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【中文期刊】 马成凤 李帆 等 《宁夏医科大学学报》 2023年45卷10期 994-1001页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨雄激素代谢相关基因 2 型 3α-羟基类固醇脱氢酶醛酮还原酶(aldo-keto reductase IC3,AKR1C3)、性激素结合球蛋白(sex hormone-binding globulin,SH BG)和睾酮 5-α还...
【关键词】 2型3α-羟基类固醇脱氢酶醛酮还原酶； 性激素结合球蛋白； 睾酮5-α还原酶Ⅱ；
【中文期刊】 范丽君 《国际儿科学杂志》 2018年45卷8期 609-614页 ISTIC
【摘要】 5α-还原酶2缺乏症(5αt-reductase type 2 deficiency,5α-RD2)为常染色体隐性遗传的单基因遗传病,是46,XY性发育异常疾病(46,XY disorders of sex development,46,X...
【关键词】 5α-还原酶2缺乏症； SRD5A2； 诊断；
【中文期刊】 夏俊珂 赵学潮 等 《中华内分泌代谢杂志》 2023年39卷8期 683-688页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨5α-还原酶2型缺乏症(5α-RD2)的临床表型和遗传学特点。方法:回顾性分析3例5α-RD2患者，总结临床资料。应用染色体核型分析、全外显子测序(WES)、Sanger测序、生物信息学分析对患者进行遗传学检测，采用SWISS-M...
【关键词】 性发育异常； SRD5A2基因； 5α-还原酶2型缺乏症；
【中文期刊】 HONG Geum-Lan KIM Tae-Won 等 《中国天然药物》 2022年20卷7期 518-526页 SCIMEDLINEISTICCSCDBP
【关键词】 Apoptosis； Androgen receptor； Benign prostate hyperplasia；
【中文期刊】 温煦 张潍平 《临床小儿外科杂志》 2022年21卷1期 84-88页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 5α-还原酶2型缺乏症是由于5α-还原酶2型基因突变引起的常染色体隐性单基因遗传疾病，是46，XY性别发育异常疾病的主要类型之一。由于5α-还原酶2型缺乏会导致睾酮转化为二氢睾酮的过程受阻，造成尿生殖窦发育不良。患儿临床表型多样，从不完全男...
【关键词】 5α-还原酶2型缺乏症/诊断； 5α-还原酶2型缺乏症/治疗； SRD5A2基因 ；
【中文期刊】 袁诗敏 钟昌高 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷2期 159-163页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对25例尿道下裂患者进行染色体核型分析及SRD5A2基因突变分析,为遗传咨询提供依据.方法 对25例尿道下裂患者进行染色体G显带核型分析及SRD5A2基因的突变分析,基因检测阳性结果者进一步进行生物信息学分析及家系分析.结果 25例患...
【中文期刊】 《亚洲男性学杂志（英文版）》 2019年21卷6期 577-581页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【关键词】 5α-reductase type 2 deficiency； dihydrotestosterone； mutation；
【中文期刊】 李玛丽 车凤玉 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷12期 1233-1236页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1例5α-还原酶2型缺乏症患儿的临床特征及基因变异特点。方法:回顾性分析患儿的临床资料，应用靶向捕获高通量测序及Sanger测序进行变异位点分析及家系验证。结果:患儿以小阴茎及尿道下裂为主要临床表现，基因检测结果发现其 ...
