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【中文期刊】 徐凯进 嵇仲康 等 《中国防痨杂志》 2017年39卷2期 154-157页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 了解浙江省12个区(县)分枝杆菌菌种流行情况及结核分枝杆菌的INH、RFP耐药相关基因特征.方法 收集2012年1月至2016年6月浙江省12个区(县)初诊为菌阳肺结核患者的2803株临床分离菌株标本,运用基因芯片技术进行菌种鉴定和I...
【中文期刊】 赵岩 刘岿然 等 《中国医科大学学报》 2010年39卷2期 119-122页 ISTICPKUCABP
【摘要】 目的 探讨子宫内膜癌中抑癌基因PTEN突变和微卫星不稳定性(MSI)之间的关系,以及可能的发生机制.方法 应用PCR方法检测实验组中5个微卫星位点的微卫星不稳定性;应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析法(PCR-SSCP)和DNA序列分析法...
【中文期刊】 杨丹 徐燕丽 《白血病·淋巴瘤》 2018年27卷6期 368-372页 ISTICCA
【摘要】 不典型慢性粒细胞白血病(aCML)是费城染色体(Ph)及bcr-abl融合基因均阴性的罕见的血液系统恶性肿瘤,该病和慢性粒细胞白血病(CML)完全不同.根据其临床特点和主要血液学特征归类于骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤.由于该疾病临床发...
【关键词】 不典型慢性粒细胞白血病； 骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤； 基因突变；
【中文期刊】 杨柳 《肾脏病与透析肾移植杂志》 2016年25卷1期 72-76页 ISTICCSCDCA
【摘要】 近来研究证实非典型溶血尿毒综合征(aHUS)与多种补体成分、活化因子及调节因子基因突变密切相关,基因筛查有助于病因诊断、预测预后及肾移植结局.补体H因子相关蛋白融合基因产物是aHUS发病机制的最新研究热点,抗补体治疗能够有效控制aHUS进展...
【中文期刊】 高力敏 《国际儿科学杂志》 2011年38卷2期 147-150页 ISTIC
【摘要】 非典型溶血尿毒综合征是一种罕见的有遗传倾向的疾病,易患基因主要是补体旁路途径活化的调控基因:补体因子H基因、膜辅助蛋白基因和补体因子Ⅰ基因.但其总突变率约为50%,突变类型包括错义突变、无义突变、缺失突变、插入突变和剪切位点突变.遗传方式有...
【关键词】 非典型溶血尿毒综合征； 突变； 补体因子H；
【中文期刊】 田加美 《国际儿科学杂志》 2010年37卷5期 534-537页 ISTIC
【摘要】 CFI基因位于染色体4q25,编码补体I因子.补体I因子在抑制补体旁路途径的级联反应中发挥重要作用.CFI突变大多是点突变,没有大缺失.CFI基因突变所致非典型溶血尿毒综合征(aHUS)呈常染色体隐性遗传.携带CFI突变患者的发病年龄从出生...
【关键词】 非典型溶血尿毒综合征； CFI基因； 补体Ⅰ因子；
【中文期刊】 刘淑媛 栾树清 等 《实验与检验医学》 2014年4期 374-377,391页 CA
【摘要】 目的：探讨伴有PML/RARα不典型FISH信号模式的急性早幼粒细胞白血病的临床和实验室特征。方法采用PML/RARα的DCDF-FISH技术、染色体核型分析及FLT3-ITD突变检测技术对初诊的52例急性早幼粒细胞白血病患者骨髓标本进行检...
【关键词】 急性早幼粒细胞白血病； 不典型FISH信号模式； FLT3-ITD突变；
【中文期刊】 杨建东 陈阳贵 等 《中华疾病控制杂志》 2017年21卷1期 22-25页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 了解耐四种一线抗结核药物结核分枝杆菌的有关基因突变特征.方法 对19例耐多药结核病患者和254例全敏结核病患者痰液标本中分离的结核分枝杆菌进行药物敏感性试验,提取其DNA进行PCR扩增,对扩增产物测序并与标准株H37Rv进行比对.结果...
【中文期刊】 方祺 刘丽 等 《中华生殖与避孕杂志》 2017年37卷4期 308-310页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨拟行辅助生殖技术(ART)的非典型囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)基因突变的先天性双侧输精管缺如(CBAVD)患者的诊断与治疗.方法 回顾分析2例非典型CFTR基因突变的双侧输精管缺如致不育病例行体外受精(IVF)时的诊治经...
【关键词】 非典型CFTR基因突变； 双侧输精管缺如(CBAVD)； 遗传咨询；
【中文期刊】 杨利群 冯菁华 等 《白血病·淋巴瘤》 2020年29卷11期 680-683页 ISTICCA
【摘要】 目的:探讨不典型慢性粒细胞白血病（aCML）的临床特点及诊断方法。方法:对四川省宜宾市第二人民医院南岸院区收治的1例年轻aCML患者的临床资料、骨髓形态学、免疫学、遗传学及分子生物学特点进行分析。结果:患者骨髓涂片示：粒细胞系明显增生，占0...
【关键词】 白血病，髓样，慢性，非典型性，BCR-ABL阴性； 基因融合； 突变；
【会议论文】Jie-Mei Gu 第九届中国南方骨质疏松论坛暨江西省骨质疏松学术会 2013年
【摘要】 Introduction: Indusion-body myopathy (IBM) with Paget's disease of bone (PDB) and fmntotemporal demen tia (FTD).designat...
