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【中文期刊】 庞开寅 牛晓宇  《中国计划生育和妇产科》 2024年16卷2期 108-110页 ISTIC

【摘要】 女性性发育异常( disorders of sex development,DSD)患者表现出性染色体、性腺、外生殖器及第二性征等方面一项或多项的异常或不相符.其包含一大类疾病,分类较复杂,目前临床较为认可的是根据染色体核型分为3类:46 ...

【关键词】 女性性发育异常； 45,X/46,XY混合性性腺发育不全； 性腺恶变；

【中文期刊】 郑露 马金召  等 《中华男科学杂志》 2024年30卷5期 410-418页 MEDLINEISTICCSCDCA

【摘要】 目的:探讨45,X/46,XY混合性性腺发育不全的病因、诊断、治疗、受孕及分娩的临床特点,提高对此类患者的诊治及妊娠管理水平.方法:回顾性分析1 例45,X/46,XY混合性性腺发育不全妊娠患者的临床资料并结合相关文献进行讨论.结果:通过患...

【关键词】 性腺发育不全； 性染色体畸变； 嵌合体；

【中文期刊】 刘宇浩 胡锡阶  等 《中国计划生育和妇产科》 2022年14卷8期 101-103页 ISTIC

【摘要】 人类的短串连重复序列( short tandem repeat,STR)分型目前仍然是法医物证鉴定领域的主要检测手段,常规用于亲权鉴定和个体识别,在染色体疾病的诊断上, STR检测的研究和应用也多有报道[1].本次报道对象社会性别为男性,染...

【关键词】 STR遗传标记； 45,X男性表型； Amelogenin；

【中文期刊】 蒋建发 田秦杰  等 《中国医学科学院学报》 2016年38卷4期 411-414页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨XO/XY性腺发育不全的临床特点,以提高其临床认识及诊治.方法 回顾性分析2008年1月至2015年5月北京协和医院收治的XO/XY性腺发育不全患者的临床资料.结果 32例患者社会性别均为女性,年龄6～33岁,主要以无自主月经或身...

【关键词】 性腺发育不全； 45,X/46,XY； 临床特点；

【中文期刊】 骆玉梅 陈雅佩  等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2021年13卷4期 1-6页

【摘要】 Turner综合征(Turner syndrome,TS)是X染色体数目或结构异常所致的染色体疾病,占女性新生儿的1/(2500～5000).99％的TS胚胎在妊娠早期均自然流产,只有1％能存活.在TS中核型45,X和45,X嵌合体比较常见...

【关键词】 45,X； 嵌合体； Turner综合征；

【中文期刊】 翟秀璋 周元圆  等 《广西医学》 2020年42卷16期 2161-2163,2177页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨Y/14号染色体不平衡易位的45,X男性的遗传学特点.方法 回顾性分析1例Y/14号染色体不平衡易位的45,X男性患者的病史资料,总结精液检查、性激素检测、染色体核型分析、PCR及荧光原位杂交(FISH)分析结果.结合相关文献,分...

【关键词】 45,X男性； 不育； SRY基因；

【中文期刊】 李林徽 张瑾  等 《中西医结合心脑血管病杂志》 2020年18卷2期 381-384页 ISTIC

【摘要】 Turner综合征是由一条X染色体缺失或结构异常导致的先天性卵巢发育不全,临床表现主要为身材矮小、颈蹼、肘外翻、性器官发育不良、原发性闭经、不孕等.本研究对1例染色体核型为45,X[6]/46,XY[54]的女性混合型Turner综合征进行...

【关键词】 Turner综合征； 45,X/46,XY； 染色体；

【中文期刊】 宋宗先 孙文鑫  等 《中国临床医生杂志》 2020年48卷8期 916-920页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨45,X/47,XXX嵌合型特纳综合征患儿的临床特征.方法 回顾性分析2009年2月至2019年2月上海交通大学医学院附属瑞金医院儿科就诊的6例45,X/47,XXX嵌合型特纳综合征患儿临床资料,包括染色体核型嵌合比例、身高、性腺...

【关键词】 特纳综合征； 45,X/47,XXX嵌合型； 临床特征；

【中文期刊】 毛晓健 刘丽  《南方医科大学学报》 2012年32卷10期 1495-1497页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 本文对2例表型女性、染色体核型为45,X/46,XY的Turner综合征患者进行报道,并从发生率、发生机理、临床表现及治疗等方面进行相关文献的复习,以引起临床对此类患儿更多了解和关注.