【关键词】 5α-还原酶2型缺乏症； SRD5A2基因 ； 高通量测序；
【中文期刊】 董文科 秦雪艳 等 《中国实用儿科杂志》 2013年28卷10期 764-768页 ISTICPKUCSCD
【关键词】 46,XY性发育异常； 完全性雄激素不敏感综合征； 5α-还原酶2缺乏症；
【外文期刊】 Baoheng Gui ; Yanning Song ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2019年56卷10期 685-692页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 5α-reductase type 2 deficiency; steroid 5α-reductase 2 gene; distribution;
【外文期刊】 Rafael L.,Batista ; Berenice B.,Mendonca ; 《Sexual development: genetics, molecular biology, evolution, endocrinology, embryology, and pathology of sex determination and differentiation》 2022年16卷2/3期 171-183页
【外文期刊】 Marisa Cabeza ; Lucero Bautista ; 等 《Current enzyme inhibition》 2019年15卷3期 179-189页
【关键词】 Electronegativity effect; flank organ test; pregnenolone derivatives;
【外文期刊】 Lise Barnard ; Rachelle Gent ; 等 《The Journal of Steroid Biochemistry and Molecular Biology》 2017年174卷 86-95页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 21-Hydroxylase deficiency (21OHD); Congenital adrenal hyperplasia (CAH); 11β-Hydroxysteriod dehydrogenase type 2 (11βHSD2);
【外文期刊】 Daisuke,Ariyasu ; Fusa,Nagamatsu ; 等 《Endocrine journal》 2023年70卷1期 59-67页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Rafael L,Batista ; Berenice B,Mendonca ; 《Sexual development : genetics, molecular biology, evolution, endocrinology, embryology, and pathology of sex determination and differentiation》 2022年16卷2-3期 171-183页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 46,XY DSD; 5α-Reductase type 2 deficiency; Atypical genitalia;
【外文期刊】 Wei,Zhang ; Bingging,Yu ; 等 《The Journal of steroid biochemistry and molecular biology》 2023年235卷 106421页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 46; 5α-reductase type 2 deficiency; In vitro functional study;
【外文期刊】 Anna,Ornostay ; Andrew M,Cowie ; 等 《Comparative biochemistry and physiology. Part D, Genomics & proteomics》 2013年8卷4期 263-74页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 17-β estradiol; 17beta-trenbolone; 24-dehydrocholesterol reductase;
【外文期刊】 Bohkyung,Kim ; Youngki,Park ; 等 《The Journal of nutritional biochemistry》 2013年24卷9期 1564-70页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 3-hydroxy-3-methylglutaryl coenzyme A reductase; ABCA1; ABCG5/8;
【外文期刊】 Viswanathan,Saraswathi ; Christopher J,Ramnanan ; 等 《Metabolism: clinical and experimental》 2013年62卷11期 1673-85页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 3-hydroxy-3-methyl-glutaryl-CoA reductase; 4′,6-diamidino-2-phenylindole;F4/80, murine homologue of EGF-like module-containing mucin-like hormone receptor-like 1; AMPK;
【外文期刊】 Eiji,Munetsuna ; Hiroya,Yamada ; 等 《The Journal of nutritional biochemistry》 2019年67卷 44-50页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 11β-Hydroxysteroid dehydrogenase type 2; 5α-Reductase 1; Adrenal;
【外文期刊】 Andrzej,Slominski ; Blazej,Zbytek ; 等 《The Journal of steroid biochemistry and molecular biology》 2013年137卷 107-23页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 11-hydroxysteroiddehydrogenase type 1; 11-hydroxysteroiddehydrogenase type 2; 11β-hydroxylase type 1;
【外文期刊】 Mădălina-Georgiana,Buț ; Amelia,Tero-Vescan ; 等 《Plants (Basel, Switzerland)》 2024年13卷22期
【关键词】 benign prostatic hyperplasia; dihydrotestosterone; phytosterols;
【外文期刊】 Wenyu,Jia ; Dongmei,Zheng ; 等 《Endocrine journal》 2018年65卷6期 645-655页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Genotypic analysis; In silico analysis; Pathological characteristic;
