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【中文期刊】 官蓉花 范舒舒 《医师在线》 2025年15卷4期 97-101页
【摘要】 目的 探讨非经典型21-羟化酶缺乏症(21-OHD)合并多囊卵巢综合征患者的临床特点及行体外受精-胚胎移植术(IVF-ET)助孕治疗的特点,减少漏诊率.方法 总结1例非经典型21-OHD合并原发性不孕女性患者的临床表现、相关生化和类固醇激素...
【关键词】 非经典型21-羟化酶缺乏症； 多囊卵巢综合征； 先天性肾上腺皮质增生症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 贾德勤 刘海平 等 《现代中西医结合杂志》 2011年20卷2期 163-164页 ISTICCA
【摘要】 目的 开展新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查,了解佛山地区CAH最常见类型21-羟化酶缺乏症的发病率.方法 采用时间分辨荧光免疫分析法检测新生儿滤纸干血片上的17-羟孕酮(17-OHP)浓度.可疑病例再测静脉血电解质、促肾上腺皮质...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症； 21-羟化酶缺乏症； 17-羟孕酮；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘婷 郭虹 等 《中国妇幼健康研究》 2010年21卷1期 107-109页 ISTIC
【摘要】 <篇首> 先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组由于肾上腺皮质激素合成酶先天性缺乏,使皮质醇激素水平改变从而导致的疾病,其中以21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase def...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症； 21-羟化酶缺乏症； 妊娠；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周思宇 平毅 《中国性科学》 2024年33卷6期 52-55页 ISTIC
【摘要】 先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是以肾上腺皮质类固醇激素生成受损为特征的常染色体隐性遗传性疾病.最常见的类型是单纯男性化女性假两性畸形,即具有男性化或发育模糊的外生殖器,但性腺仍为女性生殖腺且染色体核型为46,XX的女性个体,常常由于患者和...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症； 21-羟化酶缺乏症； 女性假两性畸形；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张莹 刘恩 《实用医学杂志》 2023年39卷1期 1-5页 ISTICPKUCA
【摘要】 非经典21羟化酶缺乏症(NC?21OHD)是最常见的常染色体隐性遗传病之一,但其临床表现多种多样,缺乏特异性,常与多囊卵巢综合征(PCOS)混淆,极易漏诊误诊.同时,NC?21OHD患者的循证诊断和治疗、随访管理策略仍然面临许多困难,有不少...
【关键词】 先天性肾上腺增生症； 非经典型21-羟化酶缺乏症； 17-羟基孕酮；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 封露露 马翠霞 等 《河北医药》 2023年45卷17期 2696-2699页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析石家庄市新生儿先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)的发病率及CYP21A2 基因突变情况,为患儿的个体化治疗和遗传咨询提供依据.方法 采用免疫荧光法对石家庄市 2018 年...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症； 21羟化酶缺乏症； 基因测序；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吕拥芬 李嫔 《上海交通大学学报（医学版）》 2022年42卷5期 557-561页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 21-羟化酶缺乏症是先天性肾上腺皮质增生症最常见的类型.目前的诊断主要依据临床症状和实验室检测,容易发生误诊或漏诊且无法对患者的基因型进行分析.进行CYP21A2基因检测有助于该病的确诊;但由于该基因组区域具有高度变异性,其分子遗传学诊断比...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 聂智梅 窦建新 等 《罕见病研究》 2023年2卷3期 420-426页
【摘要】 患者女性,38 岁,16 岁时出现月经稀发、多毛,29 岁时发现血清睾酮水平升高并诊断为多囊卵巢综合征,给予炔雌醇环丙孕酮片治疗,治疗期间月经恢复正常,血清睾酮水平无明显变化.38 岁因婚后 5 年未孕,进一步检查发现血清 17-羟孕酮、硫...
【关键词】 非经典型21-羟化酶缺乏症； 17-羟孕酮； 促肾上腺皮质激素刺激试验；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 祁梦梦 王雪梅 等 《精准医学杂志》 2023年38卷6期 538-541页
【摘要】 目的 报道1例非经典21-羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)患者的基因类型,丰富该类疾病的遗传数据库.方法 收集我院收治的1例非经典21-OHD患者临床资料,结合基因测序结果,以明确诊断.采集其...
