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【中文期刊】 Yu-Lin Rong Chen-Yu Niu 等 《植物分类学报》 2025年63卷3期 551-566页SCIMEDLINEISTICCSCDBP
【摘要】 Gene duplications have contributed to the innovation of morphological traits during plant evolution.An outstanding examp...
【关键词】 capitulum diversification；CYC2e；functional differentiation；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 许军 林妘 等 《中华耳科学杂志》 2023年21卷6期 876-881页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 寻找并确定2例中重度听力损失家系的临床表型和分子病因,为该家庭生育提供遗传指导.方法 通过家系调查,临床检查和遗传学特征的分析和应用包含406个靶向耳聋基因高通量测序筛选出候选致病病因,再利用Sanger测序验证USH2A致病突变和荧...
【关键词】 USH2A基因；大片段重复突变；常染色体隐性遗传性耳聋；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 何凌 韦庆芳 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2024年16卷1期 29-35页
【摘要】 目的 探讨1例新发MECP2重复综合征产前病例和遗传咨询.方法 应用常规G显带染色体核型分析和拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-Seq)对胎儿羊水样本检测,对胎儿进行系统超声检查,夫妇...
【关键词】 MECP2重复综合征；产前诊断；CNV-seq；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 朱敏 张跃 等 《临床儿科杂志》 2016年34卷12期 898-902页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨甲基化CpG结合蛋白2基因（MECP2）重复综合征的临床特征及基因突变特点。方法回顾分析1例发育迟缓及智力低下伴呼吸道感染患儿的的临床资料，应用染色体微阵列芯片分析技术检测患儿及其家人的基因，并复习相关文献。结果患儿，男，1岁7个...
【关键词】 MECP2重复综合征；基因突变；发育迟缓；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 章清萍 包新华 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷3期 426-429页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 甲基化CPG结合蛋白2基因(methyl-CpG-binding protein 2 gene,MECP2;OMIM:300005)位于Xq28.该基因的点突变、重复或缺失突变都会造成严重的神经系统疾病.MECP2基因重复突变导致的疾病称为...
【关键词】 MECP2重复综合征；智力低下；X染色体失活；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 魏娜 李成林 等 《国际遗传学杂志》 2025年48卷3期 229-234页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨1例合并16p13.11微重复的 MECP2重复综合征患者及其家系成员的临床表现和分子特征，为家系再次妊娠的遗传咨询提供依据。 方法:采用基因组拷贝数分析变异技术和外周血核型培养分析技术，对2021年初次就诊于聊...
【关键词】 发育迟缓；智力低下；MECP2重复综合征 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 顾雷雷 朱湘玉 等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷12期 1491-1495页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:报告1例2p23.2p22.1重复成年患者的临床表型，并分析其基因型-表型的对应关系。方法:以1例因"胎儿染色体2p23.2p22.1片段拷贝数重复"不良孕史于2024年1月12日来南京大学医学院附属鼓楼医院就诊的女性患者为研究对象，...
【关键词】 染色体微阵列分析；2p23.2p22.1重复；表型-基因型；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张庆华 郝胜菊 等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷3期 306-311页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:分析1例鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症(OTCD)合并MECP2重复综合征家系的基因变异特征，并为该家系提供产前诊断。方法:回顾性分析2017年12月19日就诊于甘肃省妇幼保健院新生儿重症监护中心的1例患儿(先证者)及其家系成员的临床资料...
【关键词】 高氨血症；鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症；OTC基因 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《神经科学通报（英文版）》 2020年36卷6期 570-584页SCIMEDLINEISTICCSCDBP
【摘要】 Methyl-CpG binding protein 2 (MeCP2) is a basic nuclear protein involved in the regulation of gene expression and microR...
【关键词】 MECP2 duplication；Medial prefrontal cortex；Social recognition deficit；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《神经科学通报（英文版）》 2017年33卷2期 143-152页SCIMEDLINEISTICCSCDBP
【摘要】 Autism spectrum disorder (ASD) encompasses a complex set of developmental neurological disorders,characterized by defici...
【关键词】 Autism；Autism spectrum disorder；Spine；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 Ling-Ling HU Peng SHI 《动物学研究》 2013年34卷3期 249-255页SCIMEDLINEISTICCSCDBP
【关键词】 T2R；Bitter taste；Carnivores；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 《中国药理学报(英文版)》 2007年28卷2期 279-286页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Aim: The human cytochrome P450 2D6 (CYP2D6) gene copy number variation, involving CYP2D6 gene deletion (CYP2D6*5) and du...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 刘洋 郑洋洋 等 《基因组学与应用生物学》 2018年37卷9期 3958-3965页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 AS2基因家族是一类直接参与转录调控并广泛存在于植物中的转录因子家族, 能够调控植物生长发育和抗逆境胁迫过程.本研究通过分析番茄基因组, 鉴定了番茄中具有特定结构域的AS2基因, 并利用生物信息学手段对番茄AS2基因的系统进化、染色体定位以...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 唐丹霞 李栋方 等 《中国当代儿科杂志》 2017年19卷5期 489-493页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 MECP2重复综合征(MDS)是儿科少见病,主要表现为运动发育落后、语言缺失或落后、反复感染、严重智力障碍、癫癎、孤独症样表现及婴儿早期肌张力低下等.该文3例患儿均为男孩,病例1、2首发表现为运动发育落后、语言缺失或落后,病例3首发表现为反...
【关键词】 MECP2重复综合征；癫癎；运动发育落后；
- 概要：
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【中文期刊】 陈铎 王陆巡 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷12期 1190-1193页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨 MECP2重复综合征患者的临床症状及遗传学来源，为家系的遗传咨询及产前诊断提供依据。 方法:对2018年1月至2019年9月在郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心接受基因组拷贝数变异测序技术(copy num...