【外文期刊】 Sung-Ok,Kim ; Arin,Choi ; 等 《Frontiers in pharmacology》 2024年15卷 1485072页
【外文期刊】 Chiara,Di Marco ; Anna Lavinia,Bulotta ; 等 《Gene》 2013年526卷2期 490-3页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 46,XY DSD; 5-α-reductase type 2; AR;
【外文期刊】 Kwang Hoon,Song ; Chang-Seob,Seo ; 等 《Nutrients》 2021年13卷3期 SCIMEDLINEBP
【关键词】 5α-reductase type 2; Phyllostachys pubescens; benign prostatic hyperplasia;
【外文期刊】 Jung-Won,Shin ; Euy-Hyun,Chung ; 等 《The Journal of dermatology》 2019年46卷2期 139-143页 SCIMEDLINE
【关键词】 androgenetic alopecia; basic and specific classification; finasteride;
【外文期刊】 Estelle,Bonnet ; Mathias,Winter ; 等 《Endocrine connections》 2023年12卷3期
【关键词】 17β-hydroxysteroid dehydrogenase type 3 deficiency; 46,XY disorders of sex development; 5α-reductase type 2 deficiency;
【外文期刊】 Ayako,Konishi ; Shinobu,Ida ; 等 《Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society》 2021年63卷5期 592-594页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Yves,Tremblay ; Pierre R,Provost ; 《The Journal of steroid biochemistry and molecular biology》 2013年137卷 93-8页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 3α,17β-diol; 3β-HSD; 3β-hydroxysteroid dehydrogenase/Δ(5)–Δ(4) isomerase;
【外文期刊】 Lin,Mi ; Xu-Yun,Zhao ; 等 《Molecular metabolism》 2017年6卷1期 101-110页
【关键词】 ATP5A, ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F1 complex, alpha 1; BAT, brown adipose tissue; Blnc1;
【外文期刊】 Raiz Ahmad,Misgar ; Moomin Hussain,Bhat ; 等 《Indian journal of endocrinology and metabolism》 575-579页 MEDLINE
【关键词】 5α-reductase type-2 deficiency; ambiguous genitalia; congenital adrenal hyperplasia;
【外文期刊】 Danyu,Du ; Chan,Liu ; 等 《Acta pharmaceutica Sinica. B》 2022年12卷2期 558-580页
【关键词】 1,3-BPG, 1,3-bisphosphoglycerate; 2-DG, 2-deoxy-d-glucose; 3-BrPA, 3-bromopyruvic acid;
【外文期刊】 Araceli,Sánchez-Márquez ; Yazmín,Arellano ; 等 《Journal of enzyme inhibition and medicinal chemistry》 2016年31卷6期 1170-6页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 16-formyl-17-methoxy dehydroepiandrosterone ester derivatives; 5α-Reductase inhibitors; 5α-reductase type 2;
【外文期刊】 Van,Luu-The ; 《The Journal of steroid biochemistry and molecular biology》 2013年137卷 176-82页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 17-OH-PREG; 17-OH-PROG; 17-hydroxypregnenolone;
【外文期刊】 Amanda C,Swart ; Lindie,Schloms ; 等 《The Journal of steroid biochemistry and molecular biology》 2013年138卷 132-42页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Hae In,Lee ; Sujin,Kim ; 等 《Journal of personalized medicine》 2023年13卷6期
【关键词】 5-α-reductase type 2 deficiency; bone age; dihydrotestosterone;
【外文期刊】 Yani,Zhao ; Yan,Zhang ; 等 《European journal of pharmacology》 2021年908卷 174334页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Benign prostatic hyperplasia; Dihydrotestosterone; Finasteride;
【外文期刊】 Lise,Barnard ; Rachelle,Gent ; 等 《The Journal of steroid biochemistry and molecular biology》 2017年174卷 86-95页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 11β-Hydroxysteriod dehydrogenase type 2 (11βHSD2); 17α-Hydroxyprogesterone; 21-Hydroxylase deficiency (21OHD);
【外文期刊】 Bo,Zhang ; Xiao-Jian,Hu ; 等 《The Biochemical journal》 2016年473卷8期 1037-46页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 3α-hydroxysteroid dehydrogenase type?3 (3α-HSD3); 5α-dihydrotestosterone (5α-DHT); aldo-keto reductase 1C2 (AKR1C2);
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