- 概要：
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【中文期刊】 吴章颖 谷袁源 等 《实用妇产科杂志》 2021年37卷1期 75-78页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨青春期单纯男性化型21-羟化酶缺乏症的治疗经验.方法:回顾性分析2012年1月至2018年1月收治的7例青春期单纯男性化型21-羟化酶患者的诊疗过程,分析青春期患者的内分泌及手术治疗过程,术后采用女性性功能指标量表(FSFI)和世...
【关键词】 单纯男性化21-羟化酶缺乏症； 内分泌治疗； 手术治疗；
- 概要：
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【中文期刊】 龚一昕 丁宇 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2022年41卷4期 284-288页 ISTICCA
【摘要】 CYP21A2基因突变可引起21-羟化酶缺乏症,导致先天性肾上腺皮质增生症和性腺发育异常.根据CYP21A2基因突变位点不同,21-羟化酶缺乏症的临床表型存在异质性,成年患者常以生育障碍为首诊原因.CYP21A2基因突变同时合并多基因突变的...
- 概要：
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【中文期刊】 迟学秀 郭宝强 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2022年41卷4期 289-293页 ISTICCA
【摘要】 21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症最常见的一种,部分21-OHD患者的临床症状不典型,容易漏诊、误诊.报道2例因月经紊乱、不孕及高雄激素血症就诊而误诊为多囊卵巢综合...
- 概要：
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【中文期刊】 兰天 姚辉 《医学研究生学报》 2020年33卷10期 1056-1060页 ISTICPKU
【摘要】 目的 经典型21-羟化酶缺乏症(21-OHD)由CYP21A2基因突变引起,不同地区CYP21A2的突变频率不同,基因型-表型相关性也不完全一致.文中旨在探讨湖北地区经典型21-OHD患儿基因型与临床分型关系,通过基因型预测临床分型,为新生...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王倩 张书乐 等 《浙江大学学报（医学版）》 2020年49卷3期 302-307页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨来曲唑联合常规方法治疗21-羟化酶缺乏型先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患儿的可行性.方法:选取2010年12月至2016年1月确诊的4～10岁21-羟化酶缺乏型CAH患儿共28例,其中男性19例,女性9例.入组患儿前6个月为常规...
- 概要：
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【中文期刊】 杨海花 卫海燕 《罕少疾病杂志》 2022年29卷6期 5-8,13页
【摘要】 21-羟化酶缺乏症(21-OHD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,主要由于肾上腺皮质激素不足与雄激素过量所致,治疗上主要采用糖皮质激素及盐皮质激素替代治疗,但氢化可的松的剂量调整及治疗监测对临床医生具有较大挑战,本文主要针对21-羟化酶缺乏...
- 概要：
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【中文期刊】 罗嘉楠 刘莹 《临床药物治疗杂志》 2021年19卷5期 81-84页 ISTIC
【摘要】 先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是常染色体隐性遗传病,由于皮质醇激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致,以21-羟化酶缺乏症最常见,此种疾病有发生致命的肾上腺失盐危象风险.目前应用于儿童替代治疗的皮质醇制剂包括氢化可的松和9α-氟氢可的松.本文...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生； 21-羟化酶缺乏症； 糖皮质激素；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 章远谋 周捷梅 等 《临床误诊误治》 2021年34卷11期 1-4页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨21-羟化酶缺乏症(21-OHD)的临床特点、诊治方法及误诊原因、防范措施.方法 对2015—2020年收治的21-OHD 11例的临床资料进行回顾性分析,并复习相关文献.结果 本组11例,除2例未成年患儿外,余终身高均低于我国平...
【关键词】 21-羟化酶缺乏症； 先天性肾上腺皮质增生； 误诊；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 张波 陆召麟 等 《遗传学报》 2004年31卷9期 950-955页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 利用快速可靠的基因突变检测方法研究中国人21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency ,21-OHD)基因突变特点及基因型和临床表型的关系.用8例非经典型患者、35例经典型患者及34例正常对照者基因组DNA作模板,...