【关键词】 MECP2重复综合征 ；低深度全基因组测序；智力低下；
- 概要：
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【中文期刊】 齐展 杨威 等 《中华医学遗传学杂志》 2014年31卷4期 415-419页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 通过对3例散发的颅锁骨发育不良患者进行RUNX2基因编码区的扩增及测序,寻找RUNX2基因突变,为家系进行遗传咨询和产前诊断提供依据.方法 抽取患者及其父母外周血,提取基因组DNA,PCR扩增RUNX2基因的7个编码外显子并测序;并对...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 《植物学报（英文版）》 2011年53卷8期 682-693页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Gene duplication plays an important role in the evolution of organisms by allowing functional innovation and the diverge...
- 概要：
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【中文期刊】 Xiao Li Yingnan Nie 等 《神经科学通报（英文版）》 2022年38卷12期 1598-1602页SCIMEDLINEISTICCSCDBP
【摘要】 Dear Editor,Methyl-CpG-binding protein 2(MeCP2)participates in regulating the expression of the CREB,TDP-43 and Dnmt1 ge...
- 概要：
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【外文期刊】 Tsang WY ; Wang LY ; 等 《The Journal of Cell Biology》 2007年178卷4期 621-633页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CENTROSOME DUPLICATION;ENDOPLASMIC-RETICULUM;DNA-REPLICATION;
- 概要：
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【外文期刊】 Takayuki Sassa ; 《Journal of neurogenetics》 2013年27卷1/4期 86-96页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Hayashi, Masaya ; Schilke, Brenda ; 等 《Molecular biology and evolution》 2011年28卷7期 2005-2017,2011页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 oxygen: 7782-44-7;heat shock protein 70: Hsp70;J-protein;
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【外文期刊】 E. Manolakos ; A.Vetro ; 等 《Cytogenetic and genome research》 2013年140卷1期 12-20页
【关键词】 Array-CGH;Deletion 2q14.1q21.2;Duplication 2p22.3p22.2;
- 概要：
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【外文期刊】 Huang, Z. ; Zhong, X. -J. ; 等 《Molecular Biology》 2016年50卷5期 693-704页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Weaver, David D. ; Norby, Audrey R. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷5期 1061-1070页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Setleis syndrome;focal facial dermal dysplasia;1p36.22p36.21;
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【外文期刊】 Maida,I. ; Fondi,M. ; 等 《Genomics》 2014年103卷2/3期 229-238页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Li Zhou ; David M.Irwin ; 《Comparative biochemistry and physiology, Part B. Biochemistry & molecular biology》 2004年137卷2期 255-264页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 genome duplication;evolution;glp-1;
- 概要：
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【外文期刊】 Mayor T. ; Tanaka K. ; 等 《The Journal of Cell Biology》 2000年151卷4期 837-846页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Zhong, Jinshun ; Kellogg, Elizabeth A. ; 《The New Phytologist》 2015年205卷2期 852-868页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 corolla symmetry;CYCLOIDEA2 (CYC2)-like gene;gene duplication and retention;
- 概要：
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【外文期刊】 Na,E.S. ; Nelson,E.D. ; 等 《Neuropsychopharmacology: official publication of the American College of Neuropsychopharmacology》 2013年38卷1期 212-219页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 behavior;long-term potentiation;MeCP2 duplication syndrome;
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【外文期刊】 Soshnikova,N. ; Dewaele,R. ; 等 《Developmental biology》 2013年378卷2期 194-199页
【关键词】 2R;Enhancer evolution;Gene regulation;
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【外文期刊】 Charbonnier JB ; Renaud E ; 等 《Journal of Molecular Biology》 2007年373卷4期 1032-1046页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Sanmann,J.N. ; Schaefer,G.B. ; 等 《Journal of child neurology》 2012年27卷3期 346-354页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Angelman syndrome;deletion/duplication;methyl-CpG binding protein 2 (MECP2);
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【外文期刊】 Ambreen, Sadaf ; Khalil, Faiqa ; 等 《Molecular phylogenetics and evolution》 2014年78卷 1-13页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Human paralogons;HOX-cluster;WGD/2R;
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【外文期刊】 Guglielmetti, Laura Chiara ; Delcont, Mellissa ; 等 2020年16卷3期
【关键词】 Urethral duplication;Effmann classification;Type IIA-2;
- 概要：
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【外文期刊】 Wang Feng ; Vandepoele, K. ; 等 《Plant Science: An International Journal of Experimental Plant Biology》 2012年190卷 9-15页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Shimada,S. ; Okamoto,N. ; 等 《Brain & Development》 2013年35卷5期 411-419页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Chromosomal microarray testing;MECP2 duplication;X-chromosome inactivation (XCI);
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- 方法：
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【外文期刊】 Mitsunaga Y ; Kubota T ; 等 《Mutation Research: International Journal on Mutagenesis, Chromosome Breakage and Related Subjects》 2002年505卷1/2期 83-85页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Bernal ML ; Sinues B ; 等 《Pharmacogenetics》 1999年9卷5期 657-660页MEDLINE
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Parrott, Andrew M. ; Tsai, Michael ; 等 《Nucleic Acids Research》 2011年39卷4期 1485-1500页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 small non-coding RNA: expression;snaR family;nuclear factor 90: NF90;
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【外文期刊】 Sardina,J.M. ; Walters,A.R. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2014年164A卷7期 1761-1764页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 5p deletion syndrome;5p minus syndrome;Catenin (cadherin-associated protein);
- 概要：
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