【关键词】 45,X/46,XY； 染色体； 核型；

【中文期刊】 崔英霞 夏欣一  等 《医学研究生学报》 2008年21卷11期 1168-1171,后插3页 ISTICPKU

【摘要】 目的:了解核型为45, X, der (Y) t (Y; 13)(q11.1; q12), -13伴无精子症、双侧乳腺轻微发育和多发性皮下结节男性患者的分子遗传学特点. 方法:进行常规染色体核型分析,用荧光原位杂交(FISH)进一步确定患者...

【关键词】 45,X男性； Y/常染色体易位； 无精子症；

【中文期刊】 卢婉 刘艳秋  等 《江西医药》 2019年54卷4期 389-391页 CA

【摘要】 等臂双着丝粒Y 染色体[idic (Y)]的形成原因可能是经过断裂之后姐妹染色单体融合, 而无着丝粒片段在精子细胞形成的配子形成过程中丢失[1]. Idic(Y)发病率低下,国内外鲜有发生,染色体结构重排的复杂性、Y 染色体特异基因的存在或...

【关键词】 遗传学； 鉴定； 46,X,idic(Y)/45,X；

【中文期刊】 董红 王琴  等 《海南医学》 2016年27卷7期 1172-1174页 ISTICCA

【摘要】 目的 总结6例女性表型,染色体核型为45,X/46,XY的Turner综合征患儿的临床特征,探讨合理的治疗方案.方法 选取2008年7月至2014年7月在中山大学孙逸仙纪念医院儿科就诊的6例45,X/46,XY的Turner综合征患儿,社会...

【关键词】 45,X/46,XY； Turner综合征； 临床特征；

【中文期刊】 陆勇刚 张静敏  等 《中国男科学杂志》 2015年29卷1期 39-43页 ISTICCSCDCA

【摘要】 目的 从1例45,X不育症男性的分子遗传学特征探讨无精子症或少弱精子症患者的遗传缺陷与精子生成障碍的关系,分析部分患者不育原因是否可能与染色体异常有关.方法 采用常规染色体、FISH及分子检测技术,对该患者进行遗传学分析.结果 常规染色体检...

【关键词】 不育,男性； 45,X男性； 易位,遗传；

【中文期刊】 董红 欧榕琼  等 《新医学》 2015年9期 642-644页 ISTICCA

【摘要】 45，X／46，XY 是一种少见的染色体异常导致性腺发育不全的疾病。因含有发育不良的性腺组织，故发生性腺母细胞瘤的风险增加。该文报道了2例染色体核型为45，X／46，XY 的性腺发育不全合并卵巢肿瘤患儿资料。2例患儿均表现为幼稚外阴，乳房不...

【关键词】 45,X/46,XY； 性腺发育不全； 卵巢性腺母细胞瘤；

【中文期刊】 李磊磊 武婧  等 《中华医学遗传学杂志》 2013年30卷5期 608-611页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 探讨45,X/46,XY嵌合体的主要临床表现及细胞遗传学特点.方法 制备外周血淋巴细胞染色体,行G显带核型分析.用PCR检测成年男性患者的无精子因子(azoospermia factor,AZF)区以及全部患者的Y染色体性别决定区(s...

【关键词】 45,X/46,XY； 男性不育； 性腺发育不良；

【中文期刊】 曾翠平 任路平  等 《国外医学(内分泌学分册)》 2004年24卷3期 212-213页 ISTIC

【摘要】 45,X/47,XYY嵌合型是一组罕见的性别分化异常.本文对其中有资料记载的8例作了详细报道,探讨了45,X/47,XYY表型为男性、女性及两性的原因,Y染色体性别决定区(SRY)在其中起了重要作用.

【关键词】 性别分化异常； 45,X/47,XYY； Y染色体性别决定区；

【中文期刊】 马金 李丽  等 《泰山医学院学报》 2014年4期 325-325页

【摘要】 混合型生殖腺发育不全：染色体核型为45，X与另含有一个 Y 的嵌合型，以45，X/46，XY 多见，其他如45，X/47，XYY、45，X/46，XY/47，XY亦有报道［1］。现将我院收治的1例羊水穿刺染色体检查为45，X/46，XY病历...