【关键词】 21-羟化酶缺乏症； 先天性肾上腺皮质增生症； 甾类21-单加氧酶；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 张冬梅 李慧娟 等 《解放军医学杂志》 2017年42卷5期 477-479页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是由一组编码皮质激素合成必须酶基因突变致肾上腺皮质类固醇合成障碍的疾病,为常染色体隐性遗传病.其主要病因是在皮质醇合成过程中,由于酶缺陷引起皮质醇...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症； 21α-羟化酶缺乏症,幼稚子宫； 激素替代治疗；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘玉鹏 丁圆 等 《临床儿科杂志》 2016年34卷3期 208-211页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨罕见的甲基丙二酸尿症合并先天性肾上腺皮质增生症患儿的诊疗方法。方法分析1例甲基丙二酸尿症变位酶缺乏合并21羟化酶缺乏症患儿的临床及实验室资料。结果患儿，男，生后3个月起病，接种疫苗及高蛋白饮食后出现喂养困难、腹泻、代谢紊乱及智力运...
【关键词】 甲基丙二酸尿症； MUT基因； 先天性肾上腺皮质增生症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 路荣梅 李锦新 等 《福建医药杂志》 2021年43卷1期 10-14页 CA
【摘要】 目的 分析20例21-羟化酶缺失症(21-OHD)患者细胞色素P450c21(CYP21A2)基因型与临床表型的关系.方法 该项研究以2014-2019年就诊于福建省立医院的20例21-OHD患者以及部分患者家属为研究对象,经我院伦理委员会...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张令晖 胡菊萍 等 《华中科技大学学报（医学版）》 2015年6期 714-717页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨失盐型类固醇21‐羟化酶缺乏症（21‐O HD ）的临床特点，以提高诊疗水平。方法回顾性分析64例失盐型21‐O HD的临床特点、实验室检查、基因检测及治疗方法。结果①临床症状：常见临床症状为阴蒂增大（女性）、呕吐、皮肤色素沉着。...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 董步连 缑灵山 等 《徐州医科大学学报》 2020年40卷12期 859-863页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析徐州地区21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)患儿的基因型及基因突变频率特点,探讨基因型与临床表型的相关性.方法 回顾分析2016年6月至2019年6月于徐州市妇幼保健院就诊的16例...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙云 马定远 等 《临床儿科杂志》 2013年7期 622-625页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的了解21-羟化酶缺乏症（21-OHD）患儿CYP21A2基因突变热点，并分析其基因型和表型的关系。方法对在新生儿17α羟孕酮（17-α OHP）筛查中发现并诊断的18例21-OHD患儿及其父母，采用等位基因特异性PCR-直接测序联合多重...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杜红伟 叶军 等 《临床儿科杂志》 2006年24卷3期 207-209页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的分析先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患儿合并中枢性性早熟的临床表现.方法通过回顾性分析和临床随访,在12例21羟化酶缺乏患儿中发现20例合并中枢性性早熟.根据治疗和非治疗情况分为A组(9例)和B组(11例),分析其发生的年龄、骨龄以及与...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症； 21-羟化酶缺乏症； 性早熟；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张波 陆召麟 等 《中国康复医学杂志》 2004年19卷7期 505-508页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:经典型21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)患者假两性畸形的手术矫形和心理治疗均与康复医学相关,通过研究中国人21-OHD携带者基因突变和临床表型特点有利于该病的防治.方法:33例肯定携...
【关键词】 21-羟化酶缺乏症； 先天性肾上腺皮质增生症； CYP21基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 叶军 邱文娟 等 《临床儿科杂志》 2003年21卷7期 390-393页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 为探索雄激素拮抗剂氟他胺在先天性肾上腺皮质增生症 (CAH)治疗中应用价值,对 5例经传统糖皮质激素治疗后临床控制不良的 CAH患儿,在原糖皮质激素治疗剂量不变或减少情况下,加用氟他胺 7.5～ 10 mg/(kg@ d)治疗 6个月左右,...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症； 21-羟化酶缺乏症； 氟他胺；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 蔡燕娜 刘丽 等 《实用医学杂志》 2002年18卷11期 1183-1184页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的:对25例可疑先天性肾上腺皮质增生症(CAH)病理新生儿进行血清睾酮检测和动态观察,探讨血清睾酮检测对CAH筛查和诊断的意义.