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          【中文期刊】 张伊佳 贾月萍  等 《中国免疫学杂志》 2019年35卷2期 220-222页 ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 细胞毒性T细胞相关蛋白4(CTLA-4)的主要生物学功能是下调T细胞反应,抑制免疫应答,而其突变会引起一系列免疫相关的异常.本例报道了1例由CTLA4 Exon2 c.151C>T突变导致,以淋巴细胞增生、免疫性溶血、反复感染等类似自身免疫...

          【关键词】 CTLA-4突变原发性免疫缺陷病自身免疫性淋巴细胞增生综合征

          浏览:271 被引:3 下载:241

          【中文期刊】 孙佳鹏 卢新天  等 《北京大学学报(医学版)》 2015年47卷6期 1022-1027页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 报道2013年10月北京大学第一医院诊治的1例自身免疫性淋巴细胞增生综合征( autoimmune lympho-proliferative syndrome,ALPS)的临床诊疗过程,并复习国内外最新文献. 该男性患儿就诊时为11个月,生...

          【关键词】 自身免疫性淋巴细胞增生综合征T淋巴细胞亚群Fas配体蛋白质

          浏览:304 被引:2 下载:472

          【中文期刊】 刘江华 刘炜  等 《白血病·淋巴瘤》 2022年31卷12期 738-741页 ISTICCA

          【摘要】 目的:提高对自身免疫性淋巴细胞增殖综合征(ALPS)的认识。方法:回顾性分析郑州大学附属儿童医院2018年8月收治的1例ALPS先证者及其家系成员的临床资料,提取患儿及其父母、胞兄、胞姐的外周血DNA,采用高通量二代测序进行基因检测,分析其...

          【关键词】 自身免疫性淋巴细胞增殖综合征FAS基因诊断

          浏览:0 被引:0 下载:0

          【中文期刊】 余婷婷 赵晓东  等 《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷16期 1269-1273页 ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 自身免疫淋巴增生综合征(autoimmune lymphoproliferative syndrome,ALPS)是主要因凋亡途径障碍引起的淋巴细胞稳态失平衡疾病.ALPS的主要临床表现为慢性、非恶性淋巴细胞增生,自身免疫性血细胞减少同时有...

          【关键词】 自身免疫淋巴增生综合征发病机制进展

          浏览:296 被引:1 下载:555

          【中文期刊】 刘力 胡坚  等 《中华儿科杂志》 2014年52卷12期 923-926页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 目的 总结自身免疫性淋巴增生综合征(ALPS)临床特点及诊治要点.方法 对天津市儿童医院风湿免疫科2014年2月20日收治1例ALPS患儿的症状、体征、化验检查、基因诊断结果、治疗过程进行分析,并进行相关文献复习.结果 患儿男,16个月,生...

          【关键词】 原发性免疫缺陷病自身免疫性淋巴增生综合征儿童

          浏览:569 被引:1 下载:766

          【中文期刊】 熊涵楚 文景宜  等 《国际免疫学杂志》 2014年37卷5期 424-429页 ISTICCA

          【摘要】 自身免疫性淋巴细胞增生综合征(ALPS)是一种常染色体显性遗传的淋巴细胞障碍性疾病,患者以淋巴结和(或)脾脏肿大为主要表现,易并发淋巴瘤,但若能对其早期干预、定期随访,患者一般预后较好.该病主要由介导T淋巴细胞凋亡的FAS等相关基因突变所致...

          【关键词】 自身免疫性淋巴细胞增生综合征FAS双阴性T细胞

          浏览:280 被引:0 下载:288

          【外文期刊】 Claudia L,Gaefke ; Jonathan,Metts ; 等 《Frontiers in pediatrics》 2021年9卷 624116页

          【关键词】 ALPS (autoimmune lymphoproliferative syndrome); Fas; cytopenia;

          LinkOut
          浏览:0 被引:0 下载:0

          【外文期刊】 Ann,Igoe ; Sali,Merjanah ; 等 《Rheumatic diseases clinics of North America》 2020年46卷3期 513-532页 SCIMEDLINEBP

          【关键词】 Amyloidosis; Autoimmune disease; Lymphoma;

          LinkOut
          浏览:0 被引:0 下载:0

          【外文期刊】 Karolina,Pieniawska-Śmiech ; Gerard,Pasternak ; 等 《Journal of clinical medicine》 2022年11卷14期

          【关键词】 allergy; autoimmune lymphoproliferative syndrome; autoimmunity;

          LinkOut
          浏览:0 被引:0 下载:0

          【外文期刊】 Sonia,Meynier ; Frédéric,Rieux-Laucat ; 《Immunological reviews》 2019年287卷1期 50-61页 SCIMEDLINEBP

          【关键词】 FAS; RAS; activated cell autonomous death;

          原文传递
          浏览:12 被引:0 下载:0

          【外文期刊】 David M,Gravano ; Katrina K,Hoyer ; 《Journal of autoimmunity》 2013年45卷 68-79页 SCIMEDLINEBP

          【关键词】 AIHA; ALPS; APC;

          LinkOut
          浏览:34 被引:0 下载:0

          【外文期刊】 Zühre,Kaya ; Melek,Işık ; 等 《Turkish journal of haematology : official journal of Turkish Society of Haematology》 2021年38卷2期 145-150页

          【关键词】 Autoimmune lymphoproliferative syndrome; Immune cytopenia; Lymphoma;

          LinkOut
          浏览:0 被引:0 下载:0

          【外文期刊】 James B,Bussel ; Nichola,Cooper ; 《British journal of haematology》 2017年176卷2期 154页 SCIMEDLINEBP

          【关键词】 FAS ; T cells; autoimmune lymphoproliferative syndrome;

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