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【中文期刊】 杨艳章 罗雷 等 《中国实用儿科杂志》 2025年40卷1期 84-88页ISTICPKUCSCD
【摘要】 回顾分析2020年5月河北省人民医院儿科收治的生后7月龄时因发现运动发育落后4个月入院的男性患儿所在PRX基因新变异致早发型腓骨肌萎缩症4F型1家系临床表现、神经电生理及基因检测结果,显示先证者及胞兄PRX基因(NM_181882.3)均存...
【关键词】 腓骨肌萎缩症4F型；Dejerine-Sottas病；Periaxin基因；
- 概要：
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【中文期刊】 孙丽 周露露 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷8期 1686-1689页ISTIC
【摘要】 目的 探讨常染色体隐性遗传腓骨肌萎缩症4K型(CMT4K)患儿的临床和基因型特点.方法 回顾性分析南京医科大学附属儿童医院确诊的1例腓骨肌萎缩症4K型患儿的临床资料.结果 患儿,男,1岁7月龄.运动发育落后4个月,肌张力低下,肌电图提示脱髓...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 余凌奇 谢甲钰 等 《中国细胞生物学学报》 2023年45卷1期 122-132页MEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)通常是由神经元中某些蛋白质缺陷引起的一种常见家族遗传性外周神经系统疾病,患者表现为远端感觉和运动神经元的缺陷,行动能力不足,严重者可丧失行动能力.根据临床和电生理特征,CMT主要...
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Roberto Sans-Boza ; Eva Villamil ; 《Clinical neurophysiology》 2017年128卷9期 e265-e265页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CMT;Dynactin;Perry syndrome;
- 概要：
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【外文期刊】 Govbakh, I. O. ; Tsupykov, O. M. ; 等 《Neurophysiology》 2020年52卷2期 94-100页SCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Reilly, Mary M. ; Herrmann, David N. ; 等 《Annals of neurology》 2023年93卷5期 906-910页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 MARIE-TOOTH DISEASE;NEUROFILAMENT LIGHT-CHAIN;CMT NEUROPATHY SCORE;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Saifee, Tabish A. ; Parees, Isabel ; 等 《Clinical neurophysiology》 2015年126卷9期 1817-1824页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Pathophysiology;Motor;Neuropathy;
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Nobbio,L. ; Visigalli,D. ; 等 《Journal of Cellular Biochemistry》 2014年115卷1期 161-167页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cAMP;CMT1A;DRG CULTURES;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Majumdar A ; 《Paediatrics and child health》 2022年32卷10期 368-371页
【关键词】 Charcot Marie Tooth (CMT);Hereditary motor sensory neuropathy (HMSN);Inherited peripheral neuropathy;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Inman, Emma ; 《The Journal of neuroscience nursing: journal of the American Association of Neuroscience Nurses》 2020年52卷1期 7-8页SCIEMEDLINE
【关键词】 Charcot-Marie-Tooth;CMT;CMT1A;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Zambon, Alberto Andrea ; Sora, Maria Grazia Natali ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2017年27卷5期 487-491页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CMT4B1;MTMR2;Vocal cord palsy;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Prior, Robert ; Verschoren, Stijn ; 等 2022年59卷6期 3414-3430页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 HDAC3 inhibition;CMT1A;Schwann cell;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Dankwa, Lois ; Richardson, Jessica ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2019年29卷2期 134-137页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Charcot-Marie-Tooth disease Type 2;CMT2A;Multigenerational affection;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Previtali, Stefano C. ; 2021年18卷4期 2156-2168页
【关键词】 Axo-glia interaction;Extracellular matrix;Radial sorting of axons;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Echaniz‐Laguna Andoni ; Latour Philippe ; 《Journal of the peripheral nervous system :》 2019年24卷1期 120-124页
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Stregapede Fabrizia ; Travaglini Lorena ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2020年97卷3期 521-526页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 axonopathies;Charcot‐Marie‐Tooth;CMT2;
- 概要：
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【外文期刊】 Ursino,G. ; Alberti,M.A. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2013年23卷11期 902-906页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Rossor, Alexander M. ; Liu, Ching-Hua ; 等 《Muscle and Nerve》 2016年53卷6期 972-975页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Charcot-Marie-Tooth disease;CMT;ELISA;
- 概要：
- 方法：
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- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Markovitz, Rebecca ; Ghosh, Rajarshi ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2020年182A卷5期 1167-1176页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 clinical genetics;CMT;GARS;