【关键词】 混合型生殖腺发育不全； 染色体45,X/46,XY嵌合体；

【中文期刊】 彭柳成 陈毅夫  等 《临床小儿外科杂志》 2024年23卷11期 1042-1048页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:分析45，X/46，XY嵌合体患儿的临床资料，总结其临床特征并探讨其性腺及残留苗勒氏管组织的外科治疗方法。方法:本研究为回顾性研究，以2011年3月至2023年7月就诊于湖南省儿童医院泌尿外科、核型为45，X/46，XY嵌合体患儿为研...

【关键词】 45，X/46，XY； 性发育异常； 性腺；

【中文期刊】 潘飞燕 张蔚卿  等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷8期 897-902页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨1例胎龄25 ＋周无创产前筛查(NIPT)提示为性染色体可能异常的胎儿的遗传学特征。 方法:选取2023年1月6日就诊于台州医院不孕与优生门诊的1例无创产前检测结果异常的胎儿作为研究对象，回顾性分析相关临床资料。...

【关键词】 产前诊断； 45, X/46, XY嵌合体； AZF区微缺失 ；

【中文期刊】 冀荔 刘淑敏  等 《青海医药杂志》 2024年54卷1期 61-64页 CA

【摘要】 目的:分析1例无精症患者的临床特征,以提高临床对此类疾病的认识和诊断.方法:我院于2023年2月18日收治1例45,X/46,XY伴AZFc区缺失引起的无精子症患者,通过分析其临床表现、性激素水平及外周血染色体以及Y染色体微缺失基因等,为该...

【关键词】 45,X/46,XY嵌合体； 核型分析； 无精症；

【中文期刊】 夏俊珂 侯雅勤  等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷2期 195-201页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨低深度全基因组测序拷贝数变异分析(CNV-seq)技术在性发育异常(DSD)患儿诊断中的应用价值。方法:纳入2019年10月至2020年10月至郑州大学第一附属医院就诊的5例身材矮小或外阴发育异常的DSD患儿。在外周血染色体核型分...

【关键词】 性发育异常； 拷贝数变异； 45，X/46，XY；

【中文期刊】 帅霞 杨利  等 《中华实用儿科临床杂志》 2021年36卷8期 584-588页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨45，X/46，XY嵌合体患儿性腺特征、性腺肿瘤的发生率及 SRY基因及Y染色体微缺失检测结果。 方法:回顾性分析2013年1月至2019年12月在江西省儿童医院就诊的45，X/46，XY核型或其变异型患儿的病例...

【关键词】 45，X/46，XY核型； 性腺组织； SRY基因 ；

【中文期刊】 袁丹凤 焦建  等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷3期 297-300页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:对1例孤独症谱系障碍合并45，X/46，XY嵌合体患者进行基因检测。方法:抽取家系的血液标本提取DNA进行全外显子测序(whole exome sequencing，WES)筛选可疑致病性变异位点，并应用Sanger测序方法对变异位点...

【关键词】 45，X/46，XY嵌合体； 全外显子测序； 孤独症谱系障碍；

【中文期刊】 陈光 杨国庆  等 《解放军医学杂志》 2016年41卷1期 62-66页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 总结和比较中国、南美洲及欧洲人群45,X/46,XY混合型性腺发育不全(45,X/46,XY MGD)患者的临床特点.方法 分析解放军总医院收治的7例45,X/46,XY MGD患者的临床特征,与北京协和医院总结的中国病例、巴西的南美...

【关键词】 45,X/46,XY嵌合体； 性腺发育不全,混合性； 核型；

【中文期刊】 曾艳 程德华  等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷10期 1176-1178页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:回顾分析1例45，X男性胎儿的产前诊断过程。方法:孕妇，31岁，孕21周因21三体筛查中等风险接受羊水穿刺。对胎儿进行染色体核型分析、细菌人工染色体微珠标记(BACs-on-Beads?，BoBs)、染色体微阵列芯片、荧光原位杂交等检...

【关键词】 45，X男性； 染色体易位； 荧光原位杂交；

【中文期刊】 史秋雯 许常龙  等 《中华男科学杂志》 2017年23卷1期 65-68页 MEDLINEISTICCSCDCA

【摘要】 目的:探讨1例身材矮小合并无精子的45,X不育男性的临床表型与核型的关系. 方法:采用外周血染色体G显带进行核型分析,PCR及FISH对Y染色体上SRY、AZF等基因进行检测和定位. 结果:外周血染色体G显带分析显示该患者核型为45,X,a...