方法:所有患儿均检测血清睾酮、皮质醇、钠、钾、氯、和血气分析,行双侧肾上腺B超检查,有需要的做染色体核型分析,...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 杜锦 汪寅章 《解放军医学杂志》 2002年27卷12期 1105-1106页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 为研究21羟化酶缺乏症的临床特征,提高对本病的诊治水平,作者对16例患者进行了回顾性分析.结果显示,16例患者中男性1例,表现为阴茎增大;女性15例,外生殖器不同程度男性化,伴色素沉着(66.7%)、多毛(60%)、原发闭经(40%);均无...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 姚尧 沈慧敏 《中南药学》 2019年17卷2期 255-257页 ISTICCA
【摘要】 目的 为21-羟化酶缺乏症合并妊娠患者应用糖皮质激素治疗方案的合理用药提供参考.方法临床药师通过参与1例21-羟化酶缺乏症合并妊娠患者的药学治疗实践, 结合患者病情提供合理性建议, 并对药物不良反应进行药学监护, 优化药物治疗方案.结果 临...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张丽 刘翔 等 《检验医学与临床》 2019年16卷4期 478-481页 ISTICCA
【摘要】 目的 通过对1个21-羟化酶缺乏症家系进行CYP21基因检测,探讨该家系中CYP21基因突变的种类和特点.方法 收集该家系中2例患者及部分家系成员外周血,提取基因组DNA,根据CYP21基因与假基因序列特异性差异,设计5对高度特异引物扩增C...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症； 21-羟化酶缺乏症； 基因诊断；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张菊 《河南医学研究》 2020年29卷33期 6168-6171页 CA
【摘要】 目的 总结分析新生儿期先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的临床特点、诊断、治疗及临床转归.方法 对2014年5月至2019年12月郑州大学第一附属医院收治的26例确诊新生儿CAH患儿的临床资料进行回顾性分析.结果 26例CAH患儿中,92.3...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症； 21-羟化酶缺乏症； 新生儿；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘绿 《现代医药卫生》 2020年36卷19期 3142-3145页
【摘要】 先天性肾上腺增生症(CAH)是由类固醇合成途径中酶的缺陷而导致的一组常染色体隐性遗传疾病.传统糖皮质激素治疗不能精确复制肾上腺分泌皮质醇的生理模式.皮质醇生理性昼夜节律的缺失会对21-羟化酶缺乏症(21-O HD)患者生长发育、代谢及心血管...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王随力 温志红 等 《中国继续医学教育》 2020年12卷7期 97-99页
【摘要】 目的 对1例存在外阴和乳晕色素沉着的新生儿期确诊的先天性肾上腺皮质增生症患儿家系相关基因特点进行分析,明确其基因突变的类型及来源,为诊疗及遗传咨询提供依据.方法 (1)采集患儿及父母外周血,应用过柱法提取DNA,应用测序技术,对先天性肾上腺...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症； 21-羟化酶缺乏症； CYP21A2；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 高洁 王玉环 等 《疑难病杂志》 2018年17卷4期 418-419页 ISTICCA
【摘要】 患者,女,29岁,以体毛增多15年,加重伴闭经1.5年主诉入院.患者系足月顺产,出生后未发现明显异常.体格生长缓慢,16岁身高停止生长.14岁起自觉体毛增多,变长,细软,分布无异常,18岁月经初潮,量少,色正常.体毛增多加重,伴随痤疮、皮肤...
- 概要：
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【中文期刊】 张改秀 张明衬 等 《中国药物与临床》 2017年17卷8期 1123-1126页 ISTICCA
【摘要】 目的 研究山西省21-羟化酶缺乏症患儿的基因突变,探讨基因型和临床表型的相关性.方法回顾性分析2014年1月至2016年10月山西省儿童医院收治的15例21-羟化酶缺乏症患儿的临床资料,采用Sanger测序法进行CYP21A2基因突变分析....
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 中华人民共和国国家卫生健康委员会 《中国实用乡村医生杂志》 2019年26卷9期 9-11页
【摘要】 文章介绍21-羟化酶缺乏症诊治指南.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 中华人民共和国国家卫生健康委员会 《中国实用乡村医生杂志》 2019年8期 14-16页
【摘要】 文章对21-羟化酶缺乏症的规范化诊治进行介绍.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张丽 焦凯 等 《检验医学与临床》 2015年17期 2545-2547页 ISTICCA
【摘要】 目的：建立一种荧光偏振检测技术联合直接测序法诊断先天性肾上腺皮质增生症中21‐羟化酶缺陷症的新方法，并对中国人群中最常见的2种基因缺失和8种点突变进行检测。方法收集40例健康者及2例患者外周血，提取基因组DNA。设计通用引物，同时扩增CYP...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症； 21-羟化酶缺乏症； 荧光偏振；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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