【关键词】 Valosin-containing protein； Mutation； Atypical INMPFD；
【外文期刊】 Sait, Sameer Farouk ; Walsh, Michael F. ; 等 2021年8卷4期 375-390页
【关键词】 genetic predisposition; genetic syndromes; pediatric brain tumors;
【外文期刊】 《The Journal of dermatology》 2015年42卷12期 1149-1152页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 atypical progeroid syndrome; genomic diagnosis; LMNA mutation;
【外文期刊】 Zeng, Lingcheng ; Li, Hua ; 等 《Journal of neuro-oncology.》 2022年160卷2期 497-504页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Molecular pathology; Meningioma; Atypical;
【外文期刊】 Murali,R. ; Wiesner,T. ; 等 《Pathology》 2013年45卷2期 116-126页
【关键词】 3p21 loss syndrome; Atypical Spitz tumour; BAP1;
【外文期刊】 Aldave AJ ; Yellore VS ; 等 《Cornea》 2003年22卷8期 754-759页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Pattern; Corneal dystrophy; NOS;
【外文期刊】 Nowak, Albina ; Beuschlein, Felix ; 等 2022年59卷3期 287-293页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 genetics; medical; human genetics;
【外文期刊】 Tate, Genshu ; Kishimoto, Koji ; 等 《Oncology letters》 2016年12卷5 Pt.B期 3393-3396页
【关键词】 FAT atypical cadherin 2 gene; spinal meningioma; mutation;
【外文期刊】 Aguilar, Mitzi ; Chen, Hao ; 等 2022年46卷3期 404-414页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 atypical endometrial hyperplasia; endometrioid intraepithelial neoplasia; Pax2;
【外文期刊】 Pors, Jennifer ; Weiel, Julianna J. ; 等 2022年41卷3期 268-275页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Smooth muscle tumor of uncertain malignant potential (STUMP); Hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma (HLRCC); Fumarate hydratase (FH);
【外文期刊】 Kordes, Uwe ; Bartelheim, Kerstin ; 等 《Pediatric blood & cancer.》 2014年61卷5期 919-921页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 atypical teratoid; rhabdoid tumor; SMARCB1 germline mutation;
【外文期刊】 Krishnappa Vinod ; Gupta Mohit ; 等 《Therapeutic apheresis and dialysis: official peer-reviewed journal of the International Society for Apheresis, the Japanese Society for Apheresis, the Japanese Society for Dialysis Therapy》 2018年22卷2期 178-188页
【关键词】 Alternative pathway of complement; Atypical hemolytic uremic syndrome; Eculizumab;
【外文期刊】 Sait, Sameer Farouk ; Walsh, Michael F. ; 等 2021年8卷4期 375-390页
【关键词】 genetic predisposition; genetic syndromes; pediatric brain tumors;
【外文期刊】 Gvozdjan, Kristina ; Casey, Heather ; 等 2020年51卷6期 635-641页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 STR; atypical STR; unexpected STR;
【外文期刊】 Na Wang ; Tiantian Liu ; 等 《Cancer: A Journal of the American Cancer Society》 2014年120卷19期 2965-2979页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 atypical follicular thyroid adenoma; follicular thyroid adenoma; benign entity;
【外文期刊】 Savastano, Clarice Pagani ; Bernardi, Pricila ; 等 《Birth defects research. Part A, Clinical and molecular teratology.》 2014年100卷4期 300-306页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Szarvas, Nora ; Szilagyi, Agnes ; 等 《Molecular Immunology》 2016年71卷 10-22页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Atypical hemolytic uremic syndrome; Mutation; Complement;
【外文期刊】 Ubago, Julianne M. ; Zhang, Qing ; 等 《American Journal of Surgical Pathology》 2016年40卷7期 923-933页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Linmao Zheng ; Mengni Zhang ; 等 2020年40卷6期 599-605页
【关键词】 1p/19q codeletion; atypical molecular phenotype; glioma;
【外文期刊】 Garanto, Alejandro ; Ferreira, Carlos R. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2022年135卷4期 311-319页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Siomou, Ekaterini ; Gkoutsias, Athanasios ; 等 《Pediatric nephrology: journal of the International Pediatric Nephrology Association》 2016年31卷3期 513-517页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Atypical hemolytic uremic syndrome; Complement regulatory proteins; C3 gene mutation;
【外文期刊】 Wu, Di ; Yuan, Baoyu ; 等 《Neurology Asia》 2020年25卷4期 587-592页
【外文期刊】 Takeda, Takashi ; Banno, Kouji ; 等 2019年42卷6期 2303-2308页
【关键词】 endometrial polyp; RAS mutation; tumorigenesis;
【外文期刊】 Spada M ; Pagliardini S ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2006年79卷1期 31-40页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 LYSOSOMAL STORAGE DISORDERS; ENZYME REPLACEMENT THERAPY; HUMAN ALPHA-GALACTOSIDASE;
【外文期刊】 Anne Zaremba ; Philipp Jansen ; 等 《International Journal of Cancer =: Journal International du Cancer》 2022年151卷9期 1542-1554页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 atypical spitzoid lesion; malignant melanoma; methylation profiling;
【外文期刊】 Nowak, Albina ; Dormond, Olivier ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2022年137卷1/2期 173-178页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Agalsidase-?; Lyso-Gb3; Biomarker;
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