【关键词】 染色体核型； 45,X； 男性；

【中文期刊】 胡庆荣 沙艳伟  等 《中华男科学杂志》 2017年23卷10期 957-959页 MEDLINEISTICCSCDCA

【摘要】 45,X/46,XY为性腺发育不全的一种疾病,其发生机制可能与Y染色体微缺失、Y染色体性别决定基因(SRY)或其他性别决定基因发生突变或调节异常有关,临床表现为从女性生殖器模糊到男性无精子症等一系列临床表型[1].外周血染色体核型嵌合体细胞...

【关键词】 45,X/46,XY嵌合型； 性腺发育不全； 男性不育；

【中文期刊】 郑雷 王惠玲  等 《中国妇幼保健》 2017年32卷6期 1248-1251页 ISTICCA

【摘要】 目的 应用荧光原位杂交(FISH)方法检测45,X0嵌合体患者口腔黏膜脱落细胞,探讨其诊断意义.方法 选择3例45,X0嵌合体及可疑嵌合体患者.其中病例1外周血常规染色体核型方法检测,染色体核型为45,X0/46XX,嵌合比为87.0％/1...

【关键词】 45,X0； 嵌合体； 荧光原位杂交；

【中文期刊】 周敏 马金元  等 《中国优生与遗传杂志》 2010年18卷10期 49-50,封底页 ISTIC

【关键词】 染色体； 45,X/46,X,i(Xq),del(4)(pter→q33； )；

【外文期刊】 Liucheng,Peng ; Yifu,Chen ; 等 《Journal of pediatric urology》 2024年20卷4期 696-702页 SCIMEDLINE

【关键词】 45,X/46,XY DSD; Differences of sex development; Gonads;

【外文期刊】 Shengfang,Qin ; Xueyan,Wang ; 等 《Molecular cytogenetics》 2022年15卷1期 3页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 45,X male; Azoospermia factor; Chromosomal microarray analysis;

【外文期刊】 Marie Lindhardt,Ljubicic ; Anne,Jørgensen ; 等 《Frontiers in endocrinology》 2021年12卷 709954页

【关键词】 45,X/46,XY; INSL3; LC-MS/MS;

【外文期刊】 Ignas,Trainavičius ; Darius,Dasevičius ; 等 《Acta medica Lituanica》 2022年29卷2期 194-200页

【关键词】 45,X/46,XY mosaicism; Disorders of sex development; Gonadal dysgenesis;

【外文期刊】 F,Mohammadpour Lashkari ; M A,Sadighi Gilani ; 等 《Andrologia》 2018年50卷5期 e13009页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 45,X/46,XY; assisted reproductive techniques; male infertility;

【外文期刊】 Risa,Nomura ; Kentaro,Miyai ; 等 《Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology》 2015年24卷1期 11-4页

【关键词】 45,X/46,XY DSD (disorder of sexual development); FISH (fluorescence in situ hybridization); SRY;

【外文期刊】 Š,Ren ; V,Harmaš ; 等 《Ceska gynekologie》 259-262页 MEDLINE

【关键词】 45,X/46,XY; DSD; Turner syndrome;

【外文期刊】 David P,Gavin ; Kayla A,Chase ; 等 《Neuropharmacology》 2013年75卷 233-45页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 5-Hydroxymethylcytosine; 5-Methylcytosine; 5-carboxylcytosine;

【外文期刊】 Bauke,Debo ; Marlies,Van Loocke ; 等 《International journal of environmental research and public health》 2021年18卷3期 MEDLINE

【关键词】 45,X/46,XY mosaicism; Turner syndrome; germ cell cancer;

【外文期刊】 Rossella,Gaudino ; Evelina,Maines ; 等 《Sexual development : genetics, molecular biology, evolution, endocrinology, embryology, and pathology of sex determination and differentiation》 2019年13卷3期 118-124页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 45,X/46,X,i(Yp); Hypogonadotropic hypogonadism; Infertility;

【外文期刊】 Jorge Román,Corona-Rivera ; Felipe de Jesús,Bustos Rodríguez ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2023年191卷6期 1669-1671页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 45,X; connective tissue nevi; cutis verticis gyrata;