功能减退症,为明确睑黄瘤病因和全面...

【关键词】 睑黄瘤； 亚临床甲状腺功能减退症； 高胆固醇血症；

【中文期刊】 王昆 潘迪  等 《现代泌尿外科杂志》 2024年29卷1期 94-95页 ISTICCA

【摘要】 肉芽肿性前列腺炎(granulomatous prostatitis, GP)是临床罕见的前列腺良性病变,按照病因分为非特异性、特异性、医源性、系统性 4 类.黄色肉芽肿性前列腺炎(xanthogranulomatous prostatit...

【关键词】 前列腺炎； 黄色肉芽肿性前列腺炎； 非特异性肉芽肿；

【中文期刊】 黄思琪 张誉馨  等 《中国麻风皮肤病杂志》 2024年40卷9期 654-656页 ISTIC

【摘要】 患者,女,12岁.颈前、胸腹部弥漫性黄色斑丘疹3个月.皮损组织病理示真皮层内见灶状分布的纤维组织,免疫组化示CD163(+),Ki-67(约1％+).特殊染色:Van Gieson染色(+),弹力纤维染色(±),网织纤维染色(-).行全外显...

【关键词】 弹性纤维性假黄瘤； 弹性纤维； 基因突变；

【中文期刊】 林宇涵 陈玲玲  等 《福建医科大学学报》 2024年58卷1期 67-70页 ISTIC

【摘要】 疣状黄瘤(verruciform xanthoma,VX)于1971年首次报道[1],是一种罕见的良性黏膜皮肤病变,通常发生于口腔、外生殖器等其他黏膜皮肤部位[1-3].

【关键词】 腭； 疣状黄瘤,巨型；

【中文期刊】 乌日嘎 韩建文  《中国麻风皮肤病杂志》 2024年40卷6期 419-421页 ISTIC

【摘要】 患者,女,28岁.颈部、双肘窝皮疹无痒痛20余年.提取患者外周血DNA行全外显子基因检查可检测到ABCC6基因突变,对其变异进行一代测序验证,检出c.4404-1G＞A和c.3703C＞T:p.R1235W均为杂合变异.根据皮肤损害及基因检...

【关键词】 弹性纤维性假黄瘤； 临床表现； 基因测序；

【中文期刊】 司晨琛 吴维  等 《中国麻风皮肤病杂志》 2024年40卷3期 170-175页 ISTIC

【摘要】 目的:分析谷固醇血症患儿的临床表现、实验室检查、基因检测及血清植物固醇谱结果,以提高对该罕见病的诊疗水平.方法:回顾性分析 2021 年 4 月至 2023 年 4 月在无锡市儿童医院皮肤科首诊并诊断为谷固醇血症的患儿临床特征,常规生化检验...

【关键词】 皮肤黄瘤； 谷固醇血症； 基因检测；

【中文期刊】 赵丽萍 孙泽宇  等 《中国麻风皮肤病杂志》 2024年40卷9期 660-661页 ISTIC

【摘要】 疣状黄瘤主要累及口腔黏膜,少数病例可累及外阴皮肤.本文报道一例A型疣状黄瘤患者,男,55岁,4年前左侧阴囊出现一粟粒大小粉红色丘疹,且伴有高胆固醇血症,临床罕见.皮损切除术后随访未见复发.

【关键词】 阴囊； 疣状黄瘤； scrotum；

【中文期刊】 马嫣然 潘英潇  等 《大连医科大学学报》 2024年46卷5期 469-473页 ISTICCA

【摘要】 1 临床资料患者,男,38 岁.因"右上腭侧牙龈肿物 1 月余,张嘴受限 1 周"于 2020 年 4 月 14 日就诊于青岛市市立医院口腔科.入院前 1 个月,患者自觉右侧上颌后牙腭侧牙龈不适,无明显出血及疼痛,1 周前出现张口受限,后症...

