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【外文期刊】 Liliana Fernández Hernández ; Miguel A. Alcántara Ortigoza ; 等 2021年161卷12期 556-563页
【关键词】 5q14.3q21.1 deletion; Bilateral cleft-lip palate; MEF2C gene;
【外文期刊】 Yang, Yong-jia ; Yao, Xu ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷4期 866-871页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 5q14.3 deletion; MEF2C; sudden unexpected death in epilepsy;
【外文期刊】 Walsh,M.M. ; Moline,S. ; 《The Journal of the American Dental Association》 2012年143卷9期 963-964页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 5q14.3 deletion; Agenesis of the corpus callosum; Infantile spasms;
【外文期刊】 Paciorkowski,A.R. ; Traylor,R.N. ; 等 《Neurogenetics》 2013年14卷2期 99-111页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Autism; Deletion 5q14.3; Hyperkinesis;
【外文期刊】 Takeaki,Tamura ; Keiko,Shimojima Yamamoto ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2023年191卷6期 1632-1638页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 chromosome 5q14.3 deletion syndrome; long-read whole-genome sequence; nanopore;
【外文期刊】 Liliana,Fernández Hernández ; Miguel A,Alcántara Ortigoza ; 等 《Cytogenetic and genome research》 2021年161卷12期 556-563页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 5q14.3q21.1 deletion; Bilateral cleft-lip palate; MEF2C gene;
【外文期刊】 Jae Sun,Shim ; Kyunghoon,Min ; 等 《Annals of rehabilitation medicine》 2015年39卷3期 482-7页 MEDLINE
【关键词】 5q14.3 deletion; Chromosomal aberrations; Developmental disabilities;
【外文期刊】 Yasunari,Sakai ; Kazuhiro,Ohkubo ; 等 《European journal of medical genetics》 2013年56卷9期 475-83页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 5q14.3 Deletion syndrome; Hypothalamus; Myocyte-specific enhancer factor 2C (MEF2C);
【外文期刊】 Yong-jia,Yang ; Xu,Yao ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2015年167A卷4期 866-71页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 5q14.3 deletion; MEF2C; epilepsy;
【外文期刊】 Takeaki Tamura ; Keiko Shimojima Yamamoto ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2023年191A卷6期 1632-1638页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 chromosome 5q14.3 deletion syndrome; long‐read whole‐genome sequence; nanopore;
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