- 概要：
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【外文期刊】 Chu, Xu J. ; Du, Kang ; 等 《Clinical neuropathology》 2022年41卷6期 245-252页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
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- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Di Meglio, Chloe ; Bonello-Palot, Nathalie ; 等 《Brain & Development》 2016年38卷5期 498-506页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Charcot-Marie-Tooth (CMT);Mitofusin 2 (MFN2);Neuropathy;
- 概要：
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【外文期刊】 Kostera-Pruszczyk, Anna ; Kosinska, Joanna ; 等 《Journal of the peripheral nervous system: JPNS》 2014年19卷3期 242-245页
【关键词】 axonal;childhood neuropathy;CMT;
- 概要：
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【外文期刊】 Ceprian-Costoso, Maria ; Juntas, Raul ; 等 《Journal of the peripheral nervous system :》 2021年26卷3期 410-410页
【关键词】 CMT4G;hexokinase;mitochondria;
- 概要：
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【外文期刊】 Eunjoo Lancaster ; Jian Li ; 等 《Experimental Neurology》 2018年308卷 13-25页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Neuropathy;Neurofilament;CMT;
- 概要：
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【外文期刊】 Fridman, Vera ; Sillau, Stefan ; 等 《Journal of the peripheral nervous system :》 2021年26卷3期 374-374页
- 概要：
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【外文期刊】 Howard, Paige ; Grider, Tiffany ; 等 《Journal of the peripheral nervous system :》 2021年26卷3期 357-358页
- 概要：
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【外文期刊】 Lin, Shan ; Xu, Liu-Qing ; 等 《Neurogenetics》 2020年21卷2期 79-86页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CMT2;Whole exome sequencing;Levels of mitochondrial DNA;
- 概要：
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【外文期刊】 Davide Cardellini ; Giampietro Zanette ; 等 《Neurological sciences》 2021年42卷3期 1127-1130页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Charcot-Marie-Tooth disease (CMT);Chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy (CIDP);Nerve high-resolution ultrasound (HRUS);
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【外文期刊】 Deng, Sheng ; Feely, Shawna M. E. ; 等 《Neuromolecular medicine》 2020年22卷1期 68-72页
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【外文期刊】 Bercik, Deborah ; Diemer, Susan ; 等 《Pediatric physical therapy: the official publication of the Section on Pediatrics of the American Physical Therapy Association》 2019年31卷2期 142-147页MEDLINE
【关键词】 CMT;developmental hip dysplasia;gastroesophageal reflux disorder;
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【外文期刊】 Nishiyama,S. ; Sugeno,N. ; 等 《Clinical neurology and neurosurgery》 2013年115卷2期 208-209页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Charcot-Marie-Tooth disease type 1B (CMT1B);Cys50Gly;Late-onset;
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【外文期刊】 Jouaud, Maxime ; Mathis, Stephan ; 等 《Journal of the Neurological Sciences: Official Bulletin of the World Federation of Neurology》 2019年398卷 79-90页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Anna Potulska-Chromik ; Elena Sinkiewicz-Darol ; 等 《Folia neuropathologica》 2012年50卷4期 369-374页
【关键词】 CMT1C;primary progressive multiple sclerosis;overlapping syndrome LITAF;
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Boussicault, Lydie ; Callizot, Noelle ; 等 2020年25卷4期 442-442页
【关键词】 CMT1A;combination therapy;PXT3003;
- 概要：
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【外文期刊】 Nam, Da Eun ; Jung, Sung-Chul ; 等 《Journal of the peripheral nervous system :》 2017年22卷3期 200-207页
【关键词】 CMT2CC;cryptic amyloidogenic element (CAE);frameshift mutation;
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【外文期刊】 Huddar, Akshata ; Bardhan, Mainak ; 等 《Journal of the peripheral nervous system :》 2021年26卷3期 409-410页
【关键词】 CMT 4C;demyelinating neuropathy;SH3TC2;
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【外文期刊】 Faye, Eden ; Modaff, Peggy ; 等 《Molecular syndromology》 2019年10卷3期 154-160页
【关键词】 Charcot-Marie-Tooth;CMT2C;SMD-K;
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【外文期刊】 Luigetti, Marco ; Fabrizi, Gian Maria ; 等 《Clinical neurology and neurosurgery》 2016年144卷 67-71页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Charcot-Marie-Tooth (CMT);Distal hereditary motor neuropathy (dHMN);CMT2/dHMN;
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