【关键词】 口腔穿掘性癌； 疣状黄瘤； 高分化鳞状细胞癌；

【中文期刊】 杜菲菲 马法库  《中国中西医结合皮肤性病学杂志》 2024年23卷4期 352-353页 ISTICCA

【摘要】 报告 1 例女性会阴部疣状黄瘤的病例,患者女性,65 岁,发现会阴部结节半年,本病采取会阴部结节切除手术治疗.病理示镜下见表皮角化过度、角化不全,棘层增厚呈乳头瘤样增生;真皮乳头层内见大量泡沫细胞聚集,真皮浅层血管周围淋巴细胞浸润;提示为疣...

【关键词】 疣状黄瘤； 女性会阴部； 病例报告；

【中文期刊】 张梅 何明  等 《中国中西医结合皮肤性病学杂志》 2024年23卷5期 404-408页 ISTICCA

【摘要】 目的 观察高频电离子"蜂巢式阵列"碳化治疗方式在睑黄瘤中的临床应用与疗效评价.方法 选取2021年1-12月于贵州中医药大学第一附属医院皮肤科门诊就诊的31例睑黄瘤患者,随机分为试验组(15例)与对照组(16例),试验组采用改良高频电离子"...

【关键词】 睑黄瘤； 高频电离子； 蜂巢式阵列；

【中文期刊】 李朝蕙 黄冉冉  等 《影像研究与医学应用》 2024年8卷7期 180-181,185页

【摘要】 脑腱黄瘤病(CTX)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,是一种常被忽视但可治疗的遗传性共济失调的疾病.本病例患者表现为双侧跟腱黄色瘤、认知障碍,并表现出小脑功能障碍以及胆汁酸及脂蛋白代谢异常.脑磁共振成像显示CTX的影像特征,对CTX的早期确...

【关键词】 脑腱黄瘤病； 遗传性共济失调； 腱黄色瘤；

【中文期刊】 赵海芳 周琳  等 《包头医学》 2024年48卷3期 27-29页

【摘要】 目的:探讨超脉冲CO2激光与美容外科手术治疗睑黄瘤的美容效果.方法:收集2018年5月～2020年12月在本院就诊的睑黄瘤患者86例,采用随机数字表法进行分组,即手术组、激光组,各43例.手术组患者采用美容外科手术进行治疗,激光组采用超脉冲...

【关键词】 超脉冲CO2激光； 美容外科手术； 睑黄瘤；

【中文期刊】 杨彦 尤精武  等 《中国当代医药》 2024年31卷9期 153-156页 CA

【摘要】 脑腱黄瘤病又被称为胆甾烷醇增多症,属于常染色体隐性遗传脂质沉积病,该疾病相对罕见,大多是因线粒体酶胆固醇27-羟化酶缺乏而引起的.该疾病在世界各地均有发生,主要集中于意大利、荷兰和以色列等地,在摩洛哥和犹太人中的发病率相对较高,该疾病在我国...

【关键词】 脑腱黄瘤病； 磁共振成像； 诊断；

【中文期刊】 贾婷婷 张达  等 《华西口腔医学杂志》 2023年41卷1期 104-109页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 疣状黄瘤是一种罕见的良性黏膜皮肤病变,而口腔扁平苔藓则是口腔门诊中较为常见的一种慢性炎症性疾病.国外已有文献报道,疣状黄瘤与口腔扁平苔藓可以存在伴发现象.由于疣状黄瘤的低发病率,两病共存的情况较为罕见,目前,对于两种疾病伴发的内在机制尚无定...

【关键词】 疣状黄瘤； 口腔扁平苔藓； 病理分型；

【中文期刊】 曹蓉 钱莹莹  等 《中国皮肤性病学杂志》 2023年37卷6期 712-714页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 患儿女,2岁,头面部黄色斑片1年半,渐累及躯干、外阴.皮肤科情况:头面部、躯干、外阴可见多发大小不一的黄色斑片,约绿豆至豌豆大小,边界清,表面光滑,未见丘疹、斑丘疹、鳞屑、萎缩、糜烂、坏死等.腹部皮损组织病理示:真皮上部可见弥漫泡沫细胞浸润...

