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【中文期刊】 中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷3期 313-317页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 A1型短指/趾症(brachydactyly type A1)是首例被记载的常染色体显性遗传病,患者以中节指/趾骨变短、并可能与远节指/趾骨融合为主要特征,迄今为止全球已发现100多个家系.本文对A1型短指/趾症的临床表现、发病机制、诊断标...
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【中文期刊】 柯新 董爱玲 等 《中华医学遗传学杂志》 2009年26卷3期 267-271页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 通过对山东省一个A1型短指(brachydactyly type A1,BDA1)家系的临床特征及致病基因分析,确定该病的遗传类型及其发生机制.方法 经家系调查及临床检查确定疾病类型;通过致病基因微卫星多态位点进行连锁分析;采用修饰引...
浏览：238
被引：5
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