【关键词】 泛发性扁平黄瘤； 幼儿； 血脂异常；

【中文期刊】 秦海萍 李淑华  等 《中华耳科学杂志》 2023年21卷6期 929-931页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 1病例资料患者男,17岁,因左耳听力下降伴耳闷3年入院.患者3年前无明显诱因下出现左耳听力下降,耳闷感,偶有阵发性、搏动性耳鸣,无耳流液,无耳痛,无发热,无头晕头痛.耳闷逐渐加重来诊.发现高血脂5年,未用药治疗.查体:双侧角膜边缘可见灰白色...

【关键词】 乳突黄瘤； 高胆固醇血症； mastoid xanthoma；

【中文期刊】 刘冬梅 李婷婷  等 《中国皮肤性病学杂志》 2023年37卷6期 703-706页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 患者男,44岁,汉族,2个月前无明显诱因左手无名指伸侧出现一直径约3 mm大小淡红色丘疹,表面光滑,无瘙痒疼痛不适.双上肢、颜面部、躯干、下肢逐步出现上述皮疹.患者1年前因头面部聚合性痤疮口服异维A酸治疗6个月.皮肤科情况:颜面部、躯干、四...

【关键词】 异维A酸； 发疹性黄瘤病； Isotretinoin；

【中文期刊】 余婷 杜星宇  等 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 2023年30卷3期 210-212页 ISTICCA

【摘要】 脑腱黄瘤病(cerebrotendinous xanthomatosis,CTX)是一种由胆固醇 27-羟化酶(sterol 27-hydroxylase,CYP27A)基因突变引起的常染色体隐性遗传性脂质贮积症[1],其全球发病率估计在(...

【关键词】 黄瘤病,脑腱性； CYP27A1基因； 认知障碍；

【中文期刊】 钟娇娇 苏晓红  《中国麻风皮肤病杂志》 2023年39卷4期 291-292页 ISTIC

【摘要】 患者,男,63岁.阴茎、双侧上眼睑斑块20年.结合临床表现及组织病理学检查,诊断为疣状黄瘤合并睑黄瘤.本文首次报道了两者合并的病例,其发病是否有关联仍有待探讨.

【关键词】 疣状黄瘤； 睑黄瘤； 阴茎；

【中文期刊】 李艳艳 周桂芝  等 《中国麻风皮肤病杂志》 2023年39卷8期 583-586页 ISTIC

【摘要】 持久性隆起性红斑合并黄瘤病的病例尚未见报道,本文报道氨苯砜成功治疗持久性隆起性红斑与黄瘤病一例.46 岁女性患者全身多发淡红色丘疹、斑块 2 年,双上眼睑可见米粒大的金黄色丘疹 1 年.右上臂红色丘疹组织病理示表皮变薄,真皮浅中层血管周及胶...

【关键词】 持久性隆起性红斑； 睑黄瘤； 氨苯砜；

【中文期刊】 马天华 陈红  等 《中国美容整形外科杂志》 2023年34卷9期 558-559页 ISTICCA

【摘要】 目的 观察应用推进皮瓣修复睑黄瘤切除术后缺损同时矫正上睑松弛的临床效果.方法 自 2022 年 1 月至2023 年 1 月,康复大学青岛医院(青岛市市立医院)整形美容科根据睑黄瘤的位置,距上睑缘 5～8 mm设计重睑线,根据上睑松弛情况设...

【关键词】 睑黄瘤； 眼睑肿瘤； 推进皮瓣；

【中文期刊】 张萌萌  《中国美容医学》 2023年32卷8期 194-198页 ISTICCA

【摘要】 睑黄瘤是一种在上眼睑内眦处形成的柔软的黄色丘疹或充满胆固醇的斑块.几种疾病与睑黄瘤的出现有关,包括高脂血症、糖尿病和甲状腺功能障碍等.睑黄瘤是由单核和多核泡沫细胞浸润并聚集于浅表网状真皮的脂质空泡内引起的.由于其发病位置的特殊性,对患者面容...

【关键词】 眼睑； 睑黄瘤； 病因；

【中文期刊】 王龙胜  《安徽医学》 2023年44卷11期 1416-1417页 ISTIC

【摘要】 1 病史摘要患者,女,33岁.双眼视力下降十余年,双下肢无力伴言语不能、智力下降一年余,于2015年行"白内障"手术,目前症状逐渐加重,行走不稳,生活不能自理,食欲一般,睡眠尚可,二便失禁.

【关键词】 脑,肌腱； 脑腱黄瘤病； 核磁共振成像；

【中文期刊】 罗云云 张沥元  等 《基础医学与临床》 2023年43卷12期 1852-1856页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析 1 例AGPAT2 基因突变所致先天性全身性脂肪营养不良(CGL)1 型伴发疹性黄瘤患者的临床特点及基因型,为临床和基因诊断该病提供依据.方法 收集患者的病史、体格检查、实验室检查等临床资料,采集患者外周静脉血用于全外显子组测序...

【关键词】 先天性全身性脂肪营养不良(CGL)； AGPAT2基因； 全外显子测序；

【中文期刊】 李日东 靳激扬  等 《中国医学影像技术》 2022年38卷2期 303页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 患者女,31岁,步态不稳伴双下肢进行性乏力1年余;15年前接受双眼白内障手术、4年前接受胆囊切除术,"智力低下"伴抑郁病史2年,具体治疗不详.查体:双足跟腱处肿胀,以左侧为著,无明显压痛;双下肢病理反射阳性,肌力及肌张力正常,双足背屈、跖屈...

【关键词】 遗传性疾病,先天性； 磁共振成像； 黄瘤病,脑腱性；

【中文期刊】 王畅 曲星源  等 《口腔医学研究》 2022年38卷11期 1096-1097页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 口腔疣状黄瘤(oral verruciform xanthoma,OVX)是一种罕见的口腔良性病变.本文的目的是报道我院近期的1例临床病例,并复习文献中报道的口腔疣状黄瘤病例,为临床诊疗提供参考.

【关键词】 口腔疣状黄瘤； 鉴别诊断；

【中文期刊】 王惠芬 翟志芳  《罕见病研究》 2023年2卷2期 313-318页

【摘要】 弹性纤维假黄瘤(PXE)是一种罕见的以结缔组织异位钙化为特征的遗传性疾病,主要累及皮肤、视网膜、心血管等多种器官和系统,特征性的病理改变为真皮弹性纤维异常钙化和碎裂.其发病主要与ABCC6基因突变有关,ABCC6参与维持血清无机焦磷酸(PP...

【关键词】 弹性纤维假黄瘤； ABCC6基因； 异位钙化；

【中文期刊】 于金洋 沈丛欢  等 《实用器官移植电子杂志》 2023年11卷4期 319-322页

【摘要】 目的 探讨肝移植治疗先天性胆汁酸合成障碍(congenital bile acid synthesis disorder,CBAS)的手术疗效.方法 回顾性分析2015年10月至2022年12月在复旦大学附属华山医院进行肝移植手术治疗的5例...

【关键词】 儿童； 先天性胆汁酸合成障碍； 脑腱黄瘤病；

【中文期刊】 梁珊珊 王瑞琦  等 《中国食品添加剂》 2023年34卷12期 181-189页

【摘要】 从新鲜牛肝菌组织分离过程中获得1株孢梗短、金黄色球形孢子的真菌,以真菌rDNA 区通用引物ITS1 和ITS4 进行PCR扩增,经BLAST比对结合发育树结果鉴定为黄瘤孢菌(Hypomyces chrysospermus).将该菌株平板菌落...

【关键词】 黄瘤孢菌； 大黄酸； 生物量；

【中文期刊】 孔文程 徐广润  等 《山东大学学报（医学版）》 2021年59卷11期 72-75页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 对1例CYP27A1基因突变的脑腱黄瘤病患者进行临床表现、影像学特征、基因分析,以提高临床医生对此病的认识.方法 收集我院1例诊断为脑腱黄瘤病患者的临床资料并进行分析,结合相关文献对该疾病进行简单总结.结果 患者为30岁男性,自幼视力...

【关键词】 脑腱黄瘤病； 共济失调； 认知功能障碍；

【中文期刊】 张茂燕 李林  等 《临床肝胆病杂志》 2021年37卷2期 411-413页 ISTICPKUCA

【关键词】 黄疸,新生儿； 黄瘤病,脑腱性； 基因检测；

【中文期刊】 刘永霞 王建文  等 《中国麻风皮肤病杂志》 2022年38卷1期 43-44页 ISTIC

【摘要】 患者,男,41岁.双手指先后出现单个淡黄色丘疹、斑块半年,组织病理见泡沫细胞团块状浸润,免疫组化示泡沫样组织细胞CD68(+)、S100(-),查血血脂升高.诊断结节性黄瘤病.经规范降脂治疗,8个月随访未复发.

【关键词】 手指； 黄瘤病；

【中文期刊】 赵瑜 白蓉  等 《中国美容医学》 2022年31卷9期 112-114页 ISTICCA

【摘要】 目的:探讨睑黄瘤切除术后采用眼轮匝肌风筝皮瓣联合重睑术修复的临床价值.方法:将2016年1月-2020年1月兰州市第一人民医院眼科接收的80例睑黄瘤患者作为研究对象,随机设为研究组与对照组(n=40).对照组采取眼轮匝肌皮瓣修复术,研究组采...

【关键词】 睑黄瘤； 眼轮匝肌风筝皮瓣； 重睑术；

【中文期刊】 程敏 马敏江  等 《实用心脑肺血管病杂志》 2022年30卷9期 132-134页 ISTIC

【摘要】 脑腱黄瘤病(CTX)是一种常染色体隐性遗传病,与细胞中CYP27A1基因突变相关,临床表型具有高度异质性,且患者易发生严重并发症,包括严重的认知障碍和痴呆.胆汁酸替代疗法可以防止或延缓CTX病情进展.本研究通过分析1例CYP27A1基因突变...

【关键词】 黄瘤病,脑腱性； CYP27A1； 基因突变；

【中文期刊】 陈敏 徐世翔  等 《武警医学》 2022年33卷1期 69-71页 ISTICCA

【摘要】 睑黄瘤也称睑黄疣,是一种因脂质代谢障碍引起的良性肿瘤,在一般人群中的发病率为1％ ～4％[1] ,中老年女性多见.病变大多位于双眼上睑内侧皮肤,对称分布,形状不规则,呈柔软的橘黄色扁平斑块,与周围正常皮肤边界清晰,有时黄色斑块可蔓延覆盖上下...

【关键词】 睑黄瘤； 冷冻； 烧灼；

【中文期刊】 王欢 王春又  等 《实用皮肤病学杂志》 2022年15卷2期 121-123页 ISTIC

【摘要】 84岁女性患者,因左侧颞部暗红色结节6个月余就诊.皮肤科情况:左侧面颞部2cm×2.5cm类圆形隆起性暗红色肿物,表面光滑,可见毛细血管扩张,中央约豌豆大小溃疡,表面覆黑褐色痂,质中.组织病理检查示:表皮萎缩变薄,真皮上部胶原变性,真皮内大...

【关键词】 纤维黄瘤